¿Qué es la anemia de Diamond Blackfan?

Definición:

La anemia de Diamond Blackfan (DBA) es una anemia hereditaria en la que la médula ósea no puede producir cantidades suficientes de glóbulos rojos (llamada aplasia pura de glóbulos rojos). Es parte de un grupo más grande de trastornos llamados síndromes de insuficiencia congénita de la médula ósea.

¿Cuáles son las características de DBA?

Casi todos los pacientes son diagnosticados en el primer año de vida.

• Anemia: la anemia del DBA es grave y generalmente requiere múltiples transfusiones de sangre.
  Defectos congénitos: hasta la mitad de los pacientes con DBA también presentan anomalías físicas. Las áreas del cuerpo más comúnmente afectadas son:
  Cabeza, cuello y cara
• Corazón
• Pulgares
• Sistemas genital y urinario
• Estatura baja
• Mayor riesgo de cáncer: las personas con DBA parecen tener un mayor riesgo de cáncer. Estos incluyen leucemia mieloide aguda (AML), síndromes mielodisplásicos (MDS) y tumores sólidos.

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¿Qué causa el DBA?

El DBA es un síndrome de insuficiencia de la médula ósea hereditaria. Casi la mitad de los casos son familiares, lo que significa que la mutación genética fue transmitida por uno de los padres. Otros casos son esporádicos y ocurren aleatoriamente. En las formas familiares, no todos los miembros de la familia se ven afectados por igual. Un padre puede tener una mutación asociada con DBA pero no ser diagnosticado hasta después de que su hijo sea diagnosticado.

Todas las células del cuerpo tienen una cierta esperanza de vida y luego sufren la muerte celular bajo un proceso muy controlado. En DBA, una mutación genética hace que las células madre (que producen los glóbulos rojos y los glóbulos rojos tempranos en la médula) se autodestruyan más rápido de lo que deberían, lo que lleva a una disminución de la producción de glóbulos rojos.

¿Cómo se diagnostica el DBA?

El hemograma completo (CBC) identifica la anemia y revela glóbulos rojos más grandes de lo normal (macrocitosis). En general, la anemia se aísla sin cambios en el recuento de glóbulos blancos o plaquetas. El recuento de reticulocitos es bajo (reticulocitopenia) porque la médula ósea no puede compensar esta anemia.

El DBA debe distinguirse de la eritroblastopenia transitoria de la infancia (TEC) que puede presentarse en el mismo grupo de edad pero se resuelve espontáneamente. Específicamente, el nivel de hemoglobina fetal y el nivel de adenosina desaminasa en eritrocitos suelen estar elevados en DBA pero no en TEC.

Si se sospecha que alguien tiene DBA, se deben enviar pruebas genéticas. Si se identifica una mutación genética, se deben realizar pruebas a otros miembros de la familia dado el mayor riesgo de cáncer.

A veces, se realiza un aspirado de médula ósea y una biopsia para evaluar el entorno donde se producen los glóbulos rojos. La médula ósea suele ser normal, excepto por la falta de precursores de glóbulos rojos (células tempranas que se convierten en glóbulos rojos).

Los criterios de diagnóstico estándar son:

• Edad menor de 1 año
• Anemia macrocítica (más grande de lo normal) sin cambios en el recuento de glóbulos blancos o plaquetas
• Reticulocitopenia
• Médula ósea normal excepto por la falta de precursores de glóbulos rojos

Si se sospecha que un paciente tiene DBA pero no cumple con estos criterios de diagnóstico, existen criterios secundarios que pueden respaldar un diagnóstico probable.

¿Cuáles son los tratamientos para el DBA?

Aunque la mayoría de los pacientes requieren tratamiento, hasta el 25% de los pacientes tendrá una resolución espontánea.

• Transfusiones: la anemia de DBA es grave y requiere transfusiones de sangre frecuentes. Esta es la terapia principal hasta que sea seguro comenzar a tomar esteroides.
• Corticosteroides: los esteroides orales como prednisona / prednisolona son la columna vertebral de la terapia para niños con DBA. Los esteroides se inician y se reducen a la dosis más baja necesaria para eliminar la necesidad de transfusión. Si no hay respuesta, se reinician las transfusiones.
• Trasplante de médula ósea: el trasplante de médula ósea puede ser curativo. Los mejores resultados provienen de donantes hermanos compatibles. Los hermanos donantes deben someterse a pruebas genéticas para asegurarse de que no tengan una forma leve de DBA.