La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es un trastorno adquirido potencialmente mortal que hace que los glóbulos rojos se rompan (hemólisis), liberando hemoglobina en la orina (hemoglobinuria) y volviéndola oscura o de color sangre. Originalmente, se pensaba que la enfermedad ocurría en ráfagas llamadas paroxismos y solo por la noche, pero desde entonces se ha descubierto que la hemólisis es un proceso constante que ocurre durante todo el día.
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Las personas con hemoglobinuria paroxística nocturna corren el riesgo de desarrollar coágulos de sangre en las venas (trombosis) y disfunción de la médula ósea, lo que conduce a una deficiencia en la producción de todos los tipos de células sanguíneas, una condición conocida como hematopoyesis deficiente. No todas las personas con HPN las experimentarán en el mismo grado, ni presentarán los mismos síntomas de la enfermedad, de los cuales hay muchos. La HPN se diagnostica principalmente mediante análisis de sangre y se puede tratar con medicamentos y transfusiones de sangre. La única cura potencial para la HPN es un trasplante de médula ósea.
Un nombre anterior para HPN era síndrome de Marchiafava-Micheli.
Tipos de hemoglobinuria paroxística nocturna
La HPN afecta a personas de todos los sexos y orígenes étnicos. Puede ocurrir a cualquier edad, con una mediana de edad en el momento del diagnóstico en los 30 años.
La enfermedad tiene tres subtipos principales:
- HPN clásica, en la que la enfermedad está presente en ausencia de otro trastorno de la médula ósea
- HPN en el contexto de otros trastornos primarios de la médula ósea, como anemia aplásica o síndrome mielodisplásico (un grupo de enfermedades de la médula ósea que pueden convertirse en leucemia mieloide aguda)
- HPN subclínica, en la que no hay síntomas, pero los análisis de sangre por otra razón pueden mostrar evidencia de la enfermedad
Síntomas
Los síntomas de la HPN se correlacionan con las tres características principales de la enfermedad: hemólisis, trombosis y hematopoyesis deficiente, cada una de las cuales causa una constelación diferente de síntomas.
Hemólisis
- Orina de color cola o con sangre (hemoglobinuria) que puede ocurrir a lo largo del día y, a menudo, es más oscura por la mañana.
- Anemia (recuento bajo de glóbulos rojos)
- Fatiga
- Dolores de cabeza
- Arritmia
- Espasmos musculares
- Disfunción eréctil
Trombosis
Los síntomas de la trombosis dependen de dónde se produzca el coágulo de sangre. Si el coágulo se encuentra en una vena del hígado, por ejemplo, se puede desarrollar ictericia y / o agrandamiento del hígado. Una trombosis en el abdomen causaría dolor en esa área, mientras que un coágulo de sangre en la cabeza puede provocar dolor de cabeza o mareos. Los coágulos en la piel causan protuberancias rojas, dolorosas y elevadas en áreas grandes, como la espalda.
Hematopoyesis deficiente
- Susceptibilidad a las infecciones.
- Fatiga
- Sangrado anormal
- Úlceras de boca
- Mareo
- Palidez
- Latidos rápidos
- Respiración dificultosa
Causas
La hemoglobuinaria paroxística nocturna no es una enfermedad hereditaria, aunque es causada por una mutación en el gen PIGA. El gen PIGA codifica una enzima necesaria en la síntesis de anclajes de glicosilfosfatidilinositol (GPI), que ayudan a anclar las proteínas a la membrana celular. El gen ocurre al azar en una sola célula madre, que luego se multiplica y se expande, causando la enfermedad. La razón por la que las células de HPN se expanden y se multiplican no se comprende completamente, pero una causa probable es una respuesta autoinmune que conduce a insuficiencia de la médula ósea.
La HPN se presenta en la mayoría de las personas a las que se les diagnostica anemia aplásica adquirida, una enfermedad grave en la que la médula ósea no produce suficientes glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas.
Más de 10 de cada 100 personas con anemia aplásica desarrollarán HPN. En promedio, dos de cada 100 personas con HPN desarrollan un síndrome mielodisplásico (MDS), que puede ser un precursor de la leucemia.
Diagnóstico
El diagnóstico de HPN puede ser difícil porque es una enfermedad rara con síntomas que se superponen con otros trastornos de la médula ósea. Por esta razón, el proceso implicará varios tipos de prueba.
Análisis de sangre
- Un hemograma completo (CBC) para medir cuántos de cada tipo de células sanguíneas hay en una muestra de sangre
- Una prueba de LDH para determinar el nivel de una enzima llamada lactato deshidrogenasa (LDH). Los niveles altos pueden indicar hemólisis.
- Una prueba de bilirrubina. Los niveles altos pueden indicar la destrucción de los glóbulos rojos.
- Un recuento de reticulocitos para medir la cantidad de glóbulos rojos jóvenes en la sangre.
- Una prueba de eritropoyetina (EPO). La EPO es una proteína producida en los riñones.
- Una prueba de ferritina para verificar los niveles de hierro.
- Prueba de nivel de vitamina B12 y folato para descartar otras posibles causas de recuentos bajos de glóbulos rojos
Citometría de flujo
Una prueba de citometría de flujo se considera el estándar de oro para diagnosticar HPN. Este sofisticado análisis de sangre puede separar y analizar varios componentes de la sangre y revelar si dos proteínas clave, CD55 y CD59, faltan en la superficie de las células sanguíneas.
Prueba de médula ósea
En una prueba de médula ósea, se usa una aguja hueca para extraer la médula ósea líquida del hueso pélvico. La muestra se examina con un microscopio para ver qué tan bien la médula ósea produce glóbulos.
Solo alrededor de 500 personas en los Estados Unidos son diagnosticadas con HPN por año.
Tratamiento
Los tratamientos para la HPN no son curativos, pero pueden servir para controlar la enfermedad y / o tratar síntomas específicos:
Medicamentos orales: dos medicamentos son el pilar del tratamiento para controlar la HPN:
- Ultomiris (avulizumab-cwvz) actúa inhibiendo las proteínas C5 clave implicadas en la enfermedad;
- Soliris (eculizumab) actúa deteniendo la degradación de los glóbulos rojos.
Medicamentos inmunosupresores: se utilizan para evitar que el sistema inmunológico ataque la médula ósea; ejemplos son la globulina antitimocítica (ATG) y la ciclosporina.
Transfusiones de sangre: con una transfusión de sangre, los componentes de la sangre de un donante se infunden en el torrente sanguíneo para restaurar los recuentos sanguíneos bajos.
Factores de crecimiento: estas son hormonas naturales que estimulan la médula ósea para producir más de ciertos tipos de células sanguíneas.
Ácido fólico: también llamado ácido fólico o vitamina B-12, el ácido fólico ayuda a la médula ósea a producir glóbulos. Es fácil obtener suficiente ácido fólico en la dieta, pero para las personas con HPN, los suplementos pueden ser beneficiosos.
Anticoagulantes: se pueden usar anticoagulantes como Coumadin (warfarina) para reducir el desarrollo de coágulos de sangre.
La única cura potencial para la HPN es un trasplante de médula ósea en el que se extraen células madre de la médula ósea y se reemplazan con médula ósea sana de un donante. Los trasplantes de médula ósea son procedimientos graves y riesgosos y solo se recomiendan para personas con enfermedad de HPN grave con formación repetida de coágulos sanguíneos.
Pronóstico
El curso y la gravedad de la HPN varían. Es probable que las personas con un caso leve de la afección tengan una esperanza de vida normal. Las personas con HPN, además de anemia aplásica o síndrome mielodisplásico, pueden tener una esperanza de vida más corta.
La principal causa de complicaciones graves y muerte en personas con HPN es la trombosis.
Albardilla
Vivir con hemoglobinuria paroxística nocturna requiere tomar ciertas precauciones. Algunas cosas a considerar incluyen:
Viajes aéreos y grandes altitudes
Cuanto más se aleja del nivel del mar, por ejemplo, en la cima de una montaña o mientras vuela en un avión, menos oxígeno hay. Si tiene anemia, esta escasez puede causar dolor de pecho y fatiga. Antes de viajar en avión o visitar un lugar a gran altitud, hable con su médico. Es posible que quieran verificar su recuento de glóbulos rojos y modificar cualquier tratamiento para prevenir una reacción. Mientras vuela, es importante beber mucha agua y mover las piernas o caminar por la cabina para evitar coágulos de sangre.
Vacunas
Ha habido informes de pacientes con HPN que han tenido reacciones adversas a las vacunas contra la gripe, por lo que es importante hablar con su médico, quien puede ayudarlo a sopesar los riesgos y beneficios de recibir la vacuna. Su médico también puede recomendar cualquier otra vacuna que pueda ser necesaria. aconsejado.
El embarazo
Tener HPN puede poner en riesgo tanto a la madre como al bebé. Los riesgos para la madre incluyen coágulos de sangre, preeclampsia y la necesidad de transfusiones de sangre. Los anticoagulantes, como la warfarina, reducen la probabilidad de que se formen coágulos, pero no es seguro usarlos durante el primer trimestre.
Los riesgos para el bebé incluyen prematuridad, bajo peso al nacer, muerte fetal y retraso en el crecimiento y el desarrollo. Si es una mujer que está considerando quedarse embarazada, busque un obstetra que se especialice en partos de alto riesgo.
Cirugía
La cirugía puede aumentar su riesgo de coágulos de sangre y causar sangrado grave si tiene HPN. Su médico puede recomendarle que se haga una transfusión de plaquetas antes de la cirugía y recetarle un anticoagulante para tomar después del procedimiento.
Apoyo
Enfrentar una enfermedad crónica grave no solo tiene un costo físico, sino también emocional. Los recursos como los proporcionados por la Fundación AAMDS pueden ayudarlo a encontrar especialistas, grupos de apoyo, trabajadores sociales, oportunidades de defensa y ayuda financiera.
Una palabra de Verywell
Si bien un diagnóstico de hemoglobinuria paroxística nocturna puede ser aterrador, hay más tratamientos que nunca antes que aumentan la esperanza de vida y la investigación sobre la enfermedad continúa. Si está interesado, la Organización Nacional de Enfermedades Raras puede proporcionar información sobre la participación en un ensayo clínico.
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