Los trastornos por deficiencia primaria de anticuerpos son un grupo de afecciones relacionadas que afectan las células B de una persona y su capacidad para producir anticuerpos funcionales. Debido a esto, las personas con estas afecciones son propensas a contraer ciertos tipos de infecciones y pueden tener más problemas para combatirlas.
Estas enfermedades a veces se denominan "enfermedades de inmunodeficiencia humoral primaria" o "trastornos de las células B". También es posible que escuche sobre un tipo específico de trastorno por deficiencia de anticuerpos, como la enfermedad de Bruton.
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Trastornos de inmunodeficiencia primaria
Los trastornos por deficiencia de anticuerpos primarios son parte de un grupo más grande de condiciones médicas llamadas trastornos de inmunodeficiencia primaria. Se trata de un amplio grupo de enfermedades que provocan que alguna parte o partes del sistema inmunológico no funcionen correctamente.
La palabra "primario" simplemente se refiere al hecho de que el problema no es el resultado de otra condición de salud (como un medicamento inmunosupresor o una enfermedad infecciosa como el SIDA). Estos u otros problemas pueden causar anticuerpos bajos o ineficaces, pero no se agrupan con este tipo de deficiencia de anticuerpos "primaria".
Los diferentes tipos de enfermedades de inmunodeficiencia primaria afectan diferentes partes del sistema inmunológico. Aquellos que afectan principalmente a las células B se denominan trastornos por deficiencia de anticuerpos o enfermedades por inmunodeficiencia "humoral". De las personas que tienen una enfermedad de inmunodeficiencia primaria, alrededor del 50% tiene algún tipo de trastorno por deficiencia de anticuerpos primaria.
Trastornos de inmunodeficiencia primaria que afectan a ambas células B y tienen un impacto significativo enotroparte del sistema inmunológico, como las células T, a menudo causa síntomas más graves. Por lo general, estos no se incluyen con los trastornos por deficiencia de anticuerpos primarios, aunque también afectan los anticuerpos de una persona.
Un ejemplo de esto con el que algunas personas están familiarizadas es la inmunodeficiencia combinada grave (SCID), comúnmente conocida como enfermedad del "niño burbuja".
Tipos de trastornos por deficiencia primaria de anticuerpos
Los trastornos por deficiencia de anticuerpos se dividen además en trastornos específicos, según sus causas genéticas subyacentes y los tipos exactos de anticuerpos afectados. Algunos de los tipos más comunes incluyen:
- Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (enfermedad de Bruton)
- Trastorno de inmunodeficiencia variable común (IDCV)
- Deficiencia de IgA (más común)
- Deficiencias en otros subtipos de anticuerpos (como IgM)
Otro tipo importante de trastorno por deficiencia de anticuerpos se llama hipogammaglobulinemia transitoria del recién nacido. A diferencia de estos otros, no se cree que sea principalmente un trastorno genético.
Es una situación temporal en la que un niño pequeño tiene niveles más bajos de lo normal de varios anticuerpos durante la infancia, lo que puede dejarlo propenso a diversas infecciones. Los niveles de anticuerpos suelen volver a la normalidad en algún momento de la infancia, pero a veces no hasta más adelante en la vida.
Cada uno de estos trastornos afecta las células B del cuerpo y la producción de anticuerpos de formas ligeramente diferentes. Todos conducen a riesgos de síntomas ligeramente diferentes.
Síntomas de la enfermedad por deficiencia de anticuerpos
La mayoría de los síntomas de estos trastornos son el resultado de diferentes tipos de infecciones. Una persona puede contraer estas infecciones con frecuencia y es posible que no pueda deshacerse de ellas fácilmente.
Estas personas son más propensas a contraer tipos específicos de infecciones bacterianas, particularmente bacterias de tipo "encapsuladas" comosteotococos neumonia. También pueden ser más propensos a contraer algunos tipos de infecciones por virus o parásitos.
Los síntomas exactos variarán según el tipo específico de infección. Por ejemplo, alguien puede tener dolor de pecho, tos y fiebre por neumonía o bronquitis. Otros tipos de infecciones pueden causar síntomas de una infección de los senos nasales o una infección del oído medio.
Otras posibilidades incluyen diarrea por una infección gastrointestinal que puede ser temporal o prolongada. Otras veces, una persona puede desarrollar la piel caliente y enrojecida debido a una infección de la piel. También son posibles muchos otros tipos de infecciones.
Las personas con deficiencias de anticuerpos pueden contraer infecciones repetidamente. Además, es posible que no respondan tan bien como otra persona a las terapias estándar, como los antibióticos orales. Y es posible que un bebé con una enfermedad por deficiencia de anticuerpos no aumente de peso normalmente (lo que se conoce como "retraso del crecimiento"), debido a la repetición infecciones.
Los diferentes tipos de enfermedades de inmunodeficiencia humoral primaria conllevan riesgos ligeramente diferentes en términos de infección. Por ejemplo, las personas con deficiencia de IgA son más propensas a contraer infecciones de los senos nasales y del sistema pulmonar.
Algunas personas con versiones más leves de enfermedades por deficiencia de anticuerpos no experimentan ningún síntoma. Por ejemplo, la mayoría de las personas con deficiencia de IgA no presentan síntomas notables de un mayor número de infecciones.
Si una persona experimenta síntomas, estos a menudo no están presentes al nacer, pero tardan varios meses en aparecer. Al nacer, el bebé tiene cierta protección de anticuerpos que ha recibido de la madre. Esta protección puede durar unos meses aproximadamente.
Complicaciones
A veces, las personas con estos trastornos desarrollan complicaciones por tener infecciones repetidas. Por ejemplo, alguien con infecciones pulmonares repetidas puede desarrollar daño pulmonar irreversible, como bronquiectasias (daño permanente a los bronquios pulmonares).
Ésta es una de las razones por las que es importante diagnosticar estos trastornos con prontitud, antes de que se produzcan daños a largo plazo.
Los riesgos de complicaciones varían entre los diferentes tipos de trastornos por deficiencia de anticuerpos. Por ejemplo, las personas con IDCV tienen un mayor riesgo de ciertos tipos de enfermedades autoinmunes, como alopecia, vitíligo, artritis idiopática juvenil, así como niveles bajos de glóbulos rojos, glóbulos blancos o plaquetas.
Algunos tipos de enfermedades por deficiencia de anticuerpos también aumentan el riesgo de que una persona padezca algunos tipos de cáncer. Por ejemplo, las personas con IDCV tienen un mayor riesgo de cáncer gástrico y linfoma.
Incluso si no experimentan un mayor número de infecciones, las personas con deficiencia de IgA pueden tener un mayor riesgo de alergias, enfermedades autoinmunes y ciertos tipos de cáncer (como linfoma).
Causas
La mayoría de las veces, estas enfermedades son causadas por un problema genético que está presente desde el nacimiento.
Por ejemplo, la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X es causada por una mutación en un gen conocido como BTK. Debido al problema con este gen, la persona no puede producir una proteína importante necesaria para ayudar a que las células B maduren normalmente. Esto, en última instancia, causa una deficiencia de anticuerpos.
Hay cinco tipos diferentes de anticuerpos que realizan funciones algo diferentes, incluidos los tipos IgG, IgM e IgA. Estos diferentes trastornos tienen efectos variables sobre la producción de diferentes subtipos de anticuerpos.
Por ejemplo, la deficiencia de IgA solo afecta a los anticuerpos del subtipo IgA. En el síndrome de hiper IgM, una persona puede producir anticuerpos IgM normales, pero estos anticuerpos no pueden cambiar para producir otros subtipos de anticuerpos, como lo harían normalmente.
Esa es parte de la razón por la que los síntomas y la gravedad varían entre los diferentes tipos de trastornos por deficiencia de anticuerpos. La deficiencia en diferentes tipos específicos de anticuerpos deja a uno más vulnerable a tipos específicos de infecciones.
Diagnóstico
Las enfermedades por deficiencia de anticuerpos se pueden diagnosticar en cualquier momento durante la niñez o la edad adulta. Es fundamental que los profesionales de la salud consideren la posibilidad de un trastorno por deficiencia de anticuerpos u otro tipo de enfermedad de inmunodeficiencia primaria en una persona que ha sufrido infecciones repetidas.
Es importante que se diagnostique la deficiencia de anticuerpos en sí y no solo la infección actual que podría haber llevado a una persona a buscar tratamiento. Estas personas necesitan tratamiento para combatir estas infecciones directamente, pero también terapias especialmente dirigidas para ayudar a abordar sus problemas inmunológicos.
Desafortunadamente, el diagnóstico de enfermedades por deficiencia de anticuerpos a veces es un desafío. Debido a que estas enfermedades son poco frecuentes, es posible que los médicos no estén pensando en detectarlas. No todas las personas con estos trastornos muestran los mismos tipos de síntomas, lo que puede dificultar el diagnóstico.
Además, a menudo es un desafío diagnosticar estas afecciones con las pruebas de laboratorio que están disponibles en algunos centros de salud.
Un historial médico completo y un examen médico son partes clave del diagnóstico. Los antecedentes familiares a veces pueden proporcionar algunas pistas, porque estos trastornos pueden ser hereditarios. Sin embargo, es importante tener en cuenta que incluso entre personas con el mismo trastorno en la misma familia, la gravedad puede variar bastante.
Es especialmente importante que el médico pregunte sobre casos pasados de infección recurrente, que pueden indicar una deficiencia de anticuerpos como causa. Por ejemplo, las siguientes son algunas posibles señales de alerta de una posible enfermedad por deficiencia de anticuerpos en un niño:
- Cuatro o más infecciones de oído en un año
- Dos o más infecciones graves de los senos nasales al año
- Dos neumonías más al año
- Abscesos cutáneos recurrentes
- Infecciones micóticas persistentes.
- Mala respuesta a los antibióticos orales.
Análisis de laboratorio
Si se sospecha un trastorno por deficiencia de anticuerpos, el primer paso generalmente es analizar los niveles de anticuerpos en la sangre (IgG, IgA, IgM e IgE). En algunos pacientes, uno o más de estos valores estarán dramáticamente por debajo de los valores normales, lo que indica un posible trastorno por deficiencia de anticuerpos.
Sin embargo, a veces estos valores son normales o solo están ligeramente reducidos en alguien con un trastorno por deficiencia de anticuerpos. A menudo es más eficaz realizar pruebas de respuestas de anticuerpos específicos.
Esto se puede hacer administrando a una persona una o más vacunas (como contra el tétanos o el neumococo). Antes y después, el médico usa análisis de sangre para ver si los anticuerpos aumentan adecuadamente después de la administración de la vacuna. Para muchos trastornos por deficiencia de anticuerpos, esta respuesta normal de anticuerpos está disminuida o ausente.
Otras pruebas de laboratorio básicas, como un hemograma completo (CBC), a veces pueden ser útiles. Las pruebas para linfocitos y complemento (otros componentes del sistema inmunológico) a veces pueden brindar información relevante.
Sin embargo, el diagnóstico definitivo también suele requerir otras pruebas inusuales y especializadas. Por lo general, se necesita algún tipo de prueba genética para un diagnóstico definitivo.
Diagnóstico de infecciones subyacentes específicas
Si hay una infección activa, esto puede requerir pruebas de diagnóstico adicionales para encontrar la fuente de la infección actual. Estos dependerán de los síntomas específicos y la situación clínica. Por ejemplo, podría ser necesario un hemocultivo para confirmar un tipo específico de infección bacteriana. También pueden ser necesarias otras pruebas, como una radiografía de tórax.
Tratamiento
Muchos pacientes con enfermedades por deficiencia de anticuerpos también necesitarán terapia de reemplazo de anticuerpos para ayudar a prevenir infecciones, que se puede administrar en forma de inyección o por vía intravenosa. El reemplazo de anticuerpos se administra no solo cuando una persona está experimentando una infección, sino a largo plazo para ayudar a prevenir infecciones futuras.
Por ejemplo, es posible que las personas con IDCV que toman terapia de reemplazo de anticuerpos no experimenten neumonías con tanta frecuencia. Sin embargo, dicha terapia no es necesaria para todos los pacientes con enfermedades por deficiencia de anticuerpos. Por ejemplo, es posible que alguien con una deficiencia de IgA no necesite dicho tratamiento.
Muchas personas con enfermedades por deficiencia de anticuerpos también necesitarán otros tratamientos profilácticos para ayudar a prevenir infecciones. Por ejemplo, esto podría significar tomar un antibiótico como la amoxicilina a largo plazo (y no solo cuando aparezcan signos de una infección), lo que ayuda a garantizar que las posibles infecciones se traten rápidamente antes de que puedan aflorar.
El trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH) también es una opción de tratamiento para algunas personas con enfermedades por deficiencia de anticuerpos. En este tratamiento, se eliminan las células originales de la médula ósea (incluidas las células inmunitarias como las células B). A la persona se le administran células madre normales donadas que pueden usarse para reconstruir el sistema inmunológico.
A diferencia de estas otras opciones, el TCMH puede proporcionar una cura definitiva. Sin embargo, conlleva algunos riesgos importantes y no es una opción adecuada para todas las personas.
Es posible que se necesiten tratamientos adicionales según el tipo específico de trastorno por deficiencia de anticuerpos y los síntomas específicos que se presenten.
Tratamiento para infecciones activas
Incluso con estas medidas preventivas, es posible que a veces se produzcan infecciones. Estos deben tratarse directamente, como con tratamientos antivirales para una infección viral o antibióticos para una infección bacteriana.
Pronóstico
Gracias a los mejores tratamientos, muchas personas con trastornos por deficiencia de anticuerpos más graves ahora obtienen mejores resultados que en el pasado.
Con un diagnóstico y tratamiento adecuados, es mucho menos probable que estas personas mueran por complicaciones de estos trastornos, como una infección o daño pulmonar a largo plazo. Ahora la mayoría de las personas podrán llevar una vida relativamente normal.
Sin embargo, incluso con tratamiento, estas personas aún pueden tener un mayor riesgo de ciertos problemas de salud, como ciertos tipos de cáncer.
Herencia
Si usted o alguien de su familia ha sido diagnosticado con un trastorno por deficiencia de anticuerpos, puede ser útil hablar con un asesor genético. No todos estos trastornos tienen el mismo patrón de herencia.
Pero un asesor genético puede darle una idea de los riesgos de que un futuro niño nazca con un trastorno por deficiencia de anticuerpos. Dicho profesional también puede dar buenos consejos sobre si las pruebas para otros miembros de la familia podrían tener sentido.
Una palabra de Verywell
Recibir un diagnóstico de un trastorno por deficiencia de anticuerpos puede ser abrumador; hay mucho que aprender. Sin embargo, si ha estado experimentando infecciones repetidas, en realidad puede ser reconfortante saber que existe una causa subyacente. Con la atención médica adecuada, debería poder controlar con éxito su enfermedad.
