Las pruebas genéticas para la hemofilia A están ampliamente disponibles e incluyen pruebas de portadores, pruebas directas de mutación del ADN, pruebas de ligamiento y pruebas prenatales. La hemofilia, que afecta a más de 20.000 estadounidenses, es un trastorno hemorrágico causado por un defecto genético en el que el cuerpo no puede producir uno de los factores cruciales para la coagulación. Por lo tanto, cuando se lesiona un vaso sanguíneo, se produce una hemorragia incontrolada.
Sangrado incontrolado por rotura de un vaso sanguíneo.Hay dos tipos principales de hemofilia. El tipo A se debe a una deficiencia de factor VIII, mientras que el tipo B se debe a una deficiencia de factor IX. Clínicamente, son afecciones muy similares, que causan hemorragias inesperadas en las articulaciones y músculos y hemorragias internas y externas después de una lesión o cirugía. El sangrado repetido eventualmente causa daño a las articulaciones y músculos. La hemofilia A es cuatro veces más común que la B según la Fundación Nacional de Hemofilia.
Papel de los genes
Los cromosomas X e Y determinan el género. Las mujeres heredan dos cromosomas X, uno de cada padre, mientras que los hombres heredarán un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre.
La hemofilia A es una afección hereditaria a través de una forma recesiva ligada al cromosoma X. Esto significa que el gen relacionado con la hemofilia se encuentra en el cromosoma X, lo que significa que si un hijo hereda el cromosoma X que lleva el gen de la hemofilia de su madre, tendrá la afección. El hijo también podría heredar el gen que no porta la condición genética. Los padres no pueden transmitir la enfermedad a sus hijos.
Para las mujeres, incluso si heredan un cromosoma X portador de hemofilia de su madre, aún podrían obtener un gen sano de su padre y no tener la afección. Pero obtener el cromosoma X que lleva el gen la convierte en portadora y puede transmitir el gen a sus hijos.
Prueba genética
Las pruebas genéticas están disponibles para personas con hemofilia A y sus familiares. Existen varios métodos de pruebas genéticas para ayudar a las mujeres a descubrir si son portadoras y a tomar decisiones sobre planificación familiar.
imágenes falsasPrueba de portador
La prueba de portador consiste en buscar factores de coagulación en la sangre. Las mujeres con el gen de la hemofilia A tendrán niveles más bajos de lo normal, y algunas incluso pueden tener niveles tan bajos que tienen problemas de sangrado.
La prueba de portador tiene una tasa de precisión de hasta el 79 por ciento, pero la prueba de portador por sí sola no es suficiente para determinar si una mujer es portadora. Los antecedentes familiares, además de las pruebas, pueden confirmar si una mujer es portadora del gen de la hemofilia A.
Las mujeres que pueden beneficiarse más de la prueba de portador son aquellas que:
- Tiene hermanas con hemofilia A
- Tener tías maternas y primos hermanos por parte de la madre, especialmente primas niñas, con hemofilia A
Prueba de mutación directa del ADN
Es posible buscar y encontrar mutaciones dentro de los genes mediante pruebas de ADN. Primero se tomará una muestra de sangre de un miembro masculino de la familia que tiene hemofilia A. La sangre de la mujer que busca ver si es portadora se analiza y se compara en busca de mutaciones genéticas similares. Las pruebas de mutación del ADN tienden a tener una alta precisión.
Prueba de vinculación
Para algunos casos de hemofilia A, no se pueden encontrar mutaciones genéticas. En estos casos, los análisis de ligamiento, también llamados análisis indirectos de ADN, pueden rastrear la mutación genética en la familia. Se toman muestras de sangre de varios miembros de la familia, especialmente varones afectados.
Luego, los médicos buscarán patrones de ADN ligado en la persona con hemofilia A y compararán esos patrones de los otros miembros de la familia. Desafortunadamente, las pruebas de vinculación no son tan precisas como otros métodos de prueba, especialmente en los casos en los que los varones afectados son parientes lejanos.
Pruebas prenatales
Es posible que las mujeres con antecedentes familiares de hemofilia deseen someterse a una prueba a su feto. Tan pronto como a las diez semanas de embarazo, se puede completar el muestreo de vellosidades coriónicas. Esto implica tomar una pequeña muestra de la placenta y analizar el ADN para buscar mutaciones genéticas específicas.
Otra prueba que se puede realizar más adelante en el embarazo, generalmente alrededor de las 15 y 20 semanas de embarazo, es una amniocentesis. Con una aguja fina que se inserta en el útero a través del abdomen, se toma una pequeña muestra de líquido amniótico. Luego, las células que se encuentran en el líquido se analizan para detectar el gen de la hemofilia A.
Que esperar
Reunirse con un asesor genético es el primer paso para determinar si alguien es portador de hemofilia A. Los asesores genéticos suelen trabajar con padres que han tenido recién nacidos afectados o con mujeres que desean saber si son portadores. También pueden reunirse con hombres que están ayudando a probar a sus hermanas e hijas.
Reunirse con un asesor genético implica una consulta inicial en la que se analizan los antecedentes familiares y personales de hemofilia A. Luego, el consejero discutirá los beneficios, las limitaciones y los posibles resultados de las pruebas genéticas.
Las pruebas genéticas son el siguiente paso para proporcionar respuestas. El tipo de prueba dependerá de las necesidades y preocupaciones de la familia y / o del paciente. Los miembros de la familia que actualmente tienen hemofilia A se examinan primero y luego a los posibles portadores.
Una vez que se obtengan los resultados de la prueba, el asesor genético se reunirá con el paciente y los miembros de la familia para explicar los resultados. La discusión puede incluir la realización de pruebas a otros miembros de la familia y la obtención de la atención médica adecuada.
El seguro puede cubrir o no el costo de la prueba. Algunos proveedores de seguros permitirán que un médico explique por qué es necesario realizar la prueba. Las pruebas generalmente se aprueban después de tales solicitudes.
Los asesores genéticos también pueden ayudar a los pacientes y sus familias a encontrar los recursos necesarios, incluida la asistencia financiera y los grupos de apoyo.
Una palabra de Verywell
Ser portador de hemofilia A puede afectar significativamente la vida de una mujer. A muchos portadores les preocupa el riesgo de transmitir la enfermedad. Pueden sentir que tener hijos no es una posibilidad.
Los asesores genéticos y los centros de tratamiento de la hemofilia pueden brindarles a los portadores el asesoramiento, la información y el apoyo adecuados para ayudarlos a tomar decisiones y tomar el control de sus vidas. Además, los grupos de apoyo con mujeres en la misma situación pueden ser una gran fuente de consuelo y esperanza.
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