El síndrome de Usher es un trastorno que comúnmente causa pérdida de visión y audición. Este trastorno genético se considera autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres deben transmitir el rasgo para que su hijo nazca con este trastorno. En otras palabras, ambos padres tienen el trastorno o son portadores (tienen uno de los padres que transmitió el rasgo, pero permanece inactivo) del trastorno.
VisitBritain / Pawel Libera / Getty ImagesSi bien es poco común, solo ocurre en aproximadamente 4 a 5 por cada 100,000 personas, se considera la causa más común de ceguera y sordera y representa aproximadamente el 50 por ciento de estos casos. Hay tres tipos diferentes de síndrome de Usher. Los tipos I y II son, lamentablemente, las formas más graves y comunes. El tipo III, que es el menos grave de los diferentes tipos de síndrome de Usher, solo representa aproximadamente 2 de cada 100 casos, a menos que sea de ascendencia finlandesa, y luego puede representar hasta el 40 por ciento de los casos.
Mutaciones genéticas
El síndrome de Usher se considera un trastorno congénito, lo que significa que el trastorno es causado por el ADN durante el desarrollo. Incluso si el síndrome de Usher no se manifiesta hasta más tarde en la vida, todavía está relacionado con el desarrollo antes del nacimiento. Hay 11 cambios conocidos en los genes del ADN que afectan a las proteínas que pueden causar el síndrome de Usher. Sin embargo, los cambios más comunes son:
- MYO7A - Tipo I
- CDH23 - Tipo I
- USH2A - Tipo II
- CLRN1 - Tipo III
La mayoría de los problemas asociados con los cambios genéticos están relacionados con las proteínas que son necesarias para el desarrollo de células ciliadas especializadas en el oído interno (cilios), así como con los fotorreceptores de bastón y cono en los ojos. Sin los cilios apropiados (que en su oído interno, el equilibrio y los mecanismos auditivos se verán afectados. Los fotorreceptores de varilla son sensibles a la luz, lo que le permite quedarse quieto cuando hay poca luz disponible. Los fotorreceptores de cono le permiten ver colores y en cuándo la luz es brillante.
Síntomas
Los principales síntomas del síndrome de Usher son la pérdida auditiva neurosensorial y una forma de pérdida de la visión llamada retinosis pigmentaria (RP). La retinosis pigmentaria se caracteriza por la pérdida de la visión nocturna seguida de puntos ciegos que afectan la visión periférica. Esto eventualmente puede conducir a una visión de túnel y al desarrollo de cataratas. Los síntomas varían según el tipo de síndrome de Usher que tenga una persona.
Tipo i
- por lo general total o mayoritariamente sordo en ambos oídos desde el momento del nacimiento
- problemas de equilibrio que a menudo conducen a retrasos en el desarrollo motor (sentarse, caminar, etc.)
- RP: problemas de visión que comienzan a desarrollarse a los 10 años y progresan rápidamente hasta que ocurre la ceguera total
Tipo II
- nacido con sordera moderada a severa
- nacido con equilibrio normal
- RP: pérdida de la visión que progresa más lentamente que el tipo I
Tipo III
- audición normal al nacer
- La pérdida de audición puede desarrollarse más adelante en la vida.
- equilibrio normal o casi normal al nacer
- puede desarrollar problemas de equilibrio más adelante en la vida
- Suelen desarrollar problemas de visión en algún momento; la gravedad varía de una persona a otra.
Diagnóstico
Si tiene una combinación de pérdida de audición, pérdida de visión o problemas de equilibrio, su médico puede sospechar del síndrome de Usher. Varias pruebas visuales que incluyen pruebas de campo visual, exámenes de retina y electrorretinograma (ERG) son útiles para diagnosticar el síndrome de Usher, así como las pruebas de audiología. Un electronistagmograma (ENG) puede ser útil para detectar problemas de equilibrio.
Muchos genes diferentes (aproximadamente 11, con la posibilidad de que se descubran más) se han relacionado con el síndrome de Usher. Con tantos genes implicados en este síndrome en particular, las pruebas genéticas no han sido particularmente útiles para ayudar con el diagnóstico de la afección.
Tratamiento
No existe cura para el síndrome de Usher. Sin embargo, puede apuntar al tratamiento del síndrome de Usher para controlar los síntomas. El tratamiento de los síntomas puede basarse en sus preferencias junto con la colaboración de su médico y el tipo de síndrome de Usher que tiene. Una variedad de profesionales médicos y tipos de terapias pueden ser necesarios en diferentes momentos a lo largo de la vida de una persona y pueden incluir audiólogos, logopedas, fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales, oftalmólogos y más. Los siguientes tratamientos pueden ser beneficiosos para controlar el síndrome de Usher.
Tipo i
Los audífonos generalmente no son beneficiosos en este tipo de síndrome de Usher. Los implantes cocleares pueden ser una opción y pueden mejorar significativamente la calidad de vida. El diagnóstico temprano es importante para que se puedan enseñar formas alternativas de comunicación como el lenguaje de señas americano (ASL). Se debe tener especial consideración al elegir una forma de comunicación, ASL por ejemplo, puede no ser una buena opción para personas con pérdida severa de la visión.
La rehabilitación del equilibrio y vestibular puede ser útil para controlar los efectos del oído interno, incluida la pérdida del equilibrio o los mareos. El tratamiento para los problemas de la vista puede incluir instrucción en braille, dispositivos para ayudar con la visión nocturna o cirugía de cataratas. Los animales de servicio (como un perro guía) también pueden ser útiles según las circunstancias.
Tipo II
Los audífonos pueden ser beneficiosos junto con otros tratamientos de audiología como los implantes cocleares. Algunas investigaciones indican que la suplementación con vitamina A puede ser beneficiosa para ralentizar la progresión de la RP en el síndrome de Usher tipo II y III. Sin embargo, debe consultar a su médico antes de intentar esto y asegurarse de que:
- no está embarazada o planea un embarazo, ya que altas dosis de vitamina A pueden causar defectos de nacimiento
- no complemente con beta caroteno
- no tome más de 15.000 UI
Tipo III
Una combinación de los tratamientos utilizados en los tipos I y II según la gravedad de los síntomas.
La investigación en curso sobre el síndrome de Usher continúa y es posible que se disponga de tratamientos futuros.
.jpg)
-subtypes.jpg)
.jpg)