Enfermedad autoinmunees un término utilizado para describir más de 100 trastornos en los que el sistema inmunológico de su cuerpo ataca sus propias células y tejidos, incluida la tiroiditis de Hashimoto, la enfermedad de Graves, la diabetes tipo 1 y la artritis reumatoide. Si bien cada uno de los muchos tipos es único en su mecanismo de enfermedad, todos, en última instancia, representan un sistema inmunológico que salió mal. Aunque los científicos no están completamente seguros de qué causa las enfermedades autoinmunes, la mayor parte de la evidencia sugiere que la genética juega un papel central en combinación con factores externos como el medio ambiente, el estilo de vida e incluso infecciones pasadas.
Ilustración de Emily Roberts, VerywellGenética
En circunstancias normales, el sistema inmunológico produce proteínas inmunes conocidas como anticuerpos cada vez que se expone a un agente extraño, como un virus o una bacteria. Cada anticuerpo está programado para matar a un agente específico. Si el agente extraño regresa, el sistema inmunológico lo "recuerda" y lanza un ataque repetido con el mismo anticuerpo.
Los científicos saben que la genética juega un papel en las enfermedades autoinmunes por tres razones:
- Muchas de las enfermedades autoinmunes son hereditarias.
- Un gran número de enfermedades afectan a poblaciones étnicas específicas.
- La investigación genómica ha revelado mutaciones genéticas específicas comunes a personas con diferentes enfermedades autoinmunes.
Algunos de los fundamentos genéticos son más claros que otros. Por ejemplo, el riesgo de un niño de padecer esclerosis múltiple (EM), una enfermedad relacionada con la mutación HLA-DRB1, aumenta del 0,1 por ciento en la población general al 2 por ciento (un aumento de 20 veces) si uno de sus padres tiene EM. Otras enfermedades, como la psoriasis, pueden afectar a los miembros de la familia extendida y no solo a los inmediatos.
También vemos patrones genéticos entre grupos étnicos, lo que sugiere un patrón de herencia autosómico recesivo. Estos incluyen la diabetes tipo 1, que es más común en los blancos, y el lupus, que tiende a ser más grave en las poblaciones afroamericanas e hispanas.
Causas genéticas superpuestas
Si bien los patrones de herencia a menudo parecen específicos de ciertas mutaciones, existe evidencia de que un factor subyacente compartido, muy probablemente cromosómico, puede predisponer a una persona a la autoinmunidad. Esta es la razón por la que alguien con lupus a menudo informará tener familiares con artritis reumatoide, tiroiditis de Hashimoto u otros trastornos autoinmunes no relacionados con el lupus.
Al mismo tiempo, no es raro que una persona tenga múltiples enfermedades autoinmunes, conocida como poliautoinmunidad. Si alguien tiene más de tres, la afección se clasifica como síndrome autoinmune múltiple (SAM).
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La investigación de los Centros de Enfermedades Reumáticas de Bucarest sugiere que hasta el 25 por ciento de las personas con una enfermedad autoinmune experimentarán trastornos autoinmunes adicionales.
Algunas enfermedades autoinmunes conllevan una mayor probabilidad de MAS, como la artritis reumatoide, la esclerosis múltiple, la tiroiditis de Hashimoto y el síndrome de Sjögren. Se sabe que otras enfermedades coexisten con frecuencia, como la diabetes tipo 1 y la enfermedad celíaca, las cuales comparten mutaciones de los genes HLA-DRB1, HLA-DQA1 y HLA-DQB1.
Lo que esto sugiere es que una persona genéticamente predispuesta a la autoinmunidad solo puede desarrollar una enfermedad si se expone a un desencadenante ambiental que efectivamente "enciende" la condición.
Medio ambiente y estilo de vida
Si bien los expertos han obtenido una mayor comprensión de las causas genéticas de las enfermedades autoinmunes, aún permanecen en gran parte en la oscuridad sobre cómo contribuyen ciertos factores ambientales. Para ello, se basan en la evidencia epidemiológica para describir cómo ciertos factores no genéticos aumentan el riesgo de ciertos trastornos, tanto directa como indirectamente.
A pesar de la falta de comprensión sobre las causas ambientales de las enfermedades autoinmunes, la evidencia actual sugiere que pueden desempeñar un papel más importante de lo que se imaginó en un principio.
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Según una investigación del Instituto Scripps en Los Ángeles, las causas ambientales pueden representar hasta el 70 por ciento de todas las enfermedades autoinmunes.
Las causas se describen ampliamente como relacionadas con una de tres cosas:
- Infecciones, como el virus de Epstein-Barr.
- Productos químicos tóxicos, como el humo del cigarrillo.
- Factores dietéticos, como exceso de sal
Los investigadores proponen que la exposición a algunos de estos factores puede interferir con el funcionamiento normal del sistema inmunológico, lo que podría hacer que el cuerpo responda produciendo anticuerpos defensivos.
Dependiendo del desencadenante, algunos anticuerpos son menos capaces de diferenciar entre el agente causal y las células normales del cuerpo. Si esto sucede, los anticuerpos pueden comenzar a dañar los tejidos normales, provocando así una respuesta secundaria en la que se producen autoanticuerpos para atacar los tejidos que ahora considera extraños.
Ejemplos de desencadenantes ambientales
Esto se ha observado con el virus de Epstein-Barr (VEB) y la artritis reumatoide. Los anticuerpos inducidos por el VEB no solo son más altos en las personas con AR, sino que también se dirigen y atacan a los mismos tipos de proteínas que se encuentran en la superficie del virus y los tejidos de las articulaciones. Esto sugiere que el VEB puede instigar la autoinmunidad simplemente como resultado de una "identidad errónea" y dar lugar inadvertidamente a autoanticuerpos específicos de AR como el factor reumatoide (RF).
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Además de la artritis reumatoide, el virus de Epstein-Barr está estrechamente relacionado con la esclerosis múltiple, la enfermedad inflamatoria intestinal, la diabetes tipo 1, la artritis idiopática juvenil y la enfermedad celíaca.
El tabaquismo está igualmente relacionado con la artritis reumatoide, el lupus, la esclerosis múltiple y la enfermedad de Graves, mientras que se cree que la sal altera la microbiota intestinal y aumenta el riesgo de diabetes tipo 1 y esclerosis múltiple. La obesidad lo pone en riesgo tanto de artritis reumatoide como de artritis psoriásica.
Es necesario realizar más investigaciones para aclarar qué factores ambientales representan el mayor riesgo para qué poblaciones y qué cofactores trabajan en conjunto para crear la "tormenta perfecta" para la autoinmunidad.
Factores de riesgo
Es difícil sugerir qué factores de riesgo lo ponen en mayor riesgo de contraer una enfermedad autoinmune. En algunos casos, simplemente está predispuesto al nacer. En otras ocasiones, la enfermedad puede ser causada por afecciones que no puede controlar, como las infecciones por VEB que ocurren en más del 90% de la población.
Sin embargo, si tiene antecedentes familiares de una enfermedad autoinmune, tomar decisiones de estilo de vida saludables, como evitar los cigarrillos y mantener un peso saludable, puede reducir potencialmente su riesgo.
Si le preocupan los antecedentes familiares, puede preguntarle a su médico sobre la posibilidad de someterse a un panel de pruebas de detección: la prueba de anticuerpos antinucleares (ANA) y las pruebas de inmunoglobulina IgA, IgG e IgM. Los resultados pueden revelar su riesgo de ciertos trastornos y proporcionarle el ímpetu para buscar más pruebas o tomar medidas preventivas.
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