El coloboma es una anomalía congénita (presente al nacer) del ojo. Los colobomas son fragmentos de tejido que faltan y que pueden aparecer como espacios o muescas. Cuando el coloboma afecta el iris, se manifiesta como un ojo de cerradura o una apariencia de ojo de gato en la pupila. Se estima que el coloboma afecta a 1 de cada 10,000 personas. La afección no siempre cambia la apariencia del ojo ni, en todos los casos, afecta la visión de una persona. Por lo tanto, se cree que es probable que no se diagnostique en algunas personas.
Los colobomas pueden afectar una o varias estructuras del ojo, que incluyen:
- Iris: El iris es un músculo redondo en forma de disco con un orificio en el medio donde se ubica la pupila, es la parte coloreada del ojo responsable de permitir que la cantidad adecuada de luz llegue a la retina. El iris controla la luz que entra en la retina cambiando el tamaño y el diámetro de la pupila. El coloboma del iris no suele causar discapacidad visual, pero puede provocar sensibilidad a la luz.
- Retina: tejido especializado que recubre la parte posterior del ojo, la retina detecta la luz y crea impulsos eléctricos que se envían al cerebro a través del nervio óptico. La microftalmia (ojo pequeño) a menudo está relacionada con colobomas muy grandes de la retina.
- Coroides: la capa de vasos sanguíneos del ojo, ubicada entre la retina y la esclerótica (la capa exterior blanca que rodea el iris)
- Nervio óptico: haz de más de un millón de fibras nerviosas que transportan mensajes visuales desde la retina al cerebro. El coloboma del nervio óptico a menudo causa visión borrosa y puntos ciegos.
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Síntomas del coloboma
Los síntomas del coloboma pueden incluir:
- Piezas faltantes de tejido en una o más estructuras que forman el ojo (el iris, la capa coroidea, el nervio óptico o la retina)
- Una apariencia de ojo de cerradura o de ojo de gato en la pupila (cuando el coloboma afecta el iris)
- Faltan trozos de tejido en uno o ambos ojos
- Sensibilidad a la luz
- Un defecto o muesca notable en el párpado (como resultado de colobomas del párpado)
Es importante distinguir los colobomas del globo ocular de los espacios que se producen en los párpados (que también se conocen como colobomas). Pero los colobomas de párpados surgen de anomalías en estructuras diferentes a los colobomas del globo ocular, durante el desarrollo fetal. - Deterioro de la visión (según el tamaño y la ubicación del coloboma)
- Un defecto de campo (pérdida de visión en una determinada parte del campo visual, como el campo visual superior). Esto suele ser el resultado de colobomas que impactan en parte de la retina.
- Visión reducida que implica la incapacidad de corregir la visión con lentes correctivos; esto suele ser el resultado de colobomas que afectan el nervio óptico.
Los colobomas no suelen afectar la visión a menos que afecten la retina o el nervio óptico.
El coloboma a menudo acompaña a otras afecciones del ojo que incluyen:
- Cataratas (opacidad del cristalino)
- Miopía (miopía)
- Nistagmo (movimientos oculares involuntarios)
- Glaucoma (aumento de la presión dentro del ojo que puede dañar el nervio óptico)
- Microftalmia (uno o ambos globos oculares son anormalmente pequeños)
- Desprendimiento de retina (separación de la retina de la parte posterior del ojo)
Los colobomas pueden ocurrir solos (llamados colobomas no sindrómicos o aislados) o pueden ser parte de un síndrome que afecta a otros órganos y tejidos (llamados colobomas sindrómicos).
Causas
La causa del coloboma es el desarrollo anormal del ojo en el útero (en el útero), específicamente, durante el segundo mes de desarrollo fetal. El defecto es el resultado de una costura (llamada fisura óptica) que no se cierra correctamente durante el período fetal. desarrollo. La fisura óptica forma la parte inferior del globo ocular durante el desarrollo fetal; es por eso que los colobomas se transpiran en la parte inferior del ojo. La estructura exacta del ojo que acaba siendo impactada por el coloboma depende de la sección de la fisura óptica que no se cerró correctamente.
Impacto genético
Los cambios en los genes que afectan el desarrollo temprano del ojo pueden estar relacionados con el coloboma. De hecho, de acuerdo con Genetics Home Reference, muchos de estos genes han sido identificados, pero solo en un número muy reducido de personas. Se necesitan más estudios para vincular definitivamente defectos genéticos específicos con el desarrollo del coloboma.
Factores medioambientales
Los factores ambientales (como el consumo materno de alcohol durante el embarazo) pueden aumentar el riesgo de coloboma en el feto.
Diagnóstico
Un oftalmólogo utilizará una herramienta llamada oftalmoscopio para examinar los ojos del bebé cuando se sospeche un coloboma. A medida que el niño crece, se pueden realizar otras pruebas para medir el alcance y la gravedad del problema. Estas pruebas pueden incluir pruebas de agudeza visual (para medir la presencia y la gravedad de la pérdida visual).
Tratamiento
Aunque actualmente no existe una cura para el coloboma, existen algunas opciones de tratamiento disponibles. Para aquellos con discapacidad visual, el tratamiento tiene como objetivo ayudar al niño a adaptarse. Algunas de las afecciones asociadas al coloboma (como las cataratas) pueden tratarse. El tratamiento de cataratas, glaucoma u otras afecciones oculares asociadas ayudará a mejorar los problemas de visión, pero no resolverá el problema por completo.
El tratamiento de los colobomas que afectan el iris puede ayudar a que parezca normal. Esto puede involucrar lentes de contacto de colores (cuando ambos ojos están afectados) para hacer que el iris parezca redondo.También existe un procedimiento quirúrgico que se puede realizar para corregir la apariencia del iris. Aquellos con coloboma del iris pueden beneficiarse del uso de anteojos polarizados para ayudar con la sensibilidad a la luz.
Son posibles varios procedimientos para reparar los colobomas del párpado.
Problemas de la vista
El tratamiento para quienes tienen problemas de visión por coloboma puede incluir:
- El uso de dispositivos para baja visión (como lupas y lupas, anteojos de lectura de gran aumento y más) y servicios de rehabilitación de la vista (servicios que ayudan a las personas con baja visión a vivir de la forma más independiente posible y a mantener una alta calidad de vida).
- Tratamiento del ojo vago en niños
- Tratamiento de la microftalmia en niños
- Tratar trastornos oculares coexistentes, como cataratas, glaucoma o desprendimiento de retina
Tratamiento preventivo
El tratamiento preventivo para prevenir el ojo vago (para un niño con coloboma en un solo ojo) puede implicar un tratamiento para el ojo sano, como:
- El uso de un parche
- Gotas especiales para los ojos
- Vasos
Según la Academia Estadounidense de Oftalmalogía, "A veces, este tratamiento [parche, gotas para los ojos o anteojos para el ojo sano] puede mejorar la visión en los ojos incluso con colobomas graves".
Albardilla
Si tiene un hijo que ha sido diagnosticado con coloboma, probablemente sepa que es un instinto natural preocuparse por su hijo. Su hijo puede tener una visión normal o alguna pérdida de visión, pero es posible que usted todavía esté preocupado por lo que depara el futuro. Mantenerse al tanto de lo último en educación sobre el coloboma, así como estar familiarizado con los estudios de investigación médica actuales, buscar el apoyo de otros padres y participar en sistemas formales de apoyo (como terapia individual o grupal) puede ayudar.
Una de las mejores formas de ayudar a un niño con coloboma es asegurarse de acudir a las citas y exámenes oftalmológicos con regularidad. Mantenerse al día con los exámenes oculares regulares de su hijo mejorará las posibilidades de detección temprana cuando surjan nuevos problemas. Encontrar algún problema o detectar una disminución en la visión de su hijo desde el principio generará el mejor resultado posible a largo plazo.
Los servicios de soporte en línea para consultar incluyen:
- Inscríbase en un grupo de apoyo a distancia para padres (para padres de niños con discapacidad visual).
- Obtenga información sobre los servicios de atención médica disponibles para personas con discapacidad visual.
- Obtenga más información sobre los nuevos ensayos de investigación clínica para personas con coloboma.
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