El insomnio familiar fatal es un trastorno hereditario del sueño que actualmente afecta a unas 30 familias en todo el mundo, por lo que es extremadamente poco común. El insomnio es una disminución de la capacidad para conciliar el sueño o permanecer dormido, y tiende a ser hereditario. El insomnio familiar fatal, sin embargo, se caracteriza por una incapacidad gravemente alterada para alcanzar un estado de sueño profundo; se acompaña de demencia, psicosis, movimientos anormales y alteraciones de funciones físicas como el ritmo cardíaco.
Los estudios de diagnóstico del sueño pueden mostrar un patrón alterado y algunas anomalías en las imágenes cerebrales pueden ocurrir con la enfermedad. Una prueba genética puede verificar la afección. Si bien no existe un tratamiento eficaz que pueda revertir o prevenir el insomnio familiar fatal, las investigaciones en curso pueden apuntar a algún progreso en el futuro.
Muy bien / Jessica Olah
Síntomas
Los síntomas del insomnio familiar fatal suelen comenzar entre los 45 y los 50 años, aunque pueden comenzar antes o después, y los síntomas progresan rápidamente. A pesar del nombre, es posible que el insomnio no sea el primer síntoma de la enfermedad. Los problemas neuropsiquiátricos, los problemas de movimiento y los efectos fisiológicos también pueden ser los primeros síntomas.
Los síntomas del insomnio familiar fatal incluyen:
- Problemas para dormir: la dificultad para conciliar el sueño y permanecer dormido son las características distintivas de esta afección. Esto puede provocar fatiga, irritabilidad y ansiedad durante el día. Pueden ocurrir movimientos físicos excesivos o ruidos vocales cada vez que una persona con insomnio familiar fatal se duerme. Cuando ocurre el insomnio, generalmente aparece repentinamente y empeora constantemente durante un período de unos meses.
- Síntomas conductuales: la mayoría de las personas con insomnio familiar fatal desarrollan ansiedad o inestabilidad emocional. También implica deterioro cognitivo (incapacidad para tomar decisiones y resolver problemas) y olvido. Con el tiempo, las habilidades de autocuidado se pierden por completo. Pueden ocurrir percepciones alteradas, como ver u oír cosas que no existen. Los pacientes también informan con frecuencia de ataques de pánico y fobias. La demencia puede ocurrir y, a menudo, es el primer síntoma de presentación.
- Trastorno del movimiento: los espasmos musculares y los movimientos espasmódicos erráticos a menudo ocurren en el insomnio familiar fatal. Estos se llaman mioclonías. Se puede desarrollar ataxia (problemas de equilibrio y coordinación), así como movimientos oculares descoordinados. En las etapas terminales de la enfermedad, los pacientes se vuelven incapaces de caminar y hablar.
- Disfunción autónoma: el cuerpo regula muchas funciones físicas a través del sistema nervioso autónomo, que está controlado por el cerebro. La desregulación autónoma ocurre con esta afección, lo que resulta en presión arterial alta, hiperventilación (respiración rápida y superficial), un ritmo cardíaco rápido e irregular, aumento de la sudoración y fiebre o fluctuaciones de la temperatura corporal. Además, los pacientes desarrollan falta de apetito, lo que conduce a la pérdida de peso. Además, la impotencia puede desarrollarse debido a la disfunción eréctil.
El pronóstico del insomnio familiar fatal no es bueno, con una esperanza de vida promedio de solo 18 meses después del inicio de los síntomas iniciales.
Causas
Suele ser una enfermedad hereditaria que se transmite de padres a hijos a través de un patrón autosómico dominante. Esto significa que una persona que tiene uno de los padres con la enfermedad tiene un 50% de posibilidades de heredar el rasgo genético.
Se espera que todas las personas que hereden el gen del insomnio familiar fatal desarrollen la enfermedad.
También puede ocurrir esporádicamente, lo que significa que una persona puede desarrollar la afección sin haberla heredado, aunque los casos esporádicos son incluso menos comunes que los casos familiares.
Áreas afectadas del cerebro
Varias regiones del cerebro se ven afectadas por el insomnio familiar fatal. El área más comúnmente afectada es el tálamo, que modera la comunicación entre diferentes regiones del cerebro. Se cree que el daño al tálamo interfiere con el ciclo de sueño-vigilia de una persona, evitando la progresión más allá de una etapa del sueño descrita como etapa 1 del sueño. Esto hace que sea imposible lograr un sueño reparador.
La enfermedad causa daño a las aceitunas inferiores en la parte del bulbo raquídeo del cerebro, lo que hace que el paciente pierda el control de sus músculos. La participación de la corteza cingulada, un área cerca de la mitad de la corteza cerebral (la parte más grande del cerebro, que controla la planificación y el pensamiento), causa problemas emocionales, psiquiátricos y cognitivos (pensamiento).
El insomnio familiar fatal es una enfermedad priónica
El insomnio familiar fatal es una enfermedad priónica.
A veces, las enfermedades priónicas se denominan encefalopatías espongiformes transmisibles (EET) porque algunas de ellas son contagiosas, pero el insomnio familiar fatal no es contagioso.
Un prión es una proteína llamada PrPc y se desconoce su función. Cuando se pliega en una forma anormal, como en el insomnio familiar fatal, se llama PrPSc. Estos priones anormales se acumulan en varias áreas del cerebro y su presencia es tóxica y causa daño. Los expertos dicen que las proteínas tóxicas pueden acumularse a lo largo de los años y luego causar síntomas repentinamente cuando las funciones del cerebro se ven gravemente afectadas.
Mutación cromosómica
Los priones plegados anormalmente del insomnio familiar fatal son causados por una mutación genética (anormalidad) en el gen PRNP que codifica la proteína priónica. Este gen se encuentra en el cromosoma 20 en los codones 178 y 129.
Diagnóstico
Esta enfermedad provoca síntomas muy notorios. Sin embargo, inicialmente puede confundirse con afecciones como la demencia, los trastornos del movimiento o la psicosis. Finalmente, la combinación inusual de síntomas junto con antecedentes familiares apuntan a un insomnio familiar fatal. Los estudios del sueño y las pruebas de imágenes pueden respaldar el diagnóstico, mientras que las pruebas genéticas pueden confirmarlo.
Hay una serie de pruebas diferentes a las que puede someterse durante su evaluación.
Polisomnografía (estudio del sueño)
Es posible que le realicen un estudio del sueño si se queja de problemas para dormir. Esta es una prueba no invasiva que usa electrodos para medir la actividad eléctrica del cerebro durante el sueño. Los electrodos se mantienen en su lugar en la superficie del cráneo con adhesivo. La actividad eléctrica del cerebro produce un patrón de ondas cerebrales que se puede ver en un papel o en una computadora.
Se puede observar una fluctuación inusual entre las etapas del sueño en el insomnio familiar fatal. Las personas con esta afección tienden a tener una disminución en las ondas lentas y los husos del sueño, que normalmente están presentes durante el sueño profundo. Las ondas cerebrales también pueden tener una forma alterada.
Este estudio también mide la respiración y la actividad muscular (de brazos y piernas) durante el sueño. Normalmente, las personas casi no tienen movimiento muscular durante las etapas profundas del sueño, pero con insomnio familiar fatal, está presente un patrón descrito como agrypnia excitita. Este patrón implica una falta de sueño profundo, movimientos musculares inusuales y sonidos excesivos durante el sueño. Estos movimientos y sonidos también se pueden ver con monitoreo de video.
Imagen mental
Una tomografía computarizada (TC) del cerebro generalmente no es útil para identificar el insomnio familiar fatal. Puede mostrar algunas anomalías, incluida la atrofia, que es el encogimiento del cerebro. Sin embargo, este hallazgo no es específico para el insomnio familiar fatal y se encuentra con muchas afecciones neurológicas, especialmente la demencia.
La resonancia magnética del cerebro en el insomnio familiar fatal puede mostrar signos de enfermedad en muchas regiones del cerebro. Estos se describen como leucoencefalopatía de la sustancia blanca, que no es específica del insomnio familiar fatal y también puede ocurrir con otras afecciones, como la demencia vascular y la encefalopatía (inflamación o infección cerebral).
Imágenes cerebrales funcionales
Un tipo de estudio de imágenes cerebrales llamado prueba de emisión de positrones (PET) mide la actividad del cerebro. Con el insomnio familiar fatal, la PET puede mostrar evidencia de un metabolismo disminuido en el tálamo, sin embargo, esta prueba no es estándar y no está disponible en la mayoría de los hospitales. Además, esta anomalía puede detectarse o no, y la mayoría de las aseguradoras de salud no suelen cubrir las tomografías por emisión de positrones.
Tratamiento
No existe un tratamiento eficaz que pueda revertir la enfermedad o detener su progresión. El tratamiento está dirigido a controlar los síntomas individuales de un paciente y puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas.
Los medicamentos para ayudar a reducir la fiebre y mantener la presión arterial, la función cardíaca y la respiración normales pueden ayudar temporalmente a estabilizar los signos vitales y las funciones físicas. Los antipsicóticos y los medicamentos que se usan para los trastornos del movimiento pueden ser efectivos durante unos días a la vez. Las vitaminas B6, B12, el hierro y el ácido fólico pueden usarse para ayudar a optimizar el bienestar y, aunque no está claro si funcionan o no, no parecen ser dañinos.
La melatonina puede ayudar a inducir el sueño, pero no ayuda a lograr un sueño profundo.
Las estrategias típicas utilizadas para el insomnio, como los somníferos y los ansiolíticos, no inducen el sueño profundo porque esta enfermedad daña los mecanismos que permiten que se produzca el sueño profundo en el cerebro.
En un momento se pensó que la quinacrina, un medicamento antiparasitario, tenía potencial para tratar el insomnio familiar fatal, pero no fue eficaz y causó efectos secundarios tóxicos.
La investigación en curso
La investigación actual en Italia implica el uso de un antibiótico, la doxiciclina, como tratamiento preventivo. Anteriormente, se había sugerido que la doxiciclina puede tener efectos antipriónicos. Los investigadores han informado que al menos 10 participantes mayores de 42 años que portan la mutación están inscritos en el estudio. Todos los participantes reciben la medicación y se someten a evaluaciones frecuentes para detectar síntomas tempranos. Los resultados preliminares se comunicarán en unos 10 años.
También se han estudiado anticuerpos contra el prión anormal como una forma de inmunizar (vacunar) potencialmente contra la enfermedad. Hasta ahora, esta estrategia no se ha utilizado en humanos y están surgiendo resultados preliminares en el laboratorio.
Una palabra de Verywell
El insomnio familiar fatal es una enfermedad devastadora. No solo causa la muerte, sino que en los años posteriores al diagnóstico, la vida es muy difícil tanto para la persona que padece la enfermedad como para sus seres queridos. Si a usted oa un ser querido se le diagnostica insomnio familiar fatal, se debe a sí mismo buscar ayuda y apoyo emocional y psicológico mientras se enfrenta a esta abrumadora condición.
Si decide que desea obtener información sobre los ensayos clínicos en curso o si está considerando participar en un ensayo clínico usted mismo, asegúrese de hablar sobre su interés con su médico. También puede encontrar información en sitios web gubernamentales, grupos de apoyo para pacientes y comunicándose con universidades.
¿Es el tratamiento experimental adecuado para usted?
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