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Si bien la enfermedad de Huntington juvenil es un diagnóstico difícil de recibir, puede ser útil saber qué esperar y cómo hacer frente a sus efectos. La enfermedad de Huntington juvenil es una afección neurológica que causa problemas cognitivos, dificultades psiquiátricas y movimientos incontrolables del cuerpo. La palabra "juvenil" se refiere a la niñez o adolescencia; La enfermedad de Huntington se clasifica como juvenil si se desarrolla antes de que la persona tenga 20 años.
Otros nombres para la enfermedad de Huntington juvenil incluyen JHD, HD de inicio juvenil, enfermedad de Huntington de inicio en la niñez, HD pediátrica y enfermedad de Huntington.
Predominio
Los estudios de investigación han estimado que alrededor del 5 al 10 por ciento de los casos de enfermedad de Huntington se clasifican como juveniles. Actualmente, alrededor de 30,000 estadounidenses viven con la enfermedad de Huntington, de los cuales entre 1,500 y 3,000 tienen menos de 20 años.
Síntomas
Los síntomas de la JHD a menudo son un poco diferentes a los de la enfermedad de Huntington de inicio en la edad adulta. Leer sobre ellos es comprensiblemente abrumador.Sepa que no todos ocurren y que hay varias terapias disponibles para ayudar a manejar aquellas que sí ocurren con el fin de mantener la calidad de vida.
Los cambios cognitivos pueden incluir una disminución de la memoria, procesamiento lento, dificultades recientes en el desempeño escolar y desafíos para comenzar o completar una tarea con éxito.
Los cambios de comportamiento a menudo se desarrollan y pueden consistir en ira, agresión física, impulsividad, depresión, ansiedad, trastorno obsesivo-compulsivo y alucinaciones.
Los cambios físicos incluyen piernas rígidas, torpeza, dificultad para tragar, disminución del habla y caminar de puntillas. Si bien los casos de Huntington de inicio en la edad adulta a menudo muestran movimientos excesivos e incontrolables (llamados corea), las personas con JHD tienen más probabilidades de mostrar síntomas que se asemejan a la enfermedad de Parkinson, como lentitud, rigidez, falta de equilibrio y torpeza. Las convulsiones también pueden ocurrir en algunas de las personas más jóvenes con JHD. Además, los cambios en la escritura a mano se pueden ver desde el principio en JHD.
EH de inicio juvenil frente a adulto
JHD tiene algunos desafíos diferentes de la HD de inicio en la edad adulta. Incluyen lo siguiente.
Problemas en la escuela
La JHD puede causar dificultad para aprender y recordar información en el entorno escolar, incluso antes de que se diagnostique la JHD. Esto puede hacer que sea un desafío para los estudiantes y los padres que quizás aún no sepan por qué el rendimiento escolar ha disminuido significativamente.
Socialmente, la escuela con JHD también puede ser un desafío si los comportamientos se vuelven inapropiados y las interacciones sociales se ven afectadas.
Rigidez en lugar de corea
Si bien la mayoría de los casos de HD de inicio en la edad adulta involucran corea (movimientos involuntarios), la JHD a menudo afecta las extremidades haciéndolas rígidas e inflexibles. Por lo tanto, el tratamiento suele ser diferente en la JHD.
Convulsiones
Las convulsiones no suelen ocurrir en la EH de inicio en la edad adulta, pero se desarrollan en alrededor del 25 al 30 por ciento de los casos de JHD. Estas convulsiones pueden aumentar el riesgo de que las personas sufran caídas y lesiones.
Causa y genética
Sepa que nada de lo que nadie hizo o dejó de hacer causó que un niño desarrollara JHD. La mayoría de las veces se debe a una mutación genética en el cromosoma cuatro que se hereda de los padres. Una parte del gen, llamada repetición CAG (citosina-adenina-guanina), coloca a la persona en riesgo de EH. Si el número de repeticiones de CAG es superior a 40, la persona dará positivo en la prueba de HD. Las personas que desarrollan JHD tienden a tener más de 50 repeticiones de CAG en su cromosoma.
Alrededor del 90 por ciento de los casos de JHD se heredan del padre, aunque el gen puede transmitirse de ambos padres.
Tratamiento
Dado que algunos de los síntomas son diferentes a los de la EH de inicio en la edad adulta, la JHD a menudo se trata de manera diferente a la EH. Las opciones de tratamiento a menudo dependen de los síntomas presentes y están orientadas a ayudar a mantener una buena calidad de vida.
Si hay convulsiones, se pueden recetar medicamentos anticonvulsivos para controlarlas. Si bien algunos niños responden bien a estos medicamentos, otros experimentan efectos secundarios notables de somnolencia, falta de coordinación y confusión. Los padres deben discutir los riesgos y beneficios de tales medicamentos con el médico del niño.
Se recomienda la psicoterapia para quienes viven con JHD, dado el ajuste significativo que exige JHD. Hablar sobre JHD y sus efectos puede ayudar tanto a los niños como a los miembros de la familia a sobrellevar la situación, aprender a explicárselo a los demás, determinar cuáles son las necesidades y conectarse con servicios de apoyo en la comunidad.
También se recomienda la fisioterapia y la terapia ocupacional, que puede usarse para ayudar a estirar y relajar brazos y piernas rígidos, así como para adaptar el equipo a las necesidades.
Un dietista puede ayudar estableciendo una dieta alta en calorías para contrarrestar la pérdida de peso que a menudo enfrentan las personas con JHD.
Por último, un patólogo del habla y el lenguaje puede ayudar a identificar formas de continuar comunicando las necesidades con quienes lo rodean si el habla se vuelve difícil.
Pronóstico
Después del diagnóstico de JHD, la esperanza de vida es de aproximadamente 15 años. La JHD es progresiva, lo que significa que con el tiempo, los síntomas aumentan y el funcionamiento continúa disminuyendo.
Sin embargo, recuerde que existe ayuda tanto para los niños como para sus familias cuando experimentan JHD. Si no está seguro de por dónde empezar, comuníquese con la Huntington's Disease Society of America para obtener información y apoyo cerca de usted.
