Síntomas, causas y tratamiento de la lisencefalia

La lisencefalia es una afección neurológica poco común que a menudo provoca retrasos graves en el desarrollo y convulsiones difíciles de controlar. Es una condición que resulta de la migración defectuosa de las células nerviosas durante el desarrollo fetal.

La palabralisencefaliaproviene de dos palabras griegas:Lisos, que significa "suave" yenkaphalos, que significa "cerebro". Si observa un cerebro normal, la materia gris (cerebro) tiene crestas y valles en su superficie. En la lisencefalia, la superficie del cerebro es casi completamente lisa. Este desarrollo anormal del cerebro ocurre durante el embarazo y, de hecho, se puede ver en una resonancia magnética intrauterina entre las 20 y 24 semanas de gestación.

La lisencefalia puede ocurrir sola o como parte de afecciones como el síndrome de Miller-Dieker, el síndrome de Norman-Roberts o el síndrome de Walker-Warburg. La afección se considera muy poco común, pero no rara, y ocurre en aproximadamente uno de cada 100,000 bebés (una enfermedad rara se define como una que ocurre en menos de una de cada 200,000 personas).

Causas de la lisencefalia

Hay varias causas posibles de lisencefalia. La causa más común es una mutación genética en un gen ligado al cromosoma X conocido como DCX. Este gen codifica una proteína llamada doblecortina que es responsable del movimiento (migración) de las células nerviosas (neuronas) en el cerebro durante el desarrollo fetal.

Otros dos genes también han estado implicados en la causa: la lesión del feto debido a una infección viral o un flujo sanguíneo insuficiente al cerebro son otras posibles causas. Se cree que el "daño" ocurre cuando un feto tiene entre 12 y 14 semanas de gestación, ya sea al final del primer trimestre o al comienzo del segundo trimestre.

Síntomas

Existe una amplia gama de síntomas que pueden ocurrir en personas diagnosticadas con lisencefalia. Algunos niños tienen pocos o ninguno de estos síntomas y otros pueden tener muchos. La gravedad de los síntomas también puede variar ampliamente. Los posibles síntomas de la lisencefalia incluyen:

• Falta de crecimiento: la falta de crecimiento es una afección que se observa a menudo en los recién nacidos en los que el crecimiento no se produce como se esperaba. Puede tener muchas causas
• Deficiencias intelectuales: la inteligencia puede variar desde deficiencias casi normales a profundas
• Un trastorno convulsivo: se produce un trastorno convulsivo en alrededor del 80 por ciento de los niños con la afección.
• Dificultad para tragar y comer
• Dificultad para controlar sus músculos (ataxia)
• Tono muscular inicialmente reducido (hipotonía) seguido de rigidez o espasticidad de brazos y piernas
• Aspecto facial inusual con mandíbula pequeña, frente alta y hendidura en las sienes. También se pueden observar anomalías en los oídos y orificios nasales vueltos hacia arriba.
• Anormalidades de los dedos de manos y pies, incluidos dedos adicionales (polidactilia)
• Los retrasos en el desarrollo pueden variar de leves a graves
• Un tamaño de cabeza más pequeño de lo normal (microcefalia)

Diagnóstico

El diagnóstico de lisencefalia a menudo no se realiza hasta que el niño tiene unos pocos meses de edad, y muchos niños con la afección parecen sanos en el momento del parto. Los padres generalmente notan que su hijo no se está desarrollando a un ritmo normal alrededor de los 2 a 6 meses de edad. El primer síntoma puede ser la aparición de convulsiones, incluido un tipo grave denominado "espasmos infantiles". Puede ser difícil controlar las convulsiones.

Si se sospecha lisencefalia basándose en los síntomas del niño, se puede utilizar una ecografía o una resonancia magnética (IRM) para observar el cerebro y confirmar el diagnóstico.

Tratamiento

No hay forma de revertir directamente los efectos de la lisencefalia o curar la afección, pero se puede hacer mucho para garantizar la mejor calidad de vida del niño. El objetivo del tratamiento es ayudar a todos los niños con lisencefalia a alcanzar su nivel potencial de desarrollo. Las modalidades de tratamiento que pueden ser útiles incluyen:

• Fisioterapia para mejorar la amplitud de movimiento y ayudar con las contracturas musculares.
• Terapia ocupacional.
• Control de convulsiones con anticonvulsivos.
• Atención médica preventiva, incluida una atención respiratoria cuidadosa (ya que las complicaciones respiratorias son una causa común de muerte).
• Ayuda con la alimentación. Los niños que tienen dificultad para tragar pueden necesitar que se coloque una sonda de alimentación.
• Si un niño desarrolla hidrocefalia ("agua en el cerebro"), es posible que sea necesario colocar una derivación,

Pronóstico

El pronóstico para los niños con lisencefalia depende del grado de malformación cerebral. Algunos niños pueden tener un desarrollo e inteligencia casi normales, aunque esta suele ser la excepción.

Lamentablemente, la esperanza de vida media de los niños con lisencefalia grave es de solo 10 años. La causa de la muerte suele ser la aspiración (inhalación) de alimentos o líquidos, enfermedad respiratoria o convulsiones graves (estado epiléptico). Algunos niños sobrevivirán pero no mostrarán un desarrollo significativo, y los niños pueden permanecer en un nivel que es normal para un bebé de 3 a 5 meses.

Debido a esta variedad de resultados, es importante buscar la opinión de especialistas en lisencefalia y el apoyo de grupos familiares relacionados con estos especialistas.

Investigación de Lisencefalia

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares realiza y respalda una amplia gama de estudios que exploran los complejos sistemas del desarrollo normal del cerebro, incluida la migración neuronal.

Estudios recientes han identificado genes responsables de la lisencefalia. El conocimiento obtenido de estos estudios proporciona la base para desarrollar tratamientos y medidas preventivas para los trastornos de la migración neuronal.

Una palabra de Verywell

Si a su hijo le han diagnosticado lisencefalia, o si el médico de su hijo está considerando el diagnóstico, probablemente esté aterrorizado. ¿Qué significa esto hoy? ¿Qué significará esto dentro de una semana? ¿Qué significa esto dentro de 5 o 25 años?

Es posible que dedicar un tiempo a aprender sobre el trastorno de su hijo (ya sea diagnosticado o simplemente considerado) no alivie todas sus ansiedades, pero lo pondrá en el asiento del conductor. Con cualquier forma de la condición médica en nosotros o nuestros hijos, ser un participante activo en la atención es crucial.

Reunir su sistema de apoyo también es crucial. Además, es muy útil conectarse con otros padres que tienen hijos con lisencefalia. No importa cuán cariñosos o útiles sean sus amigos y familiares, hay algo especial en hablar con otras personas que han enfrentado desafíos similares. Las redes de apoyo para padres también brindan la oportunidad de aprender lo que dicen las últimas investigaciones.

Como padre, es importante que se cuide. Sus emociones probablemente estarán por todos lados y eso es de esperar. Es posible que se sienta herido cuando vea a otros padres con hijos sanos y se pregunte por qué la vida puede ser tan injusta. Comuníquese con aquellos que puedan brindarle apoyo incondicional y permitirle compartir lo que realmente está sintiendo en este momento.