Una descripción general del albinismo oculocutáneo

El albinismo oculocutáneo (OCA) es el tipo más común de albinismo. Es un grupo de trastornos genéticos raros que se caracterizan por una falta de pigmento en los ojos (óculo) y la piel (cutánea). La afección, que afecta aproximadamente a una de cada 20.000 personas en todo el mundo, es causada por mutaciones en genes específicos que son necesarios para la producción del pigmento de melanina.

La falta de producción suficiente de pigmento de melanina da como resultado un desarrollo anormal de los ojos y la piel clara. Estas anomalías pueden causar problemas de visión importantes, así como piel susceptible a los daños causados ​​por el sol. Generalmente, aquellos que tienen la menor cantidad de pigmento tienen la visión más pobre. En algunas personas, solo los ojos se ven afectados, y esto se conoce como albinismo ocular.

Síntomas

Muchos problemas de visión y piel son comunes con OCA. Los síntomas pueden variar entre individuos, según el tipo de mutación y las cantidades de melanina presentes en el cuerpo. Los signos y síntomas de OCA pueden incluir los siguientes:

• piel y cabello de color blanco pálido, amarillo o inusualmente claro
• parche en la piel
• sensibilidad de la piel al sol
• color de ojos pálido (puede aparecer rojo cuando las condiciones de iluminación hacen que se vean los vasos sanguíneos hacia la parte posterior del ojo)
• disminución de la visión y / o claridad visual
• visión borrosa
• mala percepción de la profundidad
• sensibilidad a la luz de los ojos
• nistagmo
• movimientos de la cabeza como balancearse o inclinarse
• astigmatismo
• estrabismo
• desarrollo inadecuado de la mácula

Cuando nace su bebé, el médico puede notar una falta de pigmento en el cabello o la piel que afecta las pestañas y las cejas. En este caso, es probable que el médico ordene un examen de la vista y siga de cerca cualquier cambio en la pigmentación y la visión de su hijo. Si observa signos de albinismo en su bebé, avise a su pediatra.

Causas

El color de la piel y los ojos está determinado por un pigmento llamado melanina. La melanina se produce en células especializadas llamadas melanocitos.

En la OCA, se produce una mutación genética que hace que las células de los melanocitos produzcan poca o ninguna melanina en la piel, el cabello y los ojos.

La OCA es una afección genética autosómica recesiva hereditaria. Un trastorno genético recesivo ocurre cuando un bebé hereda un gen anormal para el mismo rasgo de ambos padres (como el síndrome de Chediak-Higashi). Si solo se hereda un gen de la enfermedad, el bebé será portador de la enfermedad, pero por lo general no presentará síntomas.

OCA consta de siete tipos únicos, etiquetados de OCA1 a OCA7, causados ​​por mutaciones heredadas en siete genes diferentes. De las siete formas, OCA1 y OCA2 son las más comunes. La cantidad de pigmento que tiene una persona afectada varía según el tipo, y el color resultante de la piel, el cabello y los ojos también varía según los tipos y dentro de ellos.

Diagnóstico

La OCA se puede diagnosticar mediante la realización de una serie de pruebas y exámenes que incluyen los siguientes:

• examen físico
• evaluación de síntomas
• examen visual de la pigmentación en el cabello, la piel y los ojos
• diagnóstico preliminar de la posible mutación y forma de OCA
• historial médico familiar
• examen ocular para detectar anomalías estructurales
• examen completo de la vista
• Prueba de potenciales evocados visuales (PEV) en niños con problemas visuales
• pruebas genéticas prenatales, si se sugiere un historial familiar de albinismo

Dado que otras afecciones pueden tener signos y síntomas similares, su médico puede solicitar pruebas adicionales antes de hacer un diagnóstico. Aunque es raro, el síndrome de Hermansky-Pudlak a veces imita los síntomas de la OCA. Es un trastorno hereditario que reduce la pigmentación en la piel, el cabello y los ojos. Otros síntomas incluyen sangrado prolongado y el almacenamiento de sustancias similares a grasas en todo el tejido corporal.

Comuníquese con su médico si su hijo con albinismo tiene hemorragias nasales frecuentes, se forman moretones con facilidad o tiene infecciones crónicas.

El albinismo ocular es un trastorno que afecta las células pigmentarias de los ojos. Las personas afectadas (en su mayoría hombres) tienen problemas de visión y el color del cabello y la piel puede ser más claro que el de otros miembros de su familia.

Tratamiento

En este momento, no existe cura para el OCA, pero hay una serie de medidas que se pueden tomar para mejorar la función visual y proteger la piel del daño solar. El tratamiento para el OCA se enfoca en proteger la piel del sol y corregir el ojo. y anomalías de la visión.

El tratamiento puede implicar un enfoque de equipo que incluye un médico de atención primaria y médicos especializados en atención ocular (oftalmólogos), cuidado de la piel (dermatólogos) y genética. Se recomiendan los siguientes métodos de tratamiento.

Protección de la piel

El uso de protectores solares con un FPS alto es clave. Evitar la exposición directa al sol al mediodía, así como una evaluación anual de la piel para detectar cáncer de piel o lesiones que pueden provocar cáncer, también son pasos importantes.

Anomalías oculares

Asegúrese de que un oftalmólogo le realice un examen anual de la vista. Es posible que también se requieran lentes correctivos recetados para mejorar la visión deficiente o deficiente.

Se recomiendan anteojos / lentes tintados para reducir la sensibilidad a la luz, al igual que el uso de anteojos de sol con protección UV. Muchas personas también usan sombreros de ala ancha para los días soleados. Además, algunos consideran la corrección quirúrgica de los defectos oculares.

Albardilla

Hacer frente a un trastorno genético como el albinismo no es fácil. OCA presenta muchos desafíos, tanto físicos como mentales. La ayuda profesional de un terapeuta o consejero puede ser valiosa para los pacientes y sus familias que enfrentan los problemas emocionales del albinismo.

Los padres pueden trabajar con los maestros para ayudar a un niño con albinismo. Se deben considerar los asientos óptimos en el aula, la iluminación y las ayudas ópticas en el aula, ya que estas cosas pueden hacer que el aprendizaje sea más fácil y más cómodo.

Los grupos de apoyo de pares también están disponibles para ayudar a niños y adultos a lidiar con el albinismo.

Estos grupos de apoyo pueden ayudar a que las personas se sientan menos aisladas. También pueden ayudar a enseñar actitudes positivas y habilidades de afrontamiento.

La Organización Nacional para el Albinismo y la Hipopigmentación (NOAH) es un grupo de apoyo destacado en los Estados Unidos. NOAH organiza conferencias, teleconferencias, series de seminarios web, campamentos familiares de verano y excursiones de fin de semana para adultos. El grupo también ofrece becas a estudiantes con albinismo. Otro grupo de apoyo útil en los Estados Unidos es la Fundación Vision for Tomorrow. La misión de Vision for Tomorrow es capacitar a las personas con baja visión para que tengan la confianza y la capacidad de lograr sus sueños.

Finalmente, Albinism Fellowship es una organización voluntaria que tiene como objetivo brindar información, asesoramiento y apoyo a personas con albinismo, padres, familias, maestros, médicos, oftalmólogos y otras personas con una conexión personal o un interés en la afección.