La discinesia ciliar primaria (DCP) es un trastorno genético poco común que afecta aproximadamente a 1 de cada 16.000 personas. Los cilios son estructuras similares a pelos que recubren ciertas partes del cuerpo como la trompa de Eustaquio y la tráquea. Los cilios cumplen una función importante de mover la mucosidad y otros materiales extraños lejos de los órganos para ser eliminados del cuerpo. En la PCD, los cilios ya no funcionan con normalidad, lo que provoca un retraso en la eliminación de los desechos, lo que aumenta el riesgo de infección. En la PCD, los órganos del abdomen y el pecho están en su posición normal.
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También hay subtipos de PCD como el síndrome de Kartagener (situs inversus totalis), que tiene PCD pero también tiene características distintivas de tener órganos en el lado opuesto del cuerpo. Por ejemplo, en lugar de que el bazo esté en el lado izquierdo del cuerpo, está en el lado derecho del cuerpo. Otros órganos comúnmente afectados por el síndrome de Kartagener incluyen: corazón, hígado e intestinos. El síndrome de Kartagener es aún más raro, con una incidencia de aproximadamente 1 de cada 32.000 personas.
Factores de riesgo
La discinesia ciliar primaria no es un trastorno contagioso. Solo puede heredar la PCD al nacer si ambos padres tienen este trastorno o son portadores del trastorno. Es más común ser portador de PCD porque tiene unpatrón de herencia autosómico recesivo. Esto significa que si uno de los padres le da el gen responsable de la PCD pero su otro padre no le da el gen, usted no heredará la PCD, sino que se le reconocerá como portador.
Hay varios trastornos genéticos que pueden causar PCD; sin embargo, actualmente no se pueden diagnosticar portadores de discinesia ciliar primaria. Cualquier gen que afecte a las proteínas de los cilios puede potencialmente conducir a PCD. Las mutaciones en las proteínas asociadas con los cilios pueden disminuir, aumentar o detener el movimiento ondulatorio asociado con la función ciliar normal. Los cambios en la función de los cilios pueden causar los siguientes síntomas relacionados con la discinesia ciliar primaria:
- congestión nasal crónica, rinitis o infecciones de los senos nasales
- otitis media crónica (infecciones del oído) o pérdida auditiva
- esterilidad
- infecciones respiratorias frecuentes como neumonía
- tos
- atelectasia (pulmón colapsado)
Diagnóstico
Es posible que su médico no busque automáticamente la discinesia ciliar primaria, ya que los síntomas pueden estar relacionados con muchos trastornos que se pueden observar tanto en niños como en adultos. Cuando se observa situs inversus totalis (órganos ubicados anormalmente en los lados opuestos del cuerpo), el diagnóstico puede ser fácil. Sin embargo, cuando la colocación de órganos es normal, su médico deberá realizar pruebas adicionales. Las pruebas genéticas son uno de los principales métodos que se utilizan para diagnosticar la DCP; sin embargo, existen dos métodos comunes que se utilizan para evaluar visualmente los problemas con los cilios: microscopía electrónica y de video. La diferencia entre las dos pruebas es el tipo de microscopio utilizado. Ambas pruebas requieren que su médico tome una muestra de la cavidad nasal o de las vías respiratorias para analizarla con un microscopio.
La radiación adherida a partículas diminutas, también conocidas como partículas marcadas radiactivamente, se puede inhalar. Luego, su médico medirá cuántas partículas regresan durante la exhalación. Cuando regresan menos partículas de las esperadas, se pueden sospechar problemas ciliares. Su médico también puede pedirle que inhale óxido nítrico. Esta prueba no se comprende bien, sin embargo, cuando exhala resultados menos de lo normal, se puede sospechar PCD.
Los cilios que funcionan normalmente también son necesarios para un sistema reproductivo saludable. Debido al nivel de disfunción de los cilios en el tracto reproductivo, el análisis de semen también puede resultar útil para diagnosticar la DCP en adultos. Luego, la muestra de esperma se analiza bajo un microscopio.
El estándar de oro para las pruebas es la microscopía electrónica. Esto claramente puede definir si existen o no anomalías estructurales y funcionales con los cilios. Su otorrinolaringólogo puede tomar una muestra de su nariz o de sus vías respiratorias para obtener una muestra para esta prueba. Las pruebas genéticas pueden ser diagnósticas, sin embargo, solo aproximadamente el 60 por ciento de los casos de PCD tienen una codificación genética identificable.
Tratamiento
No existe cura para la discinesia ciliar primaria. El tratamiento está relacionado con el manejo de los síntomas y el intento de prevenir una infección. Con el fin de ayudar a prevenir infecciones de oído, es probable que su otorrinolaringólogo coloque tubos en los oídos para permitir que sus oídos drenen en el canal auditivo, ya que el transporte a través de la trompa de Eustaquio se ve afectado. Otros tratamientos pueden incluir lavados nasales frecuentes y aerosoles nasales antiinflamatorios.
El tratamiento para los problemas respiratorios se centra en mejorar su capacidad para toser. Dado que los cilios dañados disminuyen su capacidad para eliminar la mucosidad en las vías respiratorias, toser ayuda a su cuerpo a sacar la mucosidad de las vías respiratorias. Para lograr esto, se le puede recetar:
- Fisioterapia torácica: dispositivos mecánicos o técnicas manuales para estimular la tos.
- Ejercicio: el ejercicio cardiovascular hace que respire más pesado, lo que ayuda a movilizar las secreciones en las vías respiratorias.
- Medicamentos: los broncodilatadores y antiinflamatorios ayudan a reducir la hinchazón y a abrir las vías respiratorias para ayudarlo a toser o mover la mucosidad.
En el peor de los casos, la DCP que afecta a los pulmones puede provocar bronquiectasias. Los casos graves no podrán tratarse y será necesario un trasplante de pulmón. Un trasplante de pulmón curará la PCD en los pulmones. Sin embargo, tendrá que lidiar con todos los tratamientos y restricciones posteriores al trasplante necesarios. Este es un gran tratamiento cuando es necesario, pero no es un buen método de primera línea para tratar la PCD.
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