Una descripción general de Aniridia

La aniridia es un trastorno ocular genético poco común que se caracteriza por la ausencia total o parcial del iris. El término griego para "sin iris", la aniridia es una condición congénita que afecta a ambos ojos. Otros nombres para el trastorno incluyen iris ausente, aniridia congénita e irideremia. El iris es la parte coloreada del ojo que controla la cantidad de luz que ingresa al ojo controlando el tamaño de la pupila. La parte más visible del ojo, el iris, también determina el color de tus ojos. Las personas con ojos azules o claros tienen el iris menos pigmentado que las personas con ojos marrones o de color más oscuro. Los efectos de la aniridia pueden variar significativamente entre personas. En algunas personas con aniridia, el iris puede verse afectado solo levemente. En otros, sin embargo, los efectos pueden ser profundos. El iris que puede verse afectado por la aniridia puede variar significativamente de una persona a otra. La aniridia puede reducir la agudeza visual y aumentar la sensibilidad a la luz.

Síntomas

La aniridia causa un subdesarrollo del iris de leve a extremo En algunas personas, el subdesarrollo del iris es apenas perceptible para el ojo inexperto. En algunas personas, el iris puede faltar solo parcialmente. Otros pueden tener una ausencia total del iris. Sin embargo, en personas con ausencia total del iris, generalmente se puede encontrar algo de tejido del iris durante un examen ocular completo bajo un microscopio. Además de afectar el iris, la aniridia también puede causar los siguientes síntomas. La gravedad de los síntomas suele ser la misma en ambos ojos. Se pueden notar estos síntomas y complicaciones:

• Sensibilidad a la luz: algunas personas pueden experimentar una mayor sensibilidad y aversión a la luz, conocida como fotofobia, ya que el iris ayuda a bloquear y absorber parte de la luz que ingresa al ojo. El deslumbramiento, un fenómeno visual causado por un brillo excesivo y descontrolado, también puede convertirse en un problema.
• Problemas de la córnea: las personas con aniridia carecen de células madre limbares de la conjuntiva. A veces, la córnea, el tejido transparente en forma de cúpula que forma la parte frontal del ojo, puede cicatrizar debido a una deficiencia de estas células. Las células madre limbares ayudan a mantener la salud y la integridad de la córnea. La cicatrización de la córnea puede causar problemas de visión.
• Glaucoma: la aniridia puede causar un aumento de la presión ocular, lo que resulta en glaucoma. Esto suele aparecer en la niñez tardía hasta la adolescencia temprana. El glaucoma se conoce como el "ladrón furtivo de la vista" porque a menudo pasa desapercibido y causa daños irreversibles en el ojo.
• Cataratas: las personas con aniridia tienen un mayor riesgo de desarrollar cataratas y otras anomalías del cristalino. Una catarata es la opacidad del cristalino del ojo.
• Nistagmo: a veces, los bebés con aniridia pueden mostrar signos de nistagmo, un temblor rítmico involuntario o un temblor de los ojos. El nistagmo puede ser horizontal o vertical o moverse en una dirección diagonal. Se le conoce comúnmente como "ojos danzantes".
• Problemas de retina: la aniridia puede causar subdesarrollo de la fóvea, parte de la retina responsable de la agudeza visual fina.
• Tumor de Wilms: alrededor del 30 por ciento de las personas con aniridia pueden tener el tumor de Wilms, un cáncer de riñón poco común que afecta principalmente a los niños.

Causas

En algunos casos, la aniridia es un trastorno genético, lo que significa que se hereda. El trastorno está causado por mutaciones en el gen PAX6, que desempeña un papel fundamental en la formación de tejidos y órganos durante el desarrollo embrionario. Estas mutaciones interrumpen la formación de los ojos. La aniridia ocurre en 1 de cada 50.000 a 100.000 recién nacidos en todo el mundo.

La aniridia también se puede adquirir por cirugía ocular y traumatismos.

Diagnóstico

La aniridia generalmente se detecta al nacer. La característica más notable es que los ojos de un bebé son muy oscuros y no tienen un color de iris real. El nervio óptico, la retina, el cristalino y el iris pueden verse afectados y pueden causar problemas de agudeza visual según la extensión del subdesarrollo.

Diagnosticar una enfermedad genética o rara puede ser un desafío. Los profesionales de la salud preguntarán sobre el historial médico y los síntomas de una persona. Se realizará un examen físico completo, así como un examen ocular completo. Un oftalmólogo podrá notar anomalías del iris y posiblemente otras estructuras del ojo. Se requerirán pruebas genéticas y de laboratorio para hacer un diagnóstico formal.

Tratamiento

La aniridia afecta los ojos de muchas formas y afecta a las personas en diferentes niveles de gravedad. El tratamiento para el trastorno puede tomar muchas formas.

• Un examen de la vista completo junto con un médico que se especializa en baja visión será muy beneficioso, ya que algunas personas con aniridia tienen poca agudeza visual. Los dispositivos de baja visión, junto con los servicios de rehabilitación y la capacitación, pueden ser extremadamente útiles para algunas personas con aniridia.
• El subdesarrollo del iris a veces es obvio. Para mejorar la apariencia del ojo, a menudo se usan lentes de contacto opacos o de colores. Las lentes también pueden mejorar la visión y minimizar la sensibilidad a la luz y el deslumbramiento. También se pueden usar gafas de sol para ayudar con los síntomas de la fotofobia.
• Algunas personas con aniridia son candidatas a una cirugía para reemplazar un iris pequeño o faltante con un iris artificial. Es posible que muchos cirujanos oftalmológicos no recomienden el procedimiento porque puede causar complicaciones innecesarias.
• La salud de la córnea se puede mejorar manteniéndola lubricada con el uso de lágrimas artificiales. Su médico puede recomendar una lágrima artificial específica para una máxima lubricación.
• Algunos problemas de la córnea pueden requerir cirugía, incluidos los trasplantes de córnea. Además, el trasplante de células madre para reemplazar las células madre faltantes puede mejorar la función de la córnea.
• La cirugía de cataratas puede ser necesaria en personas que desarrollan opacidad del cristalino del ojo.
• Si se desarrolla glaucoma, el tratamiento incluirá medicamentos para reducir la presión ocular, láseres o cirugía para preservar la visión.

Albardilla

El diagnóstico de aniridia puede llegar como un shock total. Los grupos de apoyo y defensa pueden ayudar a las personas a conectarse con otros pacientes y familias, y pueden brindar servicios útiles. Si su bebé nace con aniridia, tendrá algo de visión. Se alentará mucho el tratamiento para preservar y mantener esta visión. Hay apoyo disponible para ayudar a las familias a adaptarse a las dificultades que puedan enfrentar con retrasos en el desarrollo o necesidades de visión reducida.

Una palabra de Verywell

La intervención temprana es muy importante si a su bebé se le diagnostica aniridia. El tratamiento se enfocará en preservar la visión y mejorar la visión de su bebé a través de ayudas visuales y / o cirugía. Los terapeutas trabajarán con su bebé para ayudarlo a desarrollarse lo más normalmente posible.