Una descripción general de las enfermedades autoinmunes

Las enfermedades autoinmunes son un caso de identidad errónea en la que el sistema inmunológico del cuerpo, que normalmente ataca a intrusos como virus y bacterias, se ataca a sí mismo. Hay más de 100 enfermedades autoinmunes diferentes, algunas de las cuales afectan a un solo órgano (p. Ej., Tiroiditis de Hashimoto) y otras que atacan a casi cualquier órgano o tejido (p. Ej., Lupus). Los primeros síntomas, como la fatiga y el dolor en las articulaciones, imitan a los de otras afecciones médicas, lo que dificulta el diagnóstico. Estas afecciones pueden ser temporales o, más comúnmente, de por vida y, a veces, se las denomina "discapacidades invisibles", ya que es posible que las personas no parezcan enfermas a pesar de tener que lidiar con problemas relacionados importantes.

Las enfermedades autoinmunes afectan a más de 23,5 millones de estadounidenses y ahora se atribuyen cada vez más enfermedades a la autoinmunidad.

Ilustración de Emily Roberts, Verywell

Fondo

El sistema inmunológico nos protege de virus, bacterias, sustancias extrañas e incluso células cancerosas, pero lo hace con un delicado equilibrio. Sin una buena respuesta inmunitaria (un sistema inmunológico poco activo), incluso las infecciones menores pueden ser mortales. Dicho esto, una respuesta inmune hiperactiva (como ocurre con las enfermedades autoinmunes) puede provocar enfermedades y posiblemente la muerte.

La respuesta inmune

Cuando, digamos, un virus ingresa al cuerpo, genera una respuesta inmune. Los linfocitos y otras células inmunes se apresuran al rescate, creando inflamación. Los linfocitos T son parte de la respuesta innata y funcionan para eliminar cualquier tipo de intruso. Los linfocitos B son parte de la respuesta aprendida y producen anticuerpos que se dirigen específicamente a la amenaza.

Por lo general, el sistema inmunológico no ataca las propias células del cuerpo y existen varios pasos reguladores (como las células T auxiliares) que funcionan para prevenir la autoinmunidad. Pero sucede.

Reacciones autoinmunes

Hay varias formas diferentes en las que se puede crear una reacción autoinmune. Éstos incluyen:

• Cuando una sustancia extraña o microbio se parece al cuerpo: Un ejemplo de esto es la fiebre reumática, en la que las proteínas que se encuentran en las bacterias estreptocócicas del grupo A se asemejan a las proteínas del músculo cardíaco; como resultado, los anticuerpos atacan el corazón.
• Cuando se alteran las células normales del cuerpo: Un ejemplo de este mecanismo es un virus que altera una célula del cuerpo para que el sistema inmunológico la reconozca como "no propia".
• Si las células inmunitarias que producen anticuerpos (células B) funcionan mal y producen anticuerpos anormales que atacan a las células normales del cuerpo.
• Si una sustancia en el cuerpo que normalmente está oculta al sistema inmunológico (como el líquido dentro del ojo) ingresa al torrente sanguíneo (como en el caso de un traumatismo).

Autoinmunidad frente a enfermedad autoinmune

La autoinmunidad no significa necesariamente una enfermedad autoinmune. Por ejemplo, el cuerpo puede producir anticuerpos contra sí mismo (autoanticuerpos) que participan en la limpieza de los desechos después de una infección. Con una enfermedad autoinmune, la reacción causa inflamación y daño tisular.

Existe una amplia gama de enfermedades autoinmunes que juntas pueden afectar los tejidos en casi cualquier región del cuerpo. Estas afecciones caen dentro de un espectro, pero se pueden dividir en enfermedades específicas de órganos (aquellas que afectan principalmente a un órgano) y enfermedades generalizadas o sistémicas, que afectan a muchos tipos de tejidos u órganos. Algunas de estas afecciones generalizadas pueden afectar los vasos sanguíneos, las glándulas endocrinas, la piel, las articulaciones o los músculos.

Enfermedades específicas de órganos

Algunas de las enfermedades autoinmunes específicas de órganos más comunes incluyen:

Enfermedad tiroidea autoinmune

Los autoanticuerpos pueden provocar la destrucción del tejido tiroideo y el hipotiroidismo, como ocurre con la tiroiditis de Hashimoto, o la estimulación del tejido tiroideo y el hipertiroidismo, como ocurre con la enfermedad de Graves. Con ambas condiciones, los síntomas pueden desarrollarse rápidamente o aparecer lentamente con el tiempo. La enfermedad tiroidea autoinmune es muy común y se cree que está muy infradiagnosticada.

El hipotiroidismo puede causar síntomas de fatiga, aumento de peso, estreñimiento y caída del cabello, y la afección se trata con medicamentos de reemplazo de la hormona tiroidea de por vida.

Una descripción general de la tiroiditis de Hashimoto

El hipertiroidismo, por el contrario, a menudo causa nerviosismo, ansiedad, sudoración e intolerancia al calor, y puede tratarse con fármacos antitiroideos, cirugía o terapia con yodo radiactivo para destruir la glándula.

Una descripción general de la enfermedad de Graves

Diabetes mellitus tipo I

La diabetes tipo I, que a menudo surge durante la niñez o la adultez temprana, ocurre cuando los autoanticuerpos destruyen las células beta en el páncreas que son responsables de producir insulina. Los síntomas pueden incluir sed, aumento de la micción y, cuando es severo, coma diabético. Se trata con reemplazo de insulina de por vida y se necesita un control cuidadoso para evitar complicaciones como insuficiencia renal, retinopatía y enfermedades cardíacas.

Comprensión de la diabetes tipo 1

Soriasis

La psoriasis ocurre cuando el sistema inmunológico envía señales erróneamente a las células de la piel para que crezcan demasiado rápido. Hay varias formas de psoriasis, la más común es la psoriasis en placas. La psoriasis en placas se caracteriza por parches rojos elevados (a menudo con picazón) llamados placas que ocurren con mayor frecuencia en las rodillas, la espalda baja, el cuero cabelludo y los codos. Las opciones de tratamiento para la psoriasis dependen del tipo y la gravedad. Para aquellos que tienen psoriasis, es importante detectar una afección autoinmune relacionada, llamada artritis psoriásica.

Una descripción general de la psoriasis

Esclerosis múltiple

La esclerosis múltiple (EM) es una afección en la que los autoanticuerpos atacan la vaina grasa (mielina) que recubre los nervios. La enfermedad puede tener muchos síntomas diferentes según el área particular del sistema nervioso que se vea afectada, pero puede incluir problemas de visión, alteraciones sensoriales como entumecimiento y hormigueo, problemas de vejiga, debilidad, pérdida de coordinación, temblores y más. La afección no es curable, pero las nuevas terapias que modifican la enfermedad de la EM están cambiando el rostro de la EM al retrasar la progresión de la enfermedad de una persona.

Una descripción general de la EM

Síndorme de Guillain-Barré

El síndrome de Guillain-Barré es una afección en la que los autoanticuerpos atacan las células de soporte que recubren los nervios. A menudo ocurre después de una infección viral (y rara vez, después de una vacuna contra la gripe), y se cree que partes del organismo infeccioso se asemejan a partes del sistema nervioso. El síndrome a menudo comienza con debilidad y cambios en la sensibilidad de los pies y las manos. A medida que la afección asciende por el cuerpo, puede volverse potencialmente mortal sin atención médica inmediata (la parálisis del diafragma requiere asistencia respiratoria con un ventilador).

Una descripción general del síndrome de Guillain-Barré

Enfermedades sistémicas

Las enfermedades autoinmunes sistémicas pueden provocar varios problemas diferentes, ya que sus efectos se sienten en todo el cuerpo. Ejemplos incluyen:

Lupus eritematosis sistémico (LES o lupus)

El lupus eritematoso sistémico (lupus) es un prototipo de una enfermedad autoinmune que afecta a múltiples órganos. Los síntomas del lupus pueden incluir dolor en las articulaciones, erupciones cutáneas, problemas renales, inflamación del pulmón y / o del corazón, anemia, aumento de la coagulación (trombosis), problemas de memoria y más. El tratamiento incluye medidas de estilo de vida (como protección solar y dejar de fumar) y medicamentos como corticosteroides, agentes antipalúdicos e inmunosupresores.

Una descripción general del lupus

Artritis Reumatoide

La artritis reumatoide (AR) se caracteriza por dolor, hinchazón y sin tratamiento, eventual destrucción de las articulaciones. A diferencia de la osteoartritis (artritis por "desgaste y rotura"), los síntomas de la AR son más graves. Sin un tratamiento temprano y agresivo, generalmente se produce deformidad de las articulaciones. Las articulaciones suelen verse afectadas de forma simétrica, con predilección por las pequeñas articulaciones de las manos y los pies. Además de la inflamación de las articulaciones (sinovitis), las personas con AR pueden desarrollar nódulos subcutáneos, derrames pleurales, inflamación del revestimiento del corazón (pericarditis) y más.

Artritis Reumatoide

Enfermedad inflamatoria intestinal

La enfermedad inflamatoria intestinal (EII), que incluye la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa, se refiere a la inflamación crónica del tracto digestivo. Si bien la enfermedad de Crohn puede causar inflamación desde la boca hasta el ano, la inflamación en la colitis ulcerosa solo afecta el intestino grueso (llamado colon) y el recto. Los síntomas pueden incluir diarrea, dolor abdominal, heces con sangre, pérdida de peso y fatiga. El tratamiento a menudo incluye una combinación de medicamentos y cirugía, así como un control cuidadoso, ya que ambas afecciones se asocian con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de colon.

Una descripción general de IBS

Síndrome de Sjogren

En el síndrome de Sjögren, los autoanticuerpos atacan las glándulas que producen lágrimas y saliva. Esto conduce a ojos secos, boca seca y consecuencias relacionadas como caries dental, pérdida del sentido del gusto y más. También pueden aparecer dolor en las articulaciones y otros síntomas. Para aproximadamente la mitad de las personas, el síndrome se presenta solo, mientras que se asocia con otra afección autoinmune como lupus, artritis reumatoide o esclerodermia en otras.

Una descripción general del síndrome de Sjögren

Síndrome antifosfolípido

El síndrome antifosfolípido es una afección autoinmune común que involucra autoanticuerpos contra ciertas proteínas en la sangre, lo que resulta en una coagulación anormal. A menudo se observa por primera vez como una causa en mujeres que tienen frecuentes abortos espontáneos o partos prematuros, o cuando se producen coágulos de sangre y / o hematomas sin una causa obvia. La formación de coágulos también puede provocar ataques cardíacos (cuando se producen en los vasos sanguíneos del corazón) o accidentes cerebrovasculares (cuando se forman coágulos en el cerebro).

Una descripción general del síndrome antifosfolípido

Signos y síntomas

Si bien los síntomas de las enfermedades autoinmunes comunes pueden variar ampliamente según el órgano u órganos afectados en particular, existen algunos síntomas que son comunes con muchas de estas enfermedades. Dado que estos síntomas no son específicos, también pueden ser un signo de afecciones no autoinmunes.

Síntomas generales

Los síntomas generales pueden incluir:

• Fatiga
• Fiebre leve (a menudo una fiebre que aparece y desaparece)
• Cambios de peso
• Mareo
• Dolor e hinchazón de músculos y / o articulaciones
• Dificultad para concentrarse
• Erupciones en la piel
• Problemas digestivos
• Una sensación general de malestar.

Los síntomas a menudo siguen un curso recurrente y remitente (aumento y disminución), y la enfermedad empeora, mejora y luego vuelve a empeorar de manera impredecible. Pueden ocurrir brotes, que se definen como la aparición repentina de síntomas graves.

Síntomas específicos

Los síntomas específicos variarán según el trastorno subyacente y pueden incluir:

• Síntomas articulares, como enrojecimiento, dolor e inflamación articular que es más grave de lo que se esperaría con la osteoartritis.
• Erupciones cutáneas, como una "erupción en mariposa" en la cara con lupus
• Vasculitis, inflamación de los vasos sanguíneos que puede provocar daños dondequiera que los vasos sanguíneos se vean afectados (por ejemplo, aneurismas)

Se sospecha de muchas enfermedades autoinmunes basándose en una combinación particular de síntomas, aunque dos personas pueden tener el mismo diagnóstico y síntomas muy diferentes.

Por ejemplo, la esclerodermia (esclerosis sistémica) se caracteriza por algo llamado síndrome CREST, que representa la combinación de calcinosis (acumulación de calcio), síndrome de Raynaud (una condición en la que las manos se vuelven frías y, a menudo, azules o blancas al exponerse a temperaturas frías), disfunción esofágica, esclerodactilia (una condición en la que los dedos parecen salchichas) y telangiectasias (capilares anormalmente dilatados que causan la aparición de "arañas vasculares").

Síntomas de enfermedades autoinmunes

Co-ocurrencia

No es raro que las personas que tienen una enfermedad autoinmune desarrollen otra. Esto puede estar relacionado con una predisposición genética o un desencadenante común.

En general, alrededor del 25% de las personas que tienen una enfermedad autoinmune tienen tendencia a desarrollar otra.

Un ejemplo es una combinación de artritis reumatoide con tiroiditis autoinmune, o la combinación de enfermedad celíaca con diabetes tipo I, enfermedad hepática autoinmune o artritis reumatoide.

El término síndrome autoinmune múltiple se usa para describir a personas que tienen tres o más enfermedades autoinmunes. Existen diferentes tipos de este síndrome, pero con frecuencia una de las tres afecciones está relacionada con la piel (como la alopecia areata o el vitiligo).

Causas y factores de riesgo

Hay una serie de factores que se cree que subyacen en el desarrollo de enfermedades autoinmunes, así como factores que están asociados con un riesgo elevado.

Las posibles causas de enfermedad autoinmune y / o brotes incluyen:

• Enfermedades infecciosas: se cree que la autoinmunidad puede ocurrir cuando un componente de un virus o bacteria se asemeja a las proteínas del cuerpo o, en cambio, cuando la infección regula al alza el sistema inmunológico. Algunos microorganismos específicos relacionados con enfermedades autoinmunes incluyen: el virus de Epstein-Barr, el citomegalovirus (CMV) y el grupo AEstreptococo.
• Factores ambientales: la falta de luz solar, la deficiencia de vitamina D, la exposición a sustancias químicas y otros factores ambientales se han relacionado con diferentes tipos de enfermedades autoinmunes. Varios estudios también han relacionado un entorno más estéril (menos mascotas, hogares más limpios, etc.) con el desarrollo de algunas enfermedades autoinmunes. La teoría detrás de la "hipótesis de la higiene" es que a medida que las personas están expuestas a menos antígenos (como ácaros del polvo, pelo de animales, etc.), un sistema inmunológico hiperactivo se ataca a sí mismo.
• Estilo de vida: fumar parece triplicar el riesgo de desarrollar artritis reumatoide y también se ha relacionado con otras afecciones autoinmunes como la enfermedad de Grave y la EM. La obesidad se considera un estado "proinflamatorio" que puede explicar su papel como factor de riesgo. Se cree que la dieta occidental (alta en grasas, alta en azúcar, alta en proteínas, alta en sal), en general, posiblemente promueva el desarrollo de enfermedades autoinmunes.
• Bacterias intestinales: cada vez más, las investigaciones apuntan a una conexión entre las bacterias que viven en el tracto digestivo de una persona (flora intestinal) y una serie de afecciones de salud, incluidas las enfermedades autoinmunes.
• Genética: varias enfermedades autoinmunes parecen ser hereditarias en diversos grados, con investigaciones en progreso que analizan genes específicos.

Los factores de riesgo varían según la afección en particular, pero incluyen:

• Sexo: muchas afecciones autoinmunes son más comunes en las mujeres. Además, los factores hormonales pueden influir en los brotes de muchas de estas afecciones.
• Edad: muchas enfermedades autoinmunes aparecen por primera vez durante la edad fértil.
• Peso: algunas afecciones autoinmunes son más comunes en personas con sobrepeso, mientras que otras son más comunes en personas que tienen antecedentes de trastornos alimentarios.
• Origen étnico: las diferentes afecciones varían, siendo la diabetes tipo I más común en las personas blancas y las afecciones autoinmunes graves más prevalentes en las mujeres afroamericanas, hispanas y nativas americanas.
• Geografía: algunas enfermedades autoinmunes como la esclerosis múltiple, la enfermedad inflamatoria intestinal y la diabetes tipo I son más comunes en las latitudes del norte, especialmente en el noroeste del Pacífico (las diferencias geográficas podrían, a su vez, estar relacionadas con la exposición a la vitamina D (existe una relación inversa entre Exposición a rayos UV y EM) o etnia (como herencia escandinava).
• Tabaquismo: el consumo de tabaco se asocia con un mayor riesgo de muchas de estas afecciones.
• Medicamentos: algunos medicamentos pueden aumentar el riesgo de ciertas afecciones, como es el caso de la procainamida y el lupus.

¿Por qué ocurren las enfermedades autoinmunes?

Diagnóstico

El diagnóstico de una enfermedad autoinmune puede llevar tiempo y, a veces, varias opiniones. De hecho, y desafortunadamente, la persona promedio pasa cuatro años y medio (viendo al menos a cuatro médicos) antes de que se haga un diagnóstico.

Donde empezar

Se recomienda que las personas comiencen con un especialista que se ocupe de su síntoma más prominente, como ver a un reumatólogo si los síntomas de las articulaciones son predominantes. Es posible que sea necesario consultar a especialistas adicionales a partir de entonces.

El proceso de diagnóstico comienza con un historial cuidadoso, aunque esto puede ser frustrante ya que muchas personas tienen síntomas aparentemente no relacionados. Un examen físico a veces puede sugerir una afección autoinmune basada en inflamación de las articulaciones, erupciones características y más, pero la mayoría de las veces se necesitan más pruebas. No existe una sola prueba que pueda diagnosticar enfermedades autoinmunes de manera concluyente (con raras excepciones, como la diabetes tipo I), y la evaluación generalmente incluye una serie de pruebas que incluyen:

• Prueba de velocidad de sedimentación de eritrocitos (VSG o velocidad de sedimentación)
• Prueba de proteína C reactiva (CSR)
• Un hemograma completo (CBC)
• Un panel metabólico completo
• Prueba de anticuerpos antinucleares (ANA): los anticuerpos antinucleares son autoanticuerpos que atacan las estructuras en el núcleo de las células. Los diferentes patrones en el ANA se correlacionan con diferentes enfermedades.
• Prueba de factor reumatoide (RF)
• Prueba de anticuerpos contra la peroxidasa tiroidea

Hay muchas otras pruebas que pueden recomendarse según la afección que se sospeche.

Las pruebas de imagen se pueden utilizar para evaluar síntomas específicos relacionados con enfermedades autoinmunes, como radiografías de articulaciones inflamadas o un ecocardiograma (ecografía del corazón) si se sospecha un derrame pericárdico.

Tratos

Los tratamientos para las enfermedades autoinmunes varían según la enfermedad en particular.

En algunos casos, la afección puede curarse, pero para la mayoría, el objetivo principal es la remisión o el control de la enfermedad.

Para muchas de estas afecciones, el curso es impredecible y los tratamientos pueden cambiar con el tiempo.

En general, se puede pensar que el tratamiento consiste en:

• Manejo de los síntomas: por ejemplo, medicamentos antiinflamatorios no esteroides para controlar el dolor articular.
• Reemplazo: para afecciones como la diabetes tipo I o el hipotiroidismo autoinmune, se administra insulina u hormona tiroidea.
• Control de la inflamación: se necesitan medicamentos como los corticosteroides y los inhibidores del factor de necrosis tumoral (medicamentos biológicos) para controlar la inflamación relacionada con muchas afecciones autoinmunes
• Prevención de complicaciones: se necesita un control cuidadoso del azúcar en sangre en las personas con diabetes tipo I para reducir las complicaciones, mientras que se necesita un tratamiento temprano y agresivo con la artritis reumatoide para prevenir la deformidad articular.

También se están realizando ensayos clínicos en busca de nuevas y mejores formas de controlar estas afecciones.

Albardilla

La mayoría de las enfermedades autoinmunes son trastornos remitentes y recurrentes. Puede ser difícil predecir cuándo se sentirá bien y cuándo no. Además, muchas personas con estos trastornos parecen aparentemente sanas, lo que a veces conduce a una menor comprensión y apoyo de amigos y seres queridos. Dicho esto, hay muchas cosas que las personas con enfermedades autoinmunes pueden hacer por sí mismas para afrontar mejor la frustración y los síntomas del día a día:

• Consuma una dieta saludable: para aquellos que tienen enfermedad celíaca o diabetes, el control de la dieta es fundamental. Sin embargo, para otras personas con enfermedades autoinmunes, es importante aprender cómo tener bacterias intestinales saludables.
• Practique una buena higiene del sueño: descanse lo suficiente todas las noches e intente despertarse y acostarse a la misma hora todos los días.
• Ejercicio: El ejercicio leve a moderado es importante para la mayoría de las personas, pero no presionarlo y saber cuándo detenerse es igualmente importante.
• Practique el manejo del estrés: el manejo del estrés es útil cuando se enfrenta a cualquier condición médica, y es especialmente importante con una condición estresante como una enfermedad autoinmune.
• Conozca sus desencadenantes: con algunas afecciones, hay desencadenantes que están asociados con los brotes de la enfermedad. Es útil identificarlos y luego buscar formas de reducir su exposición.

Apoyo

Cualquiera que se enfrente a una afección médica grave necesita apoyo, pero esto es aún más cierto para quienes viven con "enfermedades invisibles". Los grupos de apoyo en persona y las comunidades de apoyo en línea pueden ser útiles, ya que brindan la oportunidad de conectarse con otras personas que están lidiando de manera similar con una condición impredecible y, a menudo, incomprendida. Algunos grupos se basan en condiciones específicas, mientras que otros se basan en síntomas. La Coalición Nacional de Grupos de Pacientes Autoinmunes es un buen lugar para comenzar a buscar estas comunidades.

Una palabra de Verywell

Si usted o un ser querido está lidiando con una enfermedad autoinmune, es importante que sea su propio defensor. El viaje hacia un diagnóstico, y luego hacia un tratamiento efectivo, puede ser frustrante e incluso solitario. Afortunadamente, existe una gran cantidad de investigaciones que analizan tanto las causas como los tratamientos de estas afecciones.