¿Qué es el síndrome de Beckwith-Wiedemann?

El síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) es una afección congénita que afecta el crecimiento, lo que significa que un niño tendrá la afección al nacer. Se conoce como síndrome de sobrecrecimiento y puede afectar varias partes del cuerpo. Los bebés afectados por BWS suelen ser mucho más grandes que otros niños de su edad.

Como muchos síndromes médicos, existe una variedad de signos y síntomas que puede tener una persona, y la gravedad puede variar de una persona a otra. Por ejemplo, aunque algunos niños pueden tener varios rasgos característicos de BWS, otros niños pueden demostrar solo uno o dos de los rasgos distintivos.

Aproximadamente 1 de cada 10,500 a 13,700 recién nacidos en todo el mundo es diagnosticado con síndrome de Beckwith-Wiedemann. Pero esto puede socavar la verdadera prevalencia de BWS, ya que es posible que las personas que tienen casos menores de la afección nunca sean diagnosticadas.

BWS impacta tanto a hombres como a mujeres en igual número.

Síntomas del síndrome de Beckwith-Wiedemann

El WS fue mencionado por primera vez en la literatura médica en la década de 1960 por los Dres. J. Bruce Beckwith y Hans-Rudolf Wiedemann. Los hallazgos iniciales de la afección mencionaron varias formas en que podría afectar al cuerpo. Sin embargo, a lo largo de los años, la comunidad médica ha reconocido que BWS puede involucrar muchos sistemas del cuerpo; los pacientes también pueden mostrar una variedad de problemas de crecimiento excesivo y cualidades físicas.

Los niños con síndrome de Beckwith-Wiedemann pueden ser más grandes que otros niños de su edad, pero el crecimiento excesivo tiende a disminuir alrededor de los 8 años; Es probable que los adultos con BWS tengan una estatura media.

Los síntomas incluyen:

• Aumento anormal de la altura y el peso al nacer
• Crecimiento excesivo en un lado del cuerpo (hemihiperplasia)
• Crecimiento excesivo de una parte del cuerpo.
• Lengua agrandada
• Nivel bajo de azúcar en sangre (hipoglucemia).
• Demasiada insulina (hiperinsulinismo)
• Anormalidades en la pared abdominal como una hernia u onfalocele (una afección en la que los intestinos y los órganos se encuentran fuera del abdomen)
• Grandes órganos abdominales como el riñón y el hígado.
• Cambios renales
• Ranuras o hoyos distintivos en los lóbulos de las orejas o en el área detrás de las orejas
• Mayor riesgo de cáncer, especialmente en la infancia.

Las personas con BWS suelen vivir una vida normal. Sin embargo, hay dos síntomas potencialmente mortales asociados con BWS. Primero, los niños con BWS tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores malignos, incluido un tipo raro de cáncer de riñón conocido como tumor de Wilms, cáncer de los tejidos musculares o cáncer de hígado.

En segundo lugar, los bebés pueden desarrollar niveles bajos de azúcar en sangre prolongados, o hipoglucemia, debido a la presencia de demasiada insulina. La detección temprana de los signos y síntomas de BWS es clave para ayudar a las personas a llevar una vida normal.

Causas

BWS se asocia con defectos en los genes en 11p, el más corto de los dos brazos del cromosoma 11. El síndrome también se llamaEspectro de sobrecrecimiento 11pdebido a este vínculo y la variedad de síntomas que pueden ocurrir.

Los métodos por los cuales ocurren los defectos son complicados y no están confirmados.

Algunas ideas incluyen:

• Anormalidades en la expresión genética
• Cambios en el ciclo de metilación.
• Un desequilibrio de genes activos en el cromosoma 11,
• Mutaciones genéticas

Aproximadamente del 10% al 15% de los casos de BWS se transmiten de padres a hijos.

Dado que los factores genéticos responsables del desarrollo de BWS pueden ser difíciles de comprender, puede beneficiarse de buscar los servicios de un genetista para responder a sus preguntas e inquietudes.

Diagnóstico

Para diagnosticar BWS, su médico o equipo de atención médica buscará las características distintivas de la afección. A menudo, los recién nacidos tienen características notables asociadas con BWS, lo que le permite al médico hacer un diagnóstico clínico basado en los signos y síntomas identificables.

Los hallazgos como anomalías en la pared abdominal, un aumento anormal de la altura y el peso y un agrandamiento de la lengua son pistas que sugieren que un niño puede tener BWS.

Sin embargo, para confirmar un diagnóstico, es probable que el médico deba examinar el historial médico del paciente, el perfil de los síntomas, realizar un examen físico y revisar los resultados de laboratorio correspondientes.

Por lo general, el médico recomendará pruebas genéticas, que también pueden explicar la causa del BWS en el niño. Además, las pruebas genéticas pueden ayudar a determinar si el BWS se transmite a través de los miembros de la familia y cómo y si existe el riesgo de que otros niños hereden la afección.

En algunos casos, se pueden realizar pruebasantes deel nacimiento del niño. Un ejemplo de un método de prueba, que puede mostrar signos tempranos de BWS, es una ecografía realizada durante el embarazo. Este método de obtención de imágenes puede mostrar características como órganos agrandados, tamaño fetal grande, placenta agrandada y más. Si los padres desean información más detallada, se encuentran disponibles pruebas prenatales adicionales.

Tratamiento

Generalmente, el tratamiento de BWS implica una combinación de manejo de síntomas, procedimientos quirúrgicos y permanecer atento a la posibilidad de formaciones tumorales. Las intervenciones incluyen:

• Monitorización del azúcar en sangre en lactantes con sospecha de BWS
• Tratamientos intravenosos u otros medicamentos cuando hay niveles bajos de azúcar en sangre
• Reparación quirúrgica de la pared abdominal.
• Cirugía para reducir el tamaño de la lengua si interfiere con la alimentación o la respiración.
• Exámenes de rutina de tumores mediante análisis de sangre y ecografías del abdomen.
• Si hay tumores, su médico lo derivará a un oncólogo pediatra.
• Detección y tratamiento de la escoliosis cuando un niño tiene un crecimiento excesivo en un lado del cuerpo.
• Derivación a los especialistas correspondientes cuando hay afectación de órganos adicionales (como los riñones, el hígado o el páncreas)
• Intervenciones terapéuticas como terapia del habla, física u ocupacional si la fuerza, la movilidad, las actividades diarias o el habla se ven afectadas
• Manejo de la hemihipertrofia con cirugía ortopédica
• Detección de problemas de desarrollo

Pronóstico

Los bebés con BWS tienen un mayor riesgo de mortalidad debido principalmente a complicaciones de prematuridad, hipoglucemia, macroglosia y tumores malignos. La buena noticia es que muchos niños con BWS crecen para tener una vida adulta saludable y una esperanza de vida normal. También pueden tener hijos sanos.

Aunque un niño con BWS puede tener características más grandes que sus compañeros, su tasa de crecimiento disminuye a medida que envejece, al igual que su riesgo de desarrollar cáncer. Durante su preadolescencia y adolescencia, la tasa de crecimiento se normaliza.

Con el tiempo, muchas de las características físicas se volverán menos visibles, aunque puede haber algunas características que requieran intervenciones quirúrgicas para corregirlas.

Una palabra de Verywell

Aunque las perspectivas para los niños con BWS son buenas, como padre, es natural sentirse abrumado de vez en cuando. Afortunadamente, existen organizaciones, como Beckwith-Wiedemann Children’s Foundation International y Beckwith Wiedemann Support Group (Reino Unido) que brindan recursos y consejos a las personas que se enfrentan a esta afección médica.