Los trastornos del desarrollo sexual (DSD) son afecciones que conducen a un desarrollo sexual atípico en un bebé. Estas condiciones también se conocen como diferencias de desarrollo sexual o trastornos de la diferenciación sexual.
Producciones SDI / Getty ImagesAlgunos bebés con trastornos del desarrollo sexual pueden estar completamente sanos, además de tener genitales que parecen diferentes a los de otros bebés. Otros pueden tener problemas de salud más importantes relacionados con los mismos procesos que llevaron a que su desarrollo sexual difiera de las expectativas.
En los casos en que los bebés tienen genitales ambiguos que aparecen en algún lugar entre los estereotipos masculinos y femeninos, los DSD pueden dificultar la asignación de un sexo en el momento del nacimiento. Los DSD solían conocerse como condiciones intersexuales porque los bebés afectados parecían estar entre (inter) sexos.
Conceptos básicos del desarrollo sexual
Las escuelas a menudo enseñan que el sexo está determinado por los cromosomas sexuales. Las personas con dos cromosomas X son mujeres. Las personas con un cromosoma X y un cromosoma Y son hombres.
Sin embargo, el desarrollo sexual no es tan simple. Varios factores diferentes determinan si un bebé se desarrolla como hombre o como mujer. Aunque en general una persona XX es mujer y una persona XY hombre, existen excepciones. También hay personas que tienen otras combinaciones de cromosomas sexuales, como X (solo) o XXY.
Comprender los conceptos básicos del desarrollo sexual facilita la comprensión de los trastornos del desarrollo sexual.En los seres humanos, los órganos reproductores se desarrollan a partir de dos conjuntos de conductos: conductos de Muller (M) y conductos de Wolffian (W). Lo que sucede a continuación depende de las señales producidas en el cuerpo. Dependiendo de qué hormonas se produzcan y a qué hormonas respondan, uno de esos conjuntos de conductos retrocede y el otro se desarrolla.
El desarrollo masculino estereotipado ocurre en respuesta a las hormonas hormona anti-Mulleriana (AMH), testosterona y dihidrotestosterona (DHT). La AMH provoca la regresión de los conductos M. La testosterona hace que los testículos desciendan y estimula el desarrollo de estructuras internas como el epidídimo. El desarrollo femenino estereotipado es causado porausenciade testosterona y AMH. Los conductos W retroceden y los conductos M se convierten en el útero, las trompas de Falopio y la parte superior de la vagina.
Las estructuras básicas de los genitales externos son las mismas en los fetos masculinos y femeninos, al principio del desarrollo. Su aparición en el momento del nacimiento depende de la presencia o ausencia de DHT. Las estructuras genitales que provienen de los mismos tejidos de origen se conocen como estructuras homólogas.
Con DHTLa inflamación labioescrotal se fusiona para convertirse en el escroto
El tubérculo genital se convierte en el glande (cabeza) del pene.
Los pliegues genitales se fusionan alrededor de la uretra para convertirse en el eje del pene.
Dos lados de la hinchazón labioescrotal se convierten en labios mayores.
El tubérculo genital se convierte en el clítoris.
Los pliegues genitales se convierten en labios menores.
Síntomas de DSD
Hay varios tipos diferentes de afecciones que se incluyen en la categoría de trastornos del desarrollo sexual. Estas afecciones se pueden clasificar por sus síntomas o sus causas. Los tipos de síntomas de DSD incluyen:
- Genitales externos atípicos
- Genitales internos atípicos
- Diferencias combinadas en genitales externos e internos.
La presencia de un DSD no siempre es clara en el momento del nacimiento. Por ejemplo, un bebé con síndrome de insensibilidad total a los andrógenos puede parecer una mujer típica, aunque tenga testículos en lugar de ovarios. Es posible que los padres de niñas nacidas con síndrome de MRKH no se den cuenta de que su bebé carece de vagina o útero. Para las diferencias de diferenciación sexual que no se aclaran hasta la pubertad, los posibles síntomas incluyen:
- No comenzar la menstruación
- Crecimiento repentino del pene
- Infertilidad o fertilidad disminuida
Causas
Hay varios tipos diferentes de situaciones que pueden llevar a que un bebé desarrolle un DSD. Éstos incluyen:
Tener un número anormal de cromosomas sexuales
Hay varias formas en que una persona puede tener un número anormal de cromosomas sexuales. Las variaciones más comunes son un solo cromosoma X, escrito XO (o 45, X), o un cromosoma X adicional junto con un cromosoma Y: XXY (o 47, XXY).
Se dice que las niñas con un solo cromosoma X tienen el síndrome de Turner. Suelen ser más bajos que el promedio y tienen problemas de fertilidad. Se dice que los niños que nacen con un cromosoma X adicional tienen síndrome de Klinefelter. Suelen ser más altos que el promedio. También tienen fertilidad reducida, menos vello corporal y pueden ser infértiles.
Tener una mutación genética que afecta la producción de hormonas
Uno de los DSD más conocidos causados por mutaciones que afectan la producción de hormonas es la hiperplasia suprarrenal congénita o CAH. Las niñas con CAH tienen dos cromosomas X, pero producen demasiada testosterona. Esto puede hacer que nazcan con un clítoris que se parece a un pene. Los niños con CAH tienen genitales de apariencia normal.
En ambos sexos, las personas con CAH pueden ser más bajas que el promedio, desarrollar vello púbico temprano y experimentar una pubertad temprana. Aunque las personas con CAH pueden tener vidas largas y saludables, su salud debe manejarse con cuidado. Pueden estar en riesgo de lo que se conoce como crisis suprarrenal debido al hecho de que sus cuerpos no producen cortisol.
Otra condición relacionada con la producción de hormonas esDeficiencia de 5-alfa reductasa.Esta es una condición que afecta el desarrollo sexual masculino. La 5-alfa reductasa es la enzima principal que convierte la testosterona en DHT durante el desarrollo temprano. Los individuos XY con deficiencia de 5-alfa reductasa pueden nacer con genitales que parecen ser femeninos. También pueden tener más genitales de apariencia masculina que son pequeños.
Curiosamente, en la pubertad, existen otras vías a través de las cuales el cuerpo puede producir DHT. Esto significa que el pene y el escroto crecerán, desarrollarán vello púbico y pueden ganar algo de masa muscular. Dependiendo de la apariencia de los genitales en el momento del nacimiento, los bebés con deficiencia de 5-alfa reductasa pueden criarse como hombres o mujeres. Algunas personas criadas como mujeres desarrollan una identidad de género masculina durante o después de la pubertad.
Tener una mutación genética que hace que el cuerpo sea menos capaz o incapaz de responder a las hormonas
El cuerpo responde a las hormonas a través de sus interacciones con los receptores hormonales. Estos receptores permiten que las hormonas interactúen con las células. Es a través de esta interacción que se producen los efectos hormonales.
En las personas XY con síndrome de insensibilidad a los andrógenos, sus cuerpos producen cantidades normales de testosterona y DHT. Sin embargo, sus células no pueden responder. O, en el caso del síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos, responden a un nivel más bajo. Esto significa que los cuerpos y cerebros de estos individuos tienden a desarrollarse como mujeres, al menos en la forma más completa de la condición.
Estar expuesto a hormonas externas durante importantes fases del desarrollo
A veces, un bebé está expuesto a niveles inusuales de hormonas mientras se desarrolla en el útero. Esto podría deberse, por ejemplo, a que la madre del niño tiene un tumor que produce un exceso de testosterona. También podría deberse a la exposición a sustancias químicas que alteran el entorno hormonal.
Diagnóstico
El diagnóstico de DSD varía según las causas y los síntomas de la afección. Si un bebé nace con genitales visiblemente ambiguos, está indicada la prueba. Esto podría incluir pruebas cromosómicas y pruebas para determinar los niveles relativos de hormonas en la sangre del bebé. También podría incluir imágenes para buscar la presencia de testículos, ovarios y otras estructuras internas.
Cuando un niño parece estar sano en el momento del nacimiento, sin diferencias obvias en los genitales, es posible que los DSD no se diagnostiquen durante bastante tiempo. Es posible que algunas afecciones no se detecten hasta la pubertad. Si una niña no menstrúa o un niño no se desarrolla como se esperaba, esta podría ser una razón para que los médicos comiencen a buscar una causa.
Mediante pruebas similares a las mencionadas anteriormente, pueden detectar la presencia de un DSD. Es posible que otras personas con diferencias en el desarrollo sexual no descubran la afección hasta que sean adultos que luchan contra la infertilidad u otros síntomas de aparición tardía.
Tratamiento
Muchos niños con diferencias de desarrollo sexual no necesitan ningún tratamiento. Crecerán para ser niños y adultos felices y saludables. Otros niños pueden necesitar tratamientos hormonales en varias fases de su vida para asegurar un crecimiento y desarrollo saludables.
Aún así, otros pueden requerir cirugía para abordar los cambios en los órganos reproductivos que afectan la función. Se recomienda que a algunos niños con DSD se les extirpen los ovarios o los testículos si tienen una afección en la que se cree que existe un mayor riesgo de cáncer. Los adolescentes y adultos con TDS también pueden beneficiarse de la consejería para tratar la infertilidad y otros problemas de salud reproductiva.
Identidad de género y DSD
Históricamente, a los bebés con trastornos del desarrollo sexual a menudo se les "asignaba" quirúrgicamente un sexo durante la infancia que les permitía tener los genitales más estéticamente aceptables. Se pensaba que la identidad de género de las personas estaba determinada casi por completo por la forma en que fueron criadas.
Sin embargo, en los últimos años se ha comprendido cada vez más que la identidad de género se ve afectada por factores biológicos y ambientales que pueden estar presentes incluso antes del nacimiento. Por lo tanto, los médicos tienen en cuenta muchos más factores al sugerir un sexo de crianza para un bebé con una diferencia de desarrollo sexual.
La modificación quirúrgica de los genitales infantiles también se está volviendo menos rutinaria en los casos en que la función no se ve afectada. Por ejemplo, una niña con un clítoris agrandado que se parece a un pene no tiene problemas funcionales. Un niño con la uretra bloqueada lo hace.
Algunos médicos todavía recomiendan la cirugía genital cosmética para los niños pequeños con genitales ambiguos para controlar la incomodidad de los padres y ayudarlos a vincularse con sus hijos. Sin embargo, la evidencia no es clara en cuanto a los efectos de tales cirugías en el niño, tanto en términos de salud emocional como de función sexual.
Como tal, los padres deben considerar consultar a múltiples expertos de diferentes campos antes de decidir si van a realizar una cirugía genital cosmética en un bebé con DSD.
Una palabra de Verywell
Hacer frente a los trastornos de la diferenciación sexual suele ser un desafío mayor para los padres de los bebés que para los propios bebés afectados. Cuando un bebé nace con diferencias de desarrollo sexual, puede ser muy estresante para los padres.
Una de las primeras preguntas que se les hace a muchos padres sobre su hijo es: "¿Es niño o niña?" Cuando no tiene una respuesta fácil a esa pregunta, cada interacción puede parecer cargada de tensión.
Sin embargo, antes de que los padres se apresuren a tomar decisiones que puedan alterar permanentemente la vida de sus hijos, es importante tomarse un respiro. En la mayoría de los casos, los DSD no son una emergencia. A veces, el niño no tiene ningún problema de salud significativo. Sus genitales pueden parecer diferentes a los de otros niños, pero son felices, saludables y capaces de funcionar.
Otras veces, es posible que necesiten una o más cirugías para tratar problemas como el hipospadias. Estas decisiones son difíciles de tomar, por lo que es importante pedir ayuda. Hablar con expertos, médicos y terapeutas puede ayudarlo a tomar las mejores decisiones para su hijo y su familia. Eso no es algo que quieras apresurar.
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