Los cromosomas humanos vienen en 23 pares, cada padre suministra un cromosoma en cada par. La trisomía 18 (también llamada síndrome de Edwards) es una afección genética en la que un cromosoma (cromosoma 18) es un triplete en lugar de un par. Al igual que la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 afecta a todos los sistemas del cuerpo y provoca rasgos faciales distintos.
Imágenes de Justin Paget / Getty
La trisomía 18 ocurre en 1 de cada 5,000 nacidos vivos. Desafortunadamente, la mayoría de los bebés con trisomía 18 mueren antes de nacer, por lo que la incidencia real del trastorno puede ser mayor. La trisomía 18 afecta a personas de todos los orígenes étnicos.
Síntomas
La trisomía 18 afecta gravemente a todos los sistemas de órganos del cuerpo. Los síntomas pueden incluir:
- Sistema nervioso y cerebro: retraso mental y retraso en el desarrollo, tono muscular elevado, convulsiones y malformaciones físicas como defectos cerebrales
- Cabeza y rostro: cabeza pequeña (microcefalia), ojos pequeños, ojos muy abiertos, mandíbula inferior pequeña, paladar hendido
- Corazón: defectos cardíacos congénitos como defecto del tabique ventricular
- Huesos: retraso severo del crecimiento, manos apretadas con el segundo y quinto dedo encima de los demás y otros defectos de las manos y los pies
- Malformaciones: del tracto digestivo, del tracto urinario y genitales.
Diagnóstico
La apariencia física del niño al nacer sugerirá el diagnóstico de trisomía 18. Sin embargo, la mayoría de los bebés son diagnosticados antes del nacimiento mediante amniocentesis (prueba genética del líquido amniótico). Las ecografías del corazón y el abdomen pueden detectar anomalías, al igual que las radiografías del esqueleto.
Tratamiento
La atención médica para las personas con trisomía 18 es de apoyo y se enfoca en brindar nutrición, tratar infecciones y controlar los problemas cardíacos.
Durante los primeros meses de vida, los bebés con trisomía 18 requieren atención médica especializada. Debido a los complejos problemas médicos, que incluyen defectos cardíacos e infecciones abrumadoras, la mayoría de los bebés tienen dificultades para sobrevivir hasta el año de edad. Los avances en la atención médica a lo largo del tiempo ayudarán, en el futuro, a que más bebés con trisomía 18 vivan hasta la niñez y más allá.
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