Las personas que tienen síndrome de Down, un trastorno genético común, tienden a desarrollar la enfermedad celíaca a tasas muy superiores a las de la población general. De hecho, la enfermedad celíaca puede afectar hasta a 16 de cada 100 personas con síndrome de Down.
Maskot / Getty Images¿Por qué ocurre esto? Desafortunadamente, los médicos no están seguros. Pero la fuerte conexión entre las dos afecciones es algo que los padres y cuidadores de personas con síndrome de Down deben comprender, para que puedan estar atentos a los síntomas de la enfermedad celíaca y hacerse las pruebas adecuadas, si es necesario.
Riesgo de síndrome de Down y problemas de salud
El síndrome de Down se debe a un problema genético. Todos tenemos 23 pares de genes (obtienes la mitad de cada par de tu madre y la mitad de tu padre), pero las personas con síndrome de Down tienen material genético adicional en un par específico de genes: el par 21. Esto lleva a lo que los genetistas llaman "trisomía 21", el nombre técnico del síndrome de Down.
Ese material genético adicional puede provenir del óvulo de su madre o del esperma de su padre, y el riesgo de síndrome de Down aumenta con la edad de la madre (y posiblemente del padre, aunque no todos los investigadores adoptan este punto de vista). Aproximadamente uno de cada 700 bebés que nacen en los Estados Unidos cada año (alrededor de 6,000 bebés en total) tiene síndrome de Down.
Las personas con síndrome de Down tienen rasgos faciales distintivos, que incluyen ojos en forma de almendra, orejas y boca pequeñas, y una cabeza más pequeña que tiende a ser plana en la espalda. También pueden tener un tono muscular bajo y, a menudo, experimentan problemas de salud que van desde pérdida de visión y audición hasta defectos cardíacos. Todos los niños y adultos con síndrome de Down tienen algún tipo de discapacidad intelectual, aunque su nivel puede variar sustancialmente de una persona a otra.
Los problemas con el sistema digestivo también son comunes en las personas con síndrome de Down, y hay varios aspectos del plan de tratamiento. Es posible que los bebés que nacen con síndrome de Down no tengan un ano completamente desarrollado (lo cual puede corregirse mediante cirugía inmediatamente después del nacimiento). Alrededor del 5 al 15 por ciento de las personas con síndrome de Down también pueden tener una afección conocida como enfermedad de Hirschsprung, que ocurre cuando el intestino grueso no funciona correctamente. Esto puede requerir una cirugía para extirpar la porción del intestino grueso que no está funcionando.
Enfermedad celíaca: otra condición genética
Al igual que el síndrome de Down, la enfermedad celíaca es una afección genética; en términos generales, es necesario tener al menos un "gen de la enfermedad celíaca" para desarrollar la afección. Sin embargo, también hay otros factores involucrados, algunos de los cuales los investigadores aún no han identificado. No todas las personas con los llamados "genes de la enfermedad celíaca" terminan con la enfermedad celíaca.
La enfermedad celíaca también es una afección autoinmune, lo que significa que implica un ataque a una parte de su cuerpo por parte de su propio sistema inmunológico. Cuando tiene celiaquía, consumir alimentos elaborados con uno de los tres granos de gluten (trigo, cebada o centeno) hace que su sistema inmunológico ataque y dañe su intestino delgado. Esto limita su capacidad para absorber nutrientes importantes de los alimentos. En su forma más grave, la enfermedad celíaca puede causar desnutrición grave, anemia y un mayor riesgo de linfoma.
Las personas con síndrome de Down tienen un riesgo mucho mayor de enfermedades autoinmunes en general, y los investigadores creen que hasta el 16 por ciento de las personas con síndrome de Down también tienen enfermedad celíaca. Eso es significativamente más alto que la tasa de aproximadamente el 1 por ciento en la población general. Los expertos instan a los padres a que hagan pruebas de detección de la enfermedad celíaca a sus hijos con síndrome de Down con análisis de sangre para celíacos entre los dos y los tres años.
Aquellos niños que tengan un resultado positivo deberán someterse a un procedimiento conocido como endoscopia para que los médicos puedan observar directamente y recolectar muestras de su revestimiento intestinal. Esto puede parecer un gran problema, pero es clave para obtener un diagnóstico definitivo de enfermedad celíaca. Además, muchos padres cuyos hijos se han sometido a una endoscopia informan que su hijo lo atravesó sin problemas y que fue más molesto para los padres que para los niños.
Detectar la enfermedad celíaca más allá de la niñez
Incluso si su hijo con síndrome de Down da negativo en la detección de la enfermedad celíaca cuando es un niño pequeño, no debe bajar la guardia. Incluso los adultos mayores han sido diagnosticados recientemente con celiaquía y es posible desarrollar la enfermedad en cualquier momento. No es solo una condición infantil.
Los síntomas más conocidos de la enfermedad celíaca incluyen diarrea acuosa, fatiga, pérdida de peso y anemia. Sin embargo, muchas personas no tienen estos síntomas "clásicos" y, en cambio, tienen síntomas que pueden incluir estreñimiento, dolor en las articulaciones e incluso pérdida del cabello. Los niños con enfermedad celíaca pueden crecer más lentamente que sus compañeros y, en última instancia, pueden ser más bajos en la edad adulta.
Problemas como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad y la depresión también pueden ser más comunes en personas con enfermedad celíaca, y todos estos pueden ocurrir también en personas que también tienen síndrome de Down.
Un estudio, dirigido por médicos del Boston Children's Hospital, encontró que las clínicas especializadas en síndrome de Down no siempre investigan los síntomas de la enfermedad celíaca, especialmente cuando esos síntomas no son los "síntomas clásicos" más comúnmente asociados con la afección. Ese estudio citó el estreñimiento y los problemas de comportamiento como los síntomas más frecuentemente informados por los cuidadores de niños que posteriormente fueron examinados para detectar la enfermedad celíaca.
Es posible tener la enfermedad celíaca sin ningún síntoma notable, pero dos grupos adicionales de investigadores han descubierto que las personas con síndrome de Down que desarrollan la enfermedad celíaca tienen más probabilidades que no de tener síntomas obvios, especialmente de crecimiento lento. De hecho, un estudio encontró que los niños con síndrome de Down que fueron diagnosticados recientemente con enfermedad celíaca tenían una alta probabilidad de estar por debajo del percentil 10 en altura y peso.
Sin embargo, otro estudio señala que los síntomas típicos de la enfermedad celíaca (anemia, diarrea y estreñimiento) también ocurren con frecuencia en niños con síndrome de Down sin enfermedad celíaca. También es posible que las personas con enfermedad celíaca tengan una función tiroidea baja, lo que también puede ocurrir en ausencia de la enfermedad celíaca en personas con síndrome de Down. Por lo tanto, dijeron los investigadores, los cuidadores y los médicos deben estar atentos y detectar la afección.
Hay buenas noticias: un importante estudio de Suecia mostró que las personas con síndrome de Down y enfermedad celíaca no tienen un riesgo más alto de muerte que las personas con síndrome de Down solo.
Cuidando a alguien con enfermedad celíaca
Desafortunadamente, actualmente no existen medicamentos recetados para tratar la enfermedad celíaca. Eso puede cambiar en el futuro, pero a partir de ahora, el único tratamiento para la enfermedad celíaca es la dieta sin gluten, que la persona celíaca debe seguir de por vida.
La dieta sin gluten parece relativamente fácil en el papel, pero puede ser difícil en la práctica porque muchos alimentos contienen granos de gluten. Cuando cocine para alguien con enfermedad celíaca, debe leer las etiquetas con atención y protegerse contra la contaminación cruzada por gluten en la cocina.
De hecho, algunas familias practican comer sin gluten en casa para salvaguardar la salud del miembro con enfermedad celíaca. Comer fuera también puede ser un desafío, aunque se ha vuelto más fácil con la proliferación de menús sin gluten en varios restaurantes de comida rápida y de servicio rápido.
Una palabra de Verywell
Cuando su hijo tiene síndrome de Down, contemplar un cambio importante como la dieta sin gluten puede parecer abrumador, especialmente si su hijo también tiene otras complicaciones de salud que son comunes en las personas con síndrome de Down. Criar a un niño con síndrome de Down o cuidar a un adulto puede ser un desafío, y agregar restricciones dietéticas especiales no ayudará.
Pero hay buenas noticias: no hay necesidad de privar a su hijo de galletas, pizza y otros favoritos de la infancia, ya que las buenas versiones sin gluten de todos estos alimentos están ampliamente disponibles. Además, una vez que haya dominado la curva de aprendizaje (ciertamente empinada) que viene con la dieta, es probable que descubra que se convertirá en una segunda naturaleza, y es posible que vea que algunos de los síntomas digestivos y de otro tipo de su hijo también mejoran.
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