Trastornos del cromosoma 16 y salud

El cromosoma 16 contiene miles de genes. El papel de estos genes es guiar la producción de proteínas, lo que afecta una variedad de funciones en el cuerpo. Desafortunadamente, muchas afecciones genéticas están relacionadas con problemas con los genes del cromosoma 16.

Los cambios en la estructura o el número de copias de un cromosoma pueden causar problemas de salud y desarrollo.

Conceptos básicos de los cromosomas

Los cromosomas son las estructuras que contienen sus genes, que brindan instrucciones que guían el desarrollo y el funcionamiento del cuerpo. Hay 46 cromosomas, que se encuentran en 23 pares y contienen miles de genes. Dentro de cada par, uno se hereda de la madre y otro del padre.

Si bien todo el mundo debería tener 46 cromosomas en cada célula del cuerpo, los cromosomas pueden faltar o estar duplicados, lo que resulta en genes extra o faltantes. Estas aberraciones pueden causar problemas de salud y desarrollo. Las siguientes condiciones cromosómicas están asociadas con el cromosoma 16.

Trisomía 16

En la trisomía 16, en lugar del par normal, hay tres copias del cromosoma 16. Se estima que la trisomía 16 ocurre en más del 1 por ciento de los embarazos, lo que la convierte en la trisomía más común en humanos.

Desafortunadamente, esto también hace que la trisomía 16 sea la causa cromosómica más común de abortos espontáneos, ya que la afección no es compatible con la vida.

Mosaicismo de la trisomía 16

A veces puede haber tres copias del cromosoma 16, pero no en todas las células del cuerpo (algunas tienen las dos copias normales). Esto se llama mosaicismo. Los síntomas del mosaicismo de la trisomía 16 incluyen:

• Crecimiento deficiente del feto durante el embarazo.
• Defectos cardíacos congénitos, como defecto del tabique ventricular (16 por ciento de los individuos) o defecto del tabique auricular (10 por ciento de los individuos)
• Rasgos faciales inusuales
• Pulmones subdesarrollados o problemas del tracto respiratorio
• Anomalías musculoesqueléticas
• Apertura uretral demasiado baja (hipospadias) en el 7,6 por ciento de los niños

También existe un mayor riesgo de parto prematuro para los bebés con mosaicismo por trisomía 16.

Síndrome de deleción 16p13.3 (16p-)

En este trastorno, falta parte del brazo corto (p) del cromosoma 16. Se ha informado la deleción de 16p13.3 entre individuos con esclerosis tuberosa, síndrome de Rubnstein-Taybi y alfa-talasemia.

Duplicación 16p11.2 (16p +)

La duplicación de parte o la totalidad del brazo corto (p) del cromosoma 16 puede causar:

• Crecimiento deficiente del feto durante el embarazo y del bebé después del nacimiento.
• Calavera redonda pequeña
• Pestañas y cejas escasas
• Cara plana redonda
• Mandíbula superior prominente con la mandíbula inferior pequeña
• Orejas redondas de implantación baja con deformidades
• Anomalías del pulgar
• Discapacidad mental grave.

16 Q menos (16q-)

En este trastorno, falta parte del brazo largo (q) del cromosoma 16. Algunas personas con 16q- pueden tener graves trastornos del crecimiento y del desarrollo, y anomalías de la cara, la cabeza, los órganos internos y el sistema musculoesquelético.

16 Q Plus (16q +)

La duplicación de parte o de todo el brazo largo (q) del cromosoma 16 puede producir los siguientes síntomas:

• Crecimiento deficiente
• Discapacidad mental
• Cabeza asimétrica
• Frente alta con nariz corta, prominente o picuda y labio superior delgado
• Anomalías articulares
• Anomalías genitourinarias.

16p11.2 Síndrome de deleción

Esta es la deleción de un segmento del brazo corto del cromosoma de aproximadamente 25 genes, que afecta a uno del par del cromosoma 16 en cada célula. Las personas que nacen con este síndrome a menudo tienen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista.

Sin embargo, algunos no presentan síntomas. Pueden transmitir este trastorno a sus hijos, quienes tienen efectos más graves.

16p11.2 Duplicación

Esta es una duplicación del mismo segmento 11.2 y puede tener síntomas similares a los de la eliminación. Sin embargo, más personas con duplicación no presentan síntomas.

Al igual que con el síndrome de deleción, pueden transmitir el cromosoma anormal a sus hijos, quienes pueden mostrar efectos más graves.

Otros trastornos

Hay muchas otras combinaciones de deleciones o duplicaciones de partes del cromosoma 16.

Es necesario realizar más investigaciones sobre todos los trastornos del cromosoma 16 para comprender mejor sus implicaciones completas para las personas afectadas por ellos.