¿Qué es exactamente el cáncer hereditario? Al hablar sobre las pruebas de detección genética y los "genes del cáncer de mama", muchas personas han comenzado a preguntarse si el cáncer está "escrito en las estrellas". Por lo tanto, es importante comprender lo que realmente significa una predisposición genética, así como lo que puede hacer para reducir su riesgo si tiene antecedentes familiares de cáncer.
Víctor Torres / Stocksy United
Cáncer hereditario o predisposición genética
El cáncer hereditario se refiere a los cánceres que tienen más probabilidades de ocurrir en algunas personas que en otras según su patrón genético.
El cáncer hereditario es un cáncer que se ha desarrollado como resultado de una mutación genética u otra anomalía genética transmitida de padres a hijos. Heredar una mutación genética no significa necesariamente que desarrollará cáncer, pero ciertamente aumenta el riesgo (en comparación con alguien que no ha heredado un gen mutado). Los cánceres que se presentan en personas con estas anomalías genéticas se denominan"cánceres hereditarios.'
El cáncer no se hereda, en cambio, hereda un gen (o una combinación de genes u otra anomalía genética, como translocaciones y reordenamientos) que puede predisponerlo al cáncer, y esa predisposición puede ser muy pequeña o muy grande, según el gen en particular y otros factores de riesgo o combinación de genes.
Tener una mutación genética hereditaria que puede provocar cáncer significa que tiene una "predisposición genética"para el cáncer, es decir, tiene un riesgo más alto de desarrollar cáncer que la población general.
Mutaciones genéticas y cáncer
Hay dos tipos de mutaciones genéticas que pueden provocar cáncer:
- Mutaciones hereditarias
- Mutaciones adquiridas
Las mutaciones genéticas son la base del desarrollo del cáncer, pero no todos los cánceres son hereditarios, ya que la mayoría de los cánceres son el resultado de mutaciones genéticas adquiridas (mutaciones que ocurren después del nacimiento).
A lo largo de nuestra vida, nuestros genes acumulan mutaciones como resultado de la exposición a carcinógenos (sustancias que causan cáncer), pero también debido a los procesos metabólicos normales de las células:
- Cada vez que una célula se divide, debe hacer una copia exacta de todo el ADN de la célula.
- Este ADN puede dañarse (mutar) simplemente como un accidente durante el proceso de división.
- Las mutaciones causadas durante el proceso de división son la razón por la que el cáncer se vuelve más común a medida que envejecemos. También es la razón por la que la inflamación crónica, como la que ocurre en la boca y los pulmones con el tabaquismo, puede resultar en cáncer.
- La mayoría de las veces que ocurre este daño al ADN, se repara o la célula pasa por un proceso de muerte celular programada (apoptosis).
La razón por la que no todos contraemos cáncer todo el tiempo es que tenemos métodos para reparar el daño inevitable que ocurre en nuestro ADN. Algunos de nuestros genes se denominan genes supresores de tumores. Los genes supresores de tumores codifican proteínas que reparan el ADN dañado en nuestras células. Cuando los genes supresores de tumores mutan, codifican proteínas que no funcionan tan bien para realizar este trabajo de reparación, y las células dañadas pueden vivir y multiplicarse y eventualmente convertirse en un tumor (cáncer).
¿Qué causa que los cánceres sean hereditarios?
Cada padre pasa una copia de sus genes a su hijo para que el niño nazca con dos copias de cada gen en su cuerpo (una de la madre y otra del padre). La mayoría de las personas nacen con dos copias normales de cada gen, pero para alguien con una mutación hereditaria en una copia de un gen supresor de tumores (que normalmente protege contra el cáncer) significa que aumenta el riesgo de cáncer.
Dos genes supresores de tumores comunes son los genes BRCA1 y BRCA2. Se han identificado cientos de diferentes tipos de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, algunas de las cuales se ha determinado que son dañinas y aumentan el riesgo de cáncer si los genes mutados se transmiten a la descendencia.
Historia familiar de cáncer: ¿corre usted riesgo?
Es importante señalar que hay algunos cánceres que tienen muchas más probabilidades que otros de tener un componente genético. También hay cánceres que se agrupan en grupos. Por ejemplo, si alguien tiene antecedentes familiares de cáncer de mama de inicio temprano y otros parientes con cáncer de páncreas, es posible que sospeche una mutación del gen BRCA2. Las personas con cáncer de colon tienen un riesgo ligeramente mayor de desarrollar cáncer de mama. Para determinar el riesgo, los asesores genéticos observan varios factores:
- El número de familiares que han tenido cáncer (tanto cánceres específicos como cualquier tipo de cáncer)
- Los tipos de cáncer (como se señaló anteriormente, algunos cánceres tienen más probabilidades de ser hereditarios que otros)
- La combinación de tipos de cáncer: a menudo no se sabe que se puede considerar que una combinación de cánceres tiene un vínculo genético mayor incluso que dos miembros de la familia que tienen cáncer en un sitio. Por ejemplo, una mutación del gen BRCA2 puede haber sido una predisposición para el cáncer de mama en un pariente, el cáncer de ovario en otro, el cáncer de próstata en un tercero y el cáncer de páncreas en un cuarto. Una combinación como esta puede ser más preocupante que encontrar cáncer de mama en seis u ocho familiares. Lo que esto significa es que todos deben tener un historial familiar de cáncer muy cuidadoso en sus familias para discutirlo con sus médicos.
- Cáncer y género: un ejemplo de género que tiene un efecto sobre el riesgo de cáncer familiar es el cáncer de mama, donde el cáncer de mama en los hombres es más probable que tenga un componente genético que el cáncer de mama en las mujeres.
- El número de familiares que padecen una enfermedad también es importante. Ciertamente, su riesgo de desarrollar cáncer de colon es mayor si su madre, su tío y su hermano tuvieron la enfermedad en lugar de tener solo uno de estos parientes con la enfermedad.
La recopilación de su historial familiar completo puede ayudarlo a evaluar si está genéticamente predispuesto al cáncer. Algunas personas pueden optar por realizar pruebas genéticas para saber si son portadoras de un gen mutado. Como mínimo, y ahora que tenemos varias pruebas genéticas disponibles, todos deben escribir un historial completo de cáncer en su familia extendida para revisar con su médico de atención primaria en el momento de un examen físico.
Asesoramiento y pruebas genéticas
Es importante someterse a un asesoramiento genético si está considerando realizar una prueba genética. Una razón es para que comprenda el procedimiento y los resultados de la prueba y esté preparado para cualquier respuesta. Más importante aún es que se pueden observar tendencias en el riesgo para las que aún no hay pruebas disponibles, pero basándose únicamente en el historial, se puede recomendar que se realicen pruebas de detección adicionales.
Las pruebas genéticas pueden parecer tan simples como un análisis de sangre rápido, pero no es tan simple. Como ejemplo rápido, si tiene un miembro de la familia que tuvo cáncer de mama y una mutación particular en el gen BRCA2, esa mutación en particular podría ser analizada. De lo contrario, un panel completo solo para evaluar todas las mutaciones en el gen BRCA2 solo puede costar varios miles de dólares. Teniendo en cuenta que esta es solo una prueba genética, puede ver hacia dónde se dirige.
Con el tiempo y con el proyecto del genoma humano completado, este tipo de pruebas debería mejorar, pero la ciencia todavía está, en muchos sentidos, en su infancia.
Algunos puntos para considerar y discutir con un asesor genéticoantes de le han hecho pruebas genéticas incluyen:
- ¿Qué harías y cómo te sentirías si supieras que tienes una predisposición genética a algún tipo de cáncer?
- ¿Qué tan precisos son los resultados?
- ¿Qué te dice realmente la prueba?
- ¿Cuáles son las limitaciones de la prueba?
Las pruebas genéticas pueden indicarle que está predispuesto a una mutación genética en particular que puede predisponerlo a una forma particular (o más) de cáncer. Para la mayoría de los cánceres, existe el temor de que las pruebas genéticas den a las personas una falsa seguridad sobre la falta de riesgo. Echemos un vistazo a algunos cánceres.
Cáncer de mama: ¿es genético?
El cáncer de mama ciertamente es hereditario, ya que aproximadamente el 10% de los cánceres de mama se consideran "genéticos".
Muchas personas están familiarizadas con las mutaciones del gen BRCA1 / BRCA2 y el cáncer de mama. Cuando Angelina Jolie se sometió a su mastectomía preventiva debido a una de estas mutaciones, el público se interesó en las pruebas de estos genes. Desafortunadamente, la prueba de estos genes no es tan simple como realizar un "análisis de sangre", ya que hay muchas formas en las que los genes BRCA1 y BRCA2 pueden mutar.
BRCA1 y BRCA2 son genes supresores de tumores. Estos genes se heredan con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias de su gen deben mutarse para desarrollar cáncer de mama. Si está considerando hacerse la prueba, no se pierda estos pensamientos sobre si debe o no realizarse la prueba genética del cáncer de mama.
La genética del cáncer es mucho más complicada que esto. Por ejemplo, puede haber mutaciones en oncogenes, genes que son como el acelerador de un automóvil. Con estas mutaciones, es posible que solo sea necesario que haya una mutación en una copia del gen (autosómico dominante). Por el contrario, muchos genes supresores de tumores se heredan como se indicó anteriormente. Además, hay muchos otros factores y mecanismos demasiado complicados para abordar aquí, y la mayoría de los cánceres son causados por una combinación de varias mutaciones (con algunas excepciones importantes) que incluyen tanto oncogenes como genes supresores de tumores, y la mayoría de las mutaciones, nuevamente, ocurren después nacimiento.
Cancer de prostata
El cáncer de próstata también puede ser hereditario y parece haber un vínculo entre el cáncer de próstata y el de mama.
Si tiene antecedentes familiares de cáncer de próstata, asegúrese de hablar con su médico. Por ejemplo, la prueba de PSA puede salvar vidas, pero no es para personas mal informadas. El cáncer de próstata tiene un alto vínculo genético, ya que se estima que el riesgo heredado de cáncer de próstata es tan alto como 60%, aunque se cree que solo del 5 al 10% está relacionado con genes de susceptibilidad genética. Si su padre o hermano ha tenido cáncer de próstata, su riesgo es más del doble que el de alguien sin antecedentes familiares de la enfermedad.
Predisposición al cáncer de colon
Hay varias cosas que se deben comprender con respecto al cáncer de colon, o varios "tipos" de predisposición. En general, alrededor del 20% de las personas que desarrollan cáncer de colon tienen antecedentes familiares de la enfermedad. La predisposición al cáncer de colon se puede transmitir de varias formas:
- Podría tener antecedentes familiares de cáncer de colon.
- Podría tener un síndrome de cáncer de colon hereditario como el síndrome de Lynch (cáncer colorrectal hereditario sin poliposis), síndrome de poliposis adenomatosa familiar o síndrome de poliposis juvenil.
- Podría tener una enfermedad inflamatoria intestinal que sea hereditaria, como la enfermedad de Crohn o la colitis ulcerosa, que a su vez pueden aumentar su riesgo de desarrollar cáncer de colon.
Otros tipos de cáncer y genética
Algunas predisposiciones hereditarias al cáncer abarcan muchos cánceres y varios cánceres, además de los mencionados anteriormente, tienen un componente genético. Muchas personas no son conscientes de algunos riesgos genéticos, por ejemplo, que el 55% del riesgo de melanoma de una persona se debe a factores genéticos, o que las mujeres que fuman y tienen la mutación BRCA2 tienen el doble de riesgo de desarrollar cáncer de pulmón. Esto simplemente enfatiza por qué es tan importante hablar con su médico y compartir una historia familiar cuidadosa.
¿Podría una prueba genética hacerle perder su seguro?
La Ley Federal de Portabilidad y Responsabilidad de los Seguros de Salud (HIPAA) previene la discriminación contra las personas basada en pruebas genéticas para el cáncer con respecto a la capacidad de obtener un seguro de salud. Dicho esto, es importante considerar las posibles ramificaciones de las pruebas genéticas en relación con las aplicaciones futuras de los seguros de vida y otras posibles condiciones en las que se le puede preguntar acerca de dichas pruebas.
¿Es siempre mala la predisposición genética al cáncer?
Quizás esa fue una forma astuta de plantear un punto importante y final. Ciertamente, nunca querrá estar predispuesto al cáncer o ser portador de un gen asociado con el desarrollo del cáncer. Pero tener una conciencia del riesgo genético y actuar en base a esa conciencia puede dejarlo en un lugar aún mejor que si no tuviera el riesgo. ¿Cómo es eso?
Aproximadamente el 10% del cáncer de mama se considera genético, lo que significa que el 90% no lo es. Muchas mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama son muy cuidadosas con las pruebas de detección y consultan rápidamente a sus médicos si tienen un bulto. Para aquellos sin antecedentes familiares, puede haber una falta de la misma conciencia o puede pensar que tal vez el bulto no es nada porque no hay antecedentes familiares. En este escenario teórico, la mujer con el vínculo hereditario puede actuar más rápidamente, y diagnosticar su cáncer de mama en una etapa más temprana y curable de la enfermedad, que la mujer sin antecedentes familiares.
El cáncer no genético puede ser hereditario
Como nota final, asegúrese de seguir un estilo de vida de prevención del cáncer. Algunos cánceres que parecen ser hereditarios pueden no ser genéticos en absoluto y, en cambio, se deben a una exposición común. Un ejemplo sería una familia de no fumadores que desarrollan cáncer de pulmón. En lugar de que esto sea un vínculo genético, es posible que todos estuvieran expuestos al radón en el hogar.
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