Las enfermedades del tejido conectivo son trastornos autoinmunes que causan inflamación de las fibras de colágeno y elastina. Los tejidos conectivos se encuentran en todo el cuerpo. Un trastorno del tejido conectivo no solo afecta a los vasos sanguíneos, tendones, ligamentos, huesos y piel, sino también a los órganos cercanos.
Ejemplos de enfermedades comunes del tejido conectivo incluyen:
- Lupus
- Artritis Reumatoide
- Esclerodermia
Alrededor del 25% de los pacientes con una de las afecciones anteriores (u otra enfermedad del tejido conectivo como la dermatomiositis o el síndrome de Sjogren) terminarán desarrollando una enfermedad secundaria del tejido conectivo con el tiempo. Los médicos se refieren a esto como síndrome de superposición.
PeopleImages / E + / Getty ImagesTipos de enfermedades del tejido conectivo
Hay más de 200 tipos de enfermedades del tejido conectivo. Algunas de las condiciones más comunes incluyen:
- Síndrome de Churg-Strauss: inflamación de los vasos sanguíneos del sistema digestivo, la piel, los nervios o los pulmones.
- Dermatomiositis o polimiositis: inflamación y degradación del tejido muscular que eventualmente también puede afectar la piel.
- Granulomatosis con poliangeítis: inflamación de los vasos sanguíneos en órganos como la nariz, los riñones o los pulmones
- Poliangeítis microscópica: una enfermedad autoinmune rara que afecta los vasos sanguíneos de varios órganos.
- Artritis reumatoide: inflamación en las membranas que rodean las articulaciones (una enfermedad autoinmune común que afecta a las mujeres con más frecuencia que a los hombres).
- Esclerodermia: afección autoinmune que hace que se formen cicatrices en la piel, los órganos internos o los vasos sanguíneos pequeños y afecta de manera desproporcionada a las mujeres en edad fértil.
- Lupus eritematoso sistémico: inflamación del tejido conectivo en todo el cuerpo.
Algunas personas experimentan síntomas de las afecciones anteriores, pero no cumplen con los criterios de un diagnóstico específico. Cuando esto sucede, se denomina enfermedad del tejido conectivo indiferenciado.
¿Qué es MCTD?
La enfermedad mixta del tejido conectivo (MCTD) es un síndrome de superposición que abarca síntomas de lupus, polimiositis y esclerodermia. Debido a que los síntomas son variados y similares a otras afecciones, puede llevar varios años un diagnóstico correcto.
Autocomprobaciones
Un reumatólogo está capacitado para diagnosticar oficialmente enfermedades autoinmunes, pero muchos pacientes notan los siguientes síntomas antes de comunicarse con su proveedor:
- Sentirse mal
- Decoloración de los nudillos (manchas rojas o marrones)
- Dolor en las articulaciones
- Dolor muscular
- Adormecimiento de las yemas de los dedos en climas fríos
- Dificultad para respirar
- Dedos hinchados
- Dificultad al tragar
- Fatiga inexplicable
Si bien es fundamental prestar atención si su cuerpo comienza a sentirse "apagado", nunca debe intentar diagnosticarse a sí mismo basándose en la información que lee en línea o escucha de otras personas. Deje de preocuparse por un posible diagnóstico y reúnase con su proveedor de atención médica para una evaluación.
Examen físico
Su médico buscará signos de sequedad en los ojos o la boca, manos y articulaciones hinchadas y rango de movimiento limitado entre las articulaciones. El síndrome de Raynaud es típico de pacientes con enfermedades del tejido conectivo que hacen que los parches de los dedos se pongan notablemente pálidos y adormecidos en respuesta al frío o al estrés emocional.
El endurecimiento de la piel de los dedos puede ser un signo de esclerosis. Su médico buscará erupciones que son características del lupus, así como adelgazamiento del cabello.
La hinchazón de las articulaciones y el dolor de la artritis son algunos de los síntomas más comunes. Su médico puede pedirle que haga movimientos básicos como levantar los brazos por encima de los hombros, subir escaleras o sentarse y levantarse de una silla para ver si tiene dificultades con estas tareas.
Signos clásicos de MCTD
La MCTD suele provocar articulaciones y músculos inflamados. Los dedos hinchados con piel endurecida y decoloración (conocido como síndrome de Raynaud) son signos reveladores de MCTD. Su médico también evaluará sus pulmones para detectar signos de hipertensión pulmonar.
Se le evaluará la fatiga, la presión arterial alta, la fiebre, el dolor abdominal, la inflamación de los ganglios linfáticos y la función renal (mediante análisis de sangre) para detectar otros signos comunes de enfermedad del tejido conectivo. Un cuestionario para revisar sus antecedentes familiares también es útil, ya que muchos trastornos autoinmunes son hereditarios.
Laboratorios y pruebas
Una variedad de pruebas ayudarán a identificar la causa de sus síntomas y encontrar el diagnóstico correcto. Los análisis de sangre y orina, las biopsias de tejidos, las imágenes por resonancia magnética (IRM), las radiografías y las pruebas de sequedad en los ojos o la boca son algunas de las formas en las que puede ser evaluado por enfermedades del tejido conectivo.
A veces, la ausencia de síntomas específicos es más reveladora. Por ejemplo, los problemas graves del sistema nervioso central y los riñones son comunes en pacientes con lupus pero no con enfermedad mixta del tejido conectivo.
Las pruebas iniciales pueden ayudar a su médico a determinar el diagnóstico correcto, pero el monitoreo continuo es esencial para estar atento a nuevos síntomas. Las enfermedades del tejido conectivo son crónicas y requieren atención continua a medida que progresan y cambian con el tiempo.
Prueba genética
Las pruebas genéticas no se recomiendan para la mayoría de las enfermedades del tejido conectivo, ya que no se ha establecido la función de la herencia. Una descripción general de sus antecedentes familiares puede proporcionar una idea de su probabilidad de desarrollar una enfermedad autoinmune, pero no existen marcadores genéticos para diagnosticar la afección.
Hemograma completo y marcadores inflamatorios
Los pacientes con enfermedad del tejido conectivo pueden mostrar signos de anemia leve (bajo número de glóbulos rojos que transportan oxígeno), trombocitopenia (bajo número de plaquetas, que ayudan a la coagulación de la sangre) y leucopenia (bajo número de glóbulos blancos que combaten las infecciones). , que puede detectarse con un hemograma completo (CBC).
Los marcadores inflamatorios elevados, como la velocidad de sedimentación globular (VSG) o la proteína C reactiva (PCR), son comunes en cualquier enfermedad autoinmune.
Pruebas de proteínas y anticuerpos
Los anticuerpos específicos son marcadores primarios de la enfermedad del tejido conectivo. Se analizará su sangre para detectar anticuerpos antinucleares (ANA), anticuerpos contra la ribonucleoproteína U1, anticuerpos anti-ADN y anticuerpos de Smith.
Se pueden usar varios tipos diferentes de inmunoensayos para las pruebas de ANA, cada uno con sus propias ventajas y desventajas. Ejemplos incluyen:
- IFA: método preferido ya que es muy sensible pero requiere experiencia para la interpretación
- ELISA: los resultados son más fáciles de interpretar y la prueba está más disponible, pero no es tan sensible
- CLIA: más sensible que ELISA pero no tan sensible como IFA, se puede automatizar
- Ensayo multiplex (LIA, MBA): puede analizar grupos de anticuerpos
La medición de las enzimas musculares, como la creatina quinasa, las aminotransferasas y la deshidrogenasa láctica, puede ayudar a detectar los síntomas de la miositis.
Prueba de orina
Un análisis de orina es útil para pacientes con enfermedades del tejido conectivo y enfermedad renal. Se pueden encontrar proteínas elevadas, glóbulos rojos o glóbulos blancos en la orina.
Biopsia de tejido
Las biopsias de tejido pueden ser útiles para diagnosticar diversas enfermedades del tejido conectivo, como el lupus y la miositis. Los cambios cutáneos ocurren en el 80% de los pacientes con lupus y las características específicas pueden atribuirse a ciertos subtipos variantes de lupus.
Para la miositis inflamatoria, se requieren biopsias musculares. Las observaciones microscópicas, como el grosor y la disposición de las fibras de colágeno, el edema dentro de las paredes de los vasos o la presencia de ciertas células inmunitarias, ayudan a señalar un diagnóstico más claro y brindan información sobre el estadio y la progresión de la enfermedad.
Análisis de líquido articular
Un análisis de líquido articular evalúa el líquido sinovial en busca de microorganismos, células inmunitarias (como leucocitos), fragmentos de amiloide, glóbulos de grasa y otros biomarcadores para indicar un diagnóstico particular. Observar en profundidad el líquido en las articulaciones ayuda a diferenciar entre artritis inflamatoria como gota o artritis reumatoide, osteoartritis o artritis séptica debida a una infección.
Imagen
Varias modalidades de imágenes, como la resonancia magnética funcional (fMRI), la tomografía por emisión de positrones (PET), la tomografía computarizada (CAT) o los rayos X, pueden evaluar los tejidos debajo de la piel para detectar los signos más graves de una enfermedad del tejido conectivo. , como líquido alrededor de los pulmones o problemas de función cerebral.
Por ejemplo, las imágenes de ultrasonido con dúplex en color pueden brindar a los médicos una mirada más cercana a los tejidos blandos del cuello, incluidos los ganglios linfáticos cervicales y las glándulas salivales.
Su proveedor puede usar imágenes para detectar esclerodermia (caracterizada por depósitos excesivos de colágeno en la piel, vasos sanguíneos u otros órganos) o cambios en la tiroides y debilidad muscular por miositis.
¿Son necesarias las pruebas de imagen?
En general, los procedimientos de diagnóstico por imágenes pueden no ser necesarios para un diagnóstico inicial de enfermedades del tejido conectivo. Sin embargo, si comienza a experimentar problemas asociados con la progresión de la enfermedad (como el crecimiento de tumores, afecciones pulmonares o problemas cognitivos), las imágenes son útiles para identificar y tratar los problemas de manera temprana.
Para los pacientes pediátricos, las imágenes son más críticas ya que las enfermedades del tejido conectivo pueden provocar retrasos en el desarrollo a largo plazo. Los especialistas en pediatría pueden usar radiografía de tórax para observar los pulmones, pruebas de deglución de bario para el esófago, ecocardiografía para estimar la presión arterial en los pulmones y ecografía renal para la función renal.
Diagnóstico diferencial
Muchas de las características asociadas con los trastornos del tejido conectivo también se encuentran con lesiones u otras afecciones de salud física y mental.
Por ejemplo, el hecho de que tenga dolor, fatiga, cambios en la piel, hinchazón o problemas de memoria no significa necesariamente que tenga un trastorno autoinmune. Es posible que la fibromialgia, las alergias, las lesiones por estrés o incluso la depresión puedan estar causando sus síntomas.
Para diagnosticar una enfermedad del tejido conectivo, su médico deberá revisar una variedad de factores. Nunca querrás asumir lo peor cuando intentes averiguar por qué no te sientes lo mejor posible. En su lugar, busque la ayuda de un profesional calificado que lo guíe hacia un diagnóstico y plan de tratamiento adecuados para recuperar el control de su salud.
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