El síndrome de Lynch, también conocido como cáncer colorrectal hereditario sin poliposis, es un tipo de síndrome hereditario que pone a una persona en mayor riesgo de desarrollar cáncer. Alguien con síndrome de Lynch tiene un riesgo significativo de desarrollar cáncer colorrectal, según su composición genética. Sin embargo, estos individuos también son susceptibles a desarrollar cualquier otro tipo de cáncer como el de mama, útero, intestino, páncreas, próstata, entre otros.
Si el síndrome de Lynch no se convierte en cáncer, no hay ningún sistema del cuerpo afectado. Si el cáncer colorrectal es el resultado del síndrome de Lynch, el colon y el recto de una persona desarrollarán tumores. Los tumores pueden ser benignos (no cancerosos) o malignos (cancerosos). Si el cáncer es el resultado del síndrome de Lynch, el tipo de cáncer determinará el sistema del cuerpo afectado en primer lugar.
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Síntomas
Dado que el síndrome de Lynch no es una enfermedad o afección, sino un rasgo que alguien tiene a nivel genético, no hay síntomas visibles en el cuerpo físico.
Sin embargo, una persona con síndrome de Lynch puede presentar signos como:
- El desarrollo de cáncer colorrectal o uterino antes de los 50 años.
- Antecedentes de cáncer colorrectal en más de un padre, hermano o hijo antes de los 50 años
- Antecedentes de cáncer colorrectal en más de dos parientes de primer o segundo grado (incluidos tías, tíos, abuelos, nietos, sobrinos y sobrinas)
- Al menos dos generaciones afectadas por cáncer debido al síndrome de Lynch
Causas
El síndrome de Lynch generalmente es causado por una mutación en los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM. Si bien esta es una de las causas principales del síndrome de Lynch, estas mutaciones no están presentes en todas las personas con síndrome de Lynch. Esto hace que sea esencial someterse a pruebas genéticas y exámenes de detección de cáncer con regularidad para mantenerse alerta ante posibles diagnósticos de cáncer.
Hay otras causas potenciales que se relacionan directamente con el desarrollo del cáncer colorrectal. Tener en cuenta estas causas y su potencial para afectar su salud es el mejor curso de acción para vivir con una mutación del síndrome de Lynch.
Es importante comprender que la posesión de esta mutación genética coloca a alguien en unaumento del riesgopara desarrollar cáncer. Un diagnóstico de cáncernoresultar en todas las personas que tienen síndrome de Lynch.
Como ocurre con cualquier individuo, un estilo de vida saludable debe ser fundamental en los esfuerzos de prevención del cáncer. Esto proporcionará al individuo la mejor oportunidad de reducir su riesgo de desarrollar cáncer, a pesar de la presencia de una mutación.
Diagnóstico
Se estima que 1 de cada 300 personas son portadoras de estos genes mutados que predisponen a una persona a desarrollar cáncer. Se recomienda que las personas se sometan a pruebas formales para detectar el síndrome de Lynch. Sin embargo, es posible determinar la probabilidad de que una familia sea portadora del gen del síndrome de Lynch debido a los patrones de desarrollo del cáncer.
Por ejemplo, se puede predecir que existe el síndrome de Lynch en una familia en la que a varias personas se les ha diagnosticado cáncer colorrectal y / o cáncer de útero. El cáncer de útero, o cáncer de endometrio, se presenta comúnmente en mujeres portadoras del gen del síndrome de Lynch. Aproximadamente 4.000 casos de cáncer colorrectal y 1.800 casos de cáncer de útero se desarrollan a partir del síndrome de Lynch cada año. Estas cifras representan del 3% al 5% de todos los casos de cáncer colorrectal y del 2% al 3% de todos los casos de cáncer de útero anualmente.
Las pruebas que se utilizan para diagnosticar / detectar el síndrome de Lynch incluyen:
- Análisis de sangre: la forma más definitiva de diagnosticar el síndrome de Lynch es mediante un análisis de sangre que puede identificar el potencial de una mutación genética.
- Prueba de inestabilidad de microsatélites (MSI): esta prueba puede determinar si un tumor potencial tiene una inestabilidad de microsatélites alta o baja. La alta inestabilidad indica que el tumor fue causado por una mutación relacionada con el síndrome de Lynch.
- Prueba de inmunohistoquímica (IMH): las personas con síndrome de Lynch también pueden usar una prueba de inmunohistoquímica para analizar las proteínas dentro del tumor. Este análisis indicará si faltan proteínas, lo que a menudo apunta hacia la presencia del síndrome de Lynch.
Se recomienda que las pruebas genéticas se completen después de estas dos pruebas específicas, para dar credibilidad a los resultados iniciales que pueden o no indicar el síndrome de Lynch.
Tratamiento
No existe un tratamiento para el síndrome de Lynch en sí debido a la ausencia de síntomas físicos y / o un diagnóstico de cáncer. Tampoco existe un tratamiento para las mutaciones genéticas que hacen que alguien sea diagnosticado con el síndrome de Lynch.
El tratamiento solo se relacionará con un diagnóstico de cáncer si este se desarrolla en una persona con síndrome de Lynch. El tratamiento específico del cáncer incluye radiación, quimioterapia, cirugía, inmunoterapia y otros métodos que varían según la gravedad del cáncer y las partes del cuerpo afectadas.
Prevención
Si bien el síndrome de Lynch en sí no se puede tratar ni prevenir, la prevención del cáncer es la mejor manera de controlar esta afección desde el momento más temprano del diagnóstico.
Existen métodos de prevención específicos para el cáncer colorrectal y el cáncer de útero. También existen métodos generales de prevención y detección que pueden ayudar en el diagnóstico temprano y maximizar las posibilidades de recuperación y remisión.
Una vez que una persona con síndrome de Lynch alcanza los 20 años de edad, se recomiendan opciones de detección de cáncer regulares. La detección del cáncer incluye:
- Recibir colonoscopias anuales
- Endoscopias al tracto gastrointestinal superior cada tres a cinco años
- Autocontrol de la piel y exámenes cutáneos periódicos
- Exámenes pélvicos anuales con ecografías y biopsias según sea necesario
Algunos profesionales recomiendan una dosis diaria de aspirina para ayudar específicamente a disminuir el riesgo de cáncer colorrectal de una persona, que es una de las principales preocupaciones de las personas con síndrome de Lynch. Se ha demostrado que esto es algo efectivo, por lo que aún no todos los médicos lo aceptan como una práctica estándar.
Muchas personas que son lo suficientemente diligentes para encontrar el cáncer colorrectal en sus primeras etapas a menudo optan por extirpar partes del colon para prevenir la recurrencia del cáncer.
Los análisis de orina anuales son parte de rutina de los exámenes físicos y deben realizarse con regularidad para controlar la presencia del síndrome de Lynch.
Un estilo de vida saludable también sigue siendo un método fundamental para prevenir cualquier tipo de enfermedad, incluido el cáncer. Esto incluye abstenerse del consumo excesivo de alcohol, drogas recreativas, fumar, hacer ejercicio físico y mantener una dieta saludable.
Una palabra de Verywell
Si bien puede ser difícil adaptarse a la posibilidad de desarrollar cáncer, es mejor mantener un estilo de vida saludable para evitar que se desarrolle cualquier condición crónica.
Si encuentra que la posibilidad de que le diagnostiquen cáncer es demasiado difícil de manejar, es posible que desee consultar a su médico sobre las opciones para su salud mental. Los grupos de apoyo, el manejo del estrés, la meditación, el yoga, las actividades de ocio productivas y la interacción social pueden ayudar a mantener una perspectiva positiva sobre su estilo de vida. Consulte a su médico si tiene alguna inquietud sobre cómo prevenir el cáncer o llevar un estilo de vida saludable.
