Una descripción general del síndrome de Ohtahara

El síndrome de Ohtahara es un tipo raro de epilepsia que comienza durante la infancia. También se llama encefalopatía epiléptica infantil temprana. Los niños que tienen el síndrome de Ohtahara experimentan convulsiones y tienen graves problemas de desarrollo.

Este tipo de epilepsia se asocia con un patrón característico que puede reconocerse en un electroencefalograma (EEG). Por lo general, se necesitan medicamentos contra la epilepsia (FAE) para ayudar a controlar las convulsiones.

Esta afección no es curable y, por lo general, no se espera que los niños que tienen el síndrome de Ohtahara sobrevivan más allá de la primera infancia. Hay excepciones, y algunas personas con este síndrome pueden continuar viviendo hasta la edad adulta, pero tienden a tener epilepsia persistente y déficits físicos y cognitivos.

Síntomas

Los niños que tienen el síndrome de Ohtahara experimentan sus primeras convulsiones antes de los 3 meses de edad. Pueden parecer saludables al nacer, pero pueden comenzar a tener movimientos espasmódicos en unas pocas semanas. En algunos casos, las madres pueden recordar que su bebé realmente comenzó a tener movimientos erráticos durante el embarazo.

Los bebés que tienen el síndrome de Ohtahara pueden experimentar varios tipos de convulsiones. Los tipos de convulsiones más comunes en el síndrome de Ohtahara incluyen:

Convulsiones tónicas: este es el tipo de convulsión más común que ocurre en el síndrome de Ohtahara. Se caracteriza por una rigidez de brazos y piernas, que suele durar unos segundos.

Convulsiones tónico-clónicas generalizadas: este tipo de convulsiones implica movimientos de brazos y piernas, que suelen afectar a ambos lados del cuerpo.

Los bebés pueden tener movimientos bruscos de los ojos o la cabeza durante una convulsión tónico-clónica generalizada. Estas convulsiones también involucran deterioro de la conciencia, pero puede ser difícil reconocer que un bebé tiene deterioro de la conciencia.

Convulsiones focales: estas son convulsiones que generalmente involucran solo una parte del cuerpo o un lado del cuerpo. Incluyen movimientos repetitivos de sacudidas y duran unos segundos. Las convulsiones focales pueden implicar alteraciones de la conciencia y, como ocurre con las convulsiones tónico-clónicas generalizadas, puede resultar difícil reconocer si la conciencia de un bebé está alterada.

Espasmos infantiles: son movimientos breves y repentinos que pueden durar solo un segundo. Pueden afectar el cuello y / o uno o ambos brazos o piernas.

Convulsiones mioclónicas: estas convulsiones generalmente implican movimientos espasmódicos repetitivos que afectan a uno o ambos lados del cuerpo. Pueden durar unos minutos y generalmente van seguidos de agotamiento y un período de sueño.

Los niños que tienen el síndrome de Ohtahara pueden tener más de un tipo de convulsión.

Problemas de desarrollo

Los problemas de desarrollo, como la falta de habilidades motoras y cognitivas, también suelen estar presentes. Por ejemplo, es posible que los bebés no alcancen objetos como se esperaría para su edad. Es posible que los bebés con esta afección no presten atención a los padres y, a menudo, no se vuelvan para mirar objetos con los ojos o la cabeza.

Reconociendo el síndrome de Ohtahara

Puede ser un desafío para los padres de recién nacidos reconocer los problemas de desarrollo y las convulsiones. Incluso si ha tenido otros hijos antes, puede ser difícil determinar si su recién nacido se está desarrollando como se esperaba.

Incluso los bebés completamente sanos a menudo tienen movimientos musculares que no parecen estar bien controlados. Sin embargo, las convulsiones son diferentes a los movimientos de la mayoría de los bebés porque suelen ser más irregulares. Las convulsiones generalmente duran unos segundos y generalmente van seguidas de un período de agotamiento extremo o sueño.

Si no está seguro de que su bebé se esté desarrollando como se espera para su edad, asegúrese de consultar al pediatra de su hijo. Por lo general, los proveedores de atención médica con experiencia en el cuidado de bebés pueden evaluar si los bebés pequeños están funcionando como se espera para su edad.

Causas

El síndrome de Ohtahara está asociado con anomalías en el cerebro del bebé. Esta condición es un tipo de encefalopatía.

La encefalopatía es una anomalía en la estructura y función del cerebro. Puede ser leve o grave. El síndrome de Ohtahara es un tipo grave de encefalopatía. La estructura cerebral alterada de este síndrome interfiere con la capacidad del bebé para aprender a usar sus músculos. A medida que crecen, los bebés con este tipo de encefalopatía no pueden aprender a caminar, hablar, ver e interactuar con los demás.

La encefalopatía también causa convulsiones. Las convulsiones son episodios en los que las neuronas del cerebro se activan de forma impredecible. Cuando un niño tiene encefalopatía, las neuronas no están organizadas como lo estarían normalmente, y esto conduce a una activación neuronal desordenada y caótica, lo que provoca espasmos musculares involuntarios y alteración de la conciencia de una convulsión.

Se ha descubierto que los bebés con este síndrome tienen daños en las proteínas del cerebro. Este daño puede ser la causa de los cambios estructurales que ocurren durante el desarrollo del cerebro.

Factores de riesgo

No se han identificado factores de riesgo con esta afección. Ha habido algunas mutaciones genéticas relacionadas con el síndrome de Ohtahara, incluidas mutaciones del gen STXBP1, elSCN2Agen y el gen ARX. Sin embargo, el patrón de herencia no está claro.

Algunos niños que tienen la afección no tienen las mutaciones genéticas asociadas, por lo que a veces se cree que también ocurre esporádicamente (sin explicación).

Diagnóstico

El síndrome de Ohtahara se diagnostica sobre la base de una combinación de antecedentes de convulsiones y problemas de desarrollo del niño, examen físico, electroencefalograma y pruebas de imágenes cerebrales. Si existe alguna inquietud acerca de otras enfermedades, como la encefalitis (una infección cerebral), es posible que se necesiten pruebas adicionales para que la enfermedad pueda identificarse y tratarse.

Examen físico

Los bebés que tienen el síndrome de Ohtahara pueden tener un tono muscular aumentado o disminuido. Sus músculos pueden estar algo rígidos o pueden estar flácidos. Los bebés con esta afección también pueden tener reflejos anormales y es posible que no sigan objetos con los ojos. El movimiento de sus ojos también puede ser entrecortado.

El examen de los bebés pequeños es un proceso muy sutil. Su hijo deberá ser examinado por un pediatra, un neurólogo pediátrico o un neonatólogo (un pediatra especializado en el cuidado de bebés pequeños o prematuros) para evaluar esta afección neurológica bastante compleja.

Pruebas de diagnóstico

Varias pruebas de diagnóstico pueden ayudar a diagnosticar la causa de las convulsiones de su hijo. Las pruebas de diagnóstico que pueden usarse en el síndrome de Ohtahara incluyen:

Electroencefalograma (EEG): un EEG es una prueba de ondas cerebrales no invasiva. Esta prueba implica la colocación de discos de metal planos en el cuero cabelludo de su hijo. Estos discos detectan la actividad de las ondas cerebrales, que se lee como un patrón de ondas en una computadora o una copia impresa. El patrón de EEG que se observa en el síndrome de Ohtahara se describe como un patrón de supresión de estallidos. Esto se ve como picos grandes que se alternan con ondas pequeñas y poca actividad cerebral.

Imágenes del cerebro: las pruebas de imágenes del cerebro que generalmente se realizan para la evaluación del síndrome de Ohtahara incluyen imágenes de resonancia magnética (MRI) y tomografía computarizada (TC) del cerebro. Estas pruebas crean una imagen de la estructura del cerebro.

La mayoría de los niños que tienen el síndrome de Ohtahara tienen áreas del cerebro subdesarrolladas y una estructura cerebral alterada, que se identifica en estas pruebas de imagen.

Punción lumbar (LP): esta prueba no es una parte común de la evaluación del síndrome de Ohtahara, pero a menudo es necesaria en la evaluación de otros tipos de encefalopatía. Si su hijo tiene fiebre u otros signos de infección, es posible que necesite un LP para saber si hay una infección tratable.

Tratamiento

Hay varias opciones de tratamiento que se utilizan para controlar el síndrome de Ohtahara, pero no existe una cura. Estos tratamientos pueden ayudar a reducir la frecuencia y la gravedad de las convulsiones, pero no son eficaces para controlar los problemas del desarrollo.

DEA

Se pueden usar varios medicamentos para ayudar a controlar las convulsiones de su hijo. Los FAE recomendados para el tratamiento del síndrome de Ohtahara incluyen Topamax (topiramato), Zonegran (zonisamida), Sabril (vigabatrina) y Felbatol (felbamato), entre otros. Debido a que su bebé es pequeño y es posible que no pueda tragar, los medicamentos se pueden administrar en forma líquida o inyectable.

Tratamiento con esteroides

La encefalopatía a menudo se trata con esteroides. Se han utilizado esteroides en dosis altas, como la hormona adrenocorticotrófica (ACTH) o la metilprednisona, para tratar el síndrome de Ohtahara. Debido a que los esteroides funcionan de manera muy diferente a los AED, es posible que los niños reciban ambos.

Dieta cetogénica

Esta dieta es rica en grasas y baja en proteínas y carbohidratos. Previene las convulsiones a través de un proceso metabólico llamado cetosis que ocurre en respuesta a esta combinación nutricional. Debido a que es posible que su hijo todavía no pueda comer ni masticar, la dieta puede administrarse en forma líquida.

Estimulación transcraneal

Otra técnica, la estimulación de corriente directa transcraneal de alta definición (HD-tDCS) es un método no invasivo de administrar estimulación eléctrica al cerebro mediante electrodos que se colocan superficialmente en el cuero cabelludo. Se han realizado estudios utilizando sesiones diarias de estimulación para el tratamiento del síndrome de Ohtahara, pero no se utiliza como tratamiento estándar.

Cirugía de la epilepsia

La epilepsia refractaria es una epilepsia que no mejora con el tratamiento médico. En algunos casos, la epilepsia refractaria se trata con cirugía. La cirugía para las convulsiones en el síndrome de Ohtahara puede incluir una sección cortical, que implica cortar un área del cerebro para prevenir la propagación de la actividad nerviosa caótica.

Terapia física y cognitiva

A medida que su hijo crece, el cuidado personal puede convertirse en un problema. Algunos niños con síndrome de Ohtahara pueden tener una forma leve de la afección. Si este es el caso de su hijo, la terapia puede maximizar su capacidad para caminar, hablar, aprender e interactuar con los demás. La terapia se individualiza según las necesidades y habilidades de su hijo.

Cuidados paliativos

Para algunas familias, los cuidados paliativos son una opción. Este tipo de atención implica comodidad y control del dolor. Si bien es un enfoque que se utiliza a menudo en el tratamiento de personas con una esperanza de vida corta, los cuidados paliativos también pueden ser importantes para las familias que enfrentan una discapacidad importante.

Una palabra de Verywell

Si a su hijo le han diagnosticado problemas graves de desarrollo, convulsiones refractarias o síndrome de Ohtahara cuando era un bebé, es normal que usted se sienta muy ansioso. Esta es una condición devastadora y emocionalmente difícil para los padres.

Es probable que necesite ayuda para hacer frente a todas sus preguntas y ansiedades. A menudo, los familiares y amigos quieren brindar apoyo, pero no saben cómo. Mientras cuida a su bebé, puede ser útil encontrar un grupo de apoyo para padres y utilizar cualquier apoyo y asesoramiento profesional que esté disponible para usted.