La enfermedad de Kennedy, también conocida como atrofia muscular bulbar espinal o SBMA, es un trastorno neurológico hereditario.La enfermedad de Kennedy afecta las células nerviosas especializadas que controlan el movimiento de los músculos (específicamente, las neuronas motoras inferiores), que son responsables del movimiento de muchos músculos de los brazos y las piernas. También afecta los nervios que controlan los músculos bulbares, que controlan la respiración, la deglución y el habla. La enfermedad de Kennedy también puede provocar insensibilidad a los andrógenos (hormonas masculinas) que provoca agrandamiento de las mamas en los hombres, disminución de la fertilidad y atrofia testicular.
Imágenes de Jan-Otto / GettySíntomas de la enfermedad de Kennedy
En promedio, los síntomas comienzan en personas de 40 a 60 años. Los síntomas aparecen lentamente y pueden incluir:
- Debilidad y calambres musculares en brazos y piernas.
- Debilidad de los músculos de la cara, boca y lengua. La barbilla puede contraerse o temblar y la voz puede volverse más nasal.
- Contracciones de los músculos pequeños que se pueden ver debajo de la piel.
- Temblores o temblores con determinadas posiciones. Las manos pueden temblar al intentar levantar o sostener algo.
- Entumecimiento o pérdida de sensibilidad en ciertas áreas del cuerpo.
La enfermedad de Kennedy puede tener otros efectos en el cuerpo, que incluyen:
- Ginecomastia, que significa agrandamiento del tejido mamario en hombres
- Atrofia testicular, donde los órganos reproductores masculinos disminuyen de tamaño y pierden función.
Causas
La enfermedad de Kennedy es causada por un defecto genético en el cromosoma X (femenino). Dado que los hombres solo tienen un cromosoma X, son los más afectados por el trastorno. Las mujeres, que tienen dos cromosomas X, pueden portar el gen defectuoso en un cromosoma X, pero el otro cromosoma X normal disminuye u oculta los síntomas del trastorno. Solo se ha observado un caso raro en el que una mujer presenta síntomas debido a defectos en ambos cromosomas X.
El gen afectado codifica los receptores de andrógenos, que se unen a las hormonas sexuales masculinas y guían la producción de proteínas en muchas áreas del cuerpo, incluidos los músculos esqueléticos y las neuronas motoras del sistema nervioso central.
La enfermedad de Kennedy es poco común. Aunque la Asociación de Enfermedades de Kennedy estima que ocurre en 1 de cada 40.000 personas en todo el mundo, otras fuentes lo enumeran como mucho más raro. Por ejemplo, GeneReviews y la Organización Nacional de Enfermedades Raras señalan que ocurre en menos de 1 de cada 300.000 hombres. Además, hasta ahora solo se ha encontrado en poblaciones europeas y asiáticas y no en poblaciones africanas o aborígenes.
Diagnóstico de la condición
Hay una serie de trastornos neuromusculares con síntomas similares a los de la enfermedad de Kennedy, por lo que el diagnóstico erróneo o el infradiagnóstico pueden ser comunes.
A menudo, se cree erróneamente que las personas con enfermedad de Kennedy tienen esclerosis lateral amiotrófica (ELA o enfermedad de Lou Gehrig). Sin embargo, la ELA, al igual que otros trastornos similares, no incluye trastornos endocrinos o pérdida de la sensibilidad.
Una prueba genética puede confirmar si el defecto de la enfermedad de Kennedy está presente en el cromosoma X. Si la prueba genética es positiva, no es necesario realizar ninguna otra prueba, ya que el diagnóstico se puede realizar solo con la prueba genética.
Tratamiento para SBMA
La enfermedad de Kennedy o SBMA no afecta la esperanza de vida, por lo que el tratamiento se centra en mantener la función muscular óptima del individuo a lo largo de su vida a través de algunos de los siguientes tipos de terapia:
- Terapia física
- Terapia ocupacional
- Terapia del lenguaje
Estos tipos de terapia son importantes para mantener las capacidades de un individuo y para adaptarse a la progresión de la enfermedad. El equipo de adaptación, como el uso de bastones o sillas de ruedas motorizadas, puede ayudar a mantener la movilidad y la independencia.
Asesoramiento genetico
La enfermedad de Kennedy está relacionada con el cromosoma X (femenino), por lo que si una mujer es portadora del gen defectuoso, sus hijos tienen un 50% de probabilidades de tener el trastorno y sus hijas un 50% de probabilidades de ser portadoras. Los padres no pueden transmitir la enfermedad de Kennedy a sus hijos. Sin embargo, sus hijas serán portadoras del gen defectuoso.
