9 trisomías genéticas raras

La trisomía ocurre cuando hay tres copias de un cromosoma en lugar de dos (todos los cromosomas normalmente vienen en pares). Si bien la mayoría de los futuros padres están familiarizados con el síndrome de Down y se someterán a exámenes prenatales para detectarlo, existen otras trisomías potencialmente más graves que pueden ocurrir, incluido el síndrome de Edwards, el síndrome de Patau y otros.

Algunos pueden causar pocos síntomas, si es que los hay. Otras pueden provocar defectos graves que hacen que la vida, o incluso el embarazo, sea insostenible.

Entendiendo las trisomías

Los genes que contienen toda la información codificada por ADN relacionada con la composición fisiológica y la función metabólica se encuentran en los cromosomas. Cada núcleo de una célula humana contiene típicamente 46 cromosomas, 23 de los cuales heredamos de cada padre genético.

De estos, 22 pares son autosomas, que determinan nuestras características biológicas y fisiológicas únicas. El par 23 son los cromosomas sexuales (X o Y), que determinan en gran medida el sexo biológico.

En raras ocasiones, puede ocurrir un error de codificación cuando una célula se divide durante el desarrollo fetal. En lugar de dividirse limpiamente en dos cromosomas idénticos, el cromosoma recién dividido tendrá material genético adicional.

Esto puede conducir a una trisomía completa (en la que se crea un tercer cromosoma completo) o una trisomía parcial (en la que solo se copia una parte del cromosoma). A partir de este momento, el error se repetirá y repetirá a medida que la celda continúe dividiéndose.

El síndrome de Down, el trastorno genético más común en los seres humanos, se conoce como trisomía 21 porque hay una copia adicional del cromosoma 21 en el núcleo de cada célula. Otros trastornos genéticos se denominan de manera similar.

Causas y consecuencias

Las trisomías que afectan los cromosomas sexuales, en las que las hembras genéticas suelen tener dos cromosomas X (XX) y los machos genéticos tienen un cromosoma X e Y (XY), tienden a ser menos graves. Las trisomías autosómicas a menudo causan discapacidades físicas e intelectuales graves. particularmente trisomías autosómicas completas, para las cuales la muerte prematura es común.

Además de los defectos de nacimiento, las trisomías pueden socavar la viabilidad de un embarazo. De hecho, se cree que más de la mitad de todos los abortos espontáneos están directamente asociados con un defecto cromosómico. De estos, muchos se deben a trisomías.

Nadie sabe con certeza por qué el cromosoma 21 es tan vulnerable a la trisomía. De todas las trisomías identificadas por los investigadores, se sabe que el síndrome de Down afecta a casi uno de cada 800 nacimientos en todo el mundo. Estas otras trisomías son mucho menos comunes pero vale la pena conocerlas.

Síndrome de Edwards (trisomía 18)

El síndrome de Edwards (trisomía 18) es poco común y solo afecta a uno de cada 5.000 nacimientos. Alrededor del 95% de los casos son causados ​​por un cromosoma 18 adicional. El 5% restante de los casos se debe a un error conocido como translocación en el que los componentes básicos de un cromosoma se insertan en otro.

El síndrome de Edwards se caracteriza por un bajo peso al nacer, una cabeza anormalmente pequeña y defectos en el corazón, los riñones, los pulmones y otros órganos. Si bien algunos niños con síndrome de Edwards sobreviven hasta la adolescencia, la mayoría muere durante el primer año (y con frecuencia los primeros días) de vida.

Síndrome de Patau (trisomía 13)

El síndrome de Patau (trisomía 13) es el tercer trastorno autosómico más común entre los recién nacidos después del síndrome de Down y el síndrome de Edwards. La mayoría de los casos están relacionados con una trisomía completa; una proporción muy pequeña es causada por translocación o una condición similar conocida como mosaicismo en la cual los bloques de construcción cromosómicos se reorganizan.

Los niños con síndrome de Patau suelen presentar labio leporino y paladar hendido, dedos de manos o pies adicionales, defectos cardíacos, anomalías cerebrales graves y órganos internos rotos o malformados. La gravedad de los síntomas es tal que un bebé con síndrome de Patau rara vez sobrevive más allá del primer mes.

Síndrome de Warkany (trisomía 8)

El síndrome de Warkany (trisomía 8) es una causa común de aborto espontáneo y generalmente resulta en la muerte del recién nacido dentro de los primeros meses. Los bebés que nacen con síndrome de Warkany suelen tener paladar hendido, rasgos faciales distintivos, defectos cardíacos, malformaciones articulares, rótulas anómalas o ausentes y una columna vertebral anormalmente curvada (escoliosis).

Trisomía 16

La trisomía 16 es la trisomía autosómica más común que se observa en los abortos espontáneos y representa al menos el 15% de las pérdidas de embarazos en el primer trimestre. La trisomía 16 completa es incompatible con la vida. Si bien la mayoría de los fetos con esta anomalía son abortados espontáneamente en la semana 12 de gestación, algunos han sobrevivido hasta el segundo trimestre.

Por el contrario, las posibilidades de supervivencia de los niños con trisomía 16 en mosaico solían considerarse sombrías y la mayoría de las muertes ocurrían en la primera infancia.

Desde entonces, los avances en la investigación genética han demostrado que algunos niños no identificados previamente con trisomía 16 en mosaico no tienen anomalías de ningún tipo y que el riesgo de aborto espontáneo y defectos de nacimiento está directamente relacionado con la cantidad de células portadoras de la mutación cromosómica.

Dicho esto, más de la mitad de los bebés con trisomía 16 en mosaico tendrán anomalías fetales, incluidos defectos musculoesqueléticos, rasgos faciales distintivos, pulmones de tamaño insuficiente y un defecto del tabique auricular (un orificio entre las cámaras superiores del corazón).

Los varones suelen tener hipospadias en el que la abertura de la uretra se desarrolla en el eje del pene en lugar de en el extremo. Pueden producirse retrasos en el desarrollo, pero son menos frecuentes que otras trisomías.

Trisomía 22

La trisomía 22 es la segunda causa cromosómica más común de abortos espontáneos. La supervivencia más allá del primer trimestre es poco común en bebés con trisomía total 22. La gravedad de los defectos físicos y orgánicos es tal que los bebés nacidos a término no pueden sobrevivir por más de unas pocas horas o días.

Algunos bebés con trisomía 22 en mosaico sobreviven. La gravedad de los defectos congénitos está determinada por la cantidad de células con la copia cromosómica mutada. Las características detectadas incluyen anomalías cardíacas, problemas renales, discapacidad intelectual, debilidad muscular y retrasos cognitivos y del desarrollo.

Trisomía 9

La trisomía 9 es un trastorno poco común en el que una trisomía completa suele ser fatal dentro de los primeros 21 días de vida. Los recién nacidos con trisomía 9 tendrán una cabeza más pequeña, rasgos faciales distintivos (incluida una nariz bulbosa y una frente inclinada), un corazón deformado, problemas renales y, a menudo, malformaciones musculares y esqueléticas graves.

Los bebés que nacen con trisomía 9 parcial o en mosaico tienen muchas más posibilidades de sobrevivir. Esto es especialmente cierto con la trisomía 9 en mosaico, en la que los defectos de los órganos tienden a ser menos graves y las discapacidades intelectuales no necesariamente impiden el lenguaje básico, la comunicación o el desarrollo socioemocional.

Desde que el trastorno se identificó por primera vez en 1973, pocos casos de trisomía 9 en mosaico se han identificado positivamente en la literatura médica.

Síndrome de Klinefelter (síndrome XXY)

El síndrome de Klinefelter, también conocido como síndrome XXY, es una condición que afecta a los hombres causada por un cromosoma X adicional. Las personas con síndrome de Klinefelter generalmente producen poca testosterona, lo que resulta en una reducción de la masa muscular, el vello facial y el vello corporal.

Los síntomas característicos incluyen testículos pequeños, retraso en el desarrollo, agrandamiento de los senos (ginecomastia) y reducción de la fertilidad. La gravedad de los síntomas puede variar drásticamente.

Algunas personas con síndrome de Klinefelter también pueden tener problemas de aprendizaje, que suelen estar orientados al lenguaje, aunque la inteligencia suele ser normal. La terapia de reemplazo de testosterona se usa a menudo para tratar el trastorno junto con tratamientos de fertilidad asistida para quienes desean tener hijos.

Síndrome triple X (trisomía X)

Algunas mujeres nacen con síndrome triple X, que involucra un cromosoma X adicional. El síndrome de Triple X, también conocido como síndrome de XXX, no está asociado con características físicas y, a menudo, no causa ningún síntoma médico.

Una pequeña proporción de los afectados puede tener irregularidades menstruales, así como problemas de aprendizaje, retraso en el habla y compromiso del lenguaje. Sin embargo, la mayoría se desarrollará con normalidad y sin impedimentos.

Síndrome XYY

La mayoría de los hombres que nacen con un cromosoma Y adicional no tienen características físicas ni problemas médicos distintivos. En todo caso, las personas con síndrome XYY a veces pueden ser más altas que el promedio y pueden tener un mayor riesgo de problemas de aprendizaje, así como retrasos en las habilidades del habla y el lenguaje.

El deterioro, si lo hay, tiende a ser leve. La mayoría de los adultos con síndrome XYY tienen un desarrollo sexual normal y pueden concebir hijos.