El síndrome de Prader-Willi es causado por un trastorno genético del cromosoma 15. Es un trastorno poco común presente al nacer que resulta en una serie de problemas físicos, mentales y de comportamiento. Una característica clave del síndrome de Prader-Willi es una sensación constante de hambre que generalmente comienza alrededor de los 2 años de edad.
thatsval / Getty ImagesLas personas con síndrome de Prader-Willi quieren comer constantemente porque nunca se sienten llenas (hiperfagia) y generalmente tienen problemas para controlar su peso. Muchas complicaciones del síndrome de Prader-Willi se deben a la obesidad.
Si usted o su hijo tienen el síndrome de Prader-Willi, un equipo de especialistas puede trabajar con usted para controlar los síntomas, reducir el riesgo de desarrollar complicaciones y mejorar la calidad de vida.
Prader-Willi ocurre en aproximadamente una de cada 12.000 a 15.000 personas, tanto en niños como en niñas, y en personas de todos los orígenes étnicos. El síndrome de Prader-Willi generalmente se diagnostica por la apariencia y los comportamientos de un niño, luego se confirma mediante pruebas genéticas especializadas de una muestra de sangre. Aunque es poco común, el síndrome de Prader-Willi es la causa genética más común de obesidad.
Síntomas del síndrome de Prader-Willi
Al principio, un bebé con síndrome de Prader-Willi tendrá problemas para crecer y aumentar de peso (retraso del crecimiento). Debido a la debilidad de los músculos (hipotonía), el bebé no puede beber del biberón y puede necesitar técnicas especiales de alimentación o alimentación por sonda hasta que sus músculos se fortalezcan. Los bebés con síndrome de Prader-Willi suelen estar atrasados en el desarrollo de otros niños.
Entre las edades de 1 a 6 años, el niño con síndrome de Prader-Willi de repente desarrolla un enorme interés por la comida y comienza a comer en exceso. Se cree que el niño con Prader-Willi nunca se siente lleno después de comer y puede que continúe comiendo en exceso. Los padres de niños con el síndrome a menudo tienen que cerrar con llave los gabinetes de la cocina y el refrigerador para restringir el acceso del niño a los alimentos. Los niños aumentan de peso rápidamente a esta edad.
La tasa de crecimiento se ralentiza
Además de comer en exceso, el niño con Prader-Willi deja de crecer a un ritmo anormal y, por lo tanto, es más bajo que sus compañeros por edad y sexo. La insuficiencia de la hormona del crecimiento también es en parte responsable del cambio en la composición corporal y del aumento de la cantidad de grasa.
Los niños con síndrome de Prader-Willi tienen problemas endocrinos que incluyen secreción reducida o ausente de hormonas sexuales (hipogonadismo) y desarrollo sexual retrasado o incompleto. Los niños con el síndrome también pueden tener retraso mental de leve a moderado o problemas de aprendizaje y pueden tener problemas de conducta como obsesión, compulsión, terquedad y rabietas.
Rasgos faciales distintivos
Los rasgos faciales distintivos también identifican a un niño con síndrome de Prader-Willi. Estos incluyen una cara estrecha, ojos en forma de almendra, boca de apariencia pequeña, un labio superior delgado con las comisuras de la boca hacia abajo y mejillas llenas. Los ojos del niño pueden cruzarse (estrabismo).
Tratamiento del síndrome de Prader-Willi
No existe cura para el síndrome de Prader-Willi. Sin embargo, los problemas físicos causados por el síndrome se pueden controlar. Durante la infancia, las fórmulas y técnicas de alimentación especiales pueden ayudar a que el bebé crezca. La fisioterapia y el ejercicio ayudan a mejorar la fuerza y la coordinación. La administración de la hormona del crecimiento humano (Genotropin, Humatrope, Norditropin) mejora la masa muscular y el crecimiento. Además, se puede administrar terapia con hormonas sexuales. Tanto para tratar a los varones con subdesarrollo de los testículos, como en el momento de la pubertad para estimular el desarrollo sexual secundario (para beneficio de la autoestima y la densidad ósea).
La terapia del habla puede ayudar a los niños que están atrasados en sus habilidades lingüísticas a ponerse al día con sus compañeros.Los servicios y apoyos de educación especial ayudan a los niños con Prader-Willi a alcanzar su máxima capacidad.
A medida que el niño crece, los problemas de alimentación y de peso pueden controlarse mediante una dieta equilibrada y baja en calorías, control de peso, restricción externa de alimentos y ejercicio diario.
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