Descripción general del enanismo primordial

El enanismo primordial es un grupo de trastornos en los que el crecimiento de una persona se retrasa desde las primeras etapas del desarrollo o en el útero. Específicamente, los bebés con enanismo primordial tienen retraso del crecimiento intrauterino (RCIU), que es la incapacidad del feto para crecer normalmente. Esto se puede reconocer a las 13 semanas de gestación y empeora progresivamente a medida que el bebé llega a término.

Es un tipo de enanismo que es responsable de algunas de las personas más pequeñas del mundo. Los adultos generalmente no crecen más de 40 pulgadas y a menudo tienen una voz aguda debido al estrechamiento de la laringe.

En las personas con enanismo primordial osteodisplásico microcefálico Tipo II (MOPDII), que es uno de los cinco trastornos genéticos que actualmente se agrupan bajo el enanismo primordial, el tamaño del cerebro adulto es aproximadamente el de un bebé de 3 meses. Sin embargo, esto normalmente no afecta el desarrollo intelectual.

Enanismo primordial al nacer

Al nacer, un bebé con enanismo primordial será muy pequeño, por lo general pesará menos de tres libras (1.4 kg) y medirá menos de 16 pulgadas de largo, que es aproximadamente el tamaño de un feto normal de 30 semanas. A menudo, el bebé nace prematuramente alrededor de las 35 semanas de gestación. El niño está completamente formado y el tamaño de la cabeza es proporcional al tamaño del cuerpo, pero ambos son pequeños.

Después del nacimiento, el niño crecerá muy lentamente y se quedará muy por detrás de otros niños de su grupo de edad. A medida que el niño se desarrolla, comenzarán a observarse cambios físicos marcados:

• La cabeza crecerá más lentamente que el resto del cuerpo (microcefalia)
• Los huesos de brazos y piernas serán proporcionalmente más cortos.
• Las articulaciones estarán flojas con dislocación o desalineación ocasional de las rodillas, los codos o las caderas
• Los rasgos faciales característicos pueden incluir una nariz y ojos prominentes y dientes anormalmente pequeños o faltantes
• También se pueden desarrollar problemas de la columna vertebral como la curvatura (escoliosis)
• La voz aguda y chillona es común

Tipos de enanismo primordial

Actualmente, al menos cinco trastornos genéticos caen bajo el paraguas del enanismo primordial, que incluyen:

• Síndrome de Russell-Silver
• Síndrome de Seckel
• Síndrome de Meier-Gorlin
• Enanismo primordial osteodisplásico de Majewski (tipos I y III de MOPD)
• MOPD Tipo II

Dado que estas afecciones son poco frecuentes, es difícil saber con qué frecuencia ocurren. Se estima que tan solo 100 individuos en América del Norte han sido identificados con MOPD Tipo II.

Algunas familias tienen más de un hijo con MOPD tipo II, lo que sugiere que el trastorno se hereda de los genes de ambos padres en lugar de solo uno (una afección se conoce como patrón autosómico recesivo). Pueden verse afectados tanto hombres como mujeres de todos los orígenes étnicos.

Diagnóstico del enanismo primordial

Dado que los trastornos del enanismo primordial son extremadamente raros, el diagnóstico erróneo es común. Particularmente en la primera infancia, la falta de crecimiento a menudo se atribuye a una mala nutrición o un trastorno metabólico.

Por lo general, no se hace un diagnóstico definitivo hasta que el niño tiene las características físicas del enanismo severo. En este punto, las radiografías mostrarán un adelgazamiento de los huesos junto con el ensanchamiento de los extremos de los huesos largos.

Actualmente no existe una forma eficaz de aumentar la tasa de crecimiento en un niño con enanismo primordial. A diferencia de los niños con enanismo hipopituitario, la falta de crecimiento normal no está relacionada con una deficiencia de la hormona del crecimiento. La terapia con hormona del crecimiento, por lo tanto, tendrá poco o ningún efecto.

Tras el diagnóstico, la atención médica se centrará en el tratamiento de los problemas a medida que se desarrollen, como dificultades para la alimentación del bebé, problemas de visión, escoliosis y dislocaciones de las articulaciones.