Descripción general del síndrome de Rett

El síndrome de Rett es una condición genética rara, no hereditaria que afecta casi exclusivamente a las mujeres asignadas al nacer, causando problemas físicos, cognitivos y de comportamiento, así como convulsiones. Si bien las convulsiones se pueden tratar con anticonvulsivos, no existe un tratamiento específico que pueda curar el síndrome de Rett en sí.

El síndrome de Rett es un diagnóstico clínico que se basa en un grupo de signos y síntomas. Es importante excluir las enfermedades del desarrollo neurológico antes de que se dé un diagnóstico de síndrome de Rett. Esta afección a veces se puede diagnosticar al buscar una mutación genética del gen MECP2, que se encuentra en el cromosoma X.

Si tiene una hija con síndrome de Rett, ella necesitará atención y ayuda con las actividades de la vida diaria y con los programas de educación especial. Como padre, puede buscar orientación del equipo médico de su hija, así como de grupos de apoyo.

Síntomas

Los síntomas del síndrome de Rett comienzan en la primera infancia, pero no están presentes al nacer. Algunos síntomas sutiles pueden comenzar antes de que una niña cumpla 1 año, y los síntomas más notorios comienzan entre los 3 y los 5 años.

Algunos de los síntomas del síndrome de Rett se describen como regresivos, lo que significa que las niñas que tenían ciertas habilidades comienzan a perderlas. Algunos síntomas se manifiestan como una falta de hitos del desarrollo, lo que significa que las niñas no alcanzan las habilidades físicas, cognitivas y sociales esperadas para su edad.

Los síntomas del síndrome de Rett incluyen:

• Falta de movimientos físicos: a veces, los bebés con síndrome de Rett pueden no ser tan activos físicamente como se espera para su edad. Es posible que no se den la vuelta, no utilicen las manos ni pateen las piernas de forma tan activa como los bebés normales. La falta de actividad física puede comenzar alrededor del año de edad o antes, y no siempre se nota. A menudo, los padres recuerdan que su hija no era un bebé activo, pero incluso en estas situaciones, suele haber una disminución en la actividad entre los 2 y los 5 años.
• Falta de contacto visual: si su hija tiene síndrome de Rett, uno de los primeros síntomas es la falta de contacto visual, que puede comenzar antes de la edad de 1. Los padres que no tienen hijos mayores pueden no notar esto si aún no lo han hecho. familiaridad con los hábitos y comportamientos infantiles normales. Sin embargo, por lo general, la falta de contacto visual comienza después de la infancia y puede confundirse con un signo de autismo.
• Falta de interacción social: los niños con síndrome de Rett pueden perder interés en comunicarse o interactuar con otros, incluidos hermanos y padres. No prestan atención a otras personas y pueden agitarse o asustarse cuando sus padres están ausentes, aunque por lo general no muestran un fuerte vínculo emocional con sus padres.
• Regresión del desarrollo: las niñas que tienen síndrome de Rett pueden comenzar a aprender a hablar y luego parecer que pierden sus habilidades de lenguaje y comunicación. De manera similar, comienzan a usar sus manos con un propósito, pero pueden perder esta capacidad en la primera infancia.
• Retraso y deficiencias en el desarrollo: las niñas que tienen síndrome de Rett luchan con el aprendizaje y las habilidades motoras y no juegan videojuegos ni entienden cómo jugar con rompecabezas o bloques como lo hacen los niños de su edad.
• Falta de habilidades para resolver problemas: a menudo, los niños y adultos con síndrome de Rett tienen dificultades para aprender a resolver problemas y abordar desafíos, ya sea con pasividad o rabietas.
• Deterioro del lenguaje: las habilidades para hablar y la comprensión del lenguaje parecen deteriorarse. Las niñas que tienen síndrome de Rett no hablan a un nivel apropiado para su edad, a menudo hablan al nivel de un niño que tiene entre 2 y 3 años de edad durante toda su vida, y solo pueden entender el habla y las instrucciones simples.
• Pérdida de movimientos intencionados de las manos: la mayoría de las niñas que tienen síndrome de Rett aprenden a usar las manos y luego pierden esta capacidad, a pesar de que normalmente mantienen la fuerza motora normal y la coordinación de las manos.
• Estrujarse las manos: a medida que las niñas pierden la capacidad o el interés en usar las manos, comienzan a tener movimientos repetitivos de retorcerse las manos sin ningún motivo.
• Movimientos repetitivos: además del característico retorcimiento de manos del síndrome de Rett, las niñas a menudo también desarrollan otros movimientos repetitivos y sin propósito. Estos movimientos no son los mismos para todas las niñas, y es posible que empiece a reconocer los movimientos repetitivos típicos de su hija.
• Pérdida de apetito y problemas de alimentación: las niñas con síndrome de Rett suelen tener poco apetito o incluso aversión a la comida. Además, pueden tener problemas para masticar y tragar, así como estreñimiento. Esto puede hacer que el peso esté por debajo de lo normal y puede causar desnutrición. Ocasionalmente, una niña con síndrome de Rett puede tener hambre y comer más de lo habitual o tener un mayor interés en cierto tipo de alimentos durante algunas semanas, pero no se espera que esto dure.
• Problemas para dormir: los problemas para dormir son muy comunes y las niñas tienden a despertarse por la noche o gritar o reír excesivamente durante el sueño. Las niñas mayores tienen una mayor tendencia a tener convulsiones durante el sueño o quedarse dormidas durante el día.
• Problemas respiratorios: a menudo, una niña con síndrome de Rett puede tener episodios de respiración lenta o rápida. Normalmente, esto no pone en peligro la vida, pero en raras ocasiones, una niña con síndrome de Rett puede necesitar asistencia respiratoria. Si le preocupan los cambios en los patrones de respiración de su hija, debe hablar con sus médicos al respecto.

Convulsiones

La mayoría de las niñas que tienen síndrome de Rett experimentan convulsiones, que pueden incluir convulsiones tónico-clónicas generalizadas, convulsiones de ausencia o convulsiones mioclónicas.

• Las convulsiones tónico-clónicas generalizadas implican sacudidas del cuerpo y, por lo general, un deterioro de la conciencia con una respuesta disminuida o nula durante la convulsión. Por lo general, hay un período de disminución de la capacidad de respuesta después de la convulsión.
• Las convulsiones de ausencia son períodos de mirada fija y falta de respuesta, sin mover o sacudir el cuerpo, pero sin un movimiento deliberado del cuerpo. Las convulsiones de ausencia pueden ocurrir mientras una persona está sentada o acostada y pueden pasar desapercibidas.
• Las convulsiones mioclónicas se caracterizan por breves sacudidas del cuerpo, a menudo con algún deterioro de la conciencia.

La frecuencia y el tipo de convulsiones pueden variar, algunas niñas experimentan un tipo de convulsión y otras experimentan más de un tipo. Si su hija tiene convulsiones, aprenderá a reconocer su aura o su apariencia y comportamiento antes de la convulsión, y es posible que pueda prevenir una convulsión dándole medicamentos.

Causas

El síndrome de Rett es causado por una mutación genética en el gen MECP2, un gen localizado en el cromosoma X. La enfermedad es autosómica dominante, lo que significa que si una niña tiene la mutación en solo uno de sus cromosomas X, tendrá la afección. Los niños que tienen la mutación en su cromosoma X no sobreviven después de la infancia. Esta mutación no suele ser hereditaria. Por lo general, ocurre de manera espontánea, pero si una niña con síndrome de Rett queda embarazada, podría transmitir la enfermedad a su hijo, ya sea niño o niña.

Se cree que la mutación que causa el síndrome de Rett causa una deficiencia en la función de las proteínas. Esta deficiencia impide que las células del cerebro y el cuerpo lleven a cabo funciones normales, particularmente en la comunicación entre nervios, lo que produce estos síntomas generalizados.

Diagnóstico

El síndrome de Rett es un diagnóstico clínico basado en determinados criterios clínicos así como la exclusión definitiva de otros trastornos que pueden producir síntomas similares. Otros trastornos que inicialmente pueden parecer similares al síndrome de Rett incluyen autismo, parálisis cerebral, síndrome de Angelman, síndrome de Lennox-Gastaut (LGS), encefalitis y trastornos metabólicos infantiles.

Hay varios hallazgos físicos que son comunes entre las niñas con síndrome de Rett. Estas características no tienen que estar presentes y no hay criterios de corte establecidos, pero apoyan el diagnóstico.

• Estatura y tamaño pequeños: en general, las niñas con síndrome de Rett son más bajas, más pequeñas y pesan menos que el promedio para su edad o lo que se esperaría según sus antecedentes familiares.
• Circunferencia de la cabeza pequeña: al igual que con la estatura baja y el tamaño pequeño, la circunferencia de la cabeza también es menor entre las niñas con síndrome de Rett, aunque no hay un valor numérico para el tamaño de la cabeza que confirme el diagnóstico.
• Escoliosis: a medida que las niñas llegan al final de la niñez, la mayoría desarrolla una curvatura de la columna, que empeora y puede volverse incapacitante a medida que envejecen.
• Tono muscular bajo: en el examen físico, la mayoría de las niñas tienen una fuerza muscular normal o ligeramente inferior a la normal, pero puede ser difícil saberlo debido a la falta de esfuerzo. Sin embargo, la disminución del tono muscular con el síndrome de Rett es más común, y el médico de su hija puede detectarlo tanto mediante un examen físico como mediante la observación.

Pruebas de imagen

En general, las pruebas de imágenes cerebrales son normales en las niñas que tienen síndrome de Rett, pero es importante descartar otras afecciones, como encefalitis (infección cerebral) o malformaciones cerebrales antes de llegar a un diagnóstico de síndrome de Rett.

Pruebas de laboratorio

Los análisis de sangre y la punción lumbar generalmente se realizan cuando los síntomas del síndrome de Rett están presentes, aunque no hay hallazgos específicos asociados con el síndrome de Rett en estas pruebas. El propósito de los análisis de sangre y la punción lumbar es descartar otras afecciones como infecciones y trastornos metabólicos que podrían estar causando los síntomas.

Prueba genética

Una prueba genética puede identificar la mutación genética en el cromosoma X. Si una niña tiene la mutación genética, esto respalda el síndrome de Rett, pero no significa necesariamente que tenga la afección. La mutación MECP2 puede estar presente con el síndrome PPM-X, encefalopatía neonatal y afecciones similares al autismo, que son todos trastornos del desarrollo neurológico que no se ajustan a los criterios del síndrome de Rett.

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para el síndrome de Rett en sí, pero es importante que su hija reciba tratamiento para las convulsiones. También puede beneficiarse de la terapia cognitiva y física para optimizar su función motora y cognitiva tanto como sea posible.

Los tratamientos que se usan para las niñas con síndrome de Rett incluyen:

• Medicamentos anticonvulsivos: hay varios anticonvulsivos que se utilizan para controlar las convulsiones en las niñas que tienen síndrome de Rett. El medicamento específico que sería más beneficioso para su hija se basa en su tipo o tipos de convulsiones. Algunas niñas se resisten a tomar medicamentos por vía oral, lo cual es un desafío porque los anticonvulsivos deben tomarse en un horario regular. Si tiene este problema, es posible que deba depender de un medicamento líquido o inyectable para prevenir las convulsiones de su hija.
• Fisioterapia: cuando las niñas pueden cooperar, la terapia puede ayudar con el tono muscular y puede ayudar a prevenir llagas y contracciones musculares que pueden desarrollarse debido a la falta de uso.
• Tratamiento de la escoliosis: esto puede incluir aparatos ortopédicos o tratamiento quirúrgico. La cirugía para la escoliosis puede implicar la colocación de una varilla para sostener la columna, lo que ayuda a prevenir los problemas de movilidad que pueden resultar de la escoliosis.
• Suplementos nutricionales: la combinación de poco apetito y dificultad para comunicarse puede resultar en déficits nutricionales para las niñas que tienen síndrome de Rett. Puede ofrecerle a su hija opciones de alimentos saludables, pero si ella no quiere comer o no quiere cierto tipo de comida, por lo general no puede razonar con ella o convencerla de que la pruebe. Si es necesario, es posible que deba proporcionarle suplementos nutricionales ricos en calorías, como batidos o barras de proteínas. A veces, las niñas con síndrome de Rett pueden necesitar temporalmente la colocación de un tubo de alimentación para mantener la nutrición durante episodios de apetito particularmente bajo.

Albardilla

Si su hija tiene o puede tener el síndrome de Rett, entonces sabe que esta es una situación desafiante. Necesitará ayuda y apoyo para sus necesidades básicas a lo largo de su vida.Mientras tanto, puede que no muestre apego y puede parecer fría e indiferente con sus cuidadores cercanos mientras rechaza a otros que intentan intervenir o brindar atención médica.

A medida que navega por estos desafíos, puede desarrollar un sistema para una comunicación eficaz con el equipo médico de su hijo. A menudo, las clínicas, que atienden regularmente a niños y adultos con trastornos del desarrollo neurológico, cuentan con un sistema para solucionar problemas graves frente a problemas menores. Su hija también se beneficiará si encuentra una escuela adecuada y mantiene el contacto con sus maestros y ayudantes escolares.

También puede obtener ayuda para el cuidado de su hija de asistentes de salud en el hogar que pueden ir a su casa para ayudarlo. Si la atención se vuelve más complicada y desafiante, es posible que deba encontrar un lugar para que su hija se quede para que pueda recibir atención profesional en el día a día, y usted pueda visitarla para que pueda mantener una relación y permanecer cerca. a ella.

Una palabra de Verywell

Cuidar a un niño con un trastorno grave del desarrollo neurológico no es fácil. Los padres pueden encontrarse agotados con las exigencias de cuidar a un niño con necesidades especiales, así como de hacer arreglos para los recursos educativos y de salud. También puede tener un trabajo, otros hijos, relaciones personales y su propia salud que atender.

Los padres en esta situación pueden encontrar beneficioso conectarse con grupos de apoyo que pueden brindar consejos y compartir estrategias para afrontar la situación.