¿Qué es la atrofia muscular espinal?

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética rara que afecta los nervios de control que se ramifican desde la médula espinal sobre los músculos voluntarios. La AME afecta principalmente a los niños.

Un niño con AME experimentará un deterioro de funciones cruciales como respirar, succionar y tragar. Pueden desarrollarse condiciones adicionales a partir de dicha discapacidad. Por ejemplo, se pueden desarrollar curvas espinales anormales debido a la debilidad de los músculos de la espalda, lo que complica aún más el proceso de respiración al comprimir los pulmones.

Antes de la llegada de los tubos de alimentación, la interrupción de la deglución a menudo causaba la muerte en los casos de AME tipo 1 (el tipo más grave). En la actualidad, existen muchos dispositivos de asistencia para ayudar a mantener vivos a los niños con AME (y cómodos, al menos en relación con años anteriores).

Sin embargo, aún existen riesgos. Uno se está ahogando. La asfixia es posible porque un niño con AME tiene músculos débiles para tragar y masticar. Otro riesgo es la aspiración o inhalación de alimentos. La aspiración puede bloquear las vías respiratorias y ser una fuente de infección.

La AME se manifiesta de muchas formas, que variarán especialmente según el tipo. En todos los tipos de AME, puede esperar debilidad, desgaste y atrofia muscular, así como problemas de coordinación muscular. La razón de esto radica en la naturaleza de la enfermedad en sí: la AME afecta el control nervioso de los músculos voluntarios.

No existe cura para la AME. El pronóstico más prometedor se produce con la detección temprana. Los avances en la medicina pueden ayudar a controlar las complicaciones asociadas con la AME.

Tipos de atrofia muscular espinal

La atrofia muscular espinal afecta a 1 de cada 6.000 recién nacidos. Es la principal causa genética de muerte en niños menores de 2 años. La AME no discrimina a quién afecta.

Hay varios tipos de AME, según el grado de mal funcionamiento observado con la proteína SMN. También existen algunas variedades de AME que están relacionadas con otros problemas genéticos.

La AME se clasifica según la gravedad y la edad de aparición de los síntomas. El grado de gravedad, la cantidad de deficiencia de proteínas en las neuronas motoras y la edad (temprana) de aparición tienden a mostrar correlación entre sí. El desarrollo de las sensaciones y la mente son completamente normales en la AME.

Tipo 1

La AME de tipo 1 es la más grave y afecta a niños menores de 2 años. El diagnóstico de AME de tipo 1 generalmente se realiza en los primeros seis meses de vida.

Los bebés con AME tipo 1 nunca pueden lograr logros de desarrollo motor normal, como succionar, tragar, darse la vuelta, sentarse y gatear. Los niños con AME tipo 1 tienden a morir antes de los 2 años, generalmente debido a problemas respiratorios asociados.

Los bebés con AME tipo 1 tienden a estar flácidos, inmóviles e incluso flácidos. Sus lenguas se mueven como un gusano y no pueden mantener la cabeza erguida cuando están sentados.

También pueden tener deformidades notables, como escoliosis, y tendrán debilidad muscular, particularmente en los músculos proximales que se encuentran cerca de la columna.

Tipo 2

SMA tipo 2, también llamado SMA intermedio, es el tipo más común de SMA. La infección respiratoria es la causa más común de muerte en el tipo 2. Sin embargo, los niños con el tipo 2 pueden tener una esperanza de vida normal.

La AME de tipo 2 comienza entre los 6 y los 18 meses o después de que el niño haya demostrado que puede sentarse sin apoyo (después de haberlo colocado en una posición sentada). Los síntomas del tipo 2 incluyen deformidad, retraso motor, agrandamiento de los músculos de la pantorrilla y temblores en los dedos.

Los músculos proximales que se encuentran más cerca de la columna se ven afectados primero por la debilidad; las piernas se debilitarán antes que los brazos. Los niños con AME tipo 2 nunca podrán caminar sin ayuda. La buena noticia es que es muy probable que un niño con AME pueda realizar tareas con los brazos y las manos, como teclear, alimentar, etc.

Se ha observado que los niños con AME tipo 2 son muy inteligentes. La fisioterapia, los dispositivos de asistencia y las sillas de ruedas eléctricas pueden contribuir en gran medida a contribuir a una vida significativa para ellos.

Dos problemas principales con SMA Tipo 2 incluyen:

• Músculos respiratorios débiles que causan infección.
• Desarrollo de escoliosis y / o cifosis debido a músculos espinales débiles

Tipos 3 y 4

La AME tipo 3, también conocida como AME leve, comienza después de los 18 meses. Las personas con AME tipo 3 suelen depender de los dispositivos de asistencia y, a lo largo de su vida, deben controlar continuamente dónde se encuentran con respecto a sus riesgos de curvatura respiratoria y espinal. Suelen dejar de caminar en algún momento de su vida. Cuando dejan de caminar varía entre la adolescencia y los 40 años.

Si bien los niños con AME tipo 3 pueden moverse y caminar, hay debilidad muscular y atrofia de los músculos proximales, es decir, los más cercanos a la columna.

Existe un cuarto tipo de AME, AME de inicio en la edad adulta. El tipo 4 generalmente aparece cuando la persona tiene 30 años. Como habrás adivinado, la AME tipo 4 es la forma más leve en el continuo de gravedad de esta enfermedad. Los síntomas del tipo 4 son muy similares a los del tipo 3.

Causas

La AME es un trastorno genético en el que el gen que codifica una proteína muscular llamada SMN (neurona motora de supervivencia) está defectuoso. El mal funcionamiento de la proteína SMN conduce a los problemas observados en la AME.

SMA se hereda en un patrón recesivo. Esto significa que para que ocurra la AME, un niño debe heredar el gen defectuoso de ambos padres y, por lo tanto, ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso. Se estima que aproximadamente una de cada 40 personas es portadora de este gen. Si ambos padres son portadores, existe una posibilidad entre cuatro de que un hijo que les nazca tenga AME.

En algunas personas con AME, otros genes pueden compensar parcialmente el que produce proteínas SMN defectuosas. Como resultado, la gravedad de la AME varía un poco de una persona a otra.

Diagnóstico

El primer paso para obtener un diagnóstico es que los padres o cuidadores noten los síntomas de AME en su hijo, que se mencionan a lo largo de este artículo. El médico debe obtener un historial médico detallado del niño, incluidos los antecedentes familiares y un examen físico.

Hay varios tipos de pruebas que se utilizan para diagnosticar la AME:

• Análisis de sangre
• Biopsia muscular
• Pruebas genéticas
• EMG

Se generan muchos problemas con respecto a las pruebas de AME en niños, así como a las pruebas de los padres para determinar el estado de portadores. En 1997, salió al mercado una prueba de ADN, llamada prueba de PCR cuantitativa para el gen SMN1, para ayudar a los padres a determinar si son portadores del gen mutante que causa la AME.

La prueba se realiza tomando una muestra de sangre. Evaluar a la población general es demasiado difícil, por lo que está reservado para aquellos que han tenido personas con AME en su familia. La prueba es posible antes del nacimiento mediante amniocentesis o muestras de vellosidades coriónicas.

Tratamiento

El tratamiento de la AME se centra en el soporte vital, fomentar la independencia y / o mejorar la calidad de vida del paciente. Ejemplos de modalidades de atención y tratamiento incluyen:

• Terapia física
• Uso de dispositivos de asistencia, como sillas de ruedas, respiradores y tubos de alimentación. (Hay muchos dispositivos de asistencia para la AME. Es mejor hablar de esto con su equipo de tratamiento).
• Cirugía para la deformidad de la columna

Los médicos recomiendan que las familias trabajen con un equipo de atención médica en un enfoque multidisciplinario. El paciente con AME debe ser evaluado médicamente con bastante frecuencia durante su vida. El asesoramiento genético para los miembros de la familia es muy importante.

La actividad no se debe evitar, sino que se debe utilizar de tal manera que se evite la deformidad, la contractura y la rigidez y se preserve la amplitud de movimiento y la flexibilidad. Por lo tanto, no debe hacerse hasta el agotamiento. Una buena nutrición permitirá al paciente utilizar también sus músculos.