La tetralogía de Fallot (TOF) es un tipo de enfermedad cardíaca congénita que afecta aproximadamente a cinco de cada 10,000 bebés, lo que representa aproximadamente el 10 por ciento de todas las enfermedades cardíacas congénitas. TOF es siempre un problema importante que requiere tratamiento quirúrgico. Sin embargo, la gravedad de la TOF puede variar bastante de una persona a otra.
A veces, la TOF produce síntomas inmediatos que ponen en peligro la vida del recién nacido y requiere tratamiento urgente. En otros casos, la TOF puede no producir síntomas significativos (e incluso puede permanecer sin diagnosticar) durante varios años. Pero tarde o temprano, la TOF siempre causa problemas cardíacos potencialmente mortales y requiere reparación quirúrgica.
¿Qué es la tetralogía de Fallot?
Como lo describió originalmente el Dr. Etienne-Louis Arthur Fallot en 1888, TOF consiste en una combinación de cuatro defectos anatómicos cardíacos distintos. Estos son:
- Obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho (TSVD)
- Defecto del tabique ventricular grande (un orificio en la pared entre los ventrículos derecho e izquierdo)
- Desviación de la aorta hacia el ventrículo derecho
- Hipertrofia ventricular derecha (engrosamiento muscular)
Los estudiantes de medicina a menudo cometen el error de intentar comprender el TOF memorizando esta lista de cuatro defectos. Si bien hacerlo puede ayudarlos a responder las preguntas de la prueba, no les ayuda mucho a comprender cómo funciona realmente la TOF o por qué las personas con TOF tienen tanta variabilidad en sus síntomas.
Función cardíaca normal
Para “obtener” TOF, es útil primero revisar cómo funciona normalmente el corazón. La sangre “usada” pobre en oxígeno de todo el cuerpo regresa al corazón a través de las venas y entra en la aurícula derecha y luego en el ventrículo derecho. El ventrículo derecho bombea la sangre a través de la arteria pulmonar hasta los pulmones, donde se repone con oxígeno. La sangre ahora oxigenada regresa al corazón a través de las venas pulmonares y entra en la aurícula izquierda y luego en el ventrículo izquierdo. El ventrículo izquierdo (la cámara de bombeo principal) luego bombea la sangre oxigenada hacia la arteria principal (la aorta) y hacia el cuerpo.
Para evitar que la sangre pobre en oxígeno del lado derecho del corazón se mezcle con la sangre rica en oxígeno del lado izquierdo del corazón, los ventrículos derecho e izquierdo están separados entre sí por una pared muscular llamada tabique ventricular.
Por qué la tetralogía de Fallot causa problemas
Para comprender TOF, realmente necesita comprender solo dos (no cuatro) características importantes de esta afección. Primero, falta una gran parte del tabique ventricular en TOF. (Es decir, hay un gran defecto del tabique ventricular). El resultado de este defecto del tabique es que los ventrículos derecho e izquierdo ya no se comportan como dos cámaras separadas; en cambio, funcionan en gran medida como un gran ventrículo. La sangre pobre en oxígeno que regresa del cuerpo y la sangre rica en oxígeno que regresa de los pulmones se mezclan en este ventrículo funcionalmente único.
En segundo lugar, debido a que en TOF en realidad solo hay un ventrículo grande, cuando ese ventrículo se contrae, el TSVD y la aorta están esencialmente "compitiendo" por el flujo sanguíneo. Y debido a que en TOF hay una cierta cantidad de estenosis (estrechamiento) de la arteria pulmonar, la aorta generalmente recibe más de lo que le corresponde.
Si se ha quedado con la explicación hasta ahora, debería tener sentido para usted que la gravedad clínica de la TOF está determinada en gran medida por el grado de estenosis presente en la arteria pulmonar. Si hay un gran grado de obstrucción de la arteria pulmonar, cuando el ventrículo "único" se contraiga, una gran parte de la sangre bombeada entrará en la aorta y relativamente poca entrará en la arteria pulmonar. Esto significa que relativamente poca sangre llega a los pulmones y se oxigena; la sangre circulante es pobre en oxígeno, una condición peligrosa conocida como cianosis. Entonces, los casos más graves de TOF son aquellos en los que la estenosis de la arteria pulmonar es mayor.
Si la estenosis de la arteria pulmonar no es muy grave, entonces se bombea una cantidad razonable de sangre a los pulmones y se oxigena. Estos individuos tienen mucha menos cianosis y la presencia de TOF puede perderse al nacer.
Una característica bien descrita de la TOF, que se observa en muchos niños con esta afección, es que el grado de estenosis de la arteria pulmonar puede fluctuar. En estos casos, la cianosis puede aparecer y desaparecer. Los episodios cianóticos pueden ocurrir, por ejemplo, cuando un bebé con TOF se agita o comienza a llorar, o cuando un niño mayor con TOF hace ejercicio. Estos "episodios" de cianosis, a menudo llamados "episodios de tet" o "episodios hipercianóticos", pueden volverse bastante graves y pueden requerir tratamiento médico de emergencia. Cada vez que un padre de un niño describe episodios cianóticos a un médico, la reacción inmediata debe ser embarcarse en una evaluación cardíaca.
Síntomas de la tetralogía de Fallot
Los síntomas dependen en gran medida, como hemos visto, del grado de obstrucción presente en la arteria pulmonar. Cuando la obstrucción fija de la arteria pulmonar es grave, se observa una cianosis profunda en el recién nacido (una afección que solía llamarse "bebé azul"). Estos bebés tienen angustia inmediata y severa y requieren tratamiento urgente.
Los niños que tienen una obstrucción moderada de la arteria pulmonar a menudo se diagnostican en un momento posterior. El médico puede escuchar un soplo cardíaco y ordenar pruebas, o los padres pueden notar episodios hipercianóticos cuando el niño se agita. Otros síntomas de TOF pueden incluir dificultad para alimentarse, falta de desarrollo normal y disnea.
Los niños mayores con TOF a menudo aprenden a ponerse en cuclillas para reducir sus síntomas. Ponerse en cuclillas aumenta la resistencia en los vasos sanguíneos arteriales, lo que tiene el efecto de causar resistencia al flujo sanguíneo en la aorta, dirigiendo así más sangre cardíaca hacia la circulación pulmonar. Esto reduce la cianosis en personas con TOF. A veces, a los niños con TOF se les diagnostica por primera vez cuando sus padres mencionan a un médico que se agachan frecuentemente.
Los síntomas de TOF (cianosis, mala tolerancia al ejercicio, fatiga y disnea) tienden a empeorar con el paso del tiempo. En la gran mayoría de las personas con TOF, el diagnóstico se realiza durante la primera infancia, incluso si no se reconoce al nacer.
En las personas cuya TOF incluye solo una estenosis menor de la arteria pulmonar, es posible que los episodios de cianosis no ocurran en absoluto y que pasen años antes de que se haga un diagnóstico. A veces, es posible que la TOF no se diagnostique hasta la edad adulta. A pesar de la falta de cianosis severa, estas personas aún necesitan tratamiento, ya que a menudo desarrollan insuficiencia cardíaca significativa al comienzo de la edad adulta.
¿Qué causa la tetralogía de Fallot?
Como ocurre con la mayoría de las formas de cardiopatía congénita, se desconoce la causa de la TOF. La TOF ocurre con mayor frecuencia en niños con síndrome de Down y con ciertas otras anomalías genéticas. Sin embargo, la aparición de TOF es casi siempre de naturaleza esporádica y no se hereda. La TOF también se ha asociado con la rubéola materna, la mala nutrición materna o el consumo de alcohol y la edad materna de 40 años o más. La mayoría de las veces, sin embargo, ninguno de estos factores de riesgo está presente cuando un bebé nace con TOF.
Diagnóstico de la tetralogía de Fallot
Una vez que se sospecha un problema cardíaco, el diagnóstico de TOF se puede hacer con un ecocardiograma o una resonancia magnética cardíaca, cualquiera de los cuales revelará la anatomía cardíaca anormal. Un cateterismo cardíaco también suele ser útil para aclarar la anatomía cardíaca antes de la reparación quirúrgica.
Tratamiento de la tetralogía de Fallot
El tratamiento de la TOF es quirúrgico. La práctica actual es realizar la cirugía correctiva durante el primer año de vida, idealmente entre los tres y los seis meses de edad. “Cirugía correctiva” en TOF significa cerrar el defecto del tabique ventricular (separando así el lado derecho del corazón del lado izquierdo del corazón) y aliviar la obstrucción de la arteria pulmonar. Si se pueden lograr estas dos cosas, el flujo sanguíneo a través del corazón se puede normalizar en gran medida.
En los bebés que tienen una angustia cardíaca significativa al nacer, es posible que deba realizarse una forma de cirugía paliativa para estabilizar al bebé hasta que esté lo suficientemente fuerte para la cirugía correctiva. La cirugía paliativa generalmente implica la creación de una derivación entre una de las arterias sistémicas (generalmente una arteria subclavia) y una de las arterias pulmonares, para restaurar una cierta cantidad de circulación sanguínea a los pulmones.
En adolescentes mayores o adultos diagnosticados de TOF, también se recomienda la cirugía correctiva, aunque el riesgo quirúrgico es algo mayor que en los niños pequeños.
Con técnicas modernas, la cirugía correctiva para TOF se puede realizar con un riesgo de mortalidad de solo 0 a 3 por ciento en bebés y niños. Sin embargo, la tasa de mortalidad quirúrgica para la reparación de TOF en adultos puede ser superior al 10%. Afortunadamente, es muy poco común que la TOF se “pierda” hoy en día hasta la edad adulta.
¿Cuál es el resultado a largo plazo de la tetralogía de Fallot?
Sin una reparación quirúrgica, casi la mitad de las personas que nacen con TOF mueren a los pocos años de nacer, y muy pocas (incluso aquellas con formas “más leves” del defecto) viven hasta los 30 años.
Después de una cirugía correctiva temprana, la supervivencia a largo plazo es ahora excelente. La gran mayoría de las personas con TOF corregido sobreviven hasta la edad adulta. Debido a que las técnicas quirúrgicas modernas tienen solo unas pocas décadas, todavía no sabemos cuál será su supervivencia promedio final. Pero es cada vez más común que los cardiólogos vean a pacientes con TOF en su sexta e incluso séptima décadas de vida.
Aún así, los problemas cardíacos son bastante comunes en adultos con TOF reparado. La insuficiencia valvular pulmonar, la insuficiencia cardíaca y las arritmias cardíacas (especialmente la taquicardia auricular y la taquicardia ventricular) son los problemas más frecuentes que se presentan con el paso de los años. Por esta razón, cualquier persona que haya tenido TOF corregida debe estar bajo el cuidado de un cardiólogo que pueda evaluarlo regularmente para que cualquier problema cardíaco que se desarrolle posteriormente pueda tratarse de manera agresiva.
Una palabra de Verywell
Con el tratamiento moderno, la tetralogía de Fallot se ha transformado de una afección cardíaca congénita que generalmente resultaba en la muerte durante la niñez, a un problema en gran parte corregible que, con una atención médica buena y continua, es compatible con vivir bien hasta la adultez tardía. Hoy en día, los padres de bebés que nacen con esta afección tienen todas las razones para esperar experimentar los mismos tipos de felicidad y angustia que esperarían de cualquier otro niño. Alabama
