La miopatía es un término que se usa para describir enfermedades del músculo. Si le han diagnosticado miopatía, o si actualmente está siendo evaluado por una posible miopatía, existe una gran posibilidad de que no haya oído hablar de la miopatía hasta ahora, porque no es tan común como otras afecciones médicas.
Es posible que tenga preguntas sobre el proceso de diagnóstico, lo que debe anticipar en términos de pronóstico y tratamiento, y si otros miembros de su familia también podrían estar en riesgo de miopatía.
Martín Dimitrov / istockphotoVisión general
La miopatía se refiere a una enfermedad de los músculos. En estos casos, los músculos funcionan con menos eficacia de lo que deberían. Eso puede ocurrir cuando los músculos no se desarrollan adecuadamente, cuando se han dañado o cuando carecen de componentes importantes.
Los músculos normalmente funcionan contrayéndose, lo que significa acortarse. Un músculo está compuesto por proteínas y otros componentes estructurales que se mueven de manera coordinada para contraer el músculo. Cuando alguno de estos componentes está defectuoso, esto puede causar miopatía.
Hay varias causas diferentes de enfermedad muscular y, en consecuencia, hay varias miopatías diferentes. Cada una de las diferentes miopatías tiene su propio nombre específico, causa, conjunto de pruebas de diagnóstico, pronóstico anticipado y tratamiento.
Se espera que algunas miopatías empeoren con el tiempo, mientras que otras son bastante estables. Varias miopatías son hereditarias y muchas no.
Tipos de miopatía
Miopatía congénita significa miopatía con la que nace una persona. Se cree que muchas de estas afecciones son hereditarias o se transmiten de padres a hijos por medio de la genética.
Si bien los síntomas de las miopatías congénitas a menudo comienzan a una edad muy temprana, no siempre es así. A veces, una enfermedad médica hereditaria no comienza a producir síntomas hasta que la persona es un adolescente o incluso un adulto.
Heredado
Las miopatías heredadas comúnmente incluyen:
- Miopatía mitocondrial: esta es una enfermedad causada por un defecto en la parte de la célula que produce energía, las mitocondrias. Existen varios tipos de miopatía mitocondrial. Si bien pueden ser causadas por mutaciones hereditarias (anomalías en los genes), también pueden ocurrir sin antecedentes familiares.
- Miopatía metabólica: este grupo de enfermedades es causado por problemas metabólicos que interfieren con la función muscular. Hay una serie de miopatías metabólicas hereditarias causadas por defectos en los genes que codifican ciertas enzimas que son necesarias para el movimiento normal de los músculos.
- Miopatía nemalínica: es un grupo de trastornos caracterizados por la presencia de estructuras llamadas "varillas nemalínicas" en los músculos. La miopatía nemalínica a menudo se asocia con debilidad de los músculos respiratorios.
Congénito
Las miopatías congénitas incluyen:
- Miopatía del núcleo central: esta es una miopatía hereditaria, también llamada enfermedad del núcleo central, que causa debilidad, problemas óseos y reacciones graves a algunos medicamentos. La gravedad de esta enfermedad varía, lo que provoca una debilidad profunda en algunas personas y solo una leve debilidad en otras.
- Distrofia muscular: este es un grupo de enfermedades causadas por la degeneración de los músculos o células musculares formadas anormalmente. Técnicamente, la distrofia muscular no es miopatía, pero a menudo hay una superposición de los síntomas, y la evaluación inicial tiene como objetivo determinar cuál tiene.
La principal diferencia entre la miopatía y la distrofia muscular es que los músculos no funcionan correctamente en la miopatía, mientras que los músculos se degeneran en la distrofia muscular.
Adquirido
La miopatía también puede ser causada por una variedad de enfermedades que producen una variedad de problemas físicos además de problemas con la contracción muscular.
Las miopatías comúnmente adquiridas incluyen:
- Miopatía inflamatoria / autoinmune: ocurre cuando el cuerpo se ataca a sí mismo, causando degeneración muscular o interfiriendo con la función. Las miopatías caracterizadas por inflamación en o cerca del músculo incluyen polimiositis, dermatomiositis, sarcoidosis, lupus y artritis reumatoide.
- Miopatía tóxica: ocurre cuando una toxina, un medicamento o un fármaco altera la estructura o función muscular.
- Miopatía endocrina: ocurre cuando un trastorno de las hormonas interfiere con la función muscular. Las causas más comunes incluyen problemas de tiroides o glándulas suprarrenales.
- Miopatía infecciosa: esto puede ocurrir cuando una infección impide que los músculos funcionen correctamente.
- Miopatía secundaria a un desequilibrio de electrolitos: los problemas de electrolitos, como niveles de potasio demasiado altos o bajos, pueden interferir con la función de los músculos.
Síntomas de miopatía
En general, la miopatía causa debilidad muscular. El patrón más común de debilidad es la debilidad proximal. Esto significa que los músculos de la parte superior de los brazos y las piernas están más debilitados que los músculos de las manos o los pies.
A veces, la miopatía debilita los músculos respiratorios (músculos que controlan la respiración).
A menudo, cuando las personas han tenido miopatía durante años, comienza a desarrollarse la atrofia muscular, que es el adelgazamiento y el desgaste de los músculos, lo que debilita aún más el poder de los músculos.
La miopatía a menudo se asocia con la forma anormal de los huesos, a menudo porque la debilidad muscular impide que los huesos mantengan su forma normal.
Otras características de la miopatía incluyen fatiga, falta de energía y empeoramiento de la debilidad a medida que avanza el día o debilidad progresiva con el esfuerzo.
Diagnóstico
En general, la miopatía es un diagnóstico difícil. Si tiene síntomas de miopatía, existe una gran posibilidad de que obtenga una derivación a un neurólogo o reumatólogo, o ambos, según cuál de sus síntomas sea más prominente.
Las pruebas de diagnóstico incluyen una evaluación física cuidadosa, que incluye un examen de la piel, los reflejos, la fuerza muscular, el equilibrio y la sensibilidad. Su médico tomará un historial médico detallado y le preguntará sobre el historial médico de su familia.
También hay una serie de pruebas que puede necesitar, según su historial médico y los resultados de su examen físico. Estas pruebas incluyen análisis de sangre, como un hemograma completo (CBC) y niveles de electrolitos.
Otros análisis de sangre incluyen la velocidad de sedimentación globular (VSG), que mide la inflamación, y la prueba de anticuerpos antinucleares (ANA), que busca actividad autoinmune. La creatina quinasa en la sangre puede evaluar la degradación muscular. Es posible que se necesiten pruebas de tiroides, pruebas metabólicas y endocrinas.
Otra prueba llamada electromiografía (EMG) es una prueba eléctrica que evalúa la función muscular mediante el uso de agujas que detectan varias características de su estructura y movimiento muscular. A veces, las pruebas especializadas, como la biopsia muscular y las pruebas genéticas, pueden ayudar a diagnosticar ciertos tipos de miopatía.
Tratamiento
No existen tratamientos efectivos que puedan regenerar o curar sus músculos para curar la miopatía. Cuando existe una causa identificable, como un problema endocrino, corregir la causa puede ayudar a mejorar los síntomas de la miopatía, o al menos puede ayudar a evitar que empeore.
A menudo, el soporte respiratorio es el componente clave en la miopatía avanzada, por lo que su respiración se puede mantener de manera segura.
Pronóstico
En general, se espera que la miopatía congénita empeore o se estabilice con el tiempo y normalmente no se espera que mejore. Las miopatías que no son congénitas, como las infecciosas, metabólicas o tóxicas, pueden mejorar una vez que la causa de la miopatía está bien controlada.
Es importante comprender bien su afección específica para asegurarse de obtener el mejor resultado posible.
Si tiene un tipo de miopatía que no se espera que mejore, debe prestar mucha atención a problemas como la atrofia, las úlceras por presión y asegurarse de mantener una participación óptima en la fisioterapia para que pueda funcionar de la mejor manera.
¿La miopatía es hereditaria?
Sí, algunas miopatías son hereditarias. Si tiene una miopatía hereditaria, existe la posibilidad de que algunos de sus hermanos, hijos, sobrinas y sobrinos u otros parientes también puedan desarrollar miopatía.
Es importante informar a su familia sobre su afección, ya que un diagnóstico temprano puede ayudarlos a recibir tratamiento y atención de apoyo más temprano.
Algunas de las miopatías que no se consideran específicamente congénitas o hereditarias aún pueden tener una tendencia a ser hereditarias, por lo que su familia podría tener un mayor riesgo incluso si tiene una miopatía que no se sabe que sea hereditaria.
Una palabra de Verywell
La miopatía no es una afección muy común. Sin duda, las enfermedades musculares pueden afectar su calidad de vida. Sin embargo, muchas personas a las que se les diagnostica miopatía pueden mantener una vida productiva, lo que incluye mantener un empleo satisfactorio y disfrutar de una vida familiar y social feliz.
