SíNTOMAS Y TRATAMIENTO DE LA ABETALIPOPROTEINEMIA

Cómo la abetalipoproteinemia afecta las lipoproteínas

Debido a una mutación genética, las personas con abetalipoproteinemia no producen la proteína necesaria para producir lipoproteínas. Sin suficientes lipoproteínas, las grasas no se pueden digerir correctamente ni viajar a donde se necesitan. Esto conduce a problemas de salud graves que pueden afectar el estómago, la sangre, los músculos y otros sistemas del cuerpo.

Debido a los problemas causados por la abetalipoproteinemia, los signos de las afecciones a menudo se observan en la infancia. Los hombres se ven más afectados, aproximadamente un 70 por ciento más, que las mujeres. La afección es una afección hereditaria autosómica, lo que significa que ambos padres deben tener el gen MTTP defectuoso para que su hijo lo herede. La abetalipoproteinemia es muy rara, solo se han reportado 100 casos.

Signos y síntomas

Los bebés que nacen con abetalipoproteinemia tienen problemas de estómago debido a su incapacidad para digerir las grasas correctamente. Las deposiciones suelen ser anormales y pueden ser de color pálido y malolientes. Los niños con abetalipoproteinemia también pueden experimentar vómitos, diarrea, hinchazón y dificultad para aumentar de peso o crecer (también conocido como retraso del crecimiento).

Las personas con la afección también tienen problemas relacionados con las vitaminas almacenadas en las grasas: vitaminas A, E y K. Los síntomas causados por la falta de grasas y vitaminas liposolubles generalmente se desarrollan durante la primera década de vida. Estos pueden incluir:

Alteraciones sensoriales: esto incluye problemas para sentir la temperatura y el tacto, especialmente en las manos y los pies (hiperestesia).

Dificultad para caminar (ataxia): Aproximadamente el 33 por ciento de los niños tendrán dificultad para caminar cuando cumplan 10 años. La ataxia empeora con el tiempo.

Trastornos del movimiento: temblores, temblores (corea), dificultad para alcanzar cosas (dismetría), dificultad para hablar (disartria)

Problemas musculares: debilidad, acortamiento (contracción) de los músculos de la espalda que hace que la columna se curve (cifoescoliosis).

Problemas de sangre: bajo nivel de hierro (anemia), problemas de coagulación, glóbulos rojos anormales (acantocitosis)

Problemas oculares: ceguera nocturna, visión deficiente, problemas de control ocular (oftalmoplejía), cataratas.

Diagnóstico

La abetalipoproteinemia se puede detectar a través de muestras de heces. Las deposiciones, cuando se prueban, mostrarán un alto nivel de grasa, ya que el cuerpo la elimina en lugar de utilizarla. Los análisis de sangre también pueden ayudar a diagnosticar la afección. Los glóbulos rojos anormales presentes en la abetalipoproteinemia se pueden ver al microscopio. También habrá niveles muy bajos de grasas como colesterol y triglicéridos en la sangre. Si su hijo tiene abetalipoproteinemia, las pruebas de tiempo de coagulación y los niveles de hierro también arrojarán resultados anormales. Un examen de la vista puede mostrar inflamación de la parte posterior del ojo (retinitis). Las pruebas de fuerza y contracciones musculares también pueden tener resultados anormales.

Tratamiento a través de la dieta

Se ha desarrollado una dieta específica para personas con abetalipoproteinemia. Hay varios requisitos en la dieta, incluido evitar comer ciertos tipos de grasas (triglicéridos de cadena larga) en favor de comer otros tipos (triglicéridos de cadena media). Otro requisito es agregar dosis de suplementos vitamínicos que contengan vitaminas A, E y K, además de hierro. Un nutricionista con experiencia en el tratamiento de enfermedades genéticas puede ayudarlo a diseñar un plan de alimentación que satisfaga las necesidades dietéticas especiales de su hijo.