Trastornos de la unión neuromuscular

Al considerar las causas de la debilidad, es muy útil imaginar un mensaje eléctrico disparado desde la corteza del cerebro hasta el músculo que se contrae. A lo largo del camino, el impulso viaja a través de la médula espinal hacia el cuerno anterior, sale de las raíces nerviosas espinales, desciende por los nervios periféricos y finalmente hasta la unión neuromuscular.

La unión neuromuscular es donde la señal eléctrica hace que los neurotransmisores se liberen de las vesículas al final del nervio (el terminal). Los neurotransmisores atraviesan un pequeño espacio entre la terminal nerviosa (la sinapsis) y la superficie del músculo (la placa terminal). A la espera de los transmisores del otro lado del espacio hay receptores especiales que se ajustan al transmisor como un candado a una llave. Cuando hay un ataque, una cascada de iones conduce a la contracción muscular.

El neurotransmisor que se utiliza para enviar señales entre el nervio y el músculo es la acetilcolina. Hay varias formas de interrumpir este paso del neurotransmisor acetilcolina entre el nervio y el músculo. Tres de los mejores ejemplos son la miastenia gravis, el síndrome de Lambert-Eaton y la toxicidad botulínica.

Miastenia gravis

Con una prevalencia de entre 150 y 200 personas por millón, la miastenia gravis es el trastorno neuromuscular más común y una de las enfermedades neurológicas mejor comprendidas. La enfermedad causa debilidad muscular debido al bloqueo de los receptores de neurotransmisores en el músculo. Los anticuerpos normalmente destinados a atacar infecciones invasoras confunden los receptores de acetilcolina con un patógeno y atacan. El ejercicio tiende a empeorar la debilidad. Entre el 60 y el 70% de las personas con miastenia gravis tienen un problema con el timo y entre el 10 y el 12% tienen un timoma. Hay una variedad de otros tratamientos disponibles.

Síndrome miasténico de Lambert-Eaton (LEMS)

Lambert-Eaton es a menudo lo que se denomina síndrome paraneoplásico, lo que significa que los anticuerpos relacionados con el cáncer también atacan parte del sistema nervioso. A diferencia de la miastenia gravis, en la que las estructuras atacadas están en el músculo, el problema en el LEMS está en el extremo del nervio motor. Los canales de calcio normalmente se abren y señalan la liberación de neurotransmisores, pero no pueden hacerlo en LEMS porque los anticuerpos han atacado el canal. Como resultado, no se libera ningún neurotransmisor y el paciente experimenta debilidad porque el músculo no puede recibir una señal para contraerse. Con ejercicio repetido, el déficit se puede superar; por lo que en LEMS, los síntomas a veces mejoran brevemente con el esfuerzo repetido.

Botulismo

La toxina botulínica a veces es utilizada intencionalmente por los médicos para obligar a los músculos a relajarse en casos de distonía. En su forma no terapéutica, la toxina es producida por bacterias y puede causar una parálisis que comienza con los músculos de la cara y la garganta y desciende por el resto del cuerpo. Como otras crisis de la unión neuromuscular, esta puede ser una emergencia médica que requiera intubación. La toxina ataca las proteínas que permiten que las vesículas llenas de neurotransmisores dentro de la neurona presináptica se acoplen al final del nervio antes de vaciarse en el espacio entre el nervio y el músculo. El tratamiento es un antídoto para la toxina botulínica, que debe administrarse lo antes posible.

Otros trastornos de la unión neuromuscular

Ciertos medicamentos, como la penicilamina y algunas estatinas, rara vez pueden causar una reacción autoinmune que imite la miatenia gravis. Muchos otros medicamentos pueden empeorar o provocar una crisis en alguien que ya tiene miastenia gravis.

Pruebas para detectar enfermedades de la unión neuromuscular

Más allá de un examen físico, el primer paso para diagnosticar una enfermedad de la unión neuromuscular es un electromiograma y un estudio de conducción nerviosa. Estos no solo pueden ayudar a distinguir entre miastenia gravis, toxicidad botulínica y Lambert-Eaton, sino que también pueden ayudar a descartar otros trastornos como la enfermedad de las neuronas motoras, incluida la esclerosis lateral amiotrófica.

Los trastornos de la unión neuromuscular pueden ser muy graves y requieren intubación y ventilación para ayudar a respirar si la debilidad se vuelve lo suficientemente grave. Los mecanismos de los trastornos son bastante diferentes y requieren diferentes tratamientos. El diagnóstico adecuado es el primer paso para recuperar tanto la fuerza como la seguridad.