Causas y factores de riesgo de la epilepsia

La epilepsia es un trastorno que se caracteriza por una comunicación descontrolada y desorganizada entre las células nerviosas del cerebro. En aproximadamente la mitad de las personas a las que se les diagnostica epilepsia, se desconoce la causa.

Para la otra mitad, la causa puede atribuirse a uno o más factores específicos como la genética, daño o daño cerebral, cambios estructurales en el cerebro, ciertas condiciones y enfermedades y trastornos del desarrollo.

Causas comunes

La epilepsia es un trastorno complejo con diversas causas. Cualquier cosa que interrumpa el patrón eléctrico normal del cerebro puede provocar convulsiones. Aproximadamente la mitad de los casos de epilepsia pueden estar relacionados con factores específicos, que incluyen:

• Genética
• Daño cerebral
• Infecciones cerebrales
• Trastornos del desarrollo
• Cambios estructurales en el cerebro.
• Alcohol

Genética

La mayoría de las epilepsias genéticas comienzan en la niñez y son causadas por un defecto genético en los canales o receptores iónicos.

Es importante tener en cuenta que para la mayoría de las personas con una forma genética de epilepsia, los genes no son la única causa. (La genética se trata con más detalle a continuación).

Daño cerebral

Las condiciones que causan daño a su cerebro pueden causar epilepsia. Éstos incluyen:

• Golpe
• Tumores
• Lesiones traumáticas en la cabeza
• Daño cerebral que ocurre antes del nacimiento (como por falta de oxígeno o infección materna)

El accidente cerebrovascular es la principal causa de epilepsia en adultos a los que se les diagnostica después de los 65 años.

Infecciones cerebrales

Algunos casos de epilepsia son causados ​​por infecciones que afectan e inflaman su cerebro, como:

• Meningitis
• Encefalitis viral
• Tuberculosis
• Síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA)

Trastornos del desarrollo

La epilepsia parece ser más común en personas con ciertos trastornos del desarrollo, que incluyen:

• Autismo
• Síndrome de Down
• Parálisis cerebral
• Discapacidad intelectual

Cambios estructurales en el cerebro

Ciertas diferencias en la estructura de su cerebro pueden causar convulsiones, que incluyen:

• Esclerosis del hipocampo (un hipocampo encogido, una parte de su cerebro que juega un papel importante en el aprendizaje, la memoria y las emociones)
• Displasia cortical focal (anomalía del desarrollo del cerebro en la que las neuronas no pudieron migrar a su ubicación adecuada)

Alcohol

Algunos estudios han demostrado que el abuso crónico de alcohol puede estar asociado con el desarrollo de epilepsia en algunas personas. Esta investigación sugiere que las convulsiones repetidas por abstinencia de alcohol pueden hacer que el cerebro sea más excitable con el tiempo. Además, esta población también tiene una mayor incidencia de lesión cerebral traumática que también puede causar epilepsia.

Genética

Si la epilepsia es hereditaria, lo más probable es que se deba a un componente genético. Algunas epilepsias con causas desconocidas también pueden tener un componente genético que aún no se conoce.

Si bien algunos genes específicos están relacionados con ciertos tipos de epilepsia, en la mayoría de los casos, los genes no necesariamentecausaepilepsia: pueden hacer que sea más probable que ocurra en las circunstancias adecuadas.

Si sufre una lesión traumática en la cabeza y tiene antecedentes familiares de epilepsia, por ejemplo, es más probable que la desarrolle. Los genes son solo una pieza del complejo rompecabezas para la mayoría de las personas.

Se sabe que varios de los síndromes y tipos específicos de epilepsia tienen un componente genético.

Epilepsia neonatal familiar

Las convulsiones generalmente comienzan entre cuatro y siete días después del nacimiento del bebé y la mayoría desaparece alrededor de las seis semanas después del nacimiento, aunque es posible que no se detengan hasta los 4 meses de edad. Algunos bebés también pueden terminar teniendo convulsiones más adelante en la vida.

Las mutaciones en el gen KCNQ2 suelen ser la causa, aunque las mutaciones en el gen KCNQ3 también pueden ser un factor.

Epilepsia genética con convulsiones febriles Plus (GEFS +)

GEFS + es un espectro de trastornos convulsivos. Las convulsiones generalmente comienzan entre los 6 meses y los 6 años cuando el niño tiene fiebre, lo que se denomina convulsión febril.

Algunos niños también desarrollan convulsiones sin fiebre, usualmente convulsiones generalizadas como ausencia, tónico-clónicas, mioclónicas o atónicas. Las convulsiones generalmente se detienen durante la adolescencia temprana.

SCN1A, SCN1B, GABRG2 y PCDH19 son algunos de los genes que se han relacionado con GEFS +.

Síndrome de dravet

Se considera que este síndrome se encuentra en el lado más grave del espectro GEFS +. Las convulsiones generalmente comienzan alrededor de los 6 meses de edad. Muchos niños con este síndrome tienen su primera convulsión cuando tienen fiebre.

También se desarrollan convulsiones mioclónicas, tónico-clónicas y de ausencia atípica, que son difíciles de controlar y pueden empeorar a medida que el niño crece. La discapacidad intelectual es común.

Más del 80 por ciento de las personas con síndrome de Dravet tienen mutaciones en el gen del canal de sodio SCN1A.

Síndrome de Ohtahara

En este síndrome poco común, las convulsiones tónicas generalmente comienzan dentro del primer mes después del nacimiento, aunque esto puede ocurrir hasta tres meses después.

Uno de cada tres bebés también puede desarrollar convulsiones focales, atónicas, mioclónicas o tónico-clónicas. Si bien es poco común, este tipo de epilepsia puede ser fatal antes de los 2 años de edad. Algunos niños pueden desarrollar posteriormente el síndrome de West o el síndrome de Lennox-Gastaut.

Se han asociado varios genes con el síndrome de Ohtahara, incluidos STXBP1, SLC25A22, CDKL5, ARX, SPTAN1, PCDH19, KCNQ2 y SCN2A.

Epilepsia mioclónica juvenil

Una de las epilepsias generalizadas más comunes con un componente genético, la epilepsia mioclónica juvenil consiste en convulsiones tónico-clónicas, de ausencia y mioclónicas que comienzan en la niñez o la adolescencia, generalmente entre las edades de 12 a 18 años. Las convulsiones tienden a ser bien. -controlado con medicamentos y parece mejorar cuando llega a los 40 años.

Los genes asociados con este síndrome son CACNB4, GABRA1, GABRD y EFHC1, aunque los patrones tienden a ser complejos.

Epilepsia del lóbulo frontal nocturna autosómica dominante

Las convulsiones generalmente comienzan alrededor de los 9 años y la mayoría comienzan a los 20 años. Ocurren brevemente, varias veces durante el sueño, y van desde simplemente despertarlo hasta causar gritos, deambular, retorcerse, llorar u otras respuestas focales.

Aunque este síndrome dura toda la vida, las convulsiones no empeorarán y, de hecho, pueden volverse menos frecuentes y más leves con la edad. También suelen estar bien controlados con medicamentos. Esta epilepsia no es muy común y casi siempre se hereda.

Las mutaciones en los genes de la subunidad del receptor nicotínico CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2 y DEPDC5 se han relacionado con este síndrome.

Epilepsia de ausencia infantil

Las convulsiones de ausencia generalmente comienzan entre los 2 y los 12 años de edad y a menudo son genéticas. Aproximadamente en 2 de cada 3 niños, las convulsiones se detienen en la adolescencia. Algunos continúan desarrollando otros tipos de convulsiones.

Los genes que están asociados con la epilepsia de ausencia infantil incluyen GABRG2 y CACNA1A.

Epilepsia de ausencia juvenil

Este síndrome comienza más tarde en la vida y las convulsiones tienden a durar más que en la epilepsia de ausencia infantil. También suele ser una afección de por vida, mientras que los niños con epilepsia de ausencia infantil tienden a superar sus convulsiones con la edad.

Las convulsiones de ausencia generalmente comienzan entre las edades de 9 y 13 años, aunque pueden comenzar entre los 8 y los 20 años. Las convulsiones tónico-clónicas, típicamente al despertar, también se observan en alrededor del 80 por ciento de las personas con este síndrome.

La causa suele ser genética, y los genes relacionados con la epilepsia de ausencia juvenil son GABRG2 y CACNA1A, entre otros.

Epilepsia solo con convulsiones tónico-clónicas generalizadas

Las convulsiones tónico-clónicas pueden comenzar entre los 5 y los 40 años de edad, aunque la mayoría comienzan entre los 11 y los 23. Las convulsiones generalmente ocurren dentro de las dos horas posteriores al despertar.

La falta de sueño, la fatiga, el alcohol, la menstruación, las luces intermitentes y la fiebre suelen ser factores desencadenantes, y la mayoría de las personas necesitarán medicamentos durante toda su vida.

El principal gen asociado a este síndrome es CLCN2.

Epilepsia familiar del lóbulo temporal

Si tiene convulsiones focales que comienzan en el lóbulo temporal y antecedentes familiares de convulsiones similares, se considera que tiene este síndrome. Las convulsiones tienden a ser bastante raras y leves; tan suaves, de hecho, que pueden no ser reconocidos.

Las convulsiones generalmente comienzan después de los 10 años y se controlan fácilmente con medicamentos.

El gen asociado en esta epilepsia hereditaria es DEPDC5.

Epilepsia focal familiar con focos variables

Esta epilepsia hereditaria generalmente consiste en un tipo específico de convulsión focal. Los miembros de una familia que tienen epilepsia tienen un solo tipo de convulsión focal, pero las convulsiones pueden comenzar en diferentes partes del cerebro.

Las convulsiones suelen ser fáciles de controlar con medicamentos y, por lo general, son poco frecuentes.

El gen DEPDC5 también está relacionado con este síndrome.

Síndrome de West

Los espasmos infantiles comienzan en el primer año de vida y suelen cesar entre los 2 y los 4 años.

En este síndrome se han encontrado anomalías en los genes ARX, CDKL5, SPTAN1 y STXBP1, aunque otras causas incluyen anomalías estructurales del cerebro, a veces de naturaleza genética, y anomalías cromosómicas.

Epilepsia rolándica benigna

También conocido como epilepsia infantil con picos centrotemporales, este síndrome afecta a alrededor del 15 por ciento de los niños con epilepsia y es más común en niños con parientes cercanos que tienen epilepsia. La mayoría lo supera a la edad de 15 años.

El gen asociado con este síndrome es GRIN2A, aunque este es otro caso en el que el patrón genético es extremadamente complejo.

Factores de riesgo

Los factores de riesgo más comunes de la epilepsia incluyen:

• Edad: aunque puede comenzar a cualquier edad, la epilepsia tiende a aparecer con más frecuencia en niños y adultos mayores.
• Antecedentes familiares: si alguien en su familia tiene epilepsia, su riesgo de desarrollarla puede ser mayor.
• Historial de lesiones en la cabeza: las convulsiones pueden desarrollarse horas, días, meses o incluso años después del trauma en la cabeza, y el riesgo puede ser mayor si también tiene antecedentes familiares de epilepsia.
• Convulsiones en la infancia: si tuvo una convulsión prolongada u otra afección neurológica en la infancia, su riesgo de epilepsia es mayor. Esto no incluye las convulsiones febriles, que ocurren cuando tiene fiebre alta, a menos que sus convulsiones febriles hayan sido anormalmente largas.
• Factores de nacimiento: si era pequeño al nacer; se le privó de oxígeno en cualquier momento antes, durante o después de su nacimiento; tuvo convulsiones durante el primer mes después de su nacimiento; o nació con anomalías en su cerebro, su riesgo de epilepsia es mayor.

Desencadenantes de convulsiones

Ciertas circunstancias o situaciones pueden aumentar la probabilidad de que tenga una convulsión. Estos se conocen como desencadenantes y si puede averiguar cuáles son los suyos, esa información puede ayudarlo a controlar y potencialmente prevenir más convulsiones.

Los factores que pueden contribuir a las convulsiones incluyen:

• Falta de sueño, ya sea interrumpida o perdida
• Omitir u omitir su medicación
• Estar enfermo, con o sin fiebre.
• Sentirse estresado
• Cualquier medicamento, ya sea de venta libre, recetado o suplemento nutricional, que pueda interferir con la eficacia de su medicamento anticonvulsivo.
• No obtener suficientes vitaminas y minerales.
• Baja azúcar en la sangre
• Ciclos menstruales y / o cambios hormonales como pubertad y menopausia
• Luces intermitentes o patrones visuales específicos, como en los videojuegos (epilepsia fotoconvulsiva)
• Ciertos alimentos, actividades o ruidos
• Consumo excesivo de alcohol o abstinencia del alcohol.
• Consumir drogas recreativas

Una palabra de Verywell

La mayoría de los factores de riesgo de la epilepsia están fuera de su control o son difíciles de controlar. Si cree que tiene un alto riesgo, es posible que desee limitar la cantidad de alcohol que bebe y ser especialmente cauteloso cuando se trata de lesiones en la cabeza.

Independientemente de la causa de la epilepsia, tiene muchas opciones para controlar sus convulsiones, lo que puede ayudarlo a vivir una vida plena.