La enfermedad de Huntington se diagnostica en varias etapas. Puede hacerse una prueba genética para determinar si es portador del gen que causa la enfermedad y también tendría un diagnóstico clínico cuando desarrolle síntomas.
La afección es hereditaria y, si uno de tus padres tiene la enfermedad de Huntington, tienes un 50% de posibilidades de heredar el gen. Tener el gen significa que definitivamente desarrollará la afección.
Los signos de la enfermedad de Huntington pueden comenzar gradualmente, con cambios de personalidad, deterioro cognitivo, movimientos involuntarios y disminución del control muscular.
Si presenta síntomas, usted y su médico determinarán si son causados por la enfermedad de Huntington o por alguna otra cosa. Y luego pueden trabajar juntos para planificar el tratamiento para controlar sus síntomas actuales, así como para crear un plan para controlar los síntomas futuros que se espera que surjan.
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Autoevaluaciones / pruebas en el hogar
Ya sea que anticipe desarrollar la enfermedad de Huntington en el futuro o si ya le han diagnosticado la afección, debe estar familiarizado con los efectos de la enfermedad para poder obtener atención médica si los desarrolla.
Los signos de que podría tener la enfermedad de Huntington incluyen:
- Problemas para pensar y planificar
- Empeoramiento de la memoria
- Cambios de humor
- Cambios en el comportamiento
- Disminución de la coordinación, reducción de la capacidad para realizar actividades especializadas o disminución de las habilidades deportivas o de ejercicio
- Espasmos o sacudidas involuntarias de los músculos
Puede experimentar estos efectos de forma intermitente y pueden aumentar en frecuencia. Si tiene antecedentes familiares de la enfermedad de Huntington y ha tenido una prueba genética positiva, puede anticipar estos problemas a partir de la mediana edad o más tarde.
Si tiene antecedentes familiares de la enfermedad de Huntington y ha optado pornoPara realizarse una prueba genética, estos signos podrían indicar que la enfermedad de Huntington está comenzando o pueden ser un indicio de otra afección (como depresión).
Enfermedad avanzada
Si ya le diagnosticaron la enfermedad de Huntington, es probable que su afección disminuya.
Los signos de que su enfermedad está empeorando incluyen:
- Aumento de la frecuencia de movimientos involuntarios.
- Debilidad o dificultad para controlar sus movimientos.
- Luchar para caminar o caerse
- Asfixia o dificultad para masticar y tragar
- Depresión severa o apatía.
- Dificultad para hablar
- Fiebre (un signo de infección, que es una complicación común)
- Luchando por respirar
- Comportamiento inestable
Es importante que busque atención médica para el empeoramiento de la enfermedad de Huntington, porque podría beneficiarse de diferentes intervenciones a medida que avanza su enfermedad.
Examen físico
Si tiene signos de la enfermedad de Huntington o si sabe que desarrollará la enfermedad porque ha tenido una prueba genética positiva, su médico buscará los primeros signos de la enfermedad con un examen físico. Esto incluirá un examen neurológico y cognitivo detallado.
Los problemas que pueden indicar la enfermedad de Huntington incluyen:
- Corea: temblores, espasmos, contorsiones o movimientos espasmódicos. Es posible que esto no ocurra necesariamente mientras está en la cita con su médico, incluso si ocurren de vez en cuando cuando está en casa.
- Anomalía en la marcha: puede tener disminución de la fuerza o el equilibrio, y esto puede afectar su capacidad para caminar normalmente.
- Coordinación disminuida: puede tener problemas para controlar los movimientos intencionados de sus brazos y / o piernas.
- Deterioro cognitivo: puede tener dificultad para concentrarse, seguir instrucciones o recordar hechos o eventos.
- Depresión: puede manifestarse con apatía (falta de interés o motivación) o falta de expresividad de las emociones durante el examen físico.
El examen físico no es una característica diagnóstica definitiva de la enfermedad de Huntington, pero a medida que la enfermedad avanza, surgirán anomalías físicas y cognitivas detectables. Algunas de estas anomalías pueden ser similares a las de otras enfermedades, como los trastornos del movimiento o la demencia, y estas afecciones pueden tenerse en cuenta durante su evaluación de diagnóstico.
Escalas funcionales
Después de su diagnóstico de la enfermedad de Huntington, su equipo médico puede realizar un seguimiento de su afección utilizando medidas como la escala de capacidad funcional total (TFC) o la escala de comportamiento adaptativo funcional del adulto (AFAB). Estas escalas miden y puntúan sus capacidades cognitivas y físicas .
Las ventajas de utilizar este tipo de escalas incluyen la objetividad y la coherencia. También pueden servir como una forma de evaluar los hitos que podrían usarse para ayudarlo a decidir cuándo es el momento de hacer ciertos ajustes en su vida diaria (como tomar la decisión de dejar de conducir o trabajar).
Laboratorios y pruebas
La prueba definitiva para la enfermedad de Huntington es una prueba genética que examina su ADN. Esto se hace con una muestra de sangre. Esta prueba puede identificar la presencia de la mutación genética (alteración) que causa la enfermedad de Huntington.
La mutación se encuentra en el gen HTT, que se encuentra en el cromosoma cuatro. Si una de sus copias del cromosoma cuatro tiene la mutación (que se describe como una repetición CAG) en el gen HTT, se espera que desarrolle la afección. Con la enfermedad de Huntington, el patrón de nucleótidos CAG se repite aproximadamente 30 veces .
Precisión de la prueba genética
Si tiene la mutación genética, desarrollará la enfermedad. Y si no tiene la mutación genética, no desarrollará la enfermedad. Esta prueba se considera altamente precisa, con alta sensibilidad y especificidad, y no está asociada con resultados falsos positivos o falsos negativos.
Además de la prueba genética, no existen otros marcadores biológicos que puedan indicar la presencia o ausencia de la enfermedad de Huntington, y no existen otras pruebas que den alguna indicación de la probabilidad de que usted pueda o no desarrollar la enfermedad en algún momento en el futuro. .
Imagen
Las pruebas de imagen no se consideran un predictor o un indicador de la enfermedad de Huntington. La afección se asocia con atrofia (encogimiento) en todo el cerebro, especialmente en las áreas del caudado y el putamen, que están asociadas con las capacidades cognitivas y motoras. Sin embargo, estos cambios no son consistentes y no están necesariamente presentes en todos. que tiene la enfermedad de Huntington.
Muchas enfermedades neurológicas se caracterizan por anomalías que se pueden observar con estudios de imágenes cerebrales. Su médico puede ordenar una prueba de imágenes por resonancia magnética (MRI) del cerebro o una tomografía computarizada (TC) del cerebro si se consideran otras afecciones como la causa de sus síntomas.
Además, si le han diagnosticado la enfermedad de Huntington, es posible que deba someterse a pruebas de imagen para identificar una enfermedad coexistente (como un accidente cerebrovascular) o complicaciones de la enfermedad de Huntington (como un traumatismo craneoencefálico debido a una caída).
Diagnóstico diferencial
Varias condiciones médicas pueden tener síntomas similares a los de la enfermedad de Huntington. A veces, estas afecciones se pueden diferenciar de la enfermedad de Huntington según los síntomas, el examen físico y las pruebas de diagnóstico. Pero a menudo, es la progresión eventual en el tiempo lo que ayuda a aclarar la distinción.
Las condiciones que pueden ser similares a la enfermedad de Huntington incluyen:
- Enfermedad de Pick
- Enfermedad de Parkinson
- Demencia con cuerpos de Lewy
- Parálisis supranuclear progresiva
- La esclerosis lateral amiotrófica
- Enfermedad de Creutzfeldt Jacob
Es posible que tenga la enfermedad de Huntington además de otra de estas afecciones neurológicas progresivas, y la combinación puede llevar a un proceso de diagnóstico confuso y difícil, con una planificación del tratamiento compleja.
Una palabra de Verywell
El diagnóstico de la enfermedad de Huntington implica una evaluación de riesgos, que se basa en sus antecedentes familiares y pruebas genéticas. La confirmación de que la afección ha comenzado a tener sus efectos se basa en su historial de síntomas y su examen neurológico y cognitivo.
Si tiene la enfermedad, también deberá someterse a evaluaciones médicas periódicas para identificar cualquier deterioro que pueda estar experimentando a medida que avanza la enfermedad.
