La enfermedad de Leigh es un trastorno metabólico hereditario que daña el sistema nervioso central (cerebro, médula espinal y nervios ópticos). La enfermedad de Leigh es causada por problemas en las mitocondrias, los centros de energía en las células del cuerpo.
Un trastorno genético que causa la enfermedad de Leigh se puede heredar de tres formas diferentes. Puede heredarse en el cromosoma X (femenino) como una deficiencia genética de una enzima llamada complejo piruvato deshidrogenasa (PDH-Elx). Puede heredarse como una afección autosómica recesiva que afecta el ensamblaje de una enzima llamada citocromo-c-oxidasa (COX). También puede heredarse como una mutación en el ADN de la mitocondria celular.
simarik / Getty ImagesSíntomas
Los síntomas de la enfermedad de Leigh generalmente comienzan entre los 3 meses y los 2 años de edad. Dado que la enfermedad afecta el sistema nervioso central, los síntomas pueden incluir:
- Poca capacidad de succión.
- Dificultad para sostener la cabeza
- Perder las habilidades motoras que tenía el bebé, como agarrar un sonajero y sacudirlo.
- Pérdida de apetito
- Vómitos
- Irritabilidad
- Llanto continuo
- Convulsiones
A medida que la enfermedad de Leigh empeora con el tiempo, los síntomas pueden incluir:
- Debilidad generalizada
- Falta de tono muscular (hipotonía)
- Episodios de acidosis láctica (acumulación de ácido láctico en el cuerpo y el cerebro) que pueden afectar la función respiratoria y renal.
- Problemas del corazón
Diagnóstico
El diagnóstico de la enfermedad de Leigh se basa en los síntomas que presenta el bebé o el niño. Las pruebas pueden mostrar una deficiencia de piruvato deshidrogenasa o la presencia de acidosis láctica. Las personas con enfermedad de Leigh pueden tener parches simétricos de daño en el cerebro que pueden descubrirse mediante un escáner cerebral. En algunas personas, las pruebas genéticas pueden identificar la presencia de una mutación genética.
Tratamiento
El tratamiento de la enfermedad de Leigh generalmente incluye vitaminas como la tiamina (vitamina B1). Otros tratamientos pueden enfocarse en los síntomas presentes, como medicamentos anticonvulsivos o medicamentos para el corazón o los riñones. La terapia física, ocupacional y del habla puede ayudar a un niño a alcanzar su potencial de desarrollo.
