La narcolepsia es una afección neurológica crónica que interrumpe el ciclo de sueño-vigilia. Se asocia con mayor frecuencia con somnolencia diurna extrema, aunque también puede provocar otros síntomas, incluida la cataplejía, una pérdida repentina del control muscular debido a una fuerte respuesta emocional.
Si bien los exámenes en el hogar y las herramientas en línea pueden ayudar, y el examen físico descartará otros trastornos neurológicos, el diagnóstico solo se confirma después de una evaluación en una clínica especializada del sueño.
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Allí, dos pruebas, el polisomnograma (PSG), que mide la actividad fisiológica mientras duerme, y la prueba de latencia múltiple del sueño (MSLT), que rastrea la somnolencia diurna, pueden confirmar la presencia de narcolepsia.
A la luz de los avances recientes en la comprensión de la narcolepsia, otras evaluaciones, incluidas las pruebas genéticas y la evaluación de los niveles de hipocretina (un neurotransmisor asociado con la regulación de los ciclos de sueño y vigilia) están surgiendo como potencialmente útiles para el diagnóstico.
Autoevaluaciones / pruebas en el hogar
Los primeros pasos en el diagnóstico para la mayoría de los pacientes narcolépticos implican la observación y la evaluación en el hogar, a menudo en consulta con su médico. Si bien los siguientes pasos, por sí solos, no confirmarán la presencia de la afección, ayudarán a iniciar el proceso:
- A menudo se recomienda llevar un diario del sueño durante un período de una a dos semanas si se sospecha de narcolepsia. Se le pedirá que realice un seguimiento de la duración y la calidad del sueño durante la noche, así como de los ataques de sueño durante el día. No solo es un buen historial para su médico, sino que también le dará una idea del alcance y la escala de su caso.
- La escala de somnolencia de Epworth es una autoevaluación disponible en línea que mide la somnolencia diurna a menudo asociada con la narcolepsia. Este sencillo cuestionario, disponible en la División de Medicina del Sueño de la Facultad de Medicina de Harvard, no puede proporcionar un diagnóstico definitivo, pero puede ayudar a determinar si debe buscar un especialista en sueño.
- La escala de narcolepsia de Ullanlinna es otro cuestionario que puede ayudar a determinar la posibilidad de narcolepsia con cataplejía, que es el tipo más común. Sin embargo, es importante tener en cuenta que algunas personas narcolépticas, aquellas con lo que se llama "narcolepsia tipo 2", no experimentan ese síntoma.
Examen físico
La evaluación inicial de esta afección implica una evaluación exhaustiva de la historia clínica. Su médico le preguntará sobre sus hábitos de sueño y evaluará cataplejía, alucinaciones diurnas y otros síntomas. También pueden realizar pruebas neurológicas para asegurarse de que otros problemas no estén causando problemas.
Laboratorios y pruebas
Dado que aún se desconocen las causas exactas de la narcolepsia, el diagnóstico clínico es un procedimiento de varios pasos que implica descartar otras causas de los trastornos del sueño. A continuación, se muestra un desglose rápido de los enfoques típicos.
Polisomnograma
También conocido como "estudio del sueño", en un examen de polisomnograma, sus movimientos musculares, respiración, movimientos oculares y actividad cerebral se registran mientras duerme durante la noche. Básicamente, esta prueba evalúa la calidad del sueño que está obteniendo para descartar otros trastornos como causantes de los problemas.
Prueba de latencia de sueño múltiple
El día después de la prueba de PSG, se aplica el MSLT; esta es la prueba más definitiva e importante en el diagnóstico de narcolepsia. Básicamente, se le pedirá que tome cinco siestas cortas en un día, cada una separada por dos horas. Aquellos que se duermen constantemente dentro de los ocho minutos se considera que tienen somnolencia diurna excesiva.
Las personas con narcolepsia experimentan un inicio más rápido de lo normal del sueño de movimientos oculares rápidos (REM), la etapa que causa los sueños. Lograr este estado dentro de los 15 minutos posteriores a quedarse dormido en al menos dos de las cinco siestas, así como durante el PSG, es un signo de esta condición.
Medición del nivel de hipocretina 1
Una herramienta de diagnóstico establecida más recientemente implica medir los niveles del neurotransmisor hipocretina 1. Se toma una pequeña muestra de líquido cefalorraquídeo mediante una punción lumbar (también conocida como "punción lumbar") y se prueba clínicamente. Una cantidad menor de lo normal de hipocretina 1, que regula los ciclos de sueño y vigilia, es un signo de narcolepsia con cataplejía.
Prueba genética
Aunque no es concluyente, la presencia de un determinado marcador genético, HLA-DQB1 * 06: 02, está estrechamente relacionada con la narcolepsia. Se trata de una derivación de un gen que regula los ciclos de sueño y vigilia. Las pruebas genéticas ayudan a los médicos a diagnosticar casos en los que los síntomas son atípicos.
Diagnóstico diferencial
Como se señaló, la clave para el diagnóstico de narcolepsia a menudo implica diferenciarlo de los demás. Algunas condiciones son similares, incluidas las siguientes.
Hipersomnia idiopática
La hipersomnia idiopática es una enfermedad crónica o aguda rara en la que surgen episodios de somnolencia extrema sin causa conocida. Se diferencia de la narcolepsia en que quienes la padecen no se sienten renovados después de tomar una siesta y no experimentan ataques de sueño incontrolables.
Además, la cataplejía no está asociada con esta condición. En algunos casos, las personas con hipersomnia idiopática requieren 10 o más horas de sueño por la noche para sentirse descansados.
Apnea del sueño
La apnea del sueño es un trastorno común que se caracteriza por dificultades respiratorias e interrupciones mientras duerme. La apnea del sueño provoca interrupciones durante el sueño, ronquidos fuertes, somnolencia diurna, irritabilidad y problemas de concentración, entre otros síntomas.
Asociada con obstrucciones en las vías respiratorias del cuerpo, esta afección, si no se trata, puede provocar presión arterial alta, latidos cardíacos irregulares, diabetes, derrames cerebrales e insuficiencia cardíaca, entre otros problemas.
Síndrome de Kleine-Levin
Aquellos con este raro trastorno experimentan hipersomnolencia, la necesidad de dormir hasta 20 horas al día e hiperfagia compulsiva, que es una necesidad excesiva de comer, así como otros problemas de comportamiento.
Cuando están despiertos, aquellos con esta condición experimentan confusión, irritabilidad, apatía y letargo (falta de energía). Otros síntomas de esta afección imitan la narcolepsia, ya que el síndrome de Kleine-Levin también puede causar alucinaciones.
Otras condiciones
Algunas otras afecciones también pueden simular la narcolepsia, incluidos tumores cerebrales, traumatismo craneoencefálico, psicosis y arteriosclerosis (endurecimiento de las arterias) en el cerebro. Estas condiciones pueden conducir a un tipo similar de somnolencia diurna excesiva que experimentan las personas con narcolepsia.
Una palabra de Verywell
A diferencia de muchas otras enfermedades o afecciones, la narcolepsia puede ser difícil de diagnosticar; sus causas exactas aún se desconocen, y sus síntomas y gravedad pueden variar mucho.
Sin embargo, a medida que los médicos e investigadores aprenden más al respecto, no hay duda de que los enfoques para abordarlo, incluida la detección de la afección, solo están mejorando. Con la ayuda médica adecuada, esta condición, a menudo desafiante, ciertamente puede superarse.
Sin embargo, es esencial para eso un enfoque proactivo para obtener la atención que necesita. Si usted o un ser querido sospecha de narcolepsia, no dude en llamar a su médico y emprender el camino hacia mejores días por delante.
