La esclerosis tuberosa (también conocida como complejo de esclerosis tuberosa) es una enfermedad genética rara que hace que los tumores benignos crezcan en varios sistemas de órganos, incluidos el cerebro, los riñones, el corazón, los pulmones, los ojos, el hígado, el páncreas y la piel. Estos tumores pueden provocar retrasos en el desarrollo, convulsiones, enfermedad renal y más; sin embargo, el pronóstico depende en última instancia del grado de diseminación o diseminación del tumor. En última instancia, muchos de los que padecen la afección continúan viviendo vidas saludables.
Qué significa 'esclerosis tuberosa'
Con esclerosis tuberosa,tubérculos o tumores parecidos a la papa crecen en el cerebro. Estos crecimientos eventualmente se calcifican, endurecen yesclerótico. La esclerosis tuberosa fue descubierta hace más de 100 años por un médico francés y una vez fue conocida por otros dos nombres:epiloia oEnfermedad de Bourneville.
Predominio
Debido a que la esclerosis tuberosa es bastante rara, es difícil precisar su verdadera frecuencia. Se estima que esta enfermedad afecta entre 25.000 y 40.000 estadounidenses y entre uno y dos millones de personas en todo el mundo.
Causa
La esclerosis tuberosa se puede heredar de forma autosómica dominante. Con las enfermedades autosómicas dominantes, solo uno de los padres necesita tener una copia del gen mutado para transmitir la enfermedad a un hijo o una hija. Alternativamente, y con mayor frecuencia, la esclerosis tuberosa puede deberse a una enfermedad espontánea oesporádicomutación en el individuo afectado, sin que ninguno de los padres sea portador de la mutación genética responsable de causar la esclerosis tuberosa.
La esclerosis tuberosa es causada por una mutación genética enTSC1oTSC2, que codificahamartinotuberina, respectivamente. (TSC1se encuentra en el cromosoma 9, yTSC2se encuentra en el cromosoma 16.) Además, debido a que elTSC1el gen está al lado delPKD1gen, aumentando así la probabilidad de que ambos genes se vean afectados, muchas personas que heredan la esclerosis tuberosa también heredan la enfermedad renal poliquística autosómica dominante (PQRAD). Al igual que la esclerosis tuberosa, la poliquistosis renal autosómica dominante hace que los tumores crezcan en los riñones.
En términos de mecánica,TSC1yTSC2hacen su daño codificando la hamartina o la tuberina que termina aglutinando en un complejo proteico. Este complejo proteico se deposita en la base de los cilios e interfiere con la señalización intracelular, que está mediada por la enzima (proteína quinasa) mTOR. Al interferir con mTOR, la división celular, la replicación y el crecimiento se ven afectados y se produce un crecimiento anormal de los tumores. Curiosamente, los científicos están tratando de desarrollar inhibidores de mTOR que podrían usarse como terapia para la esclerosis tuberosa.
Síntomas
La esclerosis tuberosa es unacomplejoy por lo tanto se manifiesta como síntomas que involucran varios sistemas de órganos. Echemos un vistazo a los efectos en cuatro sistemas de órganos específicos: el cerebro, los riñones, la piel y el corazón.
Afectación cerebral: la esclerosis tuberosa causa tres tipos de tumores en el cerebro: tubérculos corticales, que típicamente ocurren en la superficie del cerebro pero pueden desarrollarse más profundamente en el cerebro; nódulos supependimarios, que ocurren en los ventrículos; y astroitomas supependimarios de células gigantes, que provienen de nódulos supependimarios y bloquean el flujo de líquido en el cerebro, lo que resulta en una acumulación de presión cerebral que conduce a dolores de cabeza y visión borrosa.
La patología cerebral secundaria a la esclerosis tuberosa suele ser la consecuencia más dañina de esta enfermedad. Las convulsiones y los retrasos en el desarrollo son comunes entre las personas con esta enfermedad.
Afectación renal: en muy raras ocasiones la esclerosis tuberosa produce enfermedad renal crónica e insuficiencia renal; en el análisis de orina, el sedimento de orina a menudo no es significativo y la proteinuria (niveles de proteína en la orina) es de leve a mínima. (Las personas con enfermedad renal más grave pueden "derramar" o perder proteínas en la orina).
En cambio, los signos renales y los posibles síntomas en las personas con esclerosis tuberosa implican el crecimiento de tumores llamadosangiomiolipomas. Estos tumores ocurren en ambos riñones (bilaterales) y generalmente son benignos, aunque si crecen lo suficiente (más de 4 centímetros de diámetro), pueden sangrar y será necesario extirparlos quirúrgicamente.
Es de destacar que, a diferencia de la poliquistosis renal, la esclerosis tuberosa puede aumentar el riesgo de desarrollar carcinoma de células renales (también conocido como cáncer de riñón). Las personas con esclerosis tuberosa deben someterse a exámenes de detección con regularidad mediante imágenes de diagnóstico para detectar el desarrollo de cáncer de riñón.
Afectación cutánea: casi todas las personas con esclerosis tuberosa presentan manifestaciones cutáneas de la enfermedad. Estas lesiones incluyen las siguientes:
- máculas hipomelanóticas ("manchas de hojas de fresno" que son parches en la piel que carecen de pigmento y, por lo tanto, son más claros que la piel circundante)
- parche shagreen (engrosamiento correoso focal de la piel)
- Lesiones de "confeti"
- placa facial fibrosa
- angiofibromas faciales
- fibromas unguales
- adenoma sebáceo
Aunque estas lesiones cutáneas son benignas o no cancerosas, pueden resultar en desfiguración, por lo que se pueden extirpar quirúrgicamente.
Esta foto incluye contenido que algunas personas pueden encontrar gráfico o perturbador.
Ver foto DermNet / CC BY-NC-NDAfectación cardíaca: los bebés que nacen con esclerosis tuberosa a menudo presentan tumores cardíacos llamadosrabdomiomas. En la mayoría de los bebés, estos tumores no causan ningún problema y se encogen con la edad. Sin embargo, si los tumores crecen lo suficiente, pueden bloquear la circulación.
Tratamiento
No existe una cura específica para la esclerosis tuberosa.En cambio, este complejo se trata sintomáticamente. Por ejemplo, se pueden administrar medicamentos antiepilépticos para tratar las convulsiones. También se puede realizar una cirugía para extirpar tumores de la piel, el cerebro, etc.
Los investigadores están explorando formas novedosas de tratar la esclerosis tuberosa. Según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares:
“Los estudios de investigación abarcan desde la investigación científica muy básica hasta la investigación clínica traslacional. Por ejemplo, algunos investigadores están intentando identificar todos los componentes proteicos que se encuentran en la misma "vía de señalización" en la que están implicados los productos proteicos TSC1 y TSC2 y la proteína mTOR. Otros estudios se centran en comprender en detalle cómo se desarrolla la enfermedad, tanto en modelos animales como en pacientes, para definir mejor nuevas formas de controlar o prevenir el desarrollo de la enfermedad. Finalmente, se están llevando a cabo ensayos clínicos de rapamicina (con el apoyo del NINDS y el NCI) para probar rigurosamente el beneficio potencial de este compuesto para algunos de los tumores que son problemáticos en los pacientes con CET ".
Una palabra de Verywell
Si a usted oa un ser querido se le diagnostica esclerosis tuberosa, sepa que el pronóstico o las perspectivas a largo plazo para esta afección son muy variables. Aunque algunos bebés con esta afección enfrentan convulsiones de por vida y retraso mental severo, otros continúan viviendo vidas por lo demás saludables. En última instancia, el pronóstico depende del grado de diseminación o diseminación del tumor. Sin embargo, las personas con esta afección deben ser monitoreadas de cerca para detectar complicaciones porque siempre existe la amenaza de que un tumor cerebral o renal se vuelva grave y ponga en peligro la vida.
