¿Qué es la cardiopatía congénita?

La cardiopatía congénita es un problema médico resultante de un defecto cardíaco congénito, una malformación del corazón presente desde el nacimiento. Dependiendo de los problemas exactos involucrados, la enfermedad cardíaca congénita solo puede causar problemas menores. Por otro lado, los tipos más graves de enfermedades cardíacas congénitas pueden causar problemas potencialmente mortales desde la infancia.

Los defectos congénitos del corazón, que pueden ocurrir solos o con otros problemas médicos, son uno de los tipos más comunes de defectos congénitos. En los Estados Unidos, alrededor del 1% de los bebés nacen con un defecto cardíaco congénito. De estos, alrededor del 25% tiene una cardiopatía congénita crítica que pone en peligro la vida. La cardiopatía congénita se presenta en los hombres con una frecuencia ligeramente mayor que en las mujeres.

Tipos de cardiopatías congénitas

Los defectos cardíacos congénitos se caracterizan por los problemas específicos involucrados, que influyen en los síntomas y los tratamientos disponibles.El problema puede afectar el ventrículo izquierdo o derecho (las grandes cámaras de bombeo del corazón) o la pared ventricular que los divide.

Otros tipos de problemas pueden afectar las aurículas (las cámaras izquierda y derecha del corazón donde se llena la sangre por primera vez) o la pared auricular entre ellas. Algunos problemas afectan los grandes vasos conectados al corazón, como la aorta.

Otros problemas afectan a una o más de las cuatro válvulas que normalmente impiden que la sangre fluya en la dirección incorrecta. En algunos casos, una persona con enfermedades cardíacas congénitas tiene varios tipos de problemas con la anatomía de su corazón.

En términos generales, los defectos cardíacos congénitos a menudo se distinguen en una de dos categorías: defectos cianóticos y no cianóticos.

Defectos cianóticos

La cardiopatía congénita por un defecto cianótico es más grave. En estas personas, el cuerpo no recibe suficiente sangre rica en oxígeno. Debido a esto, la piel, los labios y las uñas pueden desarrollar un tinte azulado (cianosis), al menos en determinadas circunstancias. A veces también se le llama enfermedad cardíaca congénita crítica, debido a su naturaleza grave.

Cinco de los tipos más comunes de cardiopatía congénita cianótica son:

• Tetralogía de Fallot
• Tronco arterioso
• Transposición de las grandes arterias
• Atresia de la válvula tricúspide
• Retorno venoso pulmonar anómalo total (TAPVR)

Defectos no cianóticos

Los defectos clasificados como no cianóticos (o acianóticos) son menos graves, aunque aún pueden tener graves consecuencias para la salud, especialmente si no se tratan. En estas condiciones, la sangre que sale al cuerpo todavía recibe mucha sangre rica en oxígeno, al menos la mayor parte del tiempo. Por lo tanto, un tinte azulado en la piel se ve con menos frecuencia.

Algunos tipos comunes de defectos no cianóticos son:

• Defecto septal ventricular
• Comunicación interauricular
• Defecto del tabique auriculoventricular
• Conducto arterioso persistente
• Coartación de la aorta
• Estenosis de la válvula aórtica
• Estenosis de la válvula pulmonar

Síntomas de la enfermedad cardíaca congénita

Algunos síntomas potenciales de cardiopatía congénita en la infancia incluyen:

• Disminución de la actividad y letargo.
• Sudar y llorar durante la alimentación.
• Poco aumento de peso
• Respiración irregular o rápida.
• Decoloración azulada de la piel (cianosis)
• Soplo cardíaco escuchado en un examen médico

Sin embargo, es importante tener en cuenta que no todos los bebés con cardiopatías congénitas tendrán estos síntomas. Es posible que los bebés que nacen con una enfermedad menos grave no presenten ningún síntoma al principio. Los síntomas pueden manifestarse más tarde en la infancia, como dificultad para respirar o palpitaciones durante el ejercicio.

Debido a la forma en que funciona la circulación de la sangre en el feto, las cardiopatías congénitas no suelen causar problemas antes del nacimiento.

Causas

La cardiopatía congénita ocurre cuando el corazón y las estructuras relacionadas no se forman normalmente durante el embarazo. Esto causa problemas, porque el corazón no puede bombear sangre oxigenada al cuerpo y bombear sangre llena de dióxido de carbono de regreso a los pulmones como lo haría normalmente.

En síndromes genéticos

A veces, la cardiopatía congénita se presenta como parte de síndromes genéticos. Por ejemplo, aproximadamente la mitad de las personas con trisomía 21 (que causa el síndrome de Down) tienen una cardiopatía congénita. La cardiopatía congénita puede ser causada por otros síndromes genéticos, como trisomía 13, trisomía 18, síndrome de Turner y síndrome de DiGeorge.

En estos casos, las anomalías genéticas conducen directamente a problemas con la formación del corazón. Estos individuos a menudo tienen problemas relacionados con otros sistemas corporales, como el sistema nervioso.

Factores de riesgo potenciales

Sin embargo, la mayoría de las veces, las cardiopatías congénitas no tienen una causa obvia. Probablemente suceda debido a una combinación de causas genéticas y ambientales. Tener variaciones de ciertos genes puede poner a ciertos bebés en riesgo de enfermedad cardíaca congénita.

Asimismo, determinadas situaciones ambientales pueden incrementar levemente el riesgo. Algunos de estos factores potenciales son:

• Tabaquismo materno
• Obesidad
• Exposición a toxinas ambientales
• Enfermedad viral durante el embarazo
• Niveles bajos de folato en la madre.

Es importante tener en cuenta que la mayoría de los bebés que nacen con cardiopatías congénitas nacen sin ningún factor de riesgo obvio. Aún así, para los padres que han tenido un hijo con una enfermedad cardíaca congénita, puede ser útil reunirse con un asesor genético. Esta persona puede proporcionar información más detallada sobre los riesgos potenciales de tener otro hijo con cardiopatía congénita.

Diagnóstico

Algunos bebés con cardiopatías congénitas acuden a atención médica de inmediato. Esto es particularmente cierto para los bebés con enfermedad cianótica, que pueden tener signos más obvios de un problema.

En este caso, los médicos comienzan a juntar los signos del historial médico, el examen físico, las pruebas de laboratorio y las pruebas de imagen para hacer un diagnóstico. A través de este proceso, los profesionales médicos descartan otras posibles causas, como enfermedades pulmonares, infecciones o ciertos síndromes genéticos raros.

Sin embargo, es posible que algunos bebés con cardiopatías congénitas no presenten ningún síntoma de inmediato. En los EE. UU., La mayoría de los estados realizan pruebas de detección de enfermedades cardíacas congénitas cuando el recién nacido está en el hospital. Esto se hace comúnmente con un oxímetro de pulso, que detecta la cantidad de oxígeno presente en la sangre. Esta prueba ayuda a identificar a los bebés que pueden tener una cardiopatía congénita tratable.

Si un médico sospecha de un problema, ya sea por los síntomas o por una prueba de detección de este tipo, es necesario realizar más estudios médicos. Un electrocardiograma (ECG) puede ayudar a identificar ciertas anomalías cardíacas, como problemas del ritmo cardíaco que pueden ser causados ​​por una enfermedad cardíaca congénita.

Las pruebas de diagnóstico por imágenes son fundamentales si se sospechan problemas. Las primeras pruebas por imágenes pueden incluir una radiografía de tórax y un ecocardiograma. Es posible que se necesiten pruebas de imágenes adicionales y más detalladas si se encuentra un problema. Algunas posibilidades son:

• Cateterismo cardíaco y angiografía.
• Imágenes por resonancia magnética (IRM)
• Tomografía computarizada (TC)

Es especialmente importante que los bebés con defectos cardíacos críticos sean diagnosticados rápidamente, porque el diagnóstico temprano puede disminuir el riesgo de muerte y complicaciones.

Diagnóstico fetal

A veces, el primer signo de cardiopatía congénita se descubre durante una ecografía prenatal, como la que se realiza alrededor de las 20. El ecocardiograma fetal puede proporcionar más información sobre la naturaleza del problema.

Tratamiento

El tratamiento de las cardiopatías congénitas puede separarse según la edad de la persona afectada.

Infantes y Niños

El tratamiento variará según la gravedad del problema cardíaco congénito. Los niños con defectos graves pueden necesitar un tratamiento estabilizador inicial. Por ejemplo, esto puede incluir oxigenoterapia. Otro tratamiento común es la prostaglandina E1.

Cuando se administra poco después del nacimiento, esta terapia evita temporalmente el cierre normal de un vaso sanguíneo específico importante para la circulación fetal. Para un bebé con enfermedad cardíaca congénita, mantener este vaso sanguíneo disponible puede ayudar al corazón a sacar más sangre rica en oxígeno al cuerpo.

Procedimientos y Cirugía

Los bebés que nacen con una enfermedad cardíaca congénita grave, en última instancia, necesitarán algún tipo de cirugía u otro procedimiento médico, a veces más de uno. A través de estas cirugías, el corazón (y los vasos y / o válvulas afectados) se remodelan para que puedan hacer su trabajo normal, bombeando sangre oxigenada al cuerpo y bombeando sangre llena de dióxido de carbono a los pulmones.

Es importante tener en cuenta que es posible que no sea posible restaurar el corazón a su función completamente normal, incluso después de una cirugía exitosa. La naturaleza exacta de las cirugías y los procedimientos necesarios variará según la gravedad y el tipo de cardiopatía congénita.

Por lo general, estas cirugías son más efectivas si se realizan en una etapa temprana de la niñez, pero a veces no son necesarias hasta más tarde en la vida. Aunque a menudo salva vidas, la cirugía suele ser un momento muy peligroso para estos niños pequeños, y algunos de ellos mueren por complicaciones quirúrgicas.

Trasplante de corazón

No es posible realizar una corrección quirúrgica para algunos tipos de cardiopatías congénitas muy raras y graves. En estos casos, el trasplante de corazón en la primera infancia puede ser la única opción viable.

Algunos tipos de cardiopatías congénitas se pueden tratar con tratamientos de tipo catéter. Estos procedimientos no requieren que los cirujanos abran el tórax para acceder al corazón. En cambio, las herramientas se insertan a través de vasos sanguíneos grandes, como los de las piernas, y luego se pasan a través del vaso hasta el corazón. Usando herramientas muy pequeñas y cámaras especiales, ciertos tipos de defectos cardíacos congénitos pueden repararse de esta manera.

Las personas con enfermedades menos graves no suelen requerir un tratamiento con tanta urgencia. El momento y el tipo de este tratamiento variarán según la gravedad y el defecto congénito específico involucrado.

Después de un procedimiento o cirugía exitosos, muchas personas con cardiopatías congénitas pueden llevar una vida casi normal. Algunas personas todavía experimentan algunos síntomas residuales, como una capacidad reducida para hacer ejercicio, incluso después de un tratamiento óptimo.

Tratamiento en adultos

Los tratamientos quirúrgicos han mejorado drásticamente a lo largo de los años. Con los tratamientos actuales, más del 90% de los niños que nacen con cardiopatías congénitas llegarán a la edad adulta, y actualmente dos de cada tres personas con cardiopatías congénitas son adultos.

La mayoría de estas personas seguirán necesitando seguir viendo a un cardiólogo para recibir atención especializada. Eso es porque todavía tienen un mayor riesgo de ciertos problemas médicos, incluso si ya se han sometido a una cirugía.

A veces, el defecto cardíaco es demasiado grave para corregirlo por completo. Es posible que el corazón haya sufrido estrés y daños que no se pueden reparar por completo con cirugía. El tejido cicatricial de la cirugía puede causar otros problemas.

Aunque la mayoría de estos niños crecen sin muchas limitaciones físicas graves, nunca se “curan” por completo de las cardiopatías congénitas. A veces, esto se llama GUCH, para una cardiopatía congénita en la edad adulta.

Complicaciones en adultos

Un problema clave es el mayor riesgo de ritmos cardíacos anormales. Si bien algunos de estos ritmos no causan problemas importantes, otros tipos son potencialmente mortales y pueden causar muerte súbita.

La insuficiencia cardíaca es otra gran preocupación. Esto puede provocar un aumento de los problemas de dificultad para respirar e incluso la muerte si no se trata. También son posibles otros problemas, como endocarditis (infección de una válvula cardíaca), hipertensión pulmonar (aumento de la presión en los vasos sanguíneos de los pulmones) y accidente cerebrovascular.

Los riesgos específicos de estos problemas varían según el tipo específico de enfermedad cardíaca congénita y el tratamiento recibido. El tratamiento variará según el tipo de problemas que surjan.

Algunos medicamentos pueden reducir el trabajo del corazón y disminuir los síntomas. Esto podría incluir medicamentos para reducir la presión arterial y medicamentos que funcionan como diuréticos.

Algunas otras posibles intervenciones son:

• Reparación quirúrgica de insuficiencia cardíaca
• Trasplante de corazón por insuficiencia cardíaca grave
• Desfibriladores para corregir ritmos cardíacos anormales
• Antibióticos para la endocarditis.

Algunas personas con cardiopatías congénitas también necesitan tomar antibióticos antes de someterse a ciertos procedimientos médicos y dentales, para reducir el riesgo de endocarditis.

Planificación del embarazo

Las mujeres con cardiopatías congénitas también deben trabajar en estrecha colaboración con su médico al planificar un embarazo. El embarazo impone una gran demanda al corazón, por lo que es algo en lo que las mujeres con cardiopatías congénitas deben pensar.

Algunas mujeres con cardiopatías congénitas pueden tener embarazos saludables sin muchos problemas, pero un pequeño porcentaje de mujeres correrá un alto riesgo de complicaciones. Idealmente, es mejor planificar y manejar su embarazo junto con expertos en cardiopatías congénitas .

Albardilla

Por razones que no se comprenden completamente, los niños con cardiopatías congénitas tienen un mayor riesgo de retraso en el desarrollo en comparación con sus compañeros. A veces, estos problemas se extienden a los años escolares. Es posible que estos niños necesiten mayores apoyos educativos para ayudarlos a mejorar académicamente.

Las personas con cardiopatías congénitas tienen más probabilidades de sufrir ansiedad, depresión y otros síntomas de salud mental en comparación con las personas que no padecen la afección. Estos problemas tienden a ser más graves en personas con cardiopatías congénitas más complejas y en aquellos que tienen muchos problemas debido a su afección, como restricciones de ejercicio.

Puede ser útil trabajar con un terapeuta para abordar estos problemas. A muchas personas les resulta constructivo conectarse con otras familias que han experimentado algo similar. Los niños mayores y los adultos con cardiopatías congénitas también se benefician al interactuar con compañeros que comprenden su experiencia.

Una palabra de Verywell

La cardiopatía congénita puede significar muchas cosas. Podría significar una situación médica potencialmente mortal o un problema potencial que solo se descubre más adelante en la vida. Afortunadamente, el tratamiento de las cardiopatías congénitas ha mejorado drásticamente en las últimas décadas. Conocer los aspectos específicos de su afección puede ayudarlo a sentirse capacitado para tomar las mejores decisiones de salud posibles para su familia.