¿Qué es el síndrome de POEMS?

El síndrome de POEMS es un trastorno sanguíneo poco común y grave que afecta a muchos sistemas del cuerpo. POEMS es un acrónimo que representa las cinco características clínicas que son el sello distintivo de la enfermedad: polineuropatía, organomegalia, endocrinopatía, gammapatía monoclonal y cambios en la piel.

POEMS es más común en hombres que en mujeres y generalmente afecta a personas de entre 40 y 50 años, aunque puede ocurrir a cualquier edad. No se sabe exactamente con qué frecuencia ocurre el síndrome porque es muy raro y difícil de diagnosticar correctamente.

Otros nombres para el síndrome de POEMS incluyen:

• Síndrome de Crow-Fukase
• Enfermedad de Takatsuki
• Mieloma osteosclerótico

Signos y síntomas del síndrome de POEMS

El síndrome de POEMS se caracteriza por la mayoría o más de un grupo de cinco trastornos que comprenden el acrónimo por el que se nombra la afección. Además, hay varias otras características clínicas que pueden aparecer con POEMS.

Los síntomas primarios de POEMS pueden incluir:

• Polineuropatía: la manifestación más común de POEMS, que involucra síntomas nerviosos como entumecimiento, hormigueo y / o debilidad de las manos y los pies.
• Organomegalia: órganos agrandados, generalmente el hígado, el bazo o los ganglios linfáticos
• Endocrinopatía: cambios en la producción de hormonas que pueden manifestarse como diabetes, impotencia, interrupción de los períodos menstruales (amenorrea), niveles bajos de tiroides (hipotiroidismo) y / o desarrollo de los senos en los hombres (ginecomastia).
• Gammapatía monoclonal o trastorno proliferativo plasmático monoclonal: ambos trastornos causan células proteicas sanguíneas anormales, un síntoma que está presente en todos los pacientes con síndrome POEMS.
• Cambios en la piel: estos incluyen aumento de la pigmentación de la piel (hiperpigmentación); aumento del vello corporal (hipertricosis) en la cara, las extremidades y el pecho; engrosamiento y estiramiento de la piel; hinchazón (edema) de piernas y pies; y blanqueamiento de las uñas. Los cambios en la piel ocurren en el 50% al 90% de las personas con síndrome de PEOMS.

Otros signos que se pueden encontrar durante un examen o en una prueba de imaginación incluyen:

• Papiledema (hinchazón alrededor del nervio óptico)
• Derrame pleural (líquido alrededor de los pulmones)
• Osteosclerosis (cicatrices indoloras que aparecen en una radiografía de huesos)
• Clubbing (agrandamiento de las yemas de los dedos)
• Un recuento de plaquetas elevado
• Glándulas linfáticas inflamadas
• Niveles altos de hormona paratiroidea (hiperparatiroidismo)
• Glándulas suprarrenales hipoactivas (enfermedad de Addison)

Causas

Se desconoce la causa del síndrome de POEMS. Las personas con el trastorno tienen un crecimiento excesivo de células plasmáticas y un aumento de los niveles sanguíneos del factor de crecimiento endotelial vascular (VEGF), una proteína producida por las células que estimula la formación de vasos sanguíneos. También se ha demostrado que los niveles de sustancias químicas en la sangre llamadas citocinas, interleucina-6, interleucina-1 y TNF-alfa, están elevadas.

POEMS y trastornos concurrentes

Aproximadamente el 70% de las personas con POEMS experimentan una función inadecuada de los ovarios o los testículos, una condición conocida como insuficiencia gonadal primaria.

Hasta el 50% de los pacientes de POEMS desarrollarán diabetes.

Aproximadamente el 15% de las personas con síndrome de POEMS también tienen la enfermedad de Castleman, en la que hay un crecimiento excesivo anormal de células en el sistema linfático.

Diagnóstico

Para realizar un diagnóstico de POEMS, se deben cumplir los siguientes criterios:

• La presencia deambospolineuropatía y gammapatía monoclonal
• La presencia deunode los siguientes: lesiones óseas escleróticas (cicatrices), enfermedad de Castleman o elevación de los niveles de VEGF
• La presencia deunode los siguientes: organomegalia, sobrecarga de volumen extravascular (edema, derrame pleural o ascitis), endocrinopatía, cambios en la piel, papiledema o trombocitosis / policitemia

Además de tomar un historial médico y realizar un examen físico, su médico ordenará pruebas, que incluyen:

• Un recuento completo de células sanguíneas (CBC)
• Inmunoelectroforesis de proteínas séricas
• Análisis de orina
• Prueba de los niveles de hormona tiroidea
• Prueba de los niveles de glucosa en sangre
• Prueba de los niveles de estrógeno
• Una biopsia de médula ósea y / o radiografías de huesos.

Otras pruebas de diagnóstico pueden incluir:

• Un examen de la vista
• Un examen neurológico
• Un examen de la piel.
• Pruebas de diagnóstico por imágenes para enfermedades del corazón
• Evaluaciones de edema
• Evaluaciones de derrame pleural y derrame pericárdico
• Medición de niveles séricos o plasmáticos

Diagnóstico diferencial

Debido a que muchos médicos no están familiarizados con el síndrome de POEMS, la afección comúnmente se diagnostica erróneamente. Las afecciones más comunes que deben descartarse antes de llegar a un diagnóstico POEMS son mieloma múltiple, polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica, amiloidosis AL, síndrome de Guillain-Barré y gammapatía monoclonal de significado indeterminado (GMSI).

Tratamiento

Los especialistas, como un neurólogo, un hematólogo, un dermatólogo y un endocrinólogo, suelen participar en la atención de las personas con síndrome de POEMS.

Los tratamientos varían según los síntomas específicos, las causas subyacentes y los trastornos concurrentes, y pueden incluir:

• Radioterapia
• Medicamentos corticosteroides como prednisona
• Inmunoterapia
• Quimioterapia
• Terapia de reemplazamiento de hormonas
• Terapia física
• Transplante de médula osea
• Ayudas de movilidad
• Oxígeno suplementario
• Medicamentos para la diabetes

Pronóstico

El síndrome de POEMS es una afección crónica que puede provocar una discapacidad permanente o la muerte. Se ha estimado que la mediana de supervivencia general es de 13,7 años.

Las causas más comunes de muerte en pacientes con POEMS son insuficiencia cardiorrespiratoria, insuficiencia renal, infección y desnutrición.

Una palabra de Verywell

Tener una afección rara como el síndrome de POEMS puede ser muy aislante, pero varias organizaciones están comprometidas a educar, defender y brindar apoyo a las personas con enfermedades raras, incluido el Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD) y la Organización Nacional para Enfermedades Raras. Trastornos (NORD). Además de ofrecer una variedad de recursos para personas con enfermedades raras, estas organizaciones pueden ayudarlo a encontrar ensayos clínicos que puedan estar investigando tratamientos para POEMS.