Los síntomas de la fibrosis quística (FQ) pueden aparecer poco después del nacimiento y pueden incluir piel con sabor salado, heces grasosas y voluminosas, problemas respiratorios crónicos y crecimiento deficiente. Debido a que la enfermedad genética interfiere con el flujo de agua y sal dentro y fuera de las células, provoca un espesamiento de la mucosidad que no solo obstruye los pulmones sino que impide que el páncreas, los intestinos, el hígado y el corazón funcionen normalmente.
Con el tiempo, la obstrucción continua de las vías respiratorias y la acumulación de moco pueden provocar infecciones recurrentes, daño pulmonar irreversible y otras complicaciones graves como desnutrición, diabetes y más.
Como enfermedad progresiva, la fibrosis quística debe tratarse temprano para preservar la función pulmonar y reducir la carga inflamatoria en el cuerpo. Al hacerlo, puede evitar muchas de las complicaciones graves de la enfermedad y mantener una alta calidad de vida ahora y en los años venideros.
Ilustración de Verywell
Síntomas frecuentes
Hoy en día, a muchos niños se les diagnostica fibrosis quística antes de que aparezcan los síntomas. En los Estados Unidos, los programas obligatorios de detección del recién nacido pueden identificar la FQ con una o dos pruebas simples.
Antes de esto, alrededor del 90 por ciento de los niños con FQ solo eran diagnosticados cuando aparecían los síntomas, generalmente a la edad de dos años. Para entonces, muchos ya habrán sufrido una lesión en los pulmones y otros órganos vitales.
A pesar de la llegada de las pruebas de detección de recién nacidos, solo alrededor del 65 por ciento de los niños reciben un diagnóstico positivo de fibrosis quística al nacer.
Entre los primeros síntomas más comunes de la FQ:
- El íleo meconial es el bloqueo de las primeras heces del bebé (meconio) en la parte del intestino delgado conocida como íleon. Debido a que la FQ puede interferir con los jugos digestivos, el meconio puede volverse más espeso y pegajoso de lo normal, lo que resulta en una obstrucción intestinal. El íleon meconial afectará a uno de cada cinco recién nacidos con FQ y rara vez se observa en aquellos que no la padecen.
- La piel con sabor salado es uno de los primeros signos que los padres pueden reconocer en casa. Esto se produce cuando se obstruye el flujo de agua y sal dentro y fuera de las células, lo que provoca una acumulación excesiva de sal en el sudor.
- Los problemas respiratorios crónicos, que incluyen sibilancias, tos y esputo coloreado, son comunes en los niños con FQ, pero pueden variar en gravedad.
- Las infecciones pulmonares también pueden desarrollarse ya que la acumulación de moco en los pulmones proporciona el caldo de cultivo ideal para las bacterias y otros microorganismos.
- Las heces grasosas y voluminosas (esteatorrea) son causadas por malabsorción intestinal. Debido a su alto contenido de grasa, las heces flotarán y tendrán un olor excepcionalmente fétido. El estreñimiento también es común.
- El crecimiento deficiente y la pérdida de peso están directamente asociados con la falta de enzimas digestivas (su producción puede ser bloqueada por la acumulación de moco). Sin los medios para descomponer y absorber los nutrientes, la desnutrición puede desarrollarse incluso con una dieta saludable (y a pesar del apetito voraz común en las personas con FQ que carecen de nutrientes).
Los niños que experimentan estos síntomas a menudo serán más pequeños y pesarán menos que otros niños de la misma edad. Su médico puede describir esto como retraso del crecimiento (FTT).
FTT es más que una simple evaluación general del desarrollo de su hijo. Es el crecimiento desacelerado o detenido en el que el peso y la altura de un niño caen por debajo de ciertos parámetros aceptados (conocidos como percentiles).
En el contexto de la fibrosis quística, el FTT se asocia con peores resultados. De hecho, según un estudio de 2014 publicado en elAnales de la American Thoracic Society, FTT es el factor principal de la enfermedad pulmonar grave por FQ.
El crecimiento deficiente puede afectar el metabolismo e interferir con las hormonas, provocando un retraso de la pubertad en los niños con FQ hasta cuatro años.
Síntomas / complicaciones en etapa tardía
Los síntomas tardíos de la fibrosis quística están menos asociados con la enfermedad y más con el daño que ha infligido a los órganos del cuerpo. Si bien los pulmones se ven afectados principalmente, el páncreas, los intestinos, el hígado y el sistema endocrino (hormonal) también suelen estar afectados.
Los síntomas en etapas posteriores debidos a complicaciones de la FQ suelen ser multifactoriales y un síntoma influye en otro, por lo general para peor.
Respiratorio
Cuando los pulmones están obstruidos con moco, pueden sufrir daños debido a infección, obstrucción e inflamación.
En términos de infección, los microorganismos que normalmente habitan el moco sin problemas pueden crecer sin control y provocar neumonía y otras infecciones (incluyendoStaphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae,yPseudomonas aeruginosa).
Las personas con FQ a menudo contraen infecciones recurrentes que pueden causar cicatrices permanentes en los pulmones.
Mientras tanto, la acumulación de moco en las vías respiratorias puede aumentar la presión arterial en los pulmones, lo que se conoce como hipertensión pulmonar. Esto, a su vez, puede afectar al corazón y provocar cor pulmonale (insuficiencia cardíaca del lado derecho). El edema, la acumulación anormal de líquido en las piernas y los tobillos, es un síntoma común.
El daño acumulativo puede provocar una afección conocida como bronquiectasia, en la que el tejido pulmonar dañado dificulta aún más la eliminación de la mucosidad. Los síntomas incluyen:
- Dolor de pecho
- Tos crónica
- Sibilancias
- Dificultad para respirar
- Sinusitis
- Tosiendo sangre
- Fatiga cronica
- Incapacidad para hacer ejercicio
- Pérdida de peso
La inflamación persistente de los senos nasales puede hacer que los tejidos se engrosen y formen pólipos nasales en hasta el 86% de las personas con FQ. Los síntomas incluyen respiración por la boca, goteo nasal y, en algunos casos, la obstrucción completa de los conductos nasales.
Mortalidad
La insuficiencia respiratoria representa aproximadamente el 80 por ciento de las muertes en personas con FQ.
Las complicaciones cardiorrespiratorias (corazón y pulmones) son la segunda causa principal.
Gastrointestinal
La acumulación de moco también puede afectar al páncreas, órgano responsable de producir las enzimas digestivas. El deterioro de esta función, conocido como insuficiencia pancreática, está en el centro de los problemas de desnutrición que se observan en las personas con FQ.
Más allá de su efecto sobre la digestión, la obstrucción de las secreciones enzimáticas puede desencadenar la dolorosa inflamación del páncreas, conocida como pancreatitis. Los síntomas incluyen:
- Dolor abdominal repentino y severo.
- Hinchazón
- Indigestión
- Náuseas y vómitos
- Latidos rápidos
- Pérdida de peso
Con el tiempo, los conductos pancreáticos pueden bloquearse por completo, lo que da como resultado una cicatrización extensa del tejido del órgano.
La pancreatitis aguda puede desencadenar complicaciones fatales, como insuficiencia cardíaca, pulmonar o renal.
Además de las complicaciones pancreáticas, a veces puede ocurrir una obstrucción intestinal, ya sea como resultado de heces más espesas y pegajosas (lo que se conoce como síndrome de obstrucción intestinal distal en adultos) o invaginación intestinal (en la que parte del intestino se pliega en la sección adyacente a ella). ).
Las secreciones de moco espesas también pueden bloquear los conductos biliares del hígado, lo que lleva al desarrollo de cálculos biliares y cirrosis. De hecho, la enfermedad hepática es la tercera causa más común de muerte en personas con FQ.
Endocrino
Cuando la mucosidad se acumula en el páncreas, puede bloquear los islotes de Langerhans, responsables de la producción de insulina. Cuando esto sucede, puede conducir al desarrollo de diabetes relacionada con la fibrosis quística (CFRD), una forma de la enfermedad con características de diabetes tipo 1 y tipo 2.
Si bien la CFRD tiene todos los síntomas clásicos de la diabetes (incluido el aumento de la sed, el aumento de la micción, la fatiga y la pérdida de peso), también se caracteriza por una disminución de la función pulmonar.
Entre las otras anomalías relacionadas con las hormonas:
- Los dedos de manos y pies son un síntoma característico de la FQ causado, en parte, por la liberación de proteínas de los pulmones llamadas factor de crecimiento derivado de plaquetas (PDGP).
- La vitamina D, una hormona importante para la regulación del calcio y el fosfato, es comúnmente deficiente en personas con FQ. Con el tiempo, esto puede provocar osteoporosis, lo que resulta en huesos frágiles, pérdida de altura y un mayor riesgo de fracturas óseas.
Esterilidad
La infertilidad masculina en la FQ se debe principalmente a la ausencia congénita de los conductos deferentes (los conductos que transportan los espermatozoides desde los testículos a la uretra). El defecto congénito está asociado con el gen que causa la FQ, llamado gen del receptor transmembrana de la fibrosis quística (CFTR).
Hasta el 97% de los hombres con FQ tendrán infertilidad.
La infertilidad también puede afectar a las mujeres con FQ, ya sea debido al moco cervical espeso que interfiere con la concepción o la desnutrición crónica, que puede causar anovulación (falta de ovulación) y amenorrea (falta de menstruación).
Incontinencia urinaria
Es probable que las mujeres con fibrosis quística mayores de 20 años experimenten pérdidas de orina hasta cierto punto; los hombres no suelen experimentar esto como resultado de la FQ. Si bien la razón por la que esto ocurre no está exactamente clara, se cree que la tos frecuente y prolongada debido a las enfermedades debilita los músculos del piso pélvico.
Trastorno de la coagulación
En casos raros, la fibrosis quística puede provocar una afección conocida como trastorno de la coagulación. Esto es causado por la malabsorción crónica de vitamina K, que es necesaria para la coagulación de la sangre. Se cree que el trastorno afecta a los bebés con FQ que no pudieron absorber la vitamina K en el útero, dejándolos con reservas bajas al nacer y una cantidad limitada. capacidad de absorber vitamina K después del nacimiento.
Los síntomas del trastorno de la coagulación incluyen moretones fáciles, sangrado excesivo, encías sangrantes, hemorragias nasales y heces u orina con sangre.
Cuando ver a un doctor
Afortunadamente, con la implementación de las prácticas de detección del recién nacido, los niños con FQ tienen más probabilidades que nunca de ser diagnosticados al nacer y recibir tratamiento inmediato. Dicho esto, muchos niños todavía caen en el olvido.
De hecho, según la Cystic Fibrosis Foundation, no menos del 6,8 por ciento de las personas con FQ son diagnosticadasdespuésla edad de 16 años. Puede haber varias razones para esto:
- Los protocolos de detección de recién nacidos varían según el estado. Algunos usan una combinación de análisis genéticos y de sangre que se toman en el momento del nacimiento. Otros usan solo un análisis de sangre, que requiere una segunda visita de seguimiento. En algunos casos, es posible que los padres no traigan al niño para la segunda prueba.
- Las pruebas de detección varían en su precisión. Mientras que los análisis genéticos y de sangre combinados tienen una sensibilidad del 96 por ciento, el análisis de sangre solamente (conocido como ensayo de tripsinógeno inmunorreactivo) tiene una sensibilidad de solo el 76 por ciento. También es posible un error de laboratorio.
- Algunas formas de FQ son más leves que otras y es posible que no se detecten fácilmente durante la detección. Para las personas con FQ más leve, es posible que los síntomas solo se manifiesten más tarde en la infancia.
Como tal, es importante que usted, como padre, esté atento a los síntomas de la FQ. La piel con sabor salado no solo es el más revelador de estos síntomas, sino que también es la base por la cual se diseñó la prueba del sudor, considerada el estándar de oro para las pruebas de FQ.
Además, puede verificar si las heces de su hijo son flotantes, grasosas y malolientes. Esto, junto con los problemas de crecimiento y los síntomas respiratorios persistentes, sería suficiente para justificar una investigación por parte del pediatra de su hijo.
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