La deficiencia de AAT, o deficiencia de alfa-1-antitripsina, es una afección genética causada por la falta de la proteína protectora, alfa-1-antitripsina (AAT), que normalmente produce el hígado. Para la gran mayoría de nosotros que tenemos cantidades suficientes de AAT, esta pequeña proteína juega un papel vital en el mantenimiento de la función pulmonar normal. Pero para aquellos que tienen deficiencia de AAT, la historia adquiere un escenario diferente.
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En las personas sanas, los pulmones contienen elastasa de neutrófilos, una enzima natural que, en circunstancias normales, ayuda a los pulmones a digerir las células y bacterias dañadas y envejecidas. Este proceso promueve la curación del tejido pulmonar. Desafortunadamente, estas enzimas no saben cuándo detenerse y, finalmente, atacan el tejido pulmonar en lugar de ayudarlo a sanar. Ahí es donde entra la AAT. Al destruir la enzima antes de que pueda dañar el tejido pulmonar sano, los pulmones proceden a funcionar normalmente. Cuando no hay suficiente AAT, el tejido pulmonar seguirá siendo destruido, lo que a veces conduce a enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) o enfisema.
¿Cómo puedo heredar la deficiencia de AAT?
Un niño hereda dos conjuntos de genes AAT, uno de cada padre.El niño solo tendrá deficiencia de AAT si ambos conjuntos de genes AAT son anormales. Si solo un gen AAT es anormal y el otro es normal, entonces el niño será un "portador" de la enfermedad, pero en realidad no tendrá la enfermedad en sí. Si ambos conjuntos de genes son normales, el niño no se verá afectado por la enfermedad ni será portador.
Si le han diagnosticado deficiencia de AAT, es importante que hable con su médico sobre la posibilidad de que otras personas de su familia se realicen la prueba de detección de la enfermedad, incluido cada uno de sus hijos. Si no tiene hijos, su médico puede recomendarle que busque asesoramiento genético antes de tomar esa decisión.
Para obtener más información, comuníquese con Alpha-1 Foundation o llame a la línea directa para pacientes: 1-800-245-6809.
Estadísticas
La deficiencia de AAT se ha identificado en prácticamente todas las poblaciones, culturas y grupos étnicos. Se estima que hay 100,000 personas en los Estados Unidos que nacieron con deficiencia de AAT. Entre la mayoría de estas personas, el enfisema relacionado con la AAT puede ser prevalente. Además, dado que la deficiencia de AAT a menudo está infradiagnosticada o mal diagnosticada, nunca se detecta hasta un 3% de todos los casos de enfisema relacionados con la deficiencia de AAT.
En todo el mundo, 161 millones de personas son portadoras de la deficiencia de AAT, de las cuales aproximadamente 25 millones viven en los Estados Unidos. Si bien los portadores no tienen la enfermedad en sí mismos, pueden transmitir la enfermedad a sus hijos. Teniendo esto en cuenta, la Organización Mundial de la Salud (OMS) recomienda que todas las personas con EPOC, así como los adultos y adolescentes con asma, se realicen la prueba de deficiencia de AAT.
El riesgo de desarrollar enfisema relacionado con AAT aumenta significativamente para las personas que fuman. La Asociación Estadounidense del Pulmón afirma que fumar no solo aumenta el riesgo de enfisema si tiene deficiencia de AAT, sino que también puede disminuir su esperanza de vida hasta en 10 años.
Signos y síntomas de la deficiencia de AAT
Debido a que el enfisema relacionado con la AAT a veces pasa a un segundo plano frente a las formas de EPOC más fáciles de reconocer, se ha realizado un gran esfuerzo a lo largo de los años para encontrar formas de distinguirlo. Dos características principales del enfisema relacionadas con la deficiencia grave de AAT deben suscitar la sospecha de enfisema relacionado con AAT.
Primero, los síntomas de enfisema en personas sin deficiencia de AAT generalmente no ocurren hasta la sexta o séptima década de la vida. Esto no es cierto para las personas que tienen enfisema relacionado con la AAT. Para estas personas, la aparición de los síntomas se produce mucho antes, con una edad media al momento del diagnóstico de 41,3 años.
Otra característica importante que diferencia el enfisema relacionado con AAT de su contraparte sin deficiencia de AAT es la ubicación en los pulmones donde aparece la enfermedad con mayor frecuencia. En aquellos que tienen enfisema relacionado con la deficiencia de AAT, la enfermedad es más prevalente en la parte inferior de los pulmones, mientras que en el enfisema no relacionado con AAT, la enfermedad afecta la región pulmonar superior. Ambas características pueden ayudar a su atención médica proveedor haga un diagnóstico preciso.
Los signos y síntomas más comunes del enfisema por deficiencia de AAT son:
- Disnea
- Sibilancias
- Tos crónica y aumento de la producción de moco.
- Resfriados recurrentes en el pecho
- Ictericia
- Hinchazón del abdomen o las piernas.
- Disminución de la tolerancia al ejercicio.
- Asma que no responde o alergias durante todo el año
- Problemas hepáticos inexplicables o enzimas hepáticas elevadas
- Bronquiectasias
Diagnóstico y pruebas
Un simple análisis de sangre puede indicarle a su médico si tiene deficiencia de AAT. Debido a la importancia del diagnóstico temprano, la Universidad de Carolina del Sur ha desarrollado un programa, con la ayuda de la Fundación Alpha-1, que permite pruebas a las personas en riesgo de contraer la enfermedad.
El diagnóstico temprano es fundamental porque dejar de fumar y el tratamiento temprano pueden ayudar a retrasar la progresión del enfisema relacionado con la AAT.
Para obtener más información sobre las pruebas, comuníquese con el Registro de Investigación Alpha-1 de la Universidad Médica de Carolina del Sur al 1-877-886-2383 o visite la Fundación Alpha-1.
Tratamiento para la deficiencia de AAT
Para las personas que han comenzado a mostrar síntomas de enfisema relacionado con AAT, la terapia de reemplazo (aumento) puede ser una opción de tratamiento que puede ayudar a proteger los pulmones contra la enzima destructiva elastasa de neutrófilos.
La terapia de reemplazo consiste en administrar una forma concentrada de AAT que se deriva del plasma humano. Aumenta el nivel de AAT en el torrente sanguíneo. Sin embargo, una vez que comience la terapia de reemplazo, debe someterse a un tratamiento de por vida. Esto se debe a que si se detiene, sus pulmones volverán a su nivel anterior de disfunción y la elastasa de neutrófilos comenzará nuevamente a destruir el tejido pulmonar.
La terapia de reemplazo no solo ayuda a retrasar la pérdida de la función pulmonar en personas con enfisema relacionado con AAT, sino que también puede ayudar a reducir la frecuencia de infecciones pulmonares.
Para obtener más información sobre la deficiencia de AAT o la terapia de reemplazo, hable con su proveedor de atención médica o visite la Fundación Alpha-1.
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