Síntomas, diagnóstico y tratamiento de la mastocitosis

La mastocitosis es un bocado. Escuchar que usted o su ser querido tiene una afección médica de la que nunca ha oído hablar puede ser aterrador. La mastocitosis también se puede llamar enfermedad de los mastocitos. Los mastocitos son un tipo de glóbulos blancos que forman parte de su sistema inmunológico. Están relacionados con el basófilo y están involucrados en alergias y anafilaxia (una reacción alérgica grave).

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Esencialmente, los mastocitos atraen otras células inmunes a áreas de tejido cuando es necesario mediante la liberación de sustancias químicas. Cuando una cantidad excesiva de mastocitos se junta en los tejidos, se denomina mastocitosis. Cuando los mastocitos se acumulan solo en la piel se denomina mastocitosis cutánea. Cuando ocurre en múltiples órganos, se denomina mastocitosis sistémica. La mastocitosis sistémica se considera una neoplasia mieloproliferativa.

Riesgos, signos y síntomas de la mastocitosis

Debido a que la mastocitosis es un trastorno tan poco común, se desconoce cuántas personas la padecen. Los hombres y las mujeres parecen verse igualmente afectados. En los niños, la mayoría de los casos son cutáneos, mientras que en los adultos la mastocitosis sistémica es más común.

Debido a que la mastocitosis puede ocurrir en múltiples órganos, los síntomas de presentación pueden variar mucho. La mayoría de los síntomas ocurren cuando los mastocitos liberan histamina y otras sustancias químicas.

Los hallazgos cutáneos son los más comunes e incluyen:

• Erupción: hay varios tipos de erupción en la mastocitosis. A veces pueden ser áreas bronceadas / marrones que parecen pecas. Otras veces se ven como manchas rojas en la piel.
• Picazón (prurito): la erupción puede picar especialmente cuando se irrita (se frota / rasca) o cuando se expone a un cambio repentino de temperatura (como agua caliente en la ducha).
• Enrojecimiento (piel roja y caliente)
• Ampollas

Otros síntomas reflejan el órgano con áreas de infiltración de mastocitos. Los síntomas gastrointestinales son comunes e incluyen dolor abdominal, náuseas, vómitos y diarrea. La afectación de los músculos y los huesos puede presentarse con dolor u osteopenia / osteoporosis (disminución de la fuerza ósea). Las reacciones alérgicas y anafilácticas también pueden ocurrir con presión arterial baja (hipotensión), síncope (desmayo), fatiga (cansancio), dificultad para respirar, sibilancias o hinchazón de ojos, labios, lengua o garganta. No todos los pacientes presentan estos síntomas.

¿Qué pueden desencadenar síntomas en la mastocitosis?

Las personas con mastocitosis no tienen síntomas todo el tiempo. A veces, otros factores desencadenan los síntomas.

• Medicamentos: analgésicos (morfina, codeína), medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE, como ibuprofeno), vancomicina (un antibiótico) o relajantes musculares.
• Ejercicio
• Frotarse la piel, en particular la erupción asociada con la mastocitosis
• Cambios extremos de temperatura
• Comida picante
• Alcohol
• Infecciones
• Cirugía
• Mordeduras y picaduras de abejas, avispas, avispas, avispones, hormigas, medusas o serpientes
• Estrés emocional

Diagnóstico de mastocitosis

El diagnóstico de mastocitosis se centra predominantemente en biopsias de la zona afectada (piel, médula ósea, tracto gastrointestinal, etc.). Debido a que los síntomas pueden variar mucho, el diagnóstico puede ser un desafío.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) ha publicado criterios para el diagnóstico de mastocitosis que se revisan a continuación.

Mastocitosis cutánea: Los síntomas y la biopsia de piel son compatibles con mastocitosis cutánea y no hay características compatibles con mastocitosis sistémica.

Mastocitosis sistémica: Debe tener un criterio mayor y un criterio menor o al menos tres criterios menores.

• Criterio principal: en la biopsia (ya sea de la médula ósea o del órgano afectado) debe haber múltiples áreas de infiltración de mastocitos (definidas como ≥15 mastocitos).
  Criterio menor:
  En la biopsia (ya sea de médula ósea u órgano afectado): más del 25 por ciento de los mastocitos en el infiltrado son atípicos (no parecen mastocitos normales)
• Detectar una mutación genética asociada con mastocitosis en sangre, médula ósea u otro tejido (EQUIPOgene).
• Los mastocitos en la biopsia expresan algunos marcadores adicionales (CD2 y / o CD25) que los mastocitos normales no expresan.
• Triptasa (una enzima que descompone la proteína que se encuentra en los mastocitos) que es más de 20 ng / mL. Estos niveles suelen ser extremadamente altos en la leucemia de mastocitos, una forma cancerosa de enfermedad de mastocitos.

Tratos

Al igual que en otras afecciones similares, la gravedad de la enfermedad determina el tratamiento necesario. Las medidas generales de tratamiento son similares para la mastocitosis cutánea y sistémica.

1. Evite los desencadenantes revisados ​​anteriormente.
2. Estar preparado para la anafilaxia (reacción alérgica grave). Esto incluye tener inyecciones de epinefrina disponibles en casa para un tratamiento de emergencia si es necesario.
3. Tratamiento preventivo cuando los desencadenantes conocidos son inevitables. Esto incluiría prednisona y antihistamínicos (como difenhidramina) antes de desencadenar exposiciones como vacunas y cirugía.
4. Inmunoterapia: se puede utilizar la inmunoterapia, también conocida como inyecciones contra la alergia para insectos que pican como abejas, avispas y hormigas.
5. Antihistamínicos: debido a que los síntomas están relacionados con la liberación de histamina de los mastocitos, no es sorprendente que su médico le recete medicamentos llamados antihistamínicos. Estos incluirían medicamentos utilizados para tratar alergias o picazón como cetirizina e hidroxicina. Otros medicamentos incluyen la cimetidina, que se usa más comúnmente para tratar el reflujo gastroesofágico.
6. Cromolyn: Cromolyn es un medicamento oral que se usa para tratar síntomas gastrointestinales como dolor abdominal y diarrea provocada por la liberación de histamina por parte de los mastocitos. A veces, el medicamento se puede combinar en una pomada para las lesiones cutáneas.
7. Medicamentos antileucotrienos: se pueden usar medicamentos antileucotrienos como montelukast y zileuton si los síntomas no se controlan con antihistamínicos.
8. Aspirina: la aspirina se puede usar para tratar el enrojecimiento de la piel.
9. Inhibidores de tirosina quinasa (TKI): elEQUIPOel gen afectado codifica una proteína llamada tirosina quinasa. La mutación que se encuentra en la mastocitosis aumenta la acumulación de mastocitos en los tejidos. Los medicamentos llamados inhibidores de la tirosina quinasa pueden ser útiles. El TKI mejor estudiado, imatinib, no es eficaz en la mastocitosis. Actualmente se está estudiando otro TKI, la midostaurina, en la mastocitosis.
10. Quimioterapia: las formas más agresivas de mastocitosis pueden requerir tratamiento con quimioterapia como hidroxiurea y cladribina.

La mastocitosis puede ser un trastorno difícil de entender. Es posible que necesite varios médicos especialistas para llegar al diagnóstico y optimizar su tratamiento.