¿Qué son los síndromes hipereosinofílicos?

Los síndromes hipereosinofílicos (HES) son un grupo de trastornos raros caracterizados por altos niveles de eosinófilos (eosinofilia) que causan daño a órganos (piel, pulmones, corazón, tracto gastrointestinal). La mayoría de las personas tienen más de 20 años en el momento del diagnóstico, pero puede ocurrir en niños. La mayoría de los HES se consideran afecciones benignas (no cancerosas), pero un subconjunto se considera neoplasias mieloproliferativas que pueden evolucionar a cáncer.

Hero Images / Creative RF / Getty Images

Definición

La hipereosinofilia se define como un recuento absoluto de eosinófilos superior a 1500 células / microlitro en dos hemogramas completos (CBC) en dos ocasiones separadas separadas por al menos un mes y / o confirmación de hipereosinofilia tisular en la biopsia. La hipereosinofilia en los tejidos se define en función del área de la biopsia. En una biopsia de médula ósea, la hipereosinofilia se define cuando más del 20% de las células nucleadas son eosinófilos. En otros tejidos, se define como una infiltración "extensa" de eosinófilos en el tejido en opinión del patólogo (médico que revisa la biopsia).

Varias afecciones pueden provocar eosinofilia, pero rara vez causan el daño tisular que se observa en el HES. La eosinofilia se puede dividir en tres categorías: leve (500 a 1500 eosinófilos / microlitro), moderada (1500 a 5000 eosinófilos / microlitro) y grave (más de 5000 eosinófilos / microlitro).

Tipos

El HES se puede dividir en tres grandes categorías: primario (o neoplásico), secundario (o reactivo) e idiopático. El HES idiopático es un diagnóstico de exclusión, lo que significa que no se puede identificar ninguna otra causa de eosinofilia. En el HES primario, un cambio genético estimula la médula ósea para acelerar la producción de eosinófilos similar a la policitemia vera o la trombocitemia esencial. En el HES secundario, la afección subyacente (infección por parásitos, linfoma, etc.) produce proteínas (llamadas citocinas) que estimulan la producción de eosinófilos.

Síntomas

Los síntomas del HES se basan en el área afectada y pueden incluir:

• Piel: eczema, engrosamiento de la piel, urticaria,
• Pulmones: tos, dificultad para respirar, sibilancias
• Corazón: dolor de pecho, dificultad para respirar,
• Enfermedad neurológica
• Coágulos de sangre (trombosis)
• Ojos: visión borrosa
• Tracto gastrointestinal (GI): pérdida de peso, dolor abdominal, vómitos, diarrea

Diagnóstico

Los eosinófilos son uno de los cinco tipos de glóbulos blancos (neutrófilos, linfocitos, monocitos, eosinófilos y basófilos). La prueba de diagnóstico inicial es un hemograma completo. Un recuento de eosinófilos superior a 1500 células / microlitro en 2 ocasiones justifica la realización de pruebas adicionales. Inicialmente, deben eliminarse las causas más comunes de eosinofilia.

Una vez que se sospecha HES, la evaluación se centra en buscar la participación de órganos. La evaluación del corazón incluiría un electrocardiograma (ECG) y un ecocardiograma (ecografía del corazón). Se deben realizar pruebas de función pulmonar. Se utilizará una tomografía computarizada (TC) para buscar cualquier signo de HES en los pulmones o el abdomen.

Las pruebas adicionales se centrarán en determinar si existe alguna evidencia de neoplasia mieloproliferativa. Esto incluiría análisis de sangre y una aspiración / biopsia de médula ósea. Se analizará el tejido de la médula ósea para detectar cambios genéticos asociados con el HES. Si hay una mayor cantidad de mastocitos, se enviarán pruebas para buscar mastocitosis sistémica (otro tipo de neoplasia mieloproliferativa).

Tratamiento

Su tratamiento estará determinado por su tipo de síndrome hipereosinofílico y la gravedad de sus síntomas. Es poco común necesitar tratamiento justo en el momento del diagnóstico, pero rara vez el HES grave puede requerir tratamiento inmediato.

• Esteroides: se pueden usar esteroides como prednisona y metilprednisolona.
• Imatinib: Imatinib es un medicamento oral que se usa para tratar el cáncer llamado inhibidor de la tirosina quinasa.
• Hydroyxurea: Hydroxyurea es un medicamento de quimioterapia oral. Puede tomar hasta 2 semanas para ver una respuesta a este medicamento.

En pacientes para los que los esteroides, el imatinib y la hidroxiurea no están indicados o son ineficaces, existe una variedad de otros agentes que pueden estar justificados, incluida la vincristina, una quimioterapia intravenosa (IV). Una respuesta positiva a este medicamento significa que el recuento de eosinófilos puede disminuir a las pocas horas de su administración.

Si hay características de neoplasia mieloproliferativa (niveles elevados de vitamina B12, bazo agrandado, eosinófilos atípicos, etc.), el tratamiento inicial es imatinib. Si hay compromiso cardíaco, se agregan esteroides. Si el imatinib no es eficaz, existen varios medicamentos similares que se pueden usar. La mayoría de las personas con HES no requieren tratamiento, pero requieren un control cuidadoso del daño orgánico, el desarrollo de coágulos sanguíneos (trombosis) y la progresión de la enfermedad. Si hay afectación de órganos, los esteroides son la terapia de primera línea. Debido a que el uso prolongado de esteroides se asocia con muchos efectos secundarios, una vez que los síntomas están bajo control, es posible que se le cambie a otro medicamento como hidroxiurea, interferón alfa o metotrexato para continuar el tratamiento.

Como se vio anteriormente, los esteroides son un pilar del tratamiento. Antes de comenzar con los esteroides, es muy importante determinar si está en riesgo de contraer una infección parasitaria llamada Strongyloides. Los esteroides pueden empeorar significativamente una infección por Strongyloides. Si necesita tratamiento urgente y le preocupa que tenga una infección por Strongyloides, recibirá tratamiento para la infección (medicación oral durante 2 días).

Una palabra de Verywell

Saber que tiene síndrome hipereosinofílico puede ser aterrador. Afortunadamente, la gran mayoría de las personas con HES no necesitarán tratamiento. Para quienes lo hacen, hay varias opciones y actualmente se están estudiando más.