Conexión entre el síndrome de Down y la epilepsia

La epilepsia, que tiene muchas causas, también tiene una estrecha relación con el síndrome de Down (SD). Se cree que la afección, en la que una oleada de energía eléctrica puede causar convulsiones cerebrales, afecta entre el 1 y el 13% de los niños con síndrome de Down.

Si bien aún no entendemos completamente la línea, tendemos a verla en niños menores de dos años o en adultos alrededor de los 30. Los tipos de convulsiones pueden variar desde "espasmos infantiles" breves que duran sólo un par de segundos hasta convulsiones "tónico-clónicas" más graves.

Entendiendo el síndrome de Down

El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es una anomalía genética caracterizada por la presencia de un cromosoma 21 adicional. Normalmente, una persona tiene 46 cromosomas (o 23 pares). Las personas con síndrome de Down tienen 47.

Los niños con síndrome de Down se enfrentan a anomalías, que incluyen rasgos faciales característicos, problemas cardíacos y gastrointestinales y un mayor riesgo de leucemia. La mayoría de las personas mayores de 50 años también experimentarán una disminución en la función mental consistente con la enfermedad de Alzheimer.

Además, las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de desarrollar convulsiones en comparación con la población general. Esto podría deberse en parte a anomalías en la función del cerebro o a afecciones como la arritmia cardíaca, que pueden desencadenar una convulsión.

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El vínculo entre la epilepsia y el síndrome de Down

La epilepsia es una característica común del síndrome de Down, que se presenta a una edad muy temprana o alrededor de la tercera década de la vida. Los tipos de convulsiones también tienden a variar según la edad. Por ejemplo:

• Los niños más pequeños con SD son susceptibles a espasmos infantiles (que pueden ser de corta duración y benignos) o convulsiones tónico-clónicas (que resultan en inconsciencia y contracciones musculares violentas).
• Los adultos con SD, por el contrario, son más propensos a sufrir convulsiones tónico-clónicas, convulsiones parciales simples (que afectan a una parte del cuerpo sin pérdida del conocimiento) o convulsiones parciales complejas (que afectan a más de una parte del cuerpo).

Si bien casi el 50 por ciento de los adultos mayores con síndrome de Down (50 años o más) tendrán algún tipo de epilepsia, las convulsiones suelen ser menos comunes.

Posibles explicaciones de la epilepsia en el síndrome de Down

Muchos casos de epilepsia en niños con síndrome de Down no tienen una explicación obvia. Sin embargo, podemos inferir razonablemente que tiene que ver con una función cerebral anormal, principalmente un desequilibrio entre las vías de "excitación" e "inhibidora" del cerebro (conocido como el equilibrio E / I).

Este desequilibrio puede ser el resultado de uno o varios factores:

• Una inhibición disminuida de las vías eléctricas (liberando efectivamente los "frenos" en el proceso destinado a prevenir la sobreestimulación).
• Una mayor excitación de las células cerebrales.
• Anomalías estructurales del cerebro que pueden provocar una sobreestimulación eléctrica.
• Cambio en los niveles de neurotransmisores, como la dopamina y la adrenalina, que pueden hacer que las células cerebrales se activen o no se activen de forma anormal.

Tratamiento de la epilepsia en personas con síndrome de Down

El tratamiento de la epilepsia generalmente implica el uso de anticonvulsivos diseñados para apoyar las vías inhibidoras del cerebro y prevenir la falla de las células. La mayoría de los casos se controlan por completo con uno o una combinación de anticonvulsivos.

Algunos médicos apoyan el tratamiento con una dieta cetogénica. Se cree que la rutina dietética rica en grasas y baja en carbohidratos reduce la gravedad o la frecuencia de las convulsiones y, por lo general, se inicia en un hospital con un período de ayuno de uno a dos días.

Una palabra de Verywell

Tener un hijo con síndrome de Down no significa que desarrollará epilepsia. Dicho esto, debe reconocer los signos de la epilepsia y comunicarse con su pediatra de inmediato si cree que su hijo ha experimentado una convulsión.