A menudo se piensa que tener un nivel de colesterol bajo es bueno para la salud. Pero la hipobetalipoproteinemia familiar es una afección hereditaria poco común que causa niveles de colesterol LDL de leves a extremadamente bajos, malabsorción de grasas, enfermedad hepática y deficiencias de vitaminas. Puede producir síntomas que pueden necesitar ser tratados con una dieta especial y suplementos. (Otra enfermedad posiblemente indicada por niveles bajos de HDL es la deficiencia familiar de alfa-lipoproteínas o enfermedad de Tánger).
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Este trastorno se produce principalmente debido a una mutación en la proteína apolipoproteína b (apoB). Esta proteína se une a las partículas de LDL y ayuda a transportar el colesterol a las células del cuerpo.
Hay dos tipos de hipobetalipoproteinemia: homocigótica y heterocigótica. Los individuos homocigotos para esta afección tienen mutaciones en ambas copias del gen. Los síntomas en estos individuos serán más severos y ocurrirán más temprano en la vida, típicamente dentro de los primeros 10 años de vida.
Los individuos heterocigotos, por otro lado, solo tienen una copia del gen mutado. Sus síntomas son más leves y, a veces, es posible que ni siquiera sepan que tienen esta afección médica hasta que se analice el colesterol durante la edad adulta.
Los niveles bajos de colesterol, especialmente el colesterol LDL, pueden reducir su riesgo de enfermedad cardíaca. Sin embargo, este trastorno puede ocasionar otros problemas de salud que pueden variar entre extremadamente leves y muy importantes.
Síntomas
La gravedad de los síntomas dependerá del tipo de hipobetalipoproteinemia familiar que tenga. Los individuos con hipobetalipoproteinemia familiar homocigótica tienen síntomas más graves que los del tipo heterocigoto, que incluirían:
- Diarrea
- Hinchazón
- Vómitos
- Presencia de heces grasas de color pálido.
Además, esta condición puede causar hígado graso (y rara vez cirrosis del hígado), así como deficiencias en las vitaminas liposolubles (A, E A y K).
Además de los síntomas gastrointestinales, un bebé o un niño con hipobetalipoproteinemia homocigótica muestra otros síntomas por tener niveles muy bajos de lípidos en la sangre, similar a la condición, abetalipoproteinemia. Estos síntomas incluyen:
- Problemas neurológicos. Esto puede deberse a las bajas cantidades de lípidos o vitaminas liposolubles que circulan por el cuerpo. Estos síntomas también pueden incluir desarrollo lento, falta de reflejos tendinosos profundos, debilidad, dificultad para caminar y temblores.
- Problemas con la coagulación de la sangre. Esto puede deberse a niveles bajos de vitamina K. Los glóbulos rojos también pueden parecer anormales.
- Deficiencia vitaminica. Las vitaminas liposolubles (A, K y E) también son muy bajas en estos individuos. Los lípidos son importantes para transportar vitaminas liposolubles a diferentes áreas del cuerpo. Cuando los lípidos, como el colesterol y los triglicéridos, son bajos, no pueden transportar estas vitaminas donde se necesitan.
- Trastornos sensoriales. Esto incluye problemas con la vista y la sensación táctil.
Los individuos con hipobetalipoproteinemia heterocigótica pueden tener síntomas gastrointestinales leves, aunque muchos no presentan síntomas.
Ambas formas de estas afecciones tendrán niveles bajos de colesterol total y LDL.
Diagnóstico
Se realizará un panel de lípidos para examinar los niveles de colesterol que circulan en la sangre. Una prueba de colesterol generalmente revelaría los siguientes hallazgos:
Homocigoto
- Niveles de colesterol total <80 mg / dL
- Niveles de colesterol LDL <20 mg / dL
- Niveles muy bajos de triglicéridos.
Heterocigoto
- Niveles de colesterol total <120 mg / dL
- Niveles de colesterol LDL <80 mg / dL
- Los niveles de triglicéridos suelen ser normales (<150 mg / dL)
Los niveles de apolipoproteína B pueden ser bajos o inexistentes dependiendo del tipo de hipobetalipoproteinemia presente. También se puede tomar una biopsia del hígado para determinar si la enfermedad hepática está contribuyendo o no a la disminución de los niveles de lípidos. Estos factores, además de los síntomas que experimenta el individuo, ayudarán a confirmar un diagnóstico de hipobetalipoproteinemia familiar.
Tratamiento
El tratamiento de la hipobetalipoproteinemia familiar depende del tipo de enfermedad. En las personas con el tipo homocigoto, la suplementación con vitaminas, especialmente las vitaminas A, K y E, es importante. También se puede consultar a un dietista en estos casos, ya que puede ser necesario implementar una dieta especial para la suplementación de grasas.
En las personas diagnosticadas con el tipo heterocigoto de hipobetalipoproteinemia, es posible que no sea necesario el tratamiento si no presentan ningún síntoma de la enfermedad. Sin embargo, es posible que algunas personas heterocigotas deban seguir una dieta especial o recibir suplementos de vitaminas liposolubles si se presentan síntomas, como diarrea o distensión abdominal.
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