La alfa talasemia es una anemia hereditaria en la que el cuerpo no puede producir una cantidad normal de hemoglobina.La hemoglobina A (la principal hemoglobina en adultos) contiene dos cadenas de alfa globina y dos cadenas de beta globina. En la alfa talasemia, hay una cantidad reducida de globos alfa.
Andrew Brookes / Getty ImagesTipos
- Los mínimos de alfa talasemia (portador silencioso) se producen cuando se pierde un gen de la alfa globina.
- La alfa talasemia menor (o rasgo) ocurre cuando se pierden dos genes de alfa globina. Hay dos formas. Cuando los dos genes de alfa globina perdidos están en el mismo cromosoma 16 se llamacis, pero cuando falta un gen de la alfa globina en cada copia del cromosoma 16, esto se llamatrans.
- La enfermedad de la hemoglobina H (o alfa talasemia intermedia) ocurre cuando tres genes de alfa globina no funcionan. En este caso, hay una cantidad excesiva de beta globinas. Cuando estos se unen, se llama hemoglobina H.
- La hidropesía fetal ocurre cuando se pierden los cuatro genes de la alfa globina. Históricamente, esto ha sido incompatible con la vida. Si el riesgo se conoce de antemano, las transfusiones intrauterinas (transfusiones al feto mientras aún está en el útero) pueden permitir un parto exitoso. Estos niños requieren una terapia de transfusión crónica después del nacimiento y, a menudo, un trasplante de médula ósea.
- La hemoglobina H Constant Spring es una variante de la talasemia alfa en la que se pierden dos genes de la globina alfa y se muta un gen de la globina alfa.
Quién está en riesgo
La alfa talasemia se asocia comúnmente con Asia, África y el área del Mediterráneo. En los EE. UU., Aproximadamente el 30% de los afroamericanos tienen alfa talasemia mínima o menor.
La alfa talasemia es una afección hereditaria y requiere que ambos padres sean portadores. Una persona sin alfa talasemia debe tener cuatro genes de alfa globina. El riesgo de tener un hijo con alfa talasemia depende del estado de los padres. lostransLa forma de alfa talasemia menor es más común en personas de ascendencia africana. loscisforma más común en personas de Asia o la región mediterránea.
Si ambos padres tienentransalfa talasemia menor (a- / a-), todos sus hijos contransalfa talasemia menor. Si uno de los padres tiene cis alfa talasemia menor (aa / -) y el otro padre tienetransalfa talasemia menor (a- / a-), tienen una probabilidad de 1 en 2 de tener un hijo con la enfermedad de la hemoglobina H. Del mismo modo, si uno de los padres tienecisalfa talasemia menor (aa / -) y el otro padre tiene talasemia mínima (aa / a-), tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con enfermedad de la hemoglobina H. La hidropesía fetal ocurre cuando ambos padres tienencisalfa talasemia menor.
Diagnóstico
Los mínimos de alfa talasemia no provocan cambios de laboratorio en el hemograma completo. Por eso se le llama portador silencioso. Esto generalmente se sospecha después de que nace un niño con enfermedad de hemoglobina H. Esto solo se puede determinar mediante pruebas genéticas.
Ocasionalmente, la alfa talasemia menor se identifica en la evaluación del recién nacido, pero no en todos los casos. La prueba es positiva para hemoglobina de Bart o bandas rápidas. Muchas personas con alfa talasemia menor no tengo ni idea. Esto generalmente sale a la luz durante un hemograma completo de rutina (CBC). El CBC revelará una anemia leve a moderada con glóbulos rojos muy pequeños. Esto se puede confundir con la anemia por deficiencia de hierro. En general, si se descarta la anemia ferropénica y se descarta el rasgo de talasemia beta, el paciente tiene rasgo de talasemia alfa. Si es necesario, esto puede confirmarse mediante pruebas genéticas.
La hemoglobina H también se puede identificar en la pantalla del recién nacido. Estos niños son remitidos a un hematólogo para ser monitoreados de cerca. Algunos pacientes se identifican más tarde en la vida durante la evaluación de la anemia.
La hidropesía fetal no es un diagnóstico específico, sino más bien rasgos característicos de la ecografía neonatal. La pérdida de cuatro genes de alfa globina se encuentra durante el estudio de la causa de la hidropesía.
Tratos
No se necesita tratamiento para alfa talasemia mínima o menor. Las personas con alfa talasemia menor tendrán anemia leve de por vida.
Transfusiones: Los pacientes con hemoglobina H suelen tener anemia moderada que se tolera bien. Las transfusiones se necesitan ocasionalmente durante enfermedades con fiebre, ya que se acelera la degradación de los glóbulos rojos. Las transfusiones pueden ser necesarias con más regularidad en la edad adulta. Los pacientes con hemoglobina H Constant Spring pueden tener anemia significativa y requerir transfusiones frecuentes durante su vida.
Terapia de quelación de hierro:Los pacientes con enfermedad de la hemoglobina H pueden desarrollar una sobrecarga de hierro incluso en ausencia de transfusiones de sangre secundaria a una mayor absorción de hierro en el intestino delgado. Pueden tratarse con medicamentos llamados quelantes para ayudar al cuerpo a eliminar el exceso de hierro.
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