El síndrome de Brugada es una anomalía hereditaria y poco común del sistema eléctrico del corazón que puede provocar fibrilación ventricular y muerte súbita en jóvenes aparentemente sanos. A diferencia de la mayoría de las otras afecciones que causan muerte súbita en los jóvenes, las arritmias producidas por el síndrome de Brugada generalmente ocurren durante el sueño y no durante el ejercicio.
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La mayoría de las personas diagnosticadas con el síndrome de Brugada en función de los síntomas son adultos jóvenes o de mediana edad.
El síndrome de Brugada se observa con mucha más frecuencia en hombres que en mujeres, de 8 a 10 veces más a menudo. Debido a que el síndrome de Brugada solo se ha reconocido desde principios de la década de 1990 en la medicina occidental y debido a que los expertos cambiaron la forma en que se definió el síndrome de Brugada en 2013, es bastante difícil saber exactamente cuántas personas lo padecen. Algunos estiman que 1 de cada 5000 personas puede tener esta afección. Se sabe que ocurre con más frecuencia en personas de ascendencia del sudeste asiático debido a la genética, quizás hasta 1 de cada 1000 personas se ven afectadas.
La única anomalía cardíaca que se encuentra con este síndrome es eléctrica; los corazones de las personas con síndrome de Brugada son estructuralmente normales.
Síntomas
El problema más devastador causado por el síndrome de Brugada es la muerte súbita durante el sueño. Sin embargo, las personas con síndrome de Brugada pueden experimentar episodios de aturdimiento, mareos, síncope (pérdida del conocimiento), convulsiones nocturnas o jadeo y dificultad para respirar mientras duermen antes del evento fatal. Si estos episodios no mortales los llaman la atención de un médico, se puede hacer un diagnóstico e instituir un tratamiento para prevenir la muerte súbita posterior.
El síndrome de Brugada ha sido identificado como la causa del misterioso "síndrome de muerte súbita nocturna repentina e inexplicable" o SUNDS. SUNDS se describió por primera vez hace varias décadas como una afección que afectaba a los hombres jóvenes en el sudeste asiático. Desde entonces se ha reconocido que estos jóvenes asiáticos padecen el síndrome de Brugada, que es mucho más frecuente en esa parte del mundo que en la mayoría de los demás lugares.
Causas
El síndrome de Brugada parece deberse a una o más anomalías genéticas que afectan a las células cardíacas, en particular, a los genes que controlan un canal de sodio. Se hereda como un rasgo autosómico dominante, pero no todas las personas que tienen el gen o genes anormales se ven afectados de la misma manera. Además, no se ha encontrado un gen específico en alrededor del 70% de las familias afectadas.
La señal eléctrica que controla el ritmo cardíaco es generada por canales en las membranas de las células cardíacas, que permiten que las partículas cargadas (llamadas iones) fluyan hacia adelante y hacia atrás a través de la membrana. El flujo de iones a través de estos canales produce la señal eléctrica del corazón. Uno de los canales más importantes es el canal de sodio, que permite que el sodio ingrese a las células cardíacas. En el síndrome de Brugada, el canal de sodio está parcialmente bloqueado, por lo que se altera la señal eléctrica generada por el corazón. Esta alteración conduce a una inestabilidad eléctrica que, en determinadas circunstancias, puede producir fibrilación ventricular.
Además, las personas con síndrome de Brugada pueden tener una forma de disautonomía, un desequilibrio entre el tono simpático y parasimpático. Se postula que el aumento normal del tono parasimpático que se produce durante el sueño puede ser exagerado en personas con síndrome de Brugada, y que este fuerte tono parasimpático puede desencadenar la inestabilidad de los canales anormales y producir la muerte súbita.
Se ha reconocido una asociación entre la esquizofrenia y el patrón ECG de Brugada.
Otros factores que pueden desencadenar una arritmia fatal en personas con síndrome de Brugada incluyen fiebre, consumo de cocaína, consumo excesivo de alcohol y el uso de varios medicamentos, especialmente ciertos fármacos antidepresivos.
Diagnóstico
La anomalía eléctrica causada por el síndrome de Brugada puede producir un patrón característico en el ECG, un patrón llamado patrón de Brugada. Este patrón consiste en una forma de triángulo "cóncava" específica acompañada de elevaciones de los segmentos ST en las derivaciones V1 y V2.
No todas las personas con síndrome de Brugada tienen un patrón de Brugada "típico" en su ECG inicialmente, aunque pueden mostrar otro patrón "en silla de montar". Cuando a estas personas se les administra un medicamento como la procainamida que bloquea los canales de sodio, muestran un patrón de Brugada "típico". Sin embargo, este fármaco puede resultar muy peligroso para estos pacientes, por lo que este tipo de pruebas diagnósticas debe realizarlas un experto.
Entonces, si se sospecha el síndrome de Brugada (porque, por ejemplo, ha ocurrido un síncope o un miembro de la familia ha muerto repentinamente mientras dormía), es posible que se necesite un especialista familiarizado con el síndrome de Brugada para evaluar si un patrón de Brugada "atípico" puede estar presente o para realizar pruebas de diagnóstico.
Si el ECG de una persona muestra el patrón de Brugada y si también ha tenido episodios de síncope o mareos intensos inexplicables, ha sobrevivido a un paro cardíaco o tiene antecedentes familiares de muerte súbita antes de los 45 años, el riesgo de muerte súbita es alto. Sin embargo, si el patrón de Brugada está presente y no ha ocurrido ninguno de estos otros factores de riesgo, el riesgo de muerte súbita parece mucho menor.
Las personas con síndrome de Brugada que tienen un alto riesgo de muerte súbita deben recibir un tratamiento agresivo. Pero en aquellos que tienen el patrón Brudada en su ECG pero no otros factores de riesgo, decidir qué tan agresivo ser no es tan claro.
Se han utilizado pruebas electrofisiológicas para ayudar con esta decisión de tratamiento más difícil, al aclarar el riesgo de muerte súbita de una persona. La capacidad de las pruebas electrofisiológicas para evaluar con precisión ese riesgo es mucho menos que perfecta. Aún así, las principales sociedades profesionales apoyan actualmente la consideración de esta prueba en personas que tienen el patrón típico de Brugada en sus ECG sin factores de riesgo adicionales.
Las pruebas genéticas pueden ayudar a confirmar el diagnóstico del síndrome de Brugada, pero generalmente no son útiles para estimar el riesgo de muerte súbita de un paciente. Además, las pruebas genéticas en el síndrome de Brugada son bastante complejas y, a menudo, no arrojan respuestas claras. Aún así, puede ser útil para ayudar a identificar a los miembros de la familia afectados.
Debido a que el síndrome de Brugada es un trastorno genético que a menudo se hereda, las recomendaciones actuales exigen la detección de todos los familiares de primer grado de cualquier persona a quien se le diagnostique esta afección. El cribado debe consistir en examinar un ECG y realizar un historial médico cuidadoso en busca de episodios de síncope u otros síntomas.
Tratamiento
El método mejor probado para prevenir la muerte súbita en el síndrome de Brugada es la inserción de un desfibrilador implantable. En general, deben evitarse los fármacos antiarrítmicos. Debido a la forma en que estos medicamentos actúan en los canales de las membranas de las células cardíacas, no solo no reducen el riesgo de fibrilación ventricular en el síndrome de Brugada, sino que también pueden aumentar ese riesgo.
Un medicamento llamado quinidina y la terapia de ablación han mostrado cierto éxito en el tratamiento del síndrome de Brugada, pero la quinidina tiene muchos efectos secundarios desagradables y ninguno de los tratamientos tiene suficiente evidencia para recomendarlo todavía.
El que alguien con síndrome de Brugada deba recibir un desfibrilador implantable depende de si su riesgo de muerte súbita finalmente se considera alto o bajo. Si el riesgo es alto (según los síntomas o las pruebas electrofisiológicas), se debe recomendar un desfibrilador. Pero los desfibriladores implantables son costosos y conllevan sus propias complicaciones, por lo que si se considera que el riesgo de muerte súbita es bajo, estos dispositivos no se recomiendan actualmente.
Recomendaciones de ejercicio
Cada vez que a un joven se le diagnostica una afección cardíaca que puede producir muerte súbita, se debe plantear la cuestión de si es seguro realizar ejercicio. Esto se debe a que la mayoría de las arritmias que producen muerte súbita en los jóvenes es más probable que ocurran durante el esfuerzo.
En el síndrome de Brugada, por el contrario, es mucho más probable que se produzcan arritmias mortales durante el sueño que durante el ejercicio. Aún así, se asume (con poca o ninguna evidencia objetiva) que el esfuerzo extenuante puede representar un riesgo más alto de lo normal en personas con esta afección. Por esta razón, el síndrome de Brugada está incluido en las guías formales generadas por paneles de expertos que han abordado las recomendaciones de ejercicio en atletas jóvenes con afecciones cardíacas.
Inicialmente, las pautas con respecto al ejercicio con síndrome de Brugada eran bastante restrictivas. La 36ª Conferencia Bethesda de 2005 sobre recomendaciones de elegibilidad para atletas de competición con anomalías cardiovasculares recomendó que las personas con síndrome de Brugada eviten por completo el ejercicio de alta intensidad.
Sin embargo, esta restricción absoluta se ha reconocido posteriormente como demasiado severa. En vista del hecho de que las arritmias que se observan con el síndrome de Brugada generalmente no ocurren durante el ejercicio, estas recomendaciones se liberalizaron en 2015 bajo las nuevas pautas de la American Heart Association y el American College of Cardiology.
De acuerdo con las recomendaciones más recientes de 2015, si los atletas jóvenes con síndrome de Brugada no han tenido síntomas asociados con el ejercicio, es razonable que participen en deportes competitivos si:
- Ellos, sus médicos y sus padres o tutores comprenden los riesgos potenciales involucrados y han acordado tomar las precauciones necesarias.
- Evitan sobrecalentarse por la fiebre o el agotamiento por calor.
- Evitan los medicamentos que pueden empeorar el síndrome de Brugada.
- Se mantienen adecuadamente hidratados.
- Un desfibrilador externo automático (DEA) es una parte normal de su equipo deportivo personal.
- Los oficiales del equipo pueden y están dispuestos a usar el DEA y realizar resucitación cardiopulmonar si es necesario.
Una palabra de Verywell
El síndrome de Brugada es una condición genética poco común que causa muerte súbita, generalmente durante el sueño, en personas jóvenes por lo demás sanas. El truco consiste en diagnosticar esta condición antes de que ocurra un evento irreversible. Esto requiere que los médicos estén alerta, especialmente en cualquier persona que haya tenido síncope o episodios inexplicables de mareo, a los sutiles hallazgos del ECG que se observan en el síndrome de Brugada.
Las personas a las que se les diagnostica síndrome de Brugada casi siempre pueden evitar un desenlace fatal con el tratamiento adecuado y pueden esperar llevar una vida muy normal.
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