El glioma pontino intrínseco difuso (DIPG) es un tipo de cáncer cerebral raro, agresivo y mortal que afecta principalmente a niños menores de 10 años. El DIPG es de naturaleza difusa, lo que significa que el tumor no está bien contenido y toma sobre tejido cerebral sano.
FatCamera / E + / Getty Images
El tumor crece en el tronco del encéfalo, que se encuentra en la parte posterior del cuello, donde la cabeza se encuentra con la médula espinal. Está formado por células gliales. Estas células actúan como una especie de escudo alrededor de otra materia cerebral, en particular las neuronas, que transmiten señales desde el cerebro a todas las partes del cuerpo.
Con DIPG, las células gliales crecen sin control y eventualmente aprietan y dañan el cerebro. Este daño cerebral causa consecuencias graves y potencialmente mortales.
¿Qué tan raro es DIPG?
Solo se diagnostican alrededor de 200 a 300 nuevos casos de DIPG cada año en los EE. UU. Con mayor frecuencia ocurre entre las edades de 6 y 9 y es un poco más común en niños que en niñas. Aunque es poco común, DIPG también es mortal. Muchas de las personas con DIPG sobreviven menos de un año y el noventa por ciento morirá dentro de los dos años posteriores al diagnóstico.
Síntomas DIPG
DIPG es un tumor de rápido crecimiento, y los síntomas suelen aparecer repentinamente y empeorar dramáticamente rápidamente. Estos tumores ocurren en un área del tronco encefálico llamada protuberancia, que es responsable de muchas de las funciones esenciales del cuerpo, como la respiración, la presión arterial y el movimiento de los ojos. Los síntomas comunes de DIPG incluyen:
- Visión doble o borrosa. A menudo, este es uno de los primeros síntomas. En algunos casos, los ojos pueden parecer estar mirando en diferentes direcciones o cruzados (lo que se denomina estrabismo).
- Problemas para caminar, mantener el equilibrio y la coordinación. Los padres pueden notar movimientos espasmódicos en sus hijos o debilidad en un lado del cuerpo.
- Dificultad para masticar y tragar. Algunos niños pueden babear.
- Problemas digestivos como náuseas y vómitos. Estos pueden deberse a la hidrocefalia, que es una acumulación de líquido que ejerce una presión peligrosa sobre el cerebro.
- Dolores de cabeza, particularmente por la mañana. Estos tienden a desaparecer después de los vómitos.
- Músculos faciales que caen y se hunden, haciendo que el rostro parezca ladeado. La parálisis facial y los párpados caídos también son comunes.
Progresión de la enfermedad y final de la vida
Los síntomas de DIPG pueden pasar de ser incapacitantes a poner fin a la vida en cuestión de semanas o meses. Algunos de los síntomas más comunes en los últimos tres meses de vida son:
- Problemas para respirar
- Problemas para caminar
- Dificultad para tragar
- Problemas para hablar
DIPG y fin de vida
Las investigaciones muestran que los cinco síntomas principales que experimentan los niños con DIPG en los últimos tres meses de vida son problemas para moverse (en un estudio, el 100% de los niños experimentaron esto), dificultad para tragar, dificultad para hablar, fatiga y dificultades de visión.
El diecisiete por ciento de los niños en un estudio se colocaron en ventiladores para que pudieran respirar, y casi la mitad de los participantes del estudio recibieron medicamentos para el dolor y la agitación.
Estos problemas empeoran progresivamente a medida que pasa el tiempo. En los últimos días de vida, los niños con DIPG tienen cada vez más problemas respiratorios y de conciencia.
Causas
Los científicos saben que DIPG ocurre cuando algo sale mal con la división y reproducción celular (lo que se llama mutación celular), pero nadie sabe por qué. A diferencia de otros cánceres, DIPG no parece ser hereditario y no se cree que sea causado por factores ambientales como la exposición a sustancias químicas o contaminantes.
Debido a que DIPG es tan raro, no se sabe mucho al respecto. Pero investigaciones recientes muestran que el 80% de los tumores DIPG tienen una mutación en el gen de una proteína llamada histona H3. Las histonas son proteínas que permiten que el ADN se envuelva alrededor de un cromosoma y encaje en el núcleo de una célula.
Otras investigaciones vinculan aproximadamente el 25% de los casos de DIPG a mutaciones en un gen llamado ACVR1.La primera infancia es un momento clave para el desarrollo del cerebro y, por lo tanto, para que ocurran estas mutaciones. Eso puede ayudar a explicar por qué DIPG afecta a los niños pequeños de manera tan desproporcionada.
Diagnóstico
Lo primero que hará un médico para diagnosticar DIPG es tomar un historial médico y realizar un examen físico. El proveedor de atención médica de su hijo le preguntará acerca de los síntomas que está experimentando su hijo y realizará pruebas neurológicas, observando el equilibrio y la debilidad en los brazos y las piernas.
También pueden observar los reflejos mediante una prueba de reflejos de Babinski, en la que se acaricia un área en la planta del pie. Los bebés responden al estímulo levantando el dedo gordo del pie y separándolos. Pero el reflejo no es normal en niños mayores de 2 años y puede indicar daño cerebral o de la médula espinal.
La DIPG también se diagnostica con pruebas de imagen. Un proveedor de atención médica puede ordenar:
- Tomografía computarizada (CT o CAT): proporciona imágenes tanto horizontales como verticales del cerebro. Ofrece una imagen más detallada que la radiografía.
- Imágenes por resonancia magnética (IRM): utiliza radiofrecuencias para observar el cerebro y puede distinguir entre tumores, hinchazón y tejido normal.
- Espectroscopia de resonancia magnética (MRS): mide la composición química del tejido alrededor del tumor. También puede identificar si el tumor está formado por células gliales o algo diferente.
Biopsia
Rara vez una resonancia magnética u otra prueba de diagnóstico no son concluyentes. Pero si es así, el médico de su hijo puede recomendar una biopsia, en particular una biopsia estereotáctica del tronco encefálico, para hacer un diagnóstico definitivo.
Una biopsia estereotáxica del tronco encefálico utiliza una tomografía computarizada o una resonancia magnética junto con computadoras y lo que se conoce como marcadores fiduciales, o pequeños objetos metálicos colocados en el cuero cabelludo, para identificar con mayor precisión el tumor y tomar una muestra.
El examen de fragmentos de tejido puede ayudar a los científicos a desarrollar un tratamiento más individualizado y dirigido. También puede "clasificar" el tumor, de I a IV. Los tumores de grado I contienen tejido casi normal. Grado III o IV significa que el tumor es agresivo.
Tratamiento
Es importante señalar que no existe cura para DIPG y que las terapias que se usan para tratar otros tipos de tumores a menudo no son efectivas.
Dado el hecho de que DIPG no produce una masa sólida, sino que se infiltra en las fibras nerviosas de la protuberancia, la neurocirugía estándar no es una opción viable. La delicada área del cerebro en la que se encuentran estos tumores también hace Cirugía problemática.
La quimioterapia tampoco es una buena opción, principalmente porque los medicamentos utilizados no pueden atravesar la barrera hematoencefálica en cantidades suficientes para tener algún efecto sobre el tumor.
Para tratar los tumores DIPG, los médicos dependen principalmente de la radioterapia, que utiliza rayos X especializados de alta energía para dañar las células cancerosas para que dejen de dividirse o mueran. Por lo general, se usa en niños mayores de 3 años. La radiación se administra cinco días a la semana durante aproximadamente seis semanas.
Mejora los síntomas en aproximadamente el 80% de los casos y puede prolongar la vida de dos a tres meses. Los niños que son demasiado pequeños o están demasiado enfermos para permanecer quietos mientras se administra deben someterse a anestesia para recibir la radiación. Cuando el tumor vuelve a crecer, se puede administrar más radiación para prolongar la vida y reducir los síntomas.
Cuidados paliativos y de hospicio
A medida que se acerca el final de la vida, muchas familias buscan cuidados paliativos o de hospicio para ayudarlos a lidiar con problemas difíciles y brindarles a sus hijos la experiencia más cómoda del final de la vida. Un equipo de cuidados paliativos o de cuidados paliativos puede ayudarlo a decidir qué medidas tomar si su hijo:
- Deja de comer y beber
- Se desorienta
- Tiene problemas respiratorios
- Se vuelve excesivamente somnoliento y no responde
Todos estos síntomas del final de la vida son extremadamente difíciles de presenciar para cualquier padre. Un equipo de cuidados paliativos puede orientarlo sobre qué esperar, decirle si su hijo siente dolor o angustia y aconsejarle sobre las medidas de consuelo que debe tomar, para todos los involucrados.
Investigación avanzada de medicamentos
Durante más de 40 años, ha habido pocos avances en los tratamientos DIPG. Pero ahora se están logrando algunos avances. Se necesitan más pruebas y ensayos, pero algunos avances prometedores incluyen:
- Radioterapias más nuevas: la radiación con haz de protones (PRT) utiliza haces de alta energía que se dirigen con mayor precisión a los tumores sin afectar al tejido circundante. La desventaja: muy pocos centros en este país utilizan este tipo de radiación.
- Mejores métodos de administración de medicamentos: la administración mejorada por convección (CED) utiliza un catéter (un tubo flexible y hueco) para administrar medicamentos directamente al tumor. La quimioterapia intraarterial funciona de la misma manera: un pequeño catéter administra la quimioterapia a una arteria del cerebro. El beneficio de ambos es que los medicamentos para combatir el cáncer, en concentraciones más altas, pueden ir directamente donde se necesitan.
- Inmunoterapia: la inmunoterapia ayuda al propio sistema inmunológico del cuerpo a reconocer y combatir las células cancerosas. Una técnica en investigación es la inmunoterapia de células T con receptor de antígeno quimérico (CAR). Toma las células T que combaten las infecciones de la sangre de un niño con DIPG, las mezcla con un virus que ayuda a las células T a identificarse y adherirse a las células cancerosas, luego las devuelve al paciente donde las células T pueden ubicarse. y destruir las células cancerosas ofensivas.
Pronóstico
Por lo general, los niños con DIPG sobreviven de 8 a 10 meses después del diagnóstico, aunque cada niño es diferente. Aproximadamente el 10% de los niños sobrevivirá dos años y el 2% vivirá cinco años.
DIPG y esperanza de vida
En comparación con otros con DIPG, aquellos que tienden a tener una esperanza de vida más larga son aquellos que:
- Son menores de 3 años o mayores de 10
- Experimente los síntomas por más tiempo antes de ser diagnosticado
- Tiene la mutación H3.1K27M (una histona 3)
- Recibir inhibidores de EGFR (medicamentos que detienen o ralentizan el crecimiento celular) en el momento del diagnóstico.
Albardilla
Un diagnóstico de DIPG es devastador. Manejar el dolor y la aflicción es esencial para usted, su hijo y su familia. A continuación, algunas sugerencias:
- Responda honestamente a las preguntas de su hijo sobre lo que está sucediendo. Bríndeles tanta información directa como crea que pueden entender y parezca querer escuchar.
- Déle opciones a su hijo. DIPG les quita mucho, incluida la libertad: jugar, ir a la escuela, ser un niño. Devuelva a su hijo algo de control permitiéndole tomar decisiones simples, como qué comer, qué ponerse, qué libro leer. Si su hijo tiene la edad suficiente, hágalo participar también en las decisiones de tratamiento.
- Espere —y hable acerca de— cambios de comportamiento. Al igual que los adultos, los niños afrontan el duelo de diversas formas. Su hijo puede volverse agitado, retraído o ansioso. Puede notar cambios en los patrones de alimentación y sueño. Pregúntele a su hijo cómo se siente y qué le ayudaría a sentirse mejor.
- Llore cuando lo necesite, incluso si está frente a su hijo u otros hijos que tenga. Dejar que te vean llorar puede facilitarles la expresión de sus verdaderos sentimientos. Pero no te enfurezcas ni te lamentes. Eso puede asustar a los niños.
- Establezca rutinas con sus otros hijos en casa. Es comprensible que su hijo enfermo exija la mayor parte de su atención. Si bien no puede pasar tanto tiempo como de costumbre con sus otros hijos, intente establecer rutinas significativas con ellos. Léelos un cuento antes de dormir usando FaceTime o visítelos en la escuela todos los lunes y viernes para una cita para almorzar.
- Anime a sus otros hijos a hablar sobre sus sentimientos. Asegúreles que nada de lo que hicieron causó DIPG. Utilice el juego de roles para ayudarlos a formular respuestas a preguntas difíciles que otros puedan hacer. Por ejemplo, puedes preguntar "Si Alex o Tony te preguntan en la práctica de fútbol cómo está Will, ¿qué dirías?". Ayude a su hijo a encontrar las palabras que expresen sus sentimientos sin emocionarlos demasiado. Una respuesta podría ser: “Está en el hospital y bastante enfermo. No sé cuándo volverá a casa. Pero prefiero concentrarme en el fútbol ahora mismo ".
- Haga cosas ahora que puedan ayudar a mantener viva la memoria de su hijo en el futuro. Algunas ideas incluyen plantar un árbol (pregúntele a su hijo qué tipo le gustaría más), tomarse unas vacaciones familiares y hacer que su hijo escriba cartas (o que se las dicte) para enviárselas a familiares y amigos. Escriba sobre las cosas que le gustan al niño o los recuerdos favoritos que tiene de la persona a la que le está escribiendo.
Una palabra de Verywell
DIPG es una enfermedad devastadora y mortal. Pero hay motivos para la esperanza. Se están desarrollando y son prometedoras mejores técnicas quirúrgicas, terapias dirigidas y sistemas de administración de fármacos más eficaces. Y la tasa de supervivencia a más largo plazo está aumentando, de una tasa de supervivencia a cinco años del 1% a una tasa del 2% en la actualidad. Ese es un salto pequeño pero significativo para cualquier familia con un niño con DIPG.
