isayildiz / Getty Images
Conclusiones clave
- Una prueba de audición realizada en millones de bebés en todo el mundo puede detectar quién desarrollará el trastorno del espectro autista pocos días después del nacimiento.
- Los signos de comportamiento del autismo suelen estar presentes a los 18 meses, pero el diagnóstico no se suele hacer antes de los 3 o 4 años.
- Un diagnóstico temprano de autismo podría permitir que los niños más pequeños comiencen terapias u otras intervenciones durante un período de desarrollo crucial, lo que podría tener beneficios para toda la vida.
Es posible que algún día se utilice una prueba de audición estándar para detectar el autismo en los recién nacidos.
Los hallazgos, publicados en noviembre en la revistaInvestigación sobre el autismo, arrojaron nueva luz sobre las conexiones que el trastorno del espectro autista (TEA) puede tener con la audición y otros sistemas sensoriales.
Estudios anteriores ya encontraron que los niños con autismo tienen respuestas cerebrales lentas a los sonidos. Esta nueva investigación observó que los recién nacidos que luego fueron diagnosticados con autismo también tenían respuestas cerebrales más lentas a los sonidos. Eso sugiere que una prueba de audición ya administrada a millones de bebés en todo el mundo podría potencialmente identificar a los recién nacidos con mayor riesgo de autismo meses o años antes del diagnóstico típico.
"Aunque [el trastorno del espectro autista] puede no manifestarse clínicamente hasta los 2, 3 o 4 años, al nacer ya hay una diferencia para algunos de estos pacientes", dice a Verywell el coautor Isaac Kohane, MD, PhD, endocrinólogo pediátrico “Muchos padres, comprensiblemente, ven que está sucediendo en algún momento y dicen, 'Dios mío, ¿qué pasó a los 2 años?' Bueno, esto nos dice que para algunos de los pacientes, ya está sucediendo al nacer, y tal vez antes. "
Lo que esto significa para ti
Los investigadores están investigando si se puede utilizar una prueba de audición estándar para recién nacidos para detectar a los que tienen un alto riesgo de trastorno del espectro autista, lo que permite un diagnóstico meses o años antes.
Los investigadores utilizaron una prueba de audición común para recién nacidos
Investigadores de la Facultad de Medicina de Harvard y la Universidad de Miami examinaron los resultados de la respuesta auditiva del tronco encefálico (ABR) de los recién nacidos, una prueba que determina si tienen alguna pérdida o deterioro de la audición. Pediatrix Medical Group, que evalúa a 850.000 recién nacidos al año para detectar problemas de audición en los Estados Unidos, realizó las pruebas ABR.
El ABR es una prueba simple, que forma parte del Examen Universal de Audición del Recién Nacido, que mide qué tan bien responden el oído interno y el cerebro de un bebé al sonido. Las orejas del recién nacido están cubiertas con auriculares que emiten una serie de suaves clics. Luego, los electrodos en la frente y el cuello miden la actividad de ondas cerebrales resultante. Una computadora registra las respuestas y luego las compara con rangos de respuesta predeterminados.
Estos sonidos son lo suficientemente suaves como para que las pruebas se puedan realizar mientras los bebés duermen, alrededor de 35 decibeles del nivel de audición normal. Este es un nivel de sonido significativamente más bajo que el que se usa normalmente durante la detección de TEA.
"Aunque el propósito de esto es verificar si hay trastornos auditivos, de hecho le permite tener este experimento fisiológico neuronal barato", dice Kohane, quien es el presidente inaugural del Departamento de Informática Biomédica de la Facultad de Medicina de Harvard y profesor asociado de medicina. en el Hospital Brigham and Women's de Boston.
“El ABR es un electroencefalograma de un hombre pobre. Me sorprendió que pudiera detectarse en un EEG simple de 3 derivaciones en lugar de un EEG de 12 o 24 derivaciones [realizado en] condiciones controladas ", dice.
Respuestas cerebrales más lentas a los sonidos
Los investigadores analizaron casi 140.000 pruebas ABR de bebés nacidos en el estado de Florida entre 2009 y 2015. La prueba de audición se realizó en el hospital dentro de la primera semana de nacimiento, en promedio entre uno y dos días después, a menos que se pospusiera debido a un condición médica.
Luego, los datos se compararon con los registros del Departamento de Educación de Florida de niños con TEA. De los 139,154 niños en el conjunto de datos, 321 fueron diagnosticados con TEA entre los 3 y los 5 años.
Los investigadores encontraron que los recién nacidos que luego fueron diagnosticados con TEA tenían respuestas cerebrales más lentas a los sonidos durante sus pruebas ABR, lo que sugiere "una diferencia sistemática entre estos niños que terminaron teniendo autismo y los que no", dice Kohane.
Él dice que sus hallazgos son significativos porque podrían:
- Permitir que los investigadores utilicen el ABR como prueba de pronóstico o prueba de detección del trastorno del espectro autista.
- Proporcionar a los investigadores un biomarcador que se pueda medir para determinar la efectividad de las intervenciones u otras terapias.
- Brindar a los investigadores una diferencia fisiológica que pueda ofrecer información sobre la causa del TEA, al menos para algunos pacientes.
Implicaciones a largo plazo
Aproximadamente uno de cada 59 niños tiene autismo. Los signos conductuales del autismo suelen estar presentes a los 18 meses, pero el diagnóstico no se suele hacer antes de los 3 a 4 años. La identificación y la intervención tempranas pueden tener un impacto significativo en niños. Existen largas listas de espera, a veces de hasta un año, para que los niños sean atendidos en clínicas especializadas, y este retraso se produce durante un momento crítico del desarrollo infantil.
"Sabemos que el cerebro tiene una plasticidad mucho mayor a edades más tempranas", dice Kohane. “Si puede, con cierto grado de certeza, identificar a los pacientes que están en riesgo de estar en el espectro, [entonces es mucho más probable que las intervenciones tempranas] sean efectivas. Eso a veces marca la diferencia entre poder vivir de forma independiente o no ".
El ABR puede eliminar la incertidumbre al proporcionar una probabilidad objetiva de que el niño tenga TEA, alertar a los médicos para que realicen un seguimiento y brindar a los padres, que probablemente no sean médicos capacitados y que estén dispuestos a dar excusas cuando se enfrenten a signos de autismo, un marco para saber cómo proceder.
¿Se utilizará la prueba en el futuro?
Los investigadores no están seguros de si una prueba ABR realizada con una intensidad de sonido más baja puede identificar con precisión a los bebés que desarrollarán autismo. Por lo tanto, necesitan replicar sus hallazgos para determinar si la prueba puede proporcionar datos clínicamente útiles.
Incluso si los estudios futuros demuestran que el ABR puede detectar con precisión a los niños en riesgo, los médicos aún deberán descartar otros diagnósticos antes de derivar a los bebés para un diagnóstico de autismo conductual. Además de las deficiencias auditivas, es posible que la prueba ABR pueda ayudar a detectar impedimentos del habla y del lenguaje y el síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL), entre otras discapacidades del desarrollo. También es posible que la prueba ABR se pueda realizar repetidamente para examinar los cambios a lo largo del tiempo, en lugar de una prueba única en recién nacidos.
“Dado el hecho de que esencialmente tenemos estos datos gratuitos que se generan todos los días, [es] una oportunidad, sin mayores gastos, para estudiar una forma de detectar el autismo temprano y también caracterizar aún más los subgrupos de autismo”, dice Kohane. Es una gran oportunidad para seguir adelante ”.
Los investigadores aún no están preparados para recomendar a los médicos que utilicen la prueba auditiva estándar para diagnosticar el autismo. Pero Kohane se siente alentado por los hallazgos hasta ahora y el potencial para una detección más temprana del autismo y la investigación por venir.
“Solo quiero ser claro: nuestros hallazgos no están listos para el horario de máxima audiencia”, dice. “En otras palabras, si tuviera un hijo, no usaría los resultados de esta prueba en este momento para informarme del riesgo de autismo. Es alentador y ... estamos pensando en cómo esta prueba puede evolucionar en el futuro ".
